WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
| 1 | g.154170454del | CA2648124288 | TPM3 | c.547del (p.Glu183SerfsTer7) n.577del c.610del (p.Glu204SerfsTer7) c.*326del (n.*326del) c.721del (p.Glu241SerfsTer7) c.90del c.631del c.340del (p.Glu114SerfsTer7) n.500del c.535del (p.Glu179SerfsTer7) c.562del (p.Glu188SerfsTer7) n.728del n.2624del n.68del c.*120del (n.*120del) n.295del c.412del (p.Glu138SerfsTer7) n.736del n.705del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154170454C>A | CA342582934 | TPM3 | c.547G>T (p.Glu183Ter) n.577G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.*326G>T (n.*326G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.90G>T c.631G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.500G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.728G>T n.2624G>T n.68G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.295G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.736G>T n.705G>T | |
| 1 | g.154170454C= | CA1143355501 | TPM3 | c.547G= (p.Glu183=) n.577G= c.610G= (p.Glu204=) c.*326G= (n.*326G=) c.721G= (p.Glu241=) c.90G= c.631G= c.340G= (p.Glu114=) n.500G= c.535G= (p.Glu179=) c.562G= (p.Glu188=) n.728G= n.2624G= n.68G= c.*120G= (n.*120G=) n.295G= c.412G= (p.Glu138=) n.736G= n.705G= | |
| 1 | g.154170454C>G | CA342582935 | TPM3 | c.547G>C (p.Glu183Gln) n.577G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.*326G>C (n.*326G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.90G>C c.631G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.500G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.728G>C n.2624G>C n.68G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.295G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.736G>C n.705G>C | |
| 1 | g.154170454C>T | CA232695 | TPM3 | c.547G>A (p.Glu183Lys) n.577G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.*326G>A (n.*326G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.90G>A c.631G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.500G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.728G>A n.2624G>A n.68G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.295G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.736G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154170455A>C | CA420853514 | TPM3 | c.546T>G (p.Ala182=) n.576T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.*325T>G (n.*325T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.89T>G c.630T>G c.339T>G (p.Ala113=) n.499T>G c.534T>G (p.Ala178=) c.561T>G (p.Ala187=) n.727T>G n.2623T>G n.67T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.294T>G c.411T>G (p.Ala137=) n.735T>G n.704T>G | |
| 1 | g.154170455A>G | CA420853516 | TPM3 | c.546T>C (p.Ala182=) n.576T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.89T>C c.630T>C c.339T>C (p.Ala113=) n.499T>C c.534T>C (p.Ala178=) c.561T>C (p.Ala187=) n.727T>C n.2623T>C n.67T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.294T>C c.411T>C (p.Ala137=) n.735T>C n.704T>C | |
| 1 | g.154170455A>T | CA420853519 | TPM3 | c.546T>A (p.Ala182=) n.576T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.*325T>A (n.*325T>A) c.720T>A (p.Ala240=) c.89T>A c.630T>A c.339T>A (p.Ala113=) n.499T>A c.534T>A (p.Ala178=) c.561T>A (p.Ala187=) n.727T>A n.2623T>A n.67T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.294T>A c.411T>A (p.Ala137=) n.735T>A n.704T>A | |
| 1 | g.154170456G>A | CA342582936 | TPM3 | c.545C>T (p.Ala182Val) n.575C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.88C>T c.629C>T c.338C>T (p.Ala113Val) n.498C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.726C>T n.2622C>T n.66C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.293C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.734C>T n.703C>T | dbSNP |
| 1 | g.154170456G>C | CA342582938 | TPM3 | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.575C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.88C>G c.629C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) n.498C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.726C>G n.2622C>G n.66C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.293C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) n.734C>G n.703C>G | |
| 1 | g.154170456G>T | CA342582937 | TPM3 | c.545C>A (p.Ala182Asp) n.575C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*324C>A (n.*324C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.88C>A c.629C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) n.498C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.726C>A n.2622C>A n.66C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.293C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) n.734C>A n.703C>A | |
| 1 | g.154170457C>A | CA342582939 | TPM3 | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.574G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.87G>T c.628G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) n.497G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.725G>T n.2621G>T n.65G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.292G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.733G>T n.702G>T | |
