| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.153991198del | CA645293886 | RPS27 | n.278del c.211del (p.Leu71TyrfsTer?) c.90del (p.Tyr31ThrfsTer5) n.245del n.356del c.-7del (n.-7del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.153991198C>A | CA420949194 | RPS27 | n.278C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.90C>A (p.Ser30=) n.245C>A n.356C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991198C= | CA2480680436 | RPS27 | n.278C= c.211C= (p.Leu71=) c.90C= (p.Ser30=) n.245C= n.356C= c.-7C= (n.-7C=) | |
| 1 | g.153991198C>G | CA420949196 | RPS27 | n.278C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.90C>G (p.Ser30=) n.245C>G n.356C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991198C>T | CA420949197 | RPS27 | n.278C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.90C>T (p.Ser30=) n.245C>T n.356C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991199T>A | CA342587685 | RPS27 | n.279T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.246T>A n.357T>A c.-6T>A (n.-6T>A) | |
| 1 | g.153991199T>C | CA342587686 | RPS27 | n.279T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.91T>C (p.Tyr31His) n.246T>C n.357T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | |
| 1 | g.153991199T>G | CA342587687 | RPS27 | n.279T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.246T>G n.357T>G c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 1 | g.153991200A= | CA2480680437 | RPS27 | n.280A= c.213A= (p.Leu71=) c.92A= (p.Tyr31=) n.247A= n.358A= c.-5A= (n.-5A=) | |
| 1 | g.153991200A>C | CA342587690 | RPS27 | n.280A>C c.213A>C (p.Leu71=) c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.247A>C n.358A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 1 | g.153991200A>G | CA342587688 | RPS27 | n.280A>G c.213A>G (p.Leu71=) c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.247A>G n.358A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991200A>T | CA342587689 | RPS27 | n.280A>T c.213A>T (p.Leu71=) c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.247A>T n.358A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| 1 | g.153991201C>A | CA342587691 | RPS27 | n.281C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.248C>A n.359C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991201C>G | CA342587692 | RPS27 | n.281C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.248C>G n.359C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 1 | g.153991201C>T | CA420949201 | RPS27 | n.281C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.93C>T (p.Tyr31=) n.248C>T n.359C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991202T>A | CA342587693 | RPS27 | n.282T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.94T>A (p.Phe32Ile) n.249T>A n.360T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | |
| 1 | g.153991202T>C | CA342587694 | RPS27 | n.282T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.94T>C (p.Phe32Leu) n.249T>C n.360T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
| 1 | g.153991202T>G | CA342587695 | RPS27 | n.282T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.94T>G (p.Phe32Val) n.249T>G n.360T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991203T>A | CA342587696 | RPS27 | n.283T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.250T>A n.361T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991203T>C | CA342587698 | RPS27 | n.283T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.95T>C (p.Phe32Ser) n.250T>C n.361T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
| 1 | g.153991203T>G | CA342587697 | RPS27 | n.283T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.95T>G (p.Phe32Cys) n.250T>G n.361T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 1 | g.153991203T= | CA2480680438 | RPS27 | n.283T= c.216T= (p.Leu72=) c.95T= (p.Phe32=) n.250T= n.361T= c.-2T= (n.-2T=) | |
| 1 | g.153991204C>A | CA342587699 | RPS27 | n.284C>A c.217C>A (p.His73Asn) c.96C>A (p.Phe32Leu) n.251C>A n.362C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991204C= | CA2480680439 | RPS27 | n.284C= c.217C= (p.His73=) c.96C= (p.Phe32=) n.251C= n.362C= c.-1C= (n.-1C=) | |
