| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
| 1 | g.154172870_154172872delinsAAT | CA2480754888 | TPM3 | c.455+36_455+38delinsATT (n.455+36_455+38delinsATT) n.422+36_422+38delinsATT c.*171+36_*171+38delinsATT (n.*171+36_*171+38delinsATT) c.566+36_566+38delinsATT (n.566+36_566+38delinsATT) c.476+36_476+38delinsATT c.185+36_185+38delinsATT (n.185+36_185+38delinsATT) n.345+36_345+38delinsATT c.380+36_380+38delinsATT (n.380+36_380+38delinsATT) c.407+36_407+38delinsATT (n.407+36_407+38delinsATT) n.531+36_531+38delinsATT n.385_387delinsATT n.546_548delinsATT n.317+36_317+38delinsATT c.267-781_267-779delinsATT (n.267-781_267-779delinsATT) c.257+36_257+38delinsATT (n.257+36_257+38delinsATT) n.585+36_585+38delinsATT n.554+36_554+38delinsATT | |
| 1 | g.154172871_154172872del | CA1125678 | TPM3 | c.455+36_455+37del (n.455+36_455+37del) n.422+36_422+37del c.*171+36_*171+37del (n.*171+36_*171+37del) c.566+36_566+37del (n.566+36_566+37del) c.476+36_476+37del c.185+36_185+37del (n.185+36_185+37del) n.345+36_345+37del c.380+36_380+37del (n.380+36_380+37del) c.407+36_407+37del (n.407+36_407+37del) n.531+36_531+37del n.385_386del n.546_547del n.317+36_317+37del c.267-781_267-780del (n.267-781_267-780del) c.257+36_257+37del (n.257+36_257+37del) n.585+36_585+37del n.554+36_554+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172872T>C | CA2480754890 | TPM3 | c.455+36A>G (n.455+36A>G) n.422+36A>G c.*171+36A>G (n.*171+36A>G) c.566+36A>G (n.566+36A>G) c.476+36A>G c.185+36A>G (n.185+36A>G) n.345+36A>G c.380+36A>G (n.380+36A>G) c.407+36A>G (n.407+36A>G) n.531+36A>G n.385A>G n.546A>G n.317+36A>G c.267-781A>G (n.267-781A>G) c.257+36A>G (n.257+36A>G) n.585+36A>G n.554+36A>G | dbSNP |
| 1 | g.154172872T= | CA2480754889 | TPM3 | c.455+36A= (n.455+36A=) n.422+36A= c.*171+36A= (n.*171+36A=) c.566+36A= (n.566+36A=) c.476+36A= c.185+36A= (n.185+36A=) n.345+36A= c.380+36A= (n.380+36A=) c.407+36A= (n.407+36A=) n.531+36A= n.385A= n.546A= n.317+36A= c.267-781A= (n.267-781A=) c.257+36A= (n.257+36A=) n.585+36A= n.554+36A= | |
| 1 | g.154172872_154172873del | CA342584085 | TPM3 | c.455+35_455+36del (n.455+35_455+36del) n.422+35_422+36del c.*171+35_*171+36del (n.*171+35_*171+36del) c.566+35_566+36del (n.566+35_566+36del) c.476+35_476+36del c.185+35_185+36del (n.185+35_185+36del) n.345+35_345+36del c.380+35_380+36del (n.380+35_380+36del) c.407+35_407+36del (n.407+35_407+36del) n.531+35_531+36del n.384_385del n.545_546del n.317+35_317+36del c.267-782_267-781del (n.267-782_267-781del) c.257+35_257+36del (n.257+35_257+36del) n.585+35_585+36del n.554+35_554+36del | |
