Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15440524G>ACA119352CTRCc.164G>A (p.Trp55Ter)
c.41-1923G>A (n.41-1923G>A)
n.53-1923G>A
n.74G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440524G>CCA338565007CTRCc.164G>C (p.Trp55Ser)
c.41-1923G>C (n.41-1923G>C)
n.53-1923G>C
n.74G>C
1g.15440524G=CA1141580596CTRCc.164G= (p.Trp55=)
c.41-1923G= (n.41-1923G=)
n.53-1923G=
n.74G=
1g.15440524G>TCA613246CTRCc.164G>T (p.Trp55Leu)
c.41-1923G>T (n.41-1923G>T)
n.53-1923G>T
n.74G>T
 dbSNP ExAC
1g.15440525G>ACA338565008CTRCc.165G>A (p.Trp55Ter)
c.41-1922G>A (n.41-1922G>A)
n.53-1922G>A
n.75G>A
 ClinVar
1g.15440525G>CCA338565010CTRCc.165G>C (p.Trp55Cys)
c.41-1922G>C (n.41-1922G>C)
n.53-1922G>C
n.75G>C
1g.15440525G>TCA338565009CTRCc.165G>T (p.Trp55Cys)
c.41-1922G>T (n.41-1922G>T)
n.53-1922G>T
n.75G>T
1g.15440526A>CCA416205884CTRCc.166A>C (p.Arg56=)
c.41-1921A>C (n.41-1921A>C)
n.53-1921A>C
n.76A>C
1g.15440526A>GCA338565011CTRCc.166A>G (p.Arg56Gly)
c.41-1921A>G (n.41-1921A>G)
n.53-1921A>G
n.76A>G
1g.15440526A>TCA338565012CTRCc.166A>T (p.Arg56Trp)
c.41-1921A>T (n.41-1921A>T)
n.53-1921A>T
n.76A>T
1g.15440527G>ACA338565013CTRCc.167G>A (p.Arg56Lys)
c.41-1920G>A (n.41-1920G>A)
n.53-1920G>A
n.77G>A
 gnomAD v4
1g.15440527G>CCA338565014CTRCc.167G>C (p.Arg56Thr)
c.41-1920G>C (n.41-1920G>C)
n.53-1920G>C
n.77G>C
1g.15440527G=CA1155322117CTRCc.167G= (p.Arg56=)
c.41-1920G= (n.41-1920G=)
n.53-1920G=
n.77G=
1g.15440527G>TCA338565015CTRCc.167G>T (p.Arg56Met)
c.41-1920G>T (n.41-1920G>T)
n.53-1920G>T
n.77G>T
1g.15440528G>ACA613247CTRCc.168G>A (p.Arg56=)
c.41-1919G>A (n.41-1919G>A)
n.53-1919G>A
n.78G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440528G>CCA338565016CTRCc.168G>C (p.Arg56Ser)
c.41-1919G>C (n.41-1919G>C)
n.53-1919G>C
n.78G>C
1g.15440528G=CA1155322121CTRCc.168G= (p.Arg56=)
c.41-1919G= (n.41-1919G=)
n.53-1919G=
n.78G=
1g.15440528G>TCA338565017CTRCc.168G>T (p.Arg56Ser)
c.41-1919G>T (n.41-1919G>T)
n.53-1919G>T
n.78G>T
1g.15440530_15440554dupCA521278938CTRCc.170_194dup (p.Ser66TyrfsTer9)
c.41-1917_41-1893dup (n.41-1917_41-1893dup)
n.53-1917_53-1893dup
n.80_104dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440529C>ACA338565018CTRCc.169C>A (p.His57Asn)
c.41-1918C>A (n.41-1918C>A)
n.53-1918C>A
n.79C>A
1g.15440529C=CA1155322127CTRCc.169C= (p.His57=)
c.41-1918C= (n.41-1918C=)
n.53-1918C=
n.79C=
1g.15440529C>GCA338565019CTRCc.169C>G (p.His57Asp)
c.41-1918C>G (n.41-1918C>G)
n.53-1918C>G
n.79C>G
1g.15440529C>TCA338565020CTRCc.169C>T (p.His57Tyr)
c.41-1918C>T (n.41-1918C>T)
n.53-1918C>T
n.79C>T
 dbSNP
1g.15440530A=CA1155322132CTRCc.170A= (p.His57=)
c.41-1917A= (n.41-1917A=)
n.53-1917A=
n.80A=
1g.15440530A>CCA338565022CTRCc.170A>C (p.His57Pro)
c.41-1917A>C (n.41-1917A>C)
n.53-1917A>C
n.80A>C
1g.15440530A>GCA18250587CTRCc.170A>G (p.His57Arg)
c.41-1917A>G (n.41-1917A>G)
