Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153819540C>A | CA2648092258 | GATAD2B | c.42+66G>T (n.42+66G>T) c.465+66G>T (n.465+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819540C= | CA2480603163 | GATAD2B | c.42+66G= (n.42+66G=) c.465+66G= (n.465+66G=) | |
1 | g.153819540C>G | CA2574060242 | GATAD2B | c.42+66G>C (n.42+66G>C) c.465+66G>C (n.465+66G>C) | |
1 | g.153819540C>T | CA2480603164 | GATAD2B | c.42+66G>A (n.42+66G>A) c.465+66G>A (n.465+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819541T>C | CA2480603166 | GATAD2B | c.42+65A>G (n.42+65A>G) c.465+65A>G (n.465+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819541T= | CA2480603165 | GATAD2B | c.42+65A= (n.42+65A=) c.465+65A= (n.465+65A=) | |
1 | g.153819542C= | CA2480603167 | GATAD2B | c.42+64G= (n.42+64G=) c.465+64G= (n.465+64G=) | |
1 | g.153819542C>T | CA889542946 | GATAD2B | c.42+64G>A (n.42+64G>A) c.465+64G>A (n.465+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819543T>C | CA30710785 | GATAD2B | c.42+63A>G (n.42+63A>G) c.465+63A>G (n.465+63A>G) | dbSNP |
1 | g.153819543T>G | CA2648092259 | GATAD2B | c.42+63A>C (n.42+63A>C) c.465+63A>C (n.465+63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819543T= | CA2480603168 | GATAD2B | c.42+63A= (n.42+63A=) c.465+63A= (n.465+63A=) | |
1 | g.153819545G>T | CA2574060243 | GATAD2B | c.42+61C>A (n.42+61C>A) c.465+61C>A (n.465+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819547G>T | CA2648092260 | GATAD2B | c.42+59C>A (n.42+59C>A) c.465+59C>A (n.465+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819548G>A | CA30710800 | GATAD2B | c.42+58C>T (n.42+58C>T) c.465+58C>T (n.465+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819548G= | CA2480603169 | GATAD2B | c.42+58C= (n.42+58C=) c.465+58C= (n.465+58C=) | |
1 | g.153819548G>T | CA889542957 | GATAD2B | c.42+58C>A (n.42+58C>A) c.465+58C>A (n.465+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819550A>G | CA2574060244 | GATAD2B | c.42+56T>C (n.42+56T>C) c.465+56T>C (n.465+56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819551T>C | CA2480603171 | GATAD2B | c.42+55A>G (n.42+55A>G) c.465+55A>G (n.465+55A>G) | dbSNP |
1 | g.153819551T= | CA2480603170 | GATAD2B | c.42+55A= (n.42+55A=) c.465+55A= (n.465+55A=) | |
1 | g.153819552T>G | CA526369902 | GATAD2B | c.42+54A>C (n.42+54A>C) c.465+54A>C (n.465+54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819552T= | CA2480603173 | GATAD2B | c.42+54A= (n.42+54A=) c.465+54A= (n.465+54A=) | |
1 | g.153819552_153819557delinsTAAATA | CA2480603172 | GATAD2B | c.42+49_42+54delinsTATTTA (n.42+49_42+54delinsTATTTA) c.465+49_465+54delinsTATTTA (n.465+49_465+54delinsTATTTA) | |
1 | g.153819553A= | CA2480603174 | GATAD2B | c.42+53T= (n.42+53T=) c.465+53T= (n.465+53T=) | |
1 | g.153819553A>C | CA2480603175 | GATAD2B | c.42+53T>G (n.42+53T>G) c.465+53T>G (n.465+53T>G) | dbSNP |
1 | g.153819553A>T | CA2648092261 | GATAD2B | c.42+53T>A (n.42+53T>A) c.465+53T>A (n.465+53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819558_153819562del | CA889542966 | GATAD2B | c.42+49_42+53del (n.42+49_42+53del) c.465+49_465+53del (n.465+49_465+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819554A>C | CA2648092262 | GATAD2B | c.42+52T>G (n.42+52T>G) c.465+52T>G (n.465+52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819554A>G | CA2648092263 | GATAD2B | c.42+52T>C (n.42+52T>C) c.465+52T>C (n.465+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819555A= | CA2480603176 | GATAD2B | c.42+51T= (n.42+51T=) c.465+51T= (n.465+51T=) | |
1 | g.153819555A>G | CA1120853 | GATAD2B | c.42+51T>C (n.42+51T>C) c.465+51T>C (n.465+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819557A= | CA2480603177 | GATAD2B | c.42+49T= (n.42+49T=) c.465+49T= (n.465+49T=) | |
1 | g.153819557A>C | CA2648092264 | GATAD2B | c.42+49T>G (n.42+49T>G) c.465+49T>G (n.465+49T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819557A>G | CA889542968 | GATAD2B | c.42+49T>C (n.42+49T>C) c.465+49T>C (n.465+49T>C) | dbSNP |
1 | g.153819558A>T | CA2648092265 | GATAD2B | c.42+48T>A (n.42+48T>A) c.465+48T>A (n.465+48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819561T>C | CA526369905 | GATAD2B | c.42+45A>G (n.42+45A>G) c.465+45A>G (n.465+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819561T= | CA2480603179 | GATAD2B | c.42+45A= (n.42+45A=) c.465+45A= (n.465+45A=) | |
1 | g.153819561_153819565delinsTAGAA | CA2480603178 | GATAD2B | c.42+41_42+45delinsTTCTA (n.42+41_42+45delinsTTCTA) c.465+41_465+45delinsTTCTA (n.465+41_465+45delinsTTCTA) | |
1 | g.153819562A>G | CA2648092266 | GATAD2B | c.42+44T>C (n.42+44T>C) c.465+44T>C (n.465+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819562_153819565del | CA1120854 | GATAD2B | c.42+41_42+44del (n.42+41_42+44del) c.465+41_465+44del (n.465+41_465+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819563G>A | CA2648092267 | GATAD2B | c.42+43C>T (n.42+43C>T) c.465+43C>T (n.465+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819563G>C | CA2574060245 | GATAD2B | c.42+43C>G (n.42+43C>G) c.465+43C>G (n.465+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819563G= | CA2480603180 | GATAD2B | c.42+43C= (n.42+43C=) c.465+43C= (n.465+43C=) | |
1 | g.153819563G>T | CA526369906 | GATAD2B | c.42+43C>A (n.42+43C>A) c.465+43C>A (n.465+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819565_153819568del | CA342534837 | GATAD2B | c.42+40_42+43del (n.42+40_42+43del) c.465+40_465+43del (n.465+40_465+43del) | |
1 | g.153819564A>G | CA2648092269 | GATAD2B | c.42+42T>C (n.42+42T>C) c.465+42T>C (n.465+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819564A>T | CA2648092270 | GATAD2B | c.42+42T>A (n.42+42T>A) c.465+42T>A (n.465+42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819565del | CA2648092268 | GATAD2B | c.42+42del (n.42+42del) c.465+42del (n.465+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.153819565A>C | CA2648092271 | GATAD2B | c.42+41T>G (n.42+41T>G) c.465+41T>G (n.465+41T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819565A>G | CA2648092272 | GATAD2B | c.42+41T>C (n.42+41T>C) c.465+41T>C (n.465+41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819566G>A | CA2648092273 | GATAD2B | c.42+40C>T (n.42+40C>T) c.465+40C>T (n.465+40C>T) | gnomAD v4 |