| 1 | g.154172874G>A | CA1007913448 | TPM3 | c.455+34C>T (n.455+34C>T) n.422+34C>T c.*171+34C>T (n.*171+34C>T) c.566+34C>T (n.566+34C>T) c.476+34C>T c.185+34C>T (n.185+34C>T) n.345+34C>T c.380+34C>T (n.380+34C>T) c.407+34C>T (n.407+34C>T) n.531+34C>T n.383C>T n.544C>T n.317+34C>T c.267-783C>T (n.267-783C>T) c.257+34C>T (n.257+34C>T) n.585+34C>T n.554+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172874G= | CA2480754891 | TPM3 | c.455+34C= (n.455+34C=) n.422+34C= c.*171+34C= (n.*171+34C=) c.566+34C= (n.566+34C=) c.476+34C= c.185+34C= (n.185+34C=) n.345+34C= c.380+34C= (n.380+34C=) c.407+34C= (n.407+34C=) n.531+34C= n.383C= n.544C= n.317+34C= c.267-783C= (n.267-783C=) c.257+34C= (n.257+34C=) n.585+34C= n.554+34C= | |
| 1 | g.154172875G= | CA2480754892 | TPM3 | c.455+33C= (n.455+33C=) n.422+33C= c.*171+33C= (n.*171+33C=) c.566+33C= (n.566+33C=) c.476+33C= c.185+33C= (n.185+33C=) n.345+33C= c.380+33C= (n.380+33C=) c.407+33C= (n.407+33C=) n.531+33C= n.382C= n.543C= n.317+33C= c.267-784C= (n.267-784C=) c.257+33C= (n.257+33C=) n.585+33C= n.554+33C= | |
| 1 | g.154172875G>T | CA1125679 | TPM3 | c.455+33C>A (n.455+33C>A) n.422+33C>A c.*171+33C>A (n.*171+33C>A) c.566+33C>A (n.566+33C>A) c.476+33C>A c.185+33C>A (n.185+33C>A) n.345+33C>A c.380+33C>A (n.380+33C>A) c.407+33C>A (n.407+33C>A) n.531+33C>A n.382C>A n.543C>A n.317+33C>A c.267-784C>A (n.267-784C>A) c.257+33C>A (n.257+33C>A) n.585+33C>A n.554+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172880G>A | CA1125680 | TPM3 | c.455+28C>T (n.455+28C>T) n.422+28C>T c.*171+28C>T (n.*171+28C>T) c.566+28C>T (n.566+28C>T) c.476+28C>T c.185+28C>T (n.185+28C>T) n.345+28C>T c.380+28C>T (n.380+28C>T) c.407+28C>T (n.407+28C>T) n.531+28C>T n.377C>T n.538C>T n.317+28C>T c.267-789C>T (n.267-789C>T) c.257+28C>T (n.257+28C>T) n.585+28C>T n.554+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172880G= | CA2480754893 | TPM3 | c.455+28C= (n.455+28C=) n.422+28C= c.*171+28C= (n.*171+28C=) c.566+28C= (n.566+28C=) c.476+28C= c.185+28C= (n.185+28C=) n.345+28C= c.380+28C= (n.380+28C=) c.407+28C= (n.407+28C=) n.531+28C= n.377C= n.538C= n.317+28C= c.267-789C= (n.267-789C=) c.257+28C= (n.257+28C=) n.585+28C= n.554+28C= | |
| 1 | g.154172881A>G | CA2648126318 | TPM3 | c.455+27T>C (n.455+27T>C) n.422+27T>C c.*171+27T>C (n.*171+27T>C) c.566+27T>C (n.566+27T>C) c.476+27T>C c.185+27T>C (n.185+27T>C) n.345+27T>C c.380+27T>C (n.380+27T>C) c.407+27T>C (n.407+27T>C) n.531+27T>C n.376T>C n.537T>C n.317+27T>C c.267-790T>C (n.267-790T>C) c.257+27T>C (n.257+27T>C) n.585+27T>C n.554+27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172881A>T | CA2648126320 | TPM3 | c.455+27T>A (n.455+27T>A) n.422+27T>A c.*171+27T>A (n.