n.53-1917A>G
n.80A>G
 dbSNP
1g.15440530A>TCA338565021CTRCc.170A>T (p.His57Leu)
c.41-1917A>T (n.41-1917A>T)
n.53-1917A>T
n.80A>T
1g.15440530_15440537delinsATACGTGTCA1155322133CTRCc.170_177delinsATACGTGT (p.His57=)
c.41-1917_41-1910delinsATACGTGT (n.41-1917_41-1910delinsATACGTGT)
n.53-1917_53-1910delinsATACGTGT
n.80_87delinsATACGTGT
1g.15440531T>ACA338565023CTRCc.171T>A (p.His57Gln)
c.41-1916T>A (n.41-1916T>A)
n.53-1916T>A
n.81T>A
1g.15440531T>CCA416205901CTRCc.171T>C (p.His57=)
c.41-1916T>C (n.41-1916T>C)
n.53-1916T>C
n.81T>C
1g.15440531T>GCA338565024CTRCc.171T>G (p.His57Gln)
c.41-1916T>G (n.41-1916T>G)
n.53-1916T>G
n.81T>G
1g.15440531_15440537delCA889549313CTRCc.171_177del (p.His57GlnfsTer5)
c.41-1916_41-1910del (n.41-1916_41-1910del)
n.53-1916_53-1910del
n.81_87del
 dbSNP
1g.15440532A>CCA338565025CTRCc.172A>C (p.Thr58Pro)
c.41-1915A>C (n.41-1915A>C)
n.53-1915A>C
n.82A>C
1g.15440532A>GCA338565026CTRCc.172A>G (p.Thr58Ala)
c.41-1915A>G (n.41-1915A>G)
n.53-1915A>G
n.82A>G
1g.15440532A>TCA338565027CTRCc.172A>T (p.Thr58Ser)
c.41-1915A>T (n.41-1915A>T)
n.53-1915A>T
n.82A>T
1g.15440533C>ACA338565028CTRCc.173C>A (p.Thr58Lys)
c.41-1914C>A (n.41-1914C>A)
n.53-1914C>A
n.83C>A
1g.15440533C=CA1143447805CTRCc.173C= (p.Thr58=)
c.41-1914C= (n.41-1914C=)
n.53-1914C=
n.83C=
1g.15440533C>GCA338565029CTRCc.173C>G (p.Thr58Arg)
c.41-1914C>G (n.41-1914C>G)
n.53-1914C>G
n.83C>G
1g.15440533C>TCA613248CTRCc.173C>T (p.Thr58Met)
c.41-1914C>T (n.41-1914C>T)
n.53-1914C>T
n.83C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440534G>ACA613249CTRCc.174G>A (p.Thr58=)
c.41-1913G>A (n.41-1913G>A)
n.53-1913G>A
n.84G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15440534G>CCA416205912CTRCc.174G>C (p.Thr58=)
c.41-1913G>C (n.41-1913G>C)
n.53-1913G>C
n.84G>C
1g.15440534G=CA1148407951CTRCc.174G= (p.Thr58=)
c.41-1913G= (n.41-1913G=)
n.53-1913G=
n.84G=
1g.15440534G>TCA416205914CTRCc.174G>T (p.Thr58=)
c.41-1913G>T (n.41-1913G>T)
n.53-1913G>T
n.84G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440535T>ACA338565030CTRCc.175T>A (p.Cys59Ser)
c.41-1912T>A (n.41-1912T>A)
n.53-1912T>A
n.85T>A
1g.15440535T>CCA338565031CTRCc.175T>C (p.Cys59Arg)
c.41-1912T>C (n.41-1912T>C)
n.53-1912T>C
n.85T>C
1g.15440535T>GCA338565032CTRCc.175T>G (p.Cys59Gly)
c.41-1912T>G (n.41-1912T>G)
n.53-1912T>G
n.85T>G
1g.15440536G>ACA613250CTRCc.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.41-1911G>A (n.41-1911G>A)
n.53-1911G>A
n.86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440536G>CCA338565034CTRCc.176G>C (p.Cys59Ser)
c.41-1911G>C (n.41-1911G>C)
n.53-1911G>C
n.86G>C
1g.15440536G=CA1155322146CTRCc.176G= (p.Cys59=)
c.41-1911G= (n.41-1911G=)
n.53-1911G=
n.86G=
1g.15440536G>TCA338565033CTRCc.176G>T (p.Cys59Phe)
c.41-1911G>T (n.41-1911G>T)
n.53-1911G>T
n.86G>T

Number of alleles fetched