UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154191823C>G | CA2648127172 | TPM3 | c.117+79G>C (n.117+79G>C) n.47+79G>C n.166+79G>C n.199+79G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191824T>A | CA2746177319 | TPM3 | c.117+78A>T (n.117+78A>T) n.47+78A>T n.166+78A>T n.199+78A>T | |
| 1 | g.154191824T>C | CA2648127173 | TPM3 | c.117+78A>G (n.117+78A>G) n.47+78A>G n.166+78A>G n.199+78A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191825G>T | CA2648127174 | TPM3 | c.117+77C>A (n.117+77C>A) n.47+77C>A n.166+77C>A n.199+77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191826T>A | CA30787831 | TPM3 | c.117+76A>T (n.117+76A>T) n.47+76A>T n.166+76A>T n.199+76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191826T>C | CA2480762973 | TPM3 | c.117+76A>G (n.117+76A>G) n.47+76A>G n.166+76A>G n.199+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154191826T= | CA2480762972 | TPM3 | c.117+76A= (n.117+76A=) n.47+76A= n.166+76A= n.199+76A= | |
| 1 | g.154191827C>G | CA2648127175 | TPM3 | c.117+75G>C (n.117+75G>C) n.47+75G>C n.166+75G>C n.199+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191828T>C | CA2648127176 | TPM3 | c.117+74A>G (n.117+74A>G) n.47+74A>G n.166+74A>G n.199+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191830T>A | CA2648127177 | TPM3 | c.117+72A>T (n.117+72A>T) n.47+72A>T n.166+72A>T n.199+72A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191830T>C | CA2648127178 | TPM3 | c.117+72A>G (n.117+72A>G) n.47+72A>G n.166+72A>G n.199+72A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191831C>A | CA2648127179 | TPM3 | c.117+71G>T (n.117+71G>T) n.47+71G>T n.166+71G>T n.199+71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191832C= | CA2480762974 | TPM3 | c.117+70G= (n.117+70G=) n.47+70G= n.166+70G= n.199+70G= | |
| 1 | g.154191832C>T | CA2480762975 | TPM3 | c.117+70G>A (n.117+70G>A) n.47+70G>A n.166+70G>A n.199+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154191833C>A | CA30787849 | TPM3 | c.117+69G>T (n.117+69G>T) n.47+69G>T n.166+69G>T n.199+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191833C= | CA2480762976 | TPM3 | c.117+69G= (n.117+69G=) n.47+69G= n.166+69G= n.199+69G= | |
| 1 | g.154191834A= | CA2480762977 | TPM3 | c.117+68T= (n.117+68T=) n.47+68T= n.166+68T= n.199+68T= | |
| 1 | g.154191834A>C | CA2746177321 | TPM3 | c.117+68T>G (n.117+68T>G) n.47+68T>G n.166+68T>G n.199+68T>G | |
| 1 | g.154191834A>G | CA526390251 | TPM3 | c.117+68T>C (n.117+68T>C) n.47+68T>C n.166+68T>C n.199+68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191836G>T | CA2648127180 | TPM3 | c.117+66C>A (n.117+66C>A) n.47+66C>A n.166+66C>A n.199+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191840del | CA2648127181 | TPM3 | c.117+65del (n.117+65del) n.47+65del n.166+65del n.199+65del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191838A>G | CA2648127182 | TPM3 | c.117+64T>C (n.117+64T>C) n.47+64T>C n.166+64T>C n.199+64T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191838A>T | CA2648127183 | TPM3 | c.117+64T>A (n.117+64T>A) n.47+64T>A n.166+64T>A n.199+64T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191840A>T | CA2648127184 | TPM3 | c.117+62T>A (n.117+62T>A) n.47+62T>A n.166+62T>A n.199+62T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191841C>A | CA889557540 | TPM3 | c.117+61G>T (n.117+61G>T) n.47+61G>T n.166+61G>T n.199+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154191841C= | CA2480762978 | TPM3 | c.117+61G= (n.117+61G=) n.47+61G= n.166+61G= n.199+61G= | |