*171+27T>A) c.566+27T>A (n.566+27T>A) c.476+27T>A c.185+27T>A (n.185+27T>A) n.345+27T>A c.380+27T>A (n.380+27T>A) c.407+27T>A (n.407+27T>A) n.531+27T>A n.376T>A n.537T>A n.317+27T>A c.267-790T>A (n.267-790T>A) c.257+27T>A (n.257+27T>A) n.585+27T>A n.554+27T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172882C= | CA2480754894 | TPM3 | c.455+26G= (n.455+26G=) n.422+26G= c.*171+26G= (n.*171+26G=) c.566+26G= (n.566+26G=) c.476+26G= c.185+26G= (n.185+26G=) n.345+26G= c.380+26G= (n.380+26G=) c.407+26G= (n.407+26G=) n.531+26G= n.375G= n.536G= n.317+26G= c.267-791G= (n.267-791G=) c.257+26G= (n.257+26G=) n.585+26G= n.554+26G= | |
| 1 | g.154172882C>T | CA1125681 | TPM3 | c.455+26G>A (n.455+26G>A) n.422+26G>A c.*171+26G>A (n.*171+26G>A) c.566+26G>A (n.566+26G>A) c.476+26G>A c.185+26G>A (n.185+26G>A) n.345+26G>A c.380+26G>A (n.380+26G>A) c.407+26G>A (n.407+26G>A) n.531+26G>A n.375G>A n.536G>A n.317+26G>A c.267-791G>A (n.267-791G>A) c.257+26G>A (n.257+26G>A) n.585+26G>A n.554+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172883A>G | CA2648126323 | TPM3 | c.455+25T>C (n.455+25T>C) n.422+25T>C c.*171+25T>C (n.*171+25T>C) c.566+25T>C (n.566+25T>C) c.476+25T>C c.185+25T>C (n.185+25T>C) n.345+25T>C c.380+25T>C (n.380+25T>C) c.407+25T>C (n.407+25T>C) n.531+25T>C n.374T>C n.535T>C n.317+25T>C c.267-792T>C (n.267-792T>C) c.257+25T>C (n.257+25T>C) n.585+25T>C n.554+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172883A>T | CA2573916991 | TPM3 | c.455+25T>A (n.455+25T>A) n.422+25T>A c.*171+25T>A (n.*171+25T>A) c.566+25T>A (n.566+25T>A) c.476+25T>A c.185+25T>A (n.185+25T>A) n.345+25T>A c.380+25T>A (n.380+25T>A) c.407+25T>A (n.407+25T>A) n.531+25T>A n.374T>A n.535T>A n.317+25T>A c.267-792T>A (n.267-792T>A) c.257+25T>A (n.257+25T>A) n.585+25T>A n.554+25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172885G>C | CA1007913471 | TPM3 | c.455+23C>G (n.455+23C>G) n.422+23C>G c.*171+23C>G (n.*171+23C>G) c.566+23C>G (n.566+23C>G) c.476+23C>G c.185+23C>G (n.185+23C>G) n.345+23C>G c.380+23C>G (n.380+23C>G) c.407+23C>G (n.407+23C>G) n.531+23C>G n.372C>G n.533C>G n.317+23C>G c.267-794C>G (n.267-794C>G) c.257+23C>G (n.257+23C>G) n.585+23C>G n.554+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172885G= | CA2480754895 | TPM3 | c.455+23C= (n.455+23C=) n.422+23C= c.*171+23C= (n.*171+23C=) c.566+23C= (n.566+23C=) c.476+23C= c.185+23C= (n.185+23C=) n.345+23C= c.380+23C= (n.380+23C=) c.407+23C= (n.407+23C=) n.531+23C= n.372C= n.533C= n.317+23C= c.267-794C= (n.267-794C=) c.257+23C= (n.257+23C=) n.585+23C= n.554+23C= | |
| 1 | g.154172886A= | CA2480754896 | TPM3 | c.455+22T= (n.455+22T=) n.422+22T= c.*171+22T= (n.*171+22T=) c.566+22T= (n.566+22T=) c.476+22T= c.185+22T= (n.185+22T=) n.345+22T= c.380+22T= (n.380+22T=) c.407+22T= (n.407+22T=) n.531+22T= n.371T= n.532T= n.317+22T= c.267-795T= (n.267-795T=) c.257+22T= (n.257+22T=) n.585+22T= n.554+22T= | |
