| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
| 1 | g.154172971C>A | CA342584229 | TPM3 | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.359G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.413G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.282G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) n.468G>T n.286G>T n.447G>T n.254G>T c.267-880G>T (n.267-880G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.522G>T n.491G>T | ClinVar |
| 1 | g.154172971C= | CA1141581053 | TPM3 | c.392G= (p.Arg131=) n.359G= c.*108G= (n.*108G=) c.503G= (p.Arg168=) c.413G= c.122G= (p.Arg41=) n.282G= c.317G= (p.Arg106=) c.344G= (p.Arg115=) n.468G= n.286G= n.447G= n.254G= c.267-880G= (n.267-880G=) c.194G= (p.Arg65=) n.522G= n.491G= | |
| 1 | g.154172971C>G | CA342584228 | TPM3 | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.359G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.413G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.282G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) n.468G>C n.286G>C n.447G>C n.254G>C c.267-880G>C (n.267-880G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.522G>C n.491G>C | |
| 1 | g.154172971C>T | CA144541 | TPM3 | c.392G>A (p.Arg131His) n.359G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.503G>A (p.Arg168His) c.413G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.282G>A c.317G>A (p.Arg106His) c.344G>A (p.Arg115His) n.468G>A n.286G>A n.447G>A n.254G>A c.267-880G>A (n.267-880G>A) c.194G>A (p.Arg65His) n.522G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154172972G>A | CA144544 | TPM3 | c.391C>T (p.Arg131Cys) n.358C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.412C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.281C>T c.316C>T (p.Arg106Cys) c.343C>T (p.Arg115Cys) n.467C>T n.285C>T n.446C>T n.253C>T c.267-881C>T (n.267-881C>T) c.193C>T (p.Arg65Cys) n.521C>T n.490C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154172972G>C | CA232686 | TPM3 | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.358C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.412C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.281C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) n.467C>G n.285C>G n.446C>G n.253C>G c.267-881C>G (n.267-881C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.521C>G n.490C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154172972G= | CA1141581054 | TPM3 | c.391C= (p.Arg131=) n.358C= c.*107C= (n.*107C=) c.502C= (p.Arg168=) c.412C= c.121C= (p.Arg41=) n.281C= c.316C= (p.Arg106=) c.343C= (p.Arg115=) n.467C= n.285C= n.446C= n.253C= c.267-881C= (n.267-881C=) c.193C= (p.Arg65=) n.521C= n.490C= | |
| 1 | g.154172972G>T | CA342584230 | TPM3 | c.391C>A (p.Arg131Ser) n.358C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.412C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.281C>A c.316C>A (p.Arg106Ser) c.343C>A (p.Arg115Ser) n.467C>A n.285C>A n.446C>A n.253C>A c.267-881C>A (n.267-881C>A) c.193C>A (p.Arg65Ser) n.521C>A n.490C>A | |
| 1 | g.154172973A>C | CA420855644 | TPM3 | c.390T>G (p.Ala130=) n.357T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.501T>G (p.Ala167=) c.411T>G c.120T>G (p.Ala40=) n.280T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.342T>G (p.Ala114=) n.466T>G n.284T>G n.445T>G n.252T>G c.267-882T>G (n.267-882T>G) c.192T>G (p.Ala64=) n.520T>G n.489T>G | |
| 1 | g.154172973A>G | CA420855646 | TPM3 | c.390T>C (p.Ala130=) n.357T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.501T>C (p.Ala167=) c.411T>C c.120T>C (p.Ala40=) n.280T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.342T>C (p.Ala114=) n.466T>C n.284T>C n.445T>C n.252T>C c.267-882T>C (n.267-882T>C) c.192T>C (p.Ala64=) n.520T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172973A>T | CA420855648 | TPM3 | c.390T>A (p.Ala130=) n.357T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.501T>A (p.Ala167=) c.411T>A c.120T>A (p.Ala40=) n.280T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.342T>A (p.Ala114=) n.466T>A n.284T>A n.445T>A n.252T>A c.267-882T>A (n.267-882T>A) c.192T>A (p.Ala64=) n.520T>A n.489T>A | |
