Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15445595A=CA1155328459CTRCc.640-2A= (n.640-2A=)
c.*94-2A= (n.*94-2A=)
n.404-2A=
c.494-2A= (n.494-2A=)
1g.15445595A>CCA338567663CTRCc.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.*94-2A>C (n.*94-2A>C)
n.404-2A>C
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445595A>GCA338567664CTRCc.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.*94-2A>G (n.*94-2A>G)
n.404-2A>G
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
1g.15445595A>TCA338567665CTRCc.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.*94-2A>T (n.*94-2A>T)
n.404-2A>T
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
1g.15445596G>ACA338567666CTRCc.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.*94-1G>A (n.*94-1G>A)
n.404-1G>A
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
1g.15445596G>CCA338567667CTRCc.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.*94-1G>C (n.*94-1G>C)
n.404-1G>C
c.494-1G>C (n.494-1G>C)
1g.15445596G>TCA338567668CTRCc.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.*94-1G>T (n.*94-1G>T)
n.404-1G>T
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
1g.15445600dupCA1155328463CTRCc.643dup
c.*97dup
n.407dup
c.497dup
dbSNP
1g.15445598_15445607delCA2739272322CTRCc.641_650del
c.*95_*104del
n.405_414del
c.495_504del
ClinVar
1g.15445597G>ACA338567669CTRCc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.404G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
gnomAD v4
1g.15445597G>CCA338567670CTRCc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.404G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
gnomAD v4
1g.15445597G>TCA338567671CTRCc.640G>T (p.Gly214Trp)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.404G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
1g.15445598G>ACA18253709CTRCc.641G>A (p.Gly214Glu)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.405G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445598G>CCA338567672CTRCc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.405G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
1g.15445598G=CA1155328472CTRCc.641G= (p.Gly214=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.405G=
c.495G= (p.Arg165=)
1g.15445598G>TCA338567673CTRCc.641G>T (p.Gly214Val)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.405G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
1g.15445599G>ACA416207335CTRCc.642G>A (p.Gly214=)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.406G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445599G>CCA416207336CTRCc.642G>C (p.Gly214=)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.406G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
1g.15445599G=CA1155328476CTRCc.642G= (p.Gly214=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.406G=
c.496G= (p.Gly166=)
1g.15445599G>TCA416207337CTRCc.642G>T (p.Gly214=)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.406G>T
c.496G>T (p.Gly166Ter)
1g.15445600G>ACA338567676CTRCc.643G>A (p.Asp215Asn)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.407G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.15445600G>CCA338567675CTRCc.643G>C (p.Asp215His)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.407G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
1g.15445600G=CA1155328483CTRCc.643G= (p.Asp215=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.407G=
c.497G= (p.Gly166=)
1g.15445600G>TCA338567674CTRCc.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.407G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
1g.15445601A>CCA338567677CTRCc.644A>C (p.Asp215Ala)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.408A>C
c.498A>C (p.Gly166=)
1g.15445601A>GCA338567678CTRCc.644A>G (p.Asp215Gly)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.408A>G
c.498A>G (p.Gly166=)
1g.15445601A>TCA338567679CTRCc.644A>T (p.Asp215Val)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.408A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
1g.15445602C>ACA338567680CTRCc.645C>A (p.Asp215Glu)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.409C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445602C=CA1155328489CTRCc.645C= (p.Asp215=)
c.*99C= (n.*99C=)
n.409C=
c.499C= (p.Leu167=)
1g.15445602C>GCA338567681CTRCc.645C>G (p.Asp215Glu)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.409C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
1g.15445602C>TCA416207338CTRCc.645C>T (p.Asp215=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.409C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
dbSNP
1g.15445603T>ACA338567682CTRCc.646T>A (p.Ser216Thr)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.410T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
1g.15445603T>CCA338567683CTRCc.646T>C (p.Ser216Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.410T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
1g.15445603T>GCA338567684CTRCc.646T>G (p.Ser216Ala)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.410T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
1g.15445604C>ACA338567685CTRCc.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.411C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
1g.15445604C=CA1155328492CTRCc.647C= (p.Ser216=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.411C=
c.501C= (p.Leu167=)
1g.15445604C>GCA338567686CTRCc.647C>G (p.Ser216Cys)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.411C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
1g.15445604C>TCA338567687CTRCc.647C>T (p.Ser216Phe)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.411C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445605C>ACA416207339CTRCc.648C>A (p.Ser216=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.412C>A
c.502C>A (p.Arg168=)
1g.15445605C=CA1155328497CTRCc.648C= (p.Ser216=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.412C=
c.502C= (p.Arg168=)
1g.15445605C>GCA416207340CTRCc.648C>G (p.Ser216=)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.412C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
1g.15445605C>TCA613436CTRCc.648C>T (p.Ser216=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.412C>T
c.502C>T (p.Arg168Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445606G>ACA613437CTRCc.649G>A (p.Gly217Ser)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.413G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445606G>CCA16616982CTRCc.649G>C (p.Gly217Arg)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.413G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445606G=CA1143522521CTRCc.649G= (p.Gly217=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.413G=
c.503G= (p.Arg168=)
1g.15445606G>TCA338567688CTRCc.649G>T (p.Gly217Cys)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.413G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
1g.15445607G>ACA338567689CTRCc.650G>A (p.Gly217Asp)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.414G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
1g.15445607G>CCA338567690CTRCc.650G>C (p.Gly217Ala)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.414G>C
c.504G>C (p.Arg168=)
1g.15445607G>TCA338567691CTRCc.650G>T (p.Gly217Val)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.414G>T
c.504G>T (p.Arg168=)
1g.15445608T>ACA416207341CTRCc.651T>A (p.Gly217=)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.415T>A
c.505T>A (p.Trp169Arg)

Number of alleles fetched