| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.153991098A= | CA2480680399 | RPS27 | n.178A= c.128-17A= (n.128-17A=) c.7-17A= (n.7-17A=) n.162-17A= n.273-17A= c.-90-17A= (n.-90-17A=) | |
| 1 | g.153991098A>G | CA526386779 | RPS27 | n.178A>G c.128-17A>G (n.128-17A>G) c.7-17A>G (n.7-17A>G) n.162-17A>G n.273-17A>G c.-90-17A>G (n.-90-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991100T>C | CA1123828 | RPS27 | n.180T>C c.128-15T>C (n.128-15T>C) c.7-15T>C (n.7-15T>C) n.162-15T>C n.273-15T>C c.-90-15T>C (n.-90-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991100T= | CA1143937437 | RPS27 | n.180T= c.128-15T= (n.128-15T=) c.7-15T= (n.7-15T=) n.162-15T= n.273-15T= c.-90-15T= (n.-90-15T=) | |
| 1 | g.153991101T>G | CA1123829 | RPS27 | n.181T>G c.128-14T>G (n.128-14T>G) c.7-14T>G (n.7-14T>G) n.162-14T>G n.273-14T>G c.-90-14T>G (n.-90-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991101T= | CA2480680400 | RPS27 | n.181T= c.128-14T= (n.128-14T=) c.7-14T= (n.7-14T=) n.162-14T= n.273-14T= c.-90-14T= (n.-90-14T=) | |
| 1 | g.153991102C>A | CA1123830 | RPS27 | n.182C>A c.128-13C>A (n.128-13C>A) c.7-13C>A (n.7-13C>A) n.162-13C>A n.273-13C>A c.-90-13C>A (n.-90-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991102C= | CA2480680401 | RPS27 | n.182C= c.128-13C= (n.128-13C=) c.7-13C= (n.7-13C=) n.162-13C= n.273-13C= c.-90-13C= (n.-90-13C=) | |
| 1 | g.153991102C>G | CA2648114083 | RPS27 | n.182C>G c.128-13C>G (n.128-13C>G) c.7-13C>G (n.7-13C>G) n.162-13C>G n.273-13C>G c.-90-13C>G (n.-90-13C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991102C>T | CA30768757 | RPS27 | n.182C>T c.128-13C>T (n.128-13C>T) c.7-13C>T (n.7-13C>T) n.162-13C>T n.273-13C>T c.-90-13C>T (n.-90-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991103T>C | CA2648114084 | RPS27 | n.183T>C c.128-12T>C (n.128-12T>C) c.7-12T>C (n.7-12T>C) n.162-12T>C n.273-12T>C c.-90-12T>C (n.-90-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991104_153991105del | CA2569908415 | RPS27 | n.184_185del c.128-11_128-10del (n.128-11_128-10del) c.7-11_7-10del (n.7-11_7-10del) n.162-11_162-10del n.273-11_273-10del c.-90-11_-90-10del (n.-90-11_-90-10del) | |
| 1 | g.153991104G>A | CA2573911980 | RPS27 | n.184G>A c.128-11G>A (n.128-11G>A) c.7-11G>A (n.7-11G>A) n.162-11G>A n.273-11G>A c.-90-11G>A (n.-90-11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991105T>C | CA1007868441 | RPS27 | n.185T>C c.128-10T>C (n.128-10T>C) c.7-10T>C (n.7-10T>C) n.162-10T>C n.273-10T>C c.-90-10T>C (n.-90-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991105T= | CA2480680402 | RPS27 | n.185T= c.128-10T= (n.128-10T=) c.7-10T= (n.7-10T=) n.162-10T= n.273-10T= c.-90-10T= (n.-90-10T=) | |
| 1 | g.153991106C>A | CA1007868451 | RPS27 | n.186C>A c.128-9C>A (n.128-9C>A) c.7-9C>A (n.7-9C>A) n.162-9C>A n.273-9C>A c.-90-9C>A (n.-90-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991106C= | CA2480680403 | RPS27 | n.186C= c.128-9C= (n.128-9C=) c.7-9C= (n.7-9C=) n.162-9C= n.273-9C= c.-90-9C= (n.-90-9C=) | |
| 1 | g.153991106C>T | CA1123831 | RPS27 | n.186C>T c.128-9C>T (n.128-9C>T) c.7-9C>T (n.7-9C>T) n.162-9C>T n.273-9C>T c.-90-9C>T (n.-90-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991107C>A | CA2648114085 | RPS27 | n.187C>A c.128-8C>A (n.128-8C>A) c.7-8C>A (n.7-8C>A) n.162-8C>A n.273-8C>A c.-90-8C>A (n.-90-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991107C= | CA1142676862 | RPS27 | n.187C= c.128-8C= (n.128-8C=) c.7-8C= (n.7-8C=) n.162-8C= n.273-8C= c.-90-8C= (n.-90-8C=) | |
| 1 | g.153991107C>T | CA1123832 | RPS27 | n.187C>T c.128-8C>T (n.128-8C>T) c.7-8C>T (n.7-8C>T) n.162-8C>T n.273-8C>T c.-90-8C>T (n.-90-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991107_153991108insTT | CA2501167492 | RPS27 | n.187_188insTT c.128-8_128-7insTT (n.128-8_128-7insTT) c.7-8_7-7insTT (n.7-8_7-7insTT) n.162-8_162-7insTT n.273-8_273-7insTT c.-90-8_-90-7insTT (n.-90-8_-90-7insTT) | |
| 1 | g.153991108C>A | CA2648114086 | RPS27 | n.188C>A c.128-7C>A (n.128-7C>A) c.7-7C>A (n.7-7C>A) n.162-7C>A n.273-7C>A c.-90-7C>A (n.-90-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991108C= | CA1143794156 | RPS27 | n.188C= c.128-7C= (n.128-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) n.162-7C= n.273-7C= c.-90-7C= (n.-90-7C=) | |