| 1 | g.154172974G>A | CA342584231 | TPM3 | c.389C>T (p.Ala130Val) n.356C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.410C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.279C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.465C>T n.283C>T n.444C>T n.251C>T c.267-883C>T (n.267-883C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.519C>T n.488C>T | |
| 1 | g.154172974G>C | CA342584232 | TPM3 | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.356C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.410C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.279C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.465C>G n.283C>G n.444C>G n.251C>G c.267-883C>G (n.267-883C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.519C>G n.488C>G | |
| 1 | g.154172974G>T | CA342584233 | TPM3 | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.356C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.410C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) n.279C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.465C>A n.283C>A n.444C>A n.251C>A c.267-883C>A (n.267-883C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.519C>A n.488C>A | |
| 1 | g.154172975C>A | CA342584234 | TPM3 | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.355G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.409G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.278G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.464G>T n.282G>T n.443G>T n.250G>T c.267-884G>T (n.267-884G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.518G>T n.487G>T | |
| 1 | g.154172975C= | CA2480754916 | TPM3 | c.388G= (p.Ala130=) n.355G= c.*104G= (n.*104G=) c.499G= (p.Ala167=) c.409G= c.118G= (p.Ala40=) n.278G= c.313G= (p.Ala105=) c.340G= (p.Ala114=) n.464G= n.282G= n.443G= n.250G= c.267-884G= (n.267-884G=) c.190G= (p.Ala64=) n.518G= n.487G= | |
| 1 | g.154172975C>G | CA342584235 | TPM3 | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.355G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.409G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.278G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.464G>C n.282G>C n.443G>C n.250G>C c.267-884G>C (n.267-884G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.518G>C n.487G>C | dbSNP |
| 1 | g.154172975C>T | CA342584236 | TPM3 | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.355G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.409G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.278G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.464G>A n.282G>A n.443G>A n.250G>A c.267-884G>A (n.267-884G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.518G>A n.487G>A | |
| 1 | g.154172976C>A | CA420855661 | TPM3 | c.387G>T (p.Val129=) n.354G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.498G>T (p.Val166=) c.408G>T c.117G>T (p.Val39=) n.277G>T c.312G>T (p.Val104=) c.339G>T (p.Val113=) n.463G>T n.281G>T n.442G>T n.249G>T c.267-885G>T (n.267-885G>T) c.189G>T (p.Val63=) n.517G>T n.486G>T | |
| 1 | g.154172976C>G | CA420855663 | TPM3 | c.387G>C (p.Val129=) n.354G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.498G>C (p.Val166=) c.408G>C c.117G>C (p.Val39=) n.277G>C c.312G>C (p.Val104=) c.339G>C (p.Val113=) n.463G>C n.281G>C n.442G>C n.249G>C c.267-885G>C (n.267-885G>C) c.189G>C (p.Val63=) n.517G>C n.486G>C | |