| 1 | g.154172886A>G | CA526389039 | TPM3 | c.455+22T>C (n.455+22T>C) n.422+22T>C c.*171+22T>C (n.*171+22T>C) c.566+22T>C (n.566+22T>C) c.476+22T>C c.185+22T>C (n.185+22T>C) n.345+22T>C c.380+22T>C (n.380+22T>C) c.407+22T>C (n.407+22T>C) n.531+22T>C n.371T>C n.532T>C n.317+22T>C c.267-795T>C (n.267-795T>C) c.257+22T>C (n.257+22T>C) n.585+22T>C n.554+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172887T>G | CA526389040 | TPM3 | c.455+21A>C (n.455+21A>C) n.422+21A>C c.*171+21A>C (n.*171+21A>C) c.566+21A>C (n.566+21A>C) c.476+21A>C c.185+21A>C (n.185+21A>C) n.345+21A>C c.380+21A>C (n.380+21A>C) c.407+21A>C (n.407+21A>C) n.531+21A>C n.370A>C n.531A>C n.317+21A>C c.267-796A>C (n.267-796A>C) c.257+21A>C (n.257+21A>C) n.585+21A>C n.554+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172887T= | CA2480754897 | TPM3 | c.455+21A= (n.455+21A=) n.422+21A= c.*171+21A= (n.*171+21A=) c.566+21A= (n.566+21A=) c.476+21A= c.185+21A= (n.185+21A=) n.345+21A= c.380+21A= (n.380+21A=) c.407+21A= (n.407+21A=) n.531+21A= n.370A= n.531A= n.317+21A= c.267-796A= (n.267-796A=) c.257+21A= (n.257+21A=) n.585+21A= n.554+21A= | |
| 1 | g.154172888T>C | CA30770164 | TPM3 | c.455+20A>G (n.455+20A>G) n.422+20A>G c.*171+20A>G (n.*171+20A>G) c.566+20A>G (n.566+20A>G) c.476+20A>G c.185+20A>G (n.185+20A>G) n.345+20A>G c.380+20A>G (n.380+20A>G) c.407+20A>G (n.407+20A>G) n.531+20A>G n.369A>G n.530A>G n.317+20A>G c.267-797A>G (n.267-797A>G) c.257+20A>G (n.257+20A>G) n.585+20A>G n.554+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154172888T= | CA2480754898 | TPM3 | c.455+20A= (n.455+20A=) n.422+20A= c.*171+20A= (n.*171+20A=) c.566+20A= (n.566+20A=) c.476+20A= c.185+20A= (n.185+20A=) n.345+20A= c.380+20A= (n.380+20A=) c.407+20A= (n.407+20A=) n.531+20A= n.369A= n.530A= n.317+20A= c.267-797A= (n.267-797A=) c.257+20A= (n.257+20A=) n.585+20A= n.554+20A= | |
| 1 | g.154172890G>A | CA2581695807 | TPM3 | c.455+18C>T (n.455+18C>T) n.422+18C>T c.*171+18C>T (n.*171+18C>T) c.566+18C>T (n.566+18C>T) c.476+18C>T c.185+18C>T (n.185+18C>T) n.345+18C>T c.380+18C>T (n.380+18C>T) c.407+18C>T (n.407+18C>T) n.531+18C>T n.367C>T n.528C>T n.317+18C>T c.267-799C>T (n.267-799C>T) c.257+18C>T (n.257+18C>T) n.585+18C>T n.554+18C>T | |