| 1 | g.154170457C>G | CA342582941 | TPM3 | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.574G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.87G>C c.628G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) n.497G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.725G>C n.2621G>C n.65G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.292G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.733G>C n.702G>C | |
| 1 | g.154170457C>T | CA342582940 | TPM3 | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.574G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.87G>A c.628G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) n.497G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.725G>A n.2621G>A n.65G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.292G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.733G>A n.702G>A | |
| 1 | g.154170458A>C | CA420853530 | TPM3 | c.543T>G (p.Arg181=) n.573T>G c.606T>G (p.Arg202=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.717T>G (p.Arg239=) c.86T>G c.627T>G c.336T>G (p.Arg112=) n.496T>G c.531T>G (p.Arg177=) c.558T>G (p.Arg186=) n.724T>G n.2620T>G n.64T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.291T>G c.408T>G (p.Arg136=) n.732T>G n.701T>G | |
| 1 | g.154170458A>G | CA420853531 | TPM3 | c.543T>C (p.Arg181=) n.573T>C c.606T>C (p.Arg202=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.717T>C (p.Arg239=) c.86T>C c.627T>C c.336T>C (p.Arg112=) n.496T>C c.531T>C (p.Arg177=) c.558T>C (p.Arg186=) n.724T>C n.2620T>C n.64T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.291T>C c.408T>C (p.Arg136=) n.732T>C n.701T>C | |
| 1 | g.154170458A>T | CA420853533 | TPM3 | c.543T>A (p.Arg181=) n.573T>A c.606T>A (p.Arg202=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.717T>A (p.Arg239=) c.86T>A c.627T>A c.336T>A (p.Arg112=) n.496T>A c.531T>A (p.Arg177=) c.558T>A (p.Arg186=) n.724T>A n.2620T>A n.64T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.291T>A c.408T>A (p.Arg136=) n.732T>A n.701T>A | dbSNP |
| 1 | g.154170459C>A | CA342582942 | TPM3 | c.542G>T (p.Arg181Leu) n.572G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.85G>T c.626G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) n.495G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.723G>T n.2619G>T n.63G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.290G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.731G>T n.700G>T | dbSNP |
| 1 | g.154170459C= | CA1139849610 | TPM3 | c.542G= (p.Arg181=) n.572G= c.605G= (p.Arg202=) c.*321G= (n.*321G=) c.716G= (p.Arg239=) c.85G= c.626G= c.335G= (p.Arg112=) n.495G= c.530G= (p.Arg177=) c.557G= (p.Arg186=) n.723G= n.2619G= n.63G= c.*115G= (n.*115G=) n.290G= c.407G= (p.Arg136=) n.731G= n.700G= | |
| 1 | g.154170459C>G | CA342582943 | TPM3 | c.542G>C (p.Arg181Pro) n.572G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.85G>C c.626G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) n.495G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.723G>C n.2619G>C n.63G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.290G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.731G>C n.700G>C | |
| 1 | g.154170459C>T | CA1125535 | TPM3 | c.542G>A (p.Arg181His) n.572G>A c.605G>A (p.Arg202His) c.*321G>A (n.*321G>A) c.716G>A (p.Arg239His) c.85G>A c.626G>A c.335G>A (p.Arg112His) n.495G>A c.530G>A (p.Arg177His) c.557G>A (p.Arg186His) n.723G>A n.2619G>A n.63G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.290G>A c.407G>A (p.Arg136His) n.731G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154170460G>A | CA1125536 | TPM3 | c.541C>T (p.Arg181Cys) n.571C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*320C>T (n.*320C>T) c.715C>T (p.Arg239Cys) c.84C>T c.625C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.494C>T c.529C>T (p.Arg177Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) n.722C>T n.2618C>T n.62C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.289C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) n.730C>T n.699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154170460G>C | CA342582944 | TPM3 | c.541C>G (p.Arg181Gly) n.571C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.84C>G c.625C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) n.494C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) n.722C>G n.2618C>G n.62C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.289C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.730C>G n.699C>G | ClinVar |
| 1 | g.154170460G= | CA2480753912 | TPM3 | c.541C= (p.Arg181=) n.571C= c.604C= (p.Arg202=) c.*320C= (n.*320C=) c.715C= (p.Arg239=) c.84C= c.625C= c.334C= (p.Arg112=) n.494C= c.529C= (p.Arg177=) c.556C= (p.Arg186=) n.722C= n.2618C= n.62C= c.*114C= (n.*114C=) n.289C= c.406C= (p.Arg136=) n.730C= n.699C= | |