| 1 | g.154172976C>T | CA420855666 | TPM3 | c.387G>A (p.Val129=) n.354G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.498G>A (p.Val166=) c.408G>A c.117G>A (p.Val39=) n.277G>A c.312G>A (p.Val104=) c.339G>A (p.Val113=) n.463G>A n.281G>A n.442G>A n.249G>A c.267-885G>A (n.267-885G>A) c.189G>A (p.Val63=) n.517G>A n.486G>A | |
| 1 | g.154172977A>C | CA342584237 | TPM3 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.353T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.407T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.276T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.462T>G n.280T>G n.441T>G n.248T>G c.267-886T>G (n.267-886T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) n.516T>G n.485T>G | |
| 1 | g.154172977A>G | CA342584238 | TPM3 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.353T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.407T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.276T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.462T>C n.280T>C n.441T>C n.248T>C c.267-886T>C (n.267-886T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) n.516T>C n.485T>C | |
| 1 | g.154172977A>T | CA342584239 | TPM3 | c.386T>A (p.Val129Glu) n.353T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.497T>A (p.Val166Glu) c.407T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.276T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.462T>A n.280T>A n.441T>A n.248T>A c.267-886T>A (n.267-886T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) n.516T>A n.485T>A | |
| 1 | g.154172978C>A | CA342584242 | TPM3 | c.385G>T (p.Val129Leu) n.352G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.496G>T (p.Val166Leu) c.406G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.275G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) n.461G>T n.279G>T n.440G>T n.247G>T c.267-887G>T (n.267-887G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) n.515G>T n.484G>T | |
| 1 | g.154172978C>G | CA342584241 | TPM3 | c.385G>C (p.Val129Leu) n.352G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.406G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.275G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.461G>C n.279G>C n.440G>C n.247G>C c.267-887G>C (n.267-887G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) n.515G>C n.484G>C | |
| 1 | g.154172978C>T | CA342584240 | TPM3 | c.385G>A (p.Val129Met) n.352G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.496G>A (p.Val166Met) c.406G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.275G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.337G>A (p.Val113Met) n.461G>A n.279G>A n.440G>A n.247G>A c.267-887G>A (n.267-887G>A) c.187G>A (p.Val63Met) n.515G>A n.484G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172979C>A | CA342584243 | TPM3 | c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.352-1G>T c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.406-1G>T c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.275-1G>T c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) n.461-1G>T n.279-1G>T n.440-1G>T n.247-1G>T c.267-888G>T (n.267-888G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) n.515-1G>T n.484-1G>T | |
| 1 | g.154172979C>G | CA342584244 | TPM3 | c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.352-1G>C c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.406-1G>C c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.275-1G>C c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) n.461-1G>C n.279-1G>C n.440-1G>C n.247-1G>C c.267-888G>C (n.267-888G>C) c.187-1G>C (n.187-1G>C) n.515-1G>C n.484-1G>C | |
| 1 | g.154172979C>T | CA342584245 | TPM3 | c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.352-1G>A c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.406-1G>A c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.275-1G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) n.461-1G>A n.279-1G>A n.440-1G>A n.247-1G>A c.267-888G>A (n.267-888G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) n.515-1G>A n.484-1G>A | |