| 1 | g.153991204C>G | CA342587700 | RPS27 | n.284C>G c.217C>G (p.His73Asp) c.96C>G (p.Phe32Leu) n.251C>G n.362C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 1 | g.153991204C>T | CA420949204 | RPS27 | n.284C>T c.217C>T (p.His73Tyr) c.96C>T (p.Phe32=) n.251C>T n.362C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991205A>C | CA342587701 | RPS27 | n.285A>C c.218A>C (p.His73Pro) c.97A>C (p.Met33Leu) n.252A>C n.363A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.153991205A>G | CA342587702 | RPS27 | n.285A>G c.218A>G (p.His73Arg) c.97A>G (p.Met33Val) n.252A>G n.363A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991205A>T | CA342587703 | RPS27 | n.285A>T c.218A>T (p.His73Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) n.252A>T n.363A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.153991206T>A | CA342587704 | RPS27 | n.286T>A c.219T>A (p.His73Gln) c.98T>A (p.Met33Lys) n.253T>A n.364T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 1 | g.153991206T>C | CA342587705 | RPS27 | n.286T>C c.219T>C (p.His73=) c.98T>C (p.Met33Thr) n.253T>C n.364T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 1 | g.153991206T>G | CA342587706 | RPS27 | n.286T>G c.219T>G (p.His73Gln) c.98T>G (p.Met33Arg) n.253T>G n.364T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 1 | g.153991207G>A | CA342587707 | RPS27 | n.287G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.99G>A (p.Met33Ile) n.254G>A n.365G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991207G>C | CA342587708 | RPS27 | n.287G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.99G>C (p.Met33Ile) n.254G>C n.365G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.153991207G>T | CA342587709 | RPS27 | n.287G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) c.99G>T (p.Met33Ile) n.254G>T n.365G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.153991208G>A | CA342587711 | RPS27 | n.288G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.100G>A (p.Asp34Asn) n.255G>A n.366G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) | |
| 1 | g.153991208G>C | CA342587710 | RPS27 | n.288G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.100G>C (p.Asp34His) n.255G>C n.366G>C c.4G>C (p.Asp2His) | |
| 1 | g.153991208G= | CA1140474980 | RPS27 | n.288G= c.221G= (p.Gly74=) c.100G= (p.Asp34=) n.255G= n.366G= c.4G= (p.Asp2=) | |
| 1 | g.153991208G>T | CA30768904 | RPS27 | n.288G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.255G>T n.366G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991209A>C | CA342587712 | RPS27 | n.289A>C c.222A>C (p.Gly74=) c.101A>C (p.Asp34Ala) n.256A>C n.367A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
| 1 | g.153991209A>G | CA342587714 | RPS27 | n.289A>G c.222A>G (p.Gly74=) c.101A>G (p.Asp34Gly) n.256A>G n.367A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) | |
| 1 | g.153991209A>T | CA342587713 | RPS27 | n.289A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.101A>T (p.Asp34Val) n.256A>T n.367A>T c.5A>T (p.Asp2Val) | |
| 1 | g.153991210T>A | CA342587715 | RPS27 | n.290T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.102T>A (p.Asp34Glu) n.257T>A n.368T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) | |
| 1 | g.153991210T>C | CA420949207 | RPS27 | n.290T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.102T>C (p.Asp34=) n.257T>C n.368T>C c.6T>C (p.Asp2=) | |
| 1 | g.153991210T>G | CA342587716 | RPS27 | n.290T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.102T>G (p.Asp34Glu) n.257T>G n.368T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) | |
| 1 | g.153991211G>A | CA342587717 | RPS27 | n.291G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.103G>A (p.Val35Met) n.258G>A n.369G>A c.7G>A (p.Val3Met) | |
| 1 | g.153991211G>C | CA342587718 | RPS27 | n.291G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.103G>C (p.Val35Leu) n.258G>C n.369G>C c.7G>C (p.Val3Leu) | |
| 1 | g.153991211G>T | CA342587719 | RPS27 | n.291G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.103G>T (p.Val35Leu) n.258G>T n.369G>T c.7G>T (p.Val3Leu) | |
| 1 | g.153991212T>A | CA342587720 | RPS27 | n.292T>A c.225T>A (p.Cys75Ter) c.104T>A (p.Val35Glu) n.259T>A n.370T>A c.8T>A (p.Val3Glu) | |
| 1 | g.153991212T>C | CA342587721 | RPS27 | n.292T>C c.225T>C (p.Cys75=) c.104T>C (p.Val35Ala) n.259T>C n.370T>C c.8T>C (p.Val3Ala) | gnomAD v4 |