| 1 | g.154170460G>T | CA342582945 | TPM3 | c.541C>A (p.Arg181Ser) n.571C>A c.604C>A (p.Arg202Ser) c.*320C>A (n.*320C>A) c.715C>A (p.Arg239Ser) c.84C>A c.625C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.494C>A c.529C>A (p.Arg177Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) n.722C>A n.2618C>A n.62C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.289C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) n.730C>A n.699C>A | |
| 1 | g.154170461G>A | CA420853553 | TPM3 | c.540C>T (p.Thr180=) n.570C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.714C>T (p.Thr238=) c.83C>T c.624C>T c.333C>T (p.Thr111=) n.493C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.555C>T (p.Thr185=) n.721C>T n.2617C>T n.61C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.288C>T c.405C>T (p.Thr135=) n.729C>T n.698C>T | dbSNP |
| 1 | g.154170461G>C | CA420853554 | TPM3 | c.540C>G (p.Thr180=) n.570C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.714C>G (p.Thr238=) c.83C>G c.624C>G c.333C>G (p.Thr111=) n.493C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.555C>G (p.Thr185=) n.721C>G n.2617C>G n.61C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.288C>G c.405C>G (p.Thr135=) n.729C>G n.698C>G | ClinVar |
| 1 | g.154170461G= | CA1145400056 | TPM3 | c.540C= (p.Thr180=) n.570C= c.603C= (p.Thr201=) c.*319C= (n.*319C=) c.714C= (p.Thr238=) c.83C= c.624C= c.333C= (p.Thr111=) n.493C= c.528C= (p.Thr176=) c.555C= (p.Thr185=) n.721C= n.2617C= n.61C= c.*113C= (n.*113C=) n.288C= c.405C= (p.Thr135=) n.729C= n.698C= | |
| 1 | g.154170461G>T | CA30768205 | TPM3 | c.540C>A (p.Thr180=) n.570C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.714C>A (p.Thr238=) c.83C>A c.624C>A c.333C>A (p.Thr111=) n.493C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.555C>A (p.Thr185=) n.721C>A n.2617C>A n.61C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.288C>A c.405C>A (p.Thr135=) n.729C>A n.698C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154170462G>A | CA342582946 | TPM3 | c.539C>T (p.Thr180Ile) n.569C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.82C>T c.623C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) n.492C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.720C>T n.2616C>T n.60C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.287C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.728C>T n.697C>T | dbSNP |
| 1 | g.154170462G>C | CA342582947 | TPM3 | c.539C>G (p.Thr180Ser) n.569C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.82C>G c.623C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) n.492C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.720C>G n.2616C>G n.60C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.287C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.728C>G n.697C>G | |
| 1 | g.154170462G>T | CA342582948 | TPM3 | c.539C>A (p.Thr180Asn) n.569C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.82C>A c.623C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) n.492C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.720C>A n.2616C>A n.60C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.287C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.728C>A n.697C>A | |
| 1 | g.154170463T>A | CA342582949 | TPM3 | c.538A>T (p.Thr180Ser) n.568A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.81A>T c.622A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) n.491A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.719A>T n.2615A>T n.59A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.286A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.727A>T n.696A>T | |
| 1 | g.154170463T>C | CA342582950 | TPM3 | c.538A>G (p.Thr180Ala) n.568A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.81A>G c.622A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) n.491A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.719A>G n.2615A>G n.59A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.286A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.727A>G n.696A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154170463T>G | CA342582951 | TPM3 | c.538A>C (p.Thr180Pro) n.568A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.81A>C c.622A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) n.491A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.719A>C n.2615A>C n.59A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.286A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.727A>C n.696A>C | dbSNP |
| 1 | g.154170464C>A | CA342582952 | TPM3 | c.537G>T (p.Glu179Asp) n.567G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) c.*316G>T (n.*316G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.80G>T c.621G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) n.490G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.718G>T n.2614G>T n.58G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.285G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.726G>T n.695G>T | |