| 1 | g.154172980T>A | CA342584246 | TPM3 | c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.352-2A>T c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.406-2A>T c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.275-2A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) n.461-2A>T n.279-2A>T n.440-2A>T n.247-2A>T c.267-889A>T (n.267-889A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) n.515-2A>T n.484-2A>T | |
| 1 | g.154172980T>C | CA342584247 | TPM3 | c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.352-2A>G c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.406-2A>G c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.275-2A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) n.461-2A>G n.279-2A>G n.440-2A>G n.247-2A>G c.267-889A>G (n.267-889A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) n.515-2A>G n.484-2A>G | |
| 1 | g.154172980T>G | CA342584248 | TPM3 | c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.352-2A>C c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.406-2A>C c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.275-2A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) n.461-2A>C n.279-2A>C n.440-2A>C n.247-2A>C c.267-889A>C (n.267-889A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) n.515-2A>C n.484-2A>C | |
| 1 | g.154172982C>A | CA1125692 | TPM3 | c.385-4G>T (n.385-4G>T) n.352-4G>T c.*101-4G>T (n.*101-4G>T) c.496-4G>T (n.496-4G>T) c.406-4G>T c.115-4G>T (n.115-4G>T) n.275-4G>T c.310-4G>T (n.310-4G>T) c.337-4G>T (n.337-4G>T) n.461-4G>T n.279-4G>T n.440-4G>T n.247-4G>T c.267-891G>T (n.267-891G>T) c.187-4G>T (n.187-4G>T) n.515-4G>T n.484-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.154172982C= | CA2480754917 | TPM3 | c.385-4G= (n.385-4G=) n.352-4G= c.*101-4G= (n.*101-4G=) c.496-4G= (n.496-4G=) c.406-4G= c.115-4G= (n.115-4G=) n.275-4G= c.310-4G= (n.310-4G=) c.337-4G= (n.337-4G=) n.461-4G= n.279-4G= n.440-4G= n.247-4G= c.267-891G= (n.267-891G=) c.187-4G= (n.187-4G=) n.515-4G= n.484-4G= | |
| 1 | g.154172982C>T | CA2586967318 | TPM3 | c.385-4G>A (n.385-4G>A) n.352-4G>A c.*101-4G>A (n.*101-4G>A) c.496-4G>A (n.496-4G>A) c.406-4G>A c.115-4G>A (n.115-4G>A) n.275-4G>A c.310-4G>A (n.310-4G>A) c.337-4G>A (n.337-4G>A) n.461-4G>A n.279-4G>A n.440-4G>A n.247-4G>A c.267-891G>A (n.267-891G>A) c.187-4G>A (n.187-4G>A) n.515-4G>A n.484-4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172984G>A | CA526665387 | TPM3 | c.385-6C>T (n.385-6C>T) n.352-6C>T c.*101-6C>T (n.*101-6C>T) c.496-6C>T (n.496-6C>T) c.406-6C>T c.115-6C>T (n.115-6C>T) n.275-6C>T c.310-6C>T (n.310-6C>T) c.337-6C>T (n.337-6C>T) n.461-6C>T n.279-6C>T n.440-6C>T n.247-6C>T c.267-893C>T (n.267-893C>T) c.187-6C>T (n.187-6C>T) n.515-6C>T n.484-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172984G= | CA2480754918 | TPM3 | c.385-6C= (n.385-6C=) n.352-6C= c.*101-6C= (n.*101-6C=) c.496-6C= (n.496-6C=) c.406-6C= c.115-6C= (n.115-6C=) n.275-6C= c.310-6C= (n.310-6C=) c.337-6C= (n.337-6C=) n.461-6C= n.279-6C= n.440-6C= n.247-6C= c.267-893C= (n.267-893C=) c.187-6C= (n.187-6C=) n.515-6C= n.484-6C= | |