| 1 | g.154172890G>C | CA1125682 | TPM3 | c.455+18C>G (n.455+18C>G) n.422+18C>G c.*171+18C>G (n.*171+18C>G) c.566+18C>G (n.566+18C>G) c.476+18C>G c.185+18C>G (n.185+18C>G) n.345+18C>G c.380+18C>G (n.380+18C>G) c.407+18C>G (n.407+18C>G) n.531+18C>G n.367C>G n.528C>G n.317+18C>G c.267-799C>G (n.267-799C>G) c.257+18C>G (n.257+18C>G) n.585+18C>G n.554+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172890G= | CA1141198951 | TPM3 | c.455+18C= (n.455+18C=) n.422+18C= c.*171+18C= (n.*171+18C=) c.566+18C= (n.566+18C=) c.476+18C= c.185+18C= (n.185+18C=) n.345+18C= c.380+18C= (n.380+18C=) c.407+18C= (n.407+18C=) n.531+18C= n.367C= n.528C= n.317+18C= c.267-799C= (n.267-799C=) c.257+18C= (n.257+18C=) n.585+18C= n.554+18C= | |
| 1 | g.154172890G>T | CA2581695806 | TPM3 | c.455+18C>A (n.455+18C>A) n.422+18C>A c.*171+18C>A (n.*171+18C>A) c.566+18C>A (n.566+18C>A) c.476+18C>A c.185+18C>A (n.185+18C>A) n.345+18C>A c.380+18C>A (n.380+18C>A) c.407+18C>A (n.407+18C>A) n.531+18C>A n.367C>A n.528C>A n.317+18C>A c.267-799C>A (n.267-799C>A) c.257+18C>A (n.257+18C>A) n.585+18C>A n.554+18C>A | |
| 1 | g.154172893G>A | CA2740187604 | TPM3 | c.455+15C>T (n.455+15C>T) n.422+15C>T c.*171+15C>T (n.*171+15C>T) c.566+15C>T (n.566+15C>T) c.476+15C>T c.185+15C>T (n.185+15C>T) n.345+15C>T c.380+15C>T (n.380+15C>T) c.407+15C>T (n.407+15C>T) n.531+15C>T n.364C>T n.525C>T n.317+15C>T c.267-802C>T (n.267-802C>T) c.257+15C>T (n.257+15C>T) n.585+15C>T n.554+15C>T | |
| 1 | g.154172893G>T | CA2648126345 | TPM3 | c.455+15C>A (n.455+15C>A) n.422+15C>A c.*171+15C>A (n.*171+15C>A) c.566+15C>A (n.566+15C>A) c.476+15C>A c.185+15C>A (n.185+15C>A) n.345+15C>A c.380+15C>A (n.380+15C>A) c.407+15C>A (n.407+15C>A) n.531+15C>A n.364C>A n.525C>A n.317+15C>A c.267-802C>A (n.267-802C>A) c.257+15C>A (n.257+15C>A) n.585+15C>A n.554+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172894A>G | CA2746177268 | TPM3 | c.455+14T>C (n.455+14T>C) n.422+14T>C c.*171+14T>C (n.*171+14T>C) c.566+14T>C (n.566+14T>C) c.476+14T>C c.185+14T>C (n.185+14T>C) n.345+14T>C c.380+14T>C (n.380+14T>C) c.407+14T>C (n.407+14T>C) n.531+14T>C n.363T>C n.524T>C n.317+14T>C c.267-803T>C (n.267-803T>C) c.257+14T>C (n.257+14T>C) n.585+14T>C n.554+14T>C | |
| 1 | g.154172895G>A | CA2580061095 | TPM3 | c.455+13C>T (n.455+13C>T) n.422+13C>T c.*171+13C>T (n.*171+13C>T) c.566+13C>T (n.566+13C>T) c.476+13C>T c.185+13C>T (n.185+13C>T) n.345+13C>T c.380+13C>T (n.380+13C>T) c.407+13C>T (n.407+13C>T) n.531+13C>T n.362C>T n.523C>T n.317+13C>T c.267-804C>T (n.267-804C>T) c.257+13C>T (n.257+13C>T) n.585+13C>T n.554+13C>T | ClinVar |
| 1 | g.154172897T>A | CA2746177269 | TPM3 | c.455+11A>T (n.455+11A>T) n.422+11A>T c.*171+11A>T (n.*171+11A>T) c.566+11A>T (n.566+11A>T) c.476+11A>T c.185+11A>T (n.185+11A>T) n.345+11A>T c.380+11A>T (n.380+11A>T) c.407+11A>T (n.407+11A>T) n.531+11A>T n.360A>T n.521A>T n.317+11A>T c.267-806A>T (n.267-806A>T) c.257+11A>T (n.257+11A>T) n.585+11A>T n.554+11A>T | |