| 1 | g.154170464C>G | CA342582953 | TPM3 | c.537G>C (p.Glu179Asp) n.567G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) c.*316G>C (n.*316G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.80G>C c.621G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) n.490G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.718G>C n.2614G>C n.58G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.285G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.726G>C n.695G>C | |
| 1 | g.154170464C>T | CA420853574 | TPM3 | c.537G>A (p.Glu179=) n.567G>A c.600G>A (p.Glu200=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.711G>A (p.Glu237=) c.80G>A c.621G>A c.330G>A (p.Glu110=) n.490G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.552G>A (p.Glu184=) n.718G>A n.2614G>A n.58G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.285G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.726G>A n.695G>A | |
| 1 | g.154170465T>A | CA342582954 | TPM3 | c.536A>T (p.Glu179Val) n.566A>T c.599A>T (p.Glu200Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.79A>T c.620A>T c.329A>T (p.Glu110Val) n.489A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.717A>T n.2613A>T n.57A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.284A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.725A>T n.694A>T | |
| 1 | g.154170465T>C | CA342582955 | TPM3 | c.536A>G (p.Glu179Gly) n.566A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.79A>G c.620A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) n.489A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.717A>G n.2613A>G n.57A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.284A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.725A>G n.694A>G | |
| 1 | g.154170465T>G | CA342582956 | TPM3 | c.536A>C (p.Glu179Ala) n.566A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.79A>C c.620A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) n.489A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.717A>C n.2613A>C n.57A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.284A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.725A>C n.694A>C | |
| 1 | g.154170466C>A | CA342582957 | TPM3 | c.535G>T (p.Glu179Ter) n.565G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.78G>T c.619G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) n.488G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.716G>T n.2612G>T n.56G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.283G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.725-1G>T n.694-1G>T | |
| 1 | g.154170466C= | CA2480753913 | TPM3 | c.535G= (p.Glu179=) n.565G= c.598G= (p.Glu200=) c.*314G= (n.*314G=) c.709G= (p.Glu237=) c.78G= c.619G= c.328G= (p.Glu110=) n.488G= c.523G= (p.Glu175=) c.550G= (p.Glu184=) n.716G= n.2612G= n.56G= c.*108G= (n.*108G=) n.283G= c.400G= (p.Glu134=) n.725-1G= n.694-1G= | |
| 1 | g.154170466C>G | CA342582958 | TPM3 | c.535G>C (p.Glu179Gln) n.565G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.78G>C c.619G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) n.488G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.716G>C n.2612G>C n.56G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.283G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.725-1G>C n.694-1G>C | |
| 1 | g.154170466C>T | CA342582959 | TPM3 | c.535G>A (p.Glu179Lys) n.565G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.78G>A c.619G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) n.488G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.716G>A n.2612G>A n.56G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.283G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.725-1G>A n.694-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154170467T>A | CA420853600 | TPM3 | c.534A>T (p.Ala178=) n.564A>T c.597A>T (p.Ala199=) c.*313A>T (n.*313A>T) c.708A>T (p.Ala236=) c.77A>T c.618A>T c.327A>T (p.Ala109=) n.487A>T c.522A>T (p.Ala174=) c.549A>T (p.Ala183=) n.715A>T n.2611A>T n.55A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.282A>T c.399A>T (p.Ala133=) n.725-2A>T n.694-2A>T | |
| 1 | g.154170467T>C | CA30768206 | TPM3 | c.534A>G (p.Ala178=) n.564A>G c.597A>G (p.Ala199=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.708A>G (p.Ala236=) c.77A>G c.618A>G c.327A>G (p.Ala109=) n.487A>G c.522A>G (p.Ala174=) c.549A>G (p.Ala183=) n.715A>G n.2611A>G n.55A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.282A>G c.399A>G (p.Ala133=) n.725-2A>G n.694-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154170467T>G | CA420853603 | TPM3 | c.534A>C (p.Ala178=) n.564A>C c.597A>C (p.Ala199=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.708A>C (p.Ala236=) c.77A>C c.618A>C c.327A>C (p.Ala109=) n.487A>C c.522A>C (p.Ala174=) c.549A>C (p.Ala183=) n.715A>C n.2611A>C n.55A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.282A>C c.399A>C (p.Ala133=) n.725-2A>C n.694-2A>C | |
| 1 | g.154170467T= | CA1143943698 | TPM3 | c.534A= (p.Ala178=) n.564A= c.597A= (p.Ala199=) c.*313A= (n.*313A=) c.708A= (p.Ala236=) c.77A= c.618A= c.327A= (p.Ala109=) n.487A= c.522A= (p.Ala174=) c.549A= (p.Ala183=) n.715A= n.2611A= n.55A= c.*107A= (n.*107A=) n.282A= c.399A= (p.Ala133=) n.725-2A= n.694-2A= |