| 1 | g.154191841C>T | CA2648127185 | TPM3 | c.117+61G>A (n.117+61G>A) n.47+61G>A n.166+61G>A n.199+61G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191842T>C | CA2648127187 | TPM3 | c.117+60A>G (n.117+60A>G) n.47+60A>G n.166+60A>G n.199+60A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191842T>G | CA2648127188 | TPM3 | c.117+60A>C (n.117+60A>C) n.47+60A>C n.166+60A>C n.199+60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191845_154191849del | CA2648127186 | TPM3 | c.117+56_117+60del (n.117+56_117+60del) n.47+56_47+60del n.166+56_166+60del n.199+56_199+60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191844C>T | CA2648127190 | TPM3 | c.117+58G>A (n.117+58G>A) n.47+58G>A n.166+58G>A n.199+58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191846_154191849del | CA2648127189 | TPM3 | c.117+55_117+58del (n.117+55_117+58del) n.47+55_47+58del n.166+55_166+58del n.199+55_199+58del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191845C>A | CA526390252 | TPM3 | c.117+57G>T (n.117+57G>T) n.47+57G>T n.166+57G>T n.199+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191845C= | CA2480762979 | TPM3 | c.117+57G= (n.117+57G=) n.47+57G= n.166+57G= n.199+57G= | |
| 1 | g.154191845C>T | CA2480762980 | TPM3 | c.117+57G>A (n.117+57G>A) n.47+57G>A n.166+57G>A n.199+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154191846T>C | CA2648127191 | TPM3 | c.117+56A>G (n.117+56A>G) n.47+56A>G n.166+56A>G n.199+56A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191848C>T | CA2648127192 | TPM3 | c.117+54G>A (n.117+54G>A) n.47+54G>A n.166+54G>A n.199+54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191849C>A | CA2648127193 | TPM3 | c.117+53G>T (n.117+53G>T) n.47+53G>T n.166+53G>T n.199+53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191850A>G | CA2648127194 | TPM3 | c.117+52T>C (n.117+52T>C) n.47+52T>C n.166+52T>C n.199+52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191858G>T | CA2648127195 | TPM3 | c.117+44C>A (n.117+44C>A) n.47+44C>A n.166+44C>A n.199+44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191859T>A | CA2648127196 | TPM3 | c.117+43A>T (n.117+43A>T) n.47+43A>T n.166+43A>T n.199+43A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191860C= | CA2480762981 | TPM3 | c.117+42G= (n.117+42G=) n.47+42G= n.166+42G= n.199+42G= | |
| 1 | g.154191860C>T | CA1125822 | TPM3 | c.117+42G>A (n.117+42G>A) n.47+42G>A n.166+42G>A n.199+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154191861T>A | CA2480762983 | TPM3 | c.117+41A>T (n.117+41A>T) n.47+41A>T n.166+41A>T n.199+41A>T | dbSNP |
| 1 | g.154191861T>G | CA2480762982 | TPM3 | c.117+41A>C (n.117+41A>C) n.47+41A>C n.166+41A>C n.199+41A>C | dbSNP |
| 1 | g.154191861T= | CA2480762984 | TPM3 | c.117+41A= (n.117+41A=) n.47+41A= n.166+41A= n.199+41A= | |
| 1 | g.154191862T>C | CA2573912400 | TPM3 | c.117+40A>G (n.117+40A>G) n.47+40A>G n.166+40A>G n.199+40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191862T>G | CA2648127197 | TPM3 | c.117+40A>C (n.117+40A>C) n.47+40A>C n.166+40A>C n.199+40A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154191863G>A | CA2480762986 | TPM3 | c.117+39C>T (n.117+39C>T) n.47+39C>T n.166+39C>T n.199+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154191863G= | CA2480762985 | TPM3 | c.117+39C= (n.117+39C=) n.47+39C= n.166+39C= n.199+39C= |