| 1 | g.154172901T>C | CA2648126346 | TPM3 | c.455+7A>G (n.455+7A>G) n.422+7A>G c.*171+7A>G (n.*171+7A>G) c.566+7A>G (n.566+7A>G) c.476+7A>G c.185+7A>G (n.185+7A>G) n.345+7A>G c.380+7A>G (n.380+7A>G) c.407+7A>G (n.407+7A>G) n.531+7A>G n.356A>G n.517A>G n.317+7A>G c.267-810A>G (n.267-810A>G) c.257+7A>G (n.257+7A>G) n.585+7A>G n.554+7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172902A>G | CA2648126348 | TPM3 | c.455+6T>C (n.455+6T>C) n.422+6T>C c.*171+6T>C (n.*171+6T>C) c.566+6T>C (n.566+6T>C) c.476+6T>C c.185+6T>C (n.185+6T>C) n.345+6T>C c.380+6T>C (n.380+6T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) n.531+6T>C n.355T>C n.516T>C n.317+6T>C c.267-811T>C (n.267-811T>C) c.257+6T>C (n.257+6T>C) n.585+6T>C n.554+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172904T>C | CA2648126350 | TPM3 | c.455+4A>G (n.455+4A>G) n.422+4A>G c.*171+4A>G (n.*171+4A>G) c.566+4A>G (n.566+4A>G) c.476+4A>G c.185+4A>G (n.185+4A>G) n.345+4A>G c.380+4A>G (n.380+4A>G) c.407+4A>G (n.407+4A>G) n.531+4A>G n.353A>G n.514A>G n.317+4A>G c.267-813A>G (n.267-813A>G) c.257+4A>G (n.257+4A>G) n.585+4A>G n.554+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172904T>G | CA2648126349 | TPM3 | c.455+4A>C (n.455+4A>C) n.422+4A>C c.*171+4A>C (n.*171+4A>C) c.566+4A>C (n.566+4A>C) c.476+4A>C c.185+4A>C (n.185+4A>C) n.345+4A>C c.380+4A>C (n.380+4A>C) c.407+4A>C (n.407+4A>C) n.531+4A>C n.353A>C n.514A>C n.317+4A>C c.267-813A>C (n.267-813A>C) c.257+4A>C (n.257+4A>C) n.585+4A>C n.554+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172905C>T | CA2648126351 | TPM3 | c.455+3G>A (n.455+3G>A) n.422+3G>A c.*171+3G>A (n.*171+3G>A) c.566+3G>A (n.566+3G>A) c.476+3G>A c.185+3G>A (n.185+3G>A) n.345+3G>A c.380+3G>A (n.380+3G>A) c.407+3G>A (n.407+3G>A) n.531+3G>A n.352G>A n.513G>A n.317+3G>A c.267-814G>A (n.267-814G>A) c.257+3G>A (n.257+3G>A) n.585+3G>A n.554+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172906A>C | CA342584086 | TPM3 | c.455+2T>G (n.455+2T>G) n.422+2T>G c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.476+2T>G c.185+2T>G (n.185+2T>G) n.345+2T>G c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) n.531+2T>G n.351T>G n.512T>G n.317+2T>G c.267-815T>G (n.267-815T>G) c.257+2T>G (n.257+2T>G) n.585+2T>G n.554+2T>G | |
| 1 | g.154172906A>G | CA342584087 | TPM3 | c.455+2T>C (n.455+2T>C) n.422+2T>C c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.476+2T>C c.185+2T>C (n.185+2T>C) n.345+2T>C c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) n.531+2T>C n.351T>C n.512T>C n.317+2T>C c.267-815T>C (n.267-815T>C) c.257+2T>C (n.257+2T>C) n.585+2T>C n.554+2T>C | |
| 1 | g.154172906A>T | CA342584088 | TPM3 | c.455+2T>A (n.455+2T>A) n.422+2T>A c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.476+2T>A c.185+2T>A (n.185+2T>A) n.345+2T>A c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) n.531+2T>A n.351T>A n.512T>A n.317+2T>A c.267-815T>A (n.267-815T>A) c.257+2T>A (n.257+2T>A) n.585+2T>A n.554+2T>A | |