| 1 | g.154172985G>A | CA645523584 | TPM3 | c.385-7C>T (n.385-7C>T) n.352-7C>T c.*101-7C>T (n.*101-7C>T) c.496-7C>T (n.496-7C>T) c.406-7C>T c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.275-7C>T c.310-7C>T (n.310-7C>T) c.337-7C>T (n.337-7C>T) n.461-7C>T n.279-7C>T n.440-7C>T n.247-7C>T c.267-894C>T (n.267-894C>T) c.187-7C>T (n.187-7C>T) n.515-7C>T n.484-7C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154172986A>C | CA2648126438 | TPM3 | c.385-8T>G (n.385-8T>G) n.352-8T>G c.*101-8T>G (n.*101-8T>G) c.496-8T>G (n.496-8T>G) c.406-8T>G c.115-8T>G (n.115-8T>G) n.275-8T>G c.310-8T>G (n.310-8T>G) c.337-8T>G (n.337-8T>G) n.461-8T>G n.279-8T>G n.440-8T>G n.247-8T>G c.267-895T>G (n.267-895T>G) c.187-8T>G (n.187-8T>G) n.515-8T>G n.484-8T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172986A>G | CA2573917365 | TPM3 | c.385-8T>C (n.385-8T>C) n.352-8T>C c.*101-8T>C (n.*101-8T>C) c.496-8T>C (n.496-8T>C) c.406-8T>C c.115-8T>C (n.115-8T>C) n.275-8T>C c.310-8T>C (n.310-8T>C) c.337-8T>C (n.337-8T>C) n.461-8T>C n.279-8T>C n.440-8T>C n.247-8T>C c.267-895T>C (n.267-895T>C) c.187-8T>C (n.187-8T>C) n.515-8T>C n.484-8T>C | |
| 1 | g.154172990G>A | CA2746177276 | TPM3 | c.385-12C>T (n.385-12C>T) n.352-12C>T c.*101-12C>T (n.*101-12C>T) c.496-12C>T (n.496-12C>T) c.406-12C>T c.115-12C>T (n.115-12C>T) n.275-12C>T c.310-12C>T (n.310-12C>T) c.337-12C>T (n.337-12C>T) n.461-12C>T n.279-12C>T n.440-12C>T n.247-12C>T c.267-899C>T (n.267-899C>T) c.187-12C>T (n.187-12C>T) n.515-12C>T n.484-12C>T | |
| 1 | g.154172990G= | CA2480754919 | TPM3 | c.385-12C= (n.385-12C=) n.352-12C= c.*101-12C= (n.*101-12C=) c.496-12C= (n.496-12C=) c.406-12C= c.115-12C= (n.115-12C=) n.275-12C= c.310-12C= (n.310-12C=) c.337-12C= (n.337-12C=) n.461-12C= n.279-12C= n.440-12C= n.247-12C= c.267-899C= (n.267-899C=) c.187-12C= (n.187-12C=) n.515-12C= n.484-12C= | |
| 1 | g.154172990G>T | CA2480754920 | TPM3 | c.385-12C>A (n.385-12C>A) n.352-12C>A c.*101-12C>A (n.*101-12C>A) c.496-12C>A (n.496-12C>A) c.406-12C>A c.115-12C>A (n.115-12C>A) n.275-12C>A c.310-12C>A (n.310-12C>A) c.337-12C>A (n.337-12C>A) n.461-12C>A n.279-12C>A n.440-12C>A n.247-12C>A c.267-899C>A (n.267-899C>A) c.187-12C>A (n.187-12C>A) n.515-12C>A n.484-12C>A | dbSNP |
| 1 | g.154172993C= | CA2480754921 | TPM3 | c.385-15G= (n.385-15G=) n.352-15G= c.*101-15G= (n.*101-15G=) c.496-15G= (n.496-15G=) c.406-15G= c.115-15G= (n.115-15G=) n.275-15G= c.310-15G= (n.310-15G=) c.337-15G= (n.337-15G=) n.461-15G= n.279-15G= n.440-15G= n.247-15G= c.267-902G= (n.267-902G=) c.187-15G= (n.187-15G=) n.515-15G= n.484-15G= | |
| 1 | g.154172993C>T | CA1125693 | TPM3 | c.385-15G>A (n.385-15G>A) n.352-15G>A c.*101-15G>A (n.*101-15G>A) c.496-15G>A (n.496-15G>A) c.406-15G>A c.115-15G>A (n.115-15G>A) n.275-15G>A c.310-15G>A (n.310-15G>A) c.337-15G>A (n.337-15G>A) n.461-15G>A n.279-15G>A n.440-15G>A n.247-15G>A c.267-902G>A (n.267-902G>A) c.187-15G>A (n.187-15G>A) n.515-15G>A n.484-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172993_154172994insTCT | CA2746177278 | TPM3 | c.385-16_385-15insAGA (n.385-16_385-15insAGA) n.352-16_352-15insAGA c.*101-16_*101-15insAGA (n.*101-16_*101-15insAGA) c.496-16_496-15insAGA (n.496-16_496-15insAGA) c.406-16_406-15insAGA c.115-16_115-15insAGA (n.115-16_115-15insAGA) n.275-16_275-15insAGA c.310-16_310-15insAGA (n.310-16_310-15insAGA) c.337-16_337-15insAGA (n.337-16_337-15insAGA) n.461-16_461-15insAGA n.279-16_279-15insAGA n.440-16_440-15insAGA n.247-16_247-15insAGA c.267-903_267-902insAGA (n.267-903_267-902insAGA) c.187-16_187-15insAGA (n.187-16_187-15insAGA) n.515-16_515-15insAGA n.484-16_484-15insAGA | |
| 1 | g.154172994C>A | CA2746177279 | TPM3 | c.385-16G>T (n.385-16G>T) n.352-16G>T c.*101-16G>T (n.*101-16G>T) c.496-16G>T (n.496-16G>T) c.406-16G>T c.115-16G>T (n.115-16G>T) n.275-16G>T c.310-16G>T (n.310-16G>T) c.337-16G>T (n.337-16G>T) n.461-16G>T n.279-16G>T n.440-16G>T n.247-16G>T c.267-903G>T (n.267-903G>T) c.187-16G>T (n.187-16G>T) n.515-16G>T n.484-16G>T | |
| 1 | g.154172994C= | CA2480754922 | TPM3 | c.385-16G= (n.385-16G=) n.352-16G= c.*101-16G= (n.*101-16G=) c.496-16G= (n.496-16G=) c.406-16G= c.115-16G= (n.115-16G=) n.275-16G= c.310-16G= (n.310-16G=) c.337-16G= (n.337-16G=) n.461-16G= n.279-16G= n.440-16G= n.247-16G= c.267-903G= (n.267-903G=) c.187-16G= (n.187-16G=) n.515-16G= n.484-16G= |