| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154191894G>C | CA2648127209 | TPM3 | c.117+8C>G (n.117+8C>G) n.47+8C>G n.166+8C>G n.199+8C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191895T>C | CA889557556 | TPM3 | c.117+7A>G (n.117+7A>G) n.47+7A>G n.166+7A>G n.199+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154191895T>G | CA889557558 | TPM3 | c.117+7A>C (n.117+7A>C) n.47+7A>C n.166+7A>C n.199+7A>C | dbSNP |
| 1 | g.154191895T= | CA2480762995 | TPM3 | c.117+7A= (n.117+7A=) n.47+7A= n.166+7A= n.199+7A= | |
| 1 | g.154191896G>T | CA2648127210 | TPM3 | c.117+6C>A (n.117+6C>A) n.47+6C>A n.166+6C>A n.199+6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154191896_154191900delinsGCCTA | CA2480762996 | TPM3 | c.117+2_117+6delinsTAGGC (n.117+2_117+6delinsTAGGC) n.47+2_47+6delinsTAGGC n.166+2_166+6delinsTAGGC n.199+2_199+6delinsTAGGC | |
| 1 | g.154191897C= | CA2480762997 | TPM3 | c.117+5G= (n.117+5G=) n.47+5G= n.166+5G= n.199+5G= | |
| 1 | g.154191897C>T | CA30787870 | TPM3 | c.117+5G>A (n.117+5G>A) n.47+5G>A n.166+5G>A n.199+5G>A | dbSNP |
| 1 | g.154191897_154191903delinsCCTACCT | CA1149058877 | TPM3 | c.116_117+5delinsAGGTAGG n.46_47+5delinsAGGTAGG n.165_166+5delinsAGGTAGG n.198_199+5delinsAGGTAGG | |
| 1 | g.154191900_154191903del | CA1125826 | TPM3 | c.117+2_117+5del n.47+2_47+5del n.166+2_166+5del n.199+2_199+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191900A= | CA2480762998 | TPM3 | c.117+2T= (n.117+2T=) n.47+2T= n.166+2T= n.199+2T= | |
| 1 | g.154191900A>C | CA342587333 | TPM3 | c.117+2T>G (n.117+2T>G) n.47+2T>G n.166+2T>G n.199+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191900A>G | CA342587334 | TPM3 | c.117+2T>C (n.117+2T>C) n.47+2T>C n.166+2T>C n.199+2T>C | |
| 1 | g.154191900A>T | CA342587332 | TPM3 | c.117+2T>A (n.117+2T>A) n.47+2T>A n.166+2T>A n.199+2T>A | |
| 1 | g.154191901C>A | CA342587336 | TPM3 | c.117+1G>T (n.117+1G>T) n.47+1G>T n.166+1G>T n.199+1G>T | |
| 1 | g.154191901C= | CA2480762999 | TPM3 | c.117+1G= (n.117+1G=) n.47+1G= n.166+1G= n.199+1G= | |
| 1 | g.154191901C>G | CA342587335 | TPM3 | c.117+1G>C (n.117+1G>C) n.47+1G>C n.166+1G>C n.199+1G>C | |
| 1 | g.154191901C>T | CA1125827 | TPM3 | c.117+1G>A (n.117+1G>A) n.47+1G>A n.166+1G>A n.199+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191902C>A | CA342587337 | TPM3 | c.117G>T (p.Gln39His) n.47G>T n.166G>T n.199G>T | |
| 1 | g.154191902C= | CA1148268682 | TPM3 | c.117G= (p.Gln39=) n.47G= n.166G= n.199G= | |
| 1 | g.154191902C>G | CA1125828 | TPM3 | c.117G>C (p.Gln39His) n.47G>C n.166G>C n.199G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191902C>T | CA420950052 | TPM3 | c.117G>A (p.Gln39=) n.47G>A n.166G>A n.199G>A | |
| 1 | g.154191903T>A | CA342587338 | TPM3 | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.46A>T n.165A>T n.198A>T | |
| 1 | g.154191903T>C | CA342587339 | TPM3 | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.46A>G n.165A>G n.198A>G | |
| 1 | g.154191903T>G | CA342587340 | TPM3 | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.46A>C n.165A>C n.198A>C | |
| 1 | g.154191904G>A | CA342587341 | TPM3 | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.45C>T n.164C>T n.197C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191904G>C | CA342587342 | TPM3 | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.45C>G n.164C>G n.197C>G | |
| 1 | g.154191904G>T | CA342587343 | TPM3 | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.45C>A n.164C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191905T>A | CA342587344 | TPM3 | c.114A>T (p.Lys38Asn) n.44A>T n.163A>T n.196A>T | |
| 1 | g.154191905T>C | CA420950053 | TPM3 | c.114A>G (p.Lys38=) n.44A>G n.163A>G n.196A>G | |
| 1 | g.154191905T>G | CA342587345 | TPM3 | c.114A>C (p.Lys38Asn) n.44A>C n.163A>C n.196A>C | |
| 1 | g.154191906T>A | CA342587347 | TPM3 | c.113A>T (p.Lys38Ile) n.43A>T n.162A>T n.195A>T | |
| 1 | g.154191906T>C | CA342587348 | TPM3 | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.43A>G n.162A>G n.195A>G | |
| 1 | g.154191906T>G | CA342587346 | TPM3 | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.43A>C n.162A>C n.195A>C | |
| 1 | g.154191907T>A | CA342587349 | TPM3 | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.42A>T n.161A>T n.194A>T | |
| 1 | g.154191907T>C | CA342587350 | TPM3 | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.42A>G n.161A>G n.194A>G | |
| 1 | g.154191907T>G | CA342587351 | TPM3 | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.42A>C n.161A>C n.194A>C | |
| 1 | g.154191908A= | CA2480763000 | TPM3 | c.111T= (p.Ser37=) n.41T= n.160T= n.193T= | |
| 1 | g.154191908A>C | CA342587352 | TPM3 | c.111T>G (p.Ser37Arg) n.41T>G n.160T>G n.193T>G | |
| 1 | g.154191908A>G | CA420950054 | TPM3 | c.111T>C (p.Ser37=) n.41T>C n.160T>C n.193T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191908A>T | CA342587353 | TPM3 | c.111T>A (p.Ser37Arg) n.41T>A n.160T>A n.193T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191909C>A | CA342587356 | TPM3 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.40G>T n.159G>T n.192G>T | |
| 1 | g.154191909C>G | CA342587354 | TPM3 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.40G>C n.159G>C n.192G>C | |
| 1 | g.154191909C>T | CA342587355 | TPM3 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.40G>A n.159G>A n.192G>A | |
| 1 | g.154191910T>A | CA342587357 | TPM3 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.39A>T n.158A>T n.191A>T | |
| 1 | g.154191910T>C | CA342587358 | TPM3 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.39A>G n.158A>G n.191A>G | |
| 1 | g.154191910T>G | CA342587359 | TPM3 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.39A>C n.158A>C n.191A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191911T>A | CA342587360 | TPM3 | c.108A>T (p.Arg36Ser) n.38A>T n.157A>T n.190A>T | |
| 1 | g.154191911T>C | CA420950055 | TPM3 | c.108A>G (p.Arg36=) n.38A>G n.157A>G n.190A>G | |
| 1 | g.154191911T>G | CA342587361 | TPM3 | c.108A>C (p.Arg36Ser) n.38A>C n.157A>C n.190A>C |