| 1 | g.154172907C>A | CA342584089 | TPM3 | c.455+1G>T (n.455+1G>T) n.422+1G>T c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.476+1G>T c.185+1G>T (n.185+1G>T) n.345+1G>T c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) n.531+1G>T n.350G>T n.511G>T n.317+1G>T c.267-816G>T (n.267-816G>T) c.257+1G>T (n.257+1G>T) n.585+1G>T n.554+1G>T | |
| 1 | g.154172907C= | CA2480754899 | TPM3 | c.455+1G= (n.455+1G=) n.422+1G= c.*171+1G= (n.*171+1G=) c.566+1G= (n.566+1G=) c.476+1G= c.185+1G= (n.185+1G=) n.345+1G= c.380+1G= (n.380+1G=) c.407+1G= (n.407+1G=) n.531+1G= n.350G= n.511G= n.317+1G= c.267-816G= (n.267-816G=) c.257+1G= (n.257+1G=) n.585+1G= n.554+1G= | |
| 1 | g.154172907C>G | CA342584090 | TPM3 | c.455+1G>C (n.455+1G>C) n.422+1G>C c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.476+1G>C c.185+1G>C (n.185+1G>C) n.345+1G>C c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) n.531+1G>C n.350G>C n.511G>C n.317+1G>C c.267-816G>C (n.267-816G>C) c.257+1G>C (n.257+1G>C) n.585+1G>C n.554+1G>C | |
| 1 | g.154172907C>T | CA342584091 | TPM3 | c.455+1G>A (n.455+1G>A) n.422+1G>A c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.476+1G>A c.185+1G>A (n.185+1G>A) n.345+1G>A c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) n.531+1G>A n.350G>A n.511G>A n.317+1G>A c.267-816G>A (n.267-816G>A) c.257+1G>A (n.257+1G>A) n.585+1G>A n.554+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G>A | CA342584092 | TPM3 | c.455C>T (p.Ser152Phe) n.422C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.566C>T (p.Ser189Phe) c.476C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) n.345C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) n.531C>T n.349C>T n.510C>T n.317C>T c.267-817C>T (n.267-817C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.585C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G>C | CA342584093 | TPM3 | c.455C>G (p.Ser152Cys) n.422C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.476C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) n.345C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) n.531C>G n.349C>G n.510C>G n.317C>G c.267-817C>G (n.267-817C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.585C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154172908G= | CA2480754900 | TPM3 | c.455C= (p.Ser152=) n.422C= c.*171C= (n.*171C=) c.566C= (p.Ser189=) c.476C= c.185C= (p.Ser62=) n.345C= c.380C= (p.Ser127=) c.407C= (p.Ser136=) n.531C= n.349C= n.510C= n.317C= c.267-817C= (n.267-817C=) c.257C= (p.Ser86=) n.585C= n.554C= |