| 1 | g.153991108C>T | CA1123833 | RPS27 | n.188C>T c.128-7C>T (n.128-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) n.162-7C>T n.273-7C>T c.-90-7C>T (n.-90-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991109T>A | CA2573912000 | RPS27 | n.189T>A c.128-6T>A (n.128-6T>A) c.7-6T>A (n.7-6T>A) n.162-6T>A n.273-6T>A c.-90-6T>A (n.-90-6T>A) | |
| 1 | g.153991110C>A | CA2648114087 | RPS27 | n.190C>A c.128-5C>A (n.128-5C>A) c.7-5C>A (n.7-5C>A) n.162-5C>A n.273-5C>A c.-90-5C>A (n.-90-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991110C= | CA2480680404 | RPS27 | n.190C= c.128-5C= (n.128-5C=) c.7-5C= (n.7-5C=) n.162-5C= n.273-5C= c.-90-5C= (n.-90-5C=) | |
| 1 | g.153991110C>G | CA2648114088 | RPS27 | n.190C>G c.128-5C>G (n.128-5C>G) c.7-5C>G (n.7-5C>G) n.162-5C>G n.273-5C>G c.-90-5C>G (n.-90-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991110C>T | CA889550585 | RPS27 | n.190C>T c.128-5C>T (n.128-5C>T) c.7-5C>T (n.7-5C>T) n.162-5C>T n.273-5C>T c.-90-5C>T (n.-90-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991111T>G | CA2535978446 | RPS27 | n.191T>G c.128-4T>G (n.128-4T>G) c.7-4T>G (n.7-4T>G) n.162-4T>G n.273-4T>G c.-90-4T>G (n.-90-4T>G) | |
| 1 | g.153991113A>C | CA342586922 | RPS27 | n.193A>C c.128-2A>C (n.128-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.162-2A>C n.273-2A>C c.-90-2A>C (n.-90-2A>C) | |
| 1 | g.153991113A>G | CA342586923 | RPS27 | n.193A>G c.128-2A>G (n.128-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.162-2A>G n.273-2A>G c.-90-2A>G (n.-90-2A>G) | |
| 1 | g.153991113A>T | CA342586926 | RPS27 | n.193A>T c.128-2A>T (n.128-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.162-2A>T n.273-2A>T c.-90-2A>T (n.-90-2A>T) | |
| 1 | g.153991114G>A | CA342586928 | RPS27 | n.194G>A c.128-1G>A (n.128-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.162-1G>A n.273-1G>A c.-90-1G>A (n.-90-1G>A) | |
| 1 | g.153991114G>C | CA342586930 | RPS27 | n.194G>C c.128-1G>C (n.128-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.162-1G>C n.273-1G>C c.-90-1G>C (n.-90-1G>C) | |
| 1 | g.153991114G= | CA2480680405 | RPS27 | n.194G= c.128-1G= (n.128-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) n.162-1G= n.273-1G= c.-90-1G= (n.-90-1G=) | |
| 1 | g.153991114G>T | CA342586932 | RPS27 | n.194G>T c.128-1G>T (n.128-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.162-1G>T n.273-1G>T c.-90-1G>T (n.-90-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991115C>A | CA342586933 | RPS27 | n.195C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.162C>A n.273C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991115C>G | CA342586935 | RPS27 | n.195C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.7C>G (p.Leu3Val) n.162C>G n.273C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 1 | g.153991115C>T | CA342586937 | RPS27 | n.195C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.7C>T (p.Leu3Phe) n.162C>T n.273C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 1 | g.153991116T>A | CA342586938 | RPS27 | n.196T>A c.129T>A (p.Ala43=) c.8T>A (p.Leu3His) n.163T>A n.274T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991116T>C | CA342586942 | RPS27 | n.196T>C c.129T>C (p.Ala43=) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.163T>C n.274T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | |
| 1 | g.153991116T>G | CA342586940 | RPS27 | n.196T>G c.129T>G (p.Ala43=) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.163T>G n.274T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 1 | g.153991117C>A | CA420866922 | RPS27 | n.197C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) c.9C>A (p.Leu3=) n.164C>A n.275C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991117C= | CA2480680406 | RPS27 | n.197C= c.130C= (p.Arg44=) c.9C= (p.Leu3=) n.164C= n.275C= c.-88C= (n.-88C=) | |
| 1 | g.153991117C>G | CA420866924 | RPS27 | n.197C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) c.9C>G (p.Leu3=) n.164C>G n.275C>G c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 1 | g.153991117C>T | CA420866926 | RPS27 | n.197C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) c.9C>T (p.Leu3=) n.164C>T n.275C>T c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991118G>A | CA342586944 | RPS27 | n.198G>A c.131G>A (p.Arg44His) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.165G>A n.276G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991118G>C | CA342586945 | RPS27 | n.198G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.165G>C n.276G>C c.-87G>C (n.-87G>C) |