| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.153811973_153811983del | CA2648088524 | GATAD2B | c.1530+47_1530+57del (n.1530+47_1530+57del) c.17+47_17+57del c.1482+47_1482+57del (n.1482+47_1482+57del) c.784+47_784+57del n.254+47_254+57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.153811982_153811985delinsATCT | CA2480600217 | GATAD2B | c.1530+37_1530+40delinsAGAT (n.1530+37_1530+40delinsAGAT) c.17+37_17+40delinsAGAT c.1482+37_1482+40delinsAGAT (n.1482+37_1482+40delinsAGAT) c.784+37_784+40delinsAGAT n.254+37_254+40delinsAGAT | |
| 1 | g.153811983T>A | CA2648088539 | GATAD2B | c.1530+39A>T (n.1530+39A>T) c.17+39A>T c.1482+39A>T (n.1482+39A>T) c.784+39A>T n.254+39A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.153811983_153811988delinsTCTTCT | CA1148271432 | GATAD2B | c.1530+34_1530+39delinsAGAAGA (n.1530+34_1530+39delinsAGAAGA) c.17+34_17+39delinsAGAAGA c.1482+34_1482+39delinsAGAAGA (n.1482+34_1482+39delinsAGAAGA) c.784+34_784+39delinsAGAAGA n.254+34_254+39delinsAGAAGA | |
| 1 | g.153811986_153811988del | CA1120620 | GATAD2B | c.1530+37_1530+39del (n.1530+37_1530+39del) c.17+37_17+39del c.1482+37_1482+39del (n.1482+37_1482+39del) c.784+37_784+39del n.254+37_254+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153811984C>T | CA2513333951 | GATAD2B | c.1530+38G>A (n.1530+38G>A) c.17+38G>A c.1482+38G>A (n.1482+38G>A) c.784+38G>A n.254+38G>A | |
| 1 | g.153811985T>G | CA30755194 | GATAD2B | c.1530+37A>C (n.1530+37A>C) c.17+37A>C c.1482+37A>C (n.1482+37A>C) c.784+37A>C n.254+37A>C | dbSNP |
| 1 | g.153811985T= | CA2480600218 | GATAD2B | c.1530+37A= (n.1530+37A=) c.17+37A= c.1482+37A= (n.1482+37A=) c.784+37A= n.254+37A= | |
| 1 | g.153811987C>G | CA2648088540 | GATAD2B | c.1530+35G>C (n.1530+35G>C) c.17+35G>C c.1482+35G>C (n.1482+35G>C) c.784+35G>C n.254+35G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153811988T>A | CA2573907362 | GATAD2B | c.1530+34A>T (n.1530+34A>T) c.17+34A>T c.1482+34A>T (n.1482+34A>T) c.784+34A>T n.254+34A>T | |
| 1 | g.153811988T>C | CA2648088541 | GATAD2B | c.1530+34A>G (n.1530+34A>G) c.17+34A>G c.1482+34A>G (n.1482+34A>G) c.784+34A>G n.254+34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.153811989A= | CA2480600219 | GATAD2B | c.1530+33T= (n.1530+33T=) c.17+33T= c.1482+33T= (n.1482+33T=) c.784+33T= n.254+33T= | |
| 1 | g.153811989A>G | CA1120621 | GATAD2B | c.1530+33T>C (n.1530+33T>C) c.17+33T>C c.1482+33T>C (n.1482+33T>C) c.784+33T>C n.254+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153811991del | CA2573907399 | GATAD2B | c.1530+33del (n.1530+33del) c.17+33del c.1482+33del (n.1482+33del) c.784+33del n.254+33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.153811990A= | CA1143927901 | GATAD2B | c.1530+32T= (n.1530+32T=) c.17+32T= c.1482+32T= (n.1482+32T=) c.784+32T= n.254+32T= | |
| 1 | g.153811990A>C | CA30755207 | GATAD2B | c.1530+32T>G (n.1530+32T>G) c.17+32T>G c.1482+32T>G (n.1482+32T>G) c.784+32T>G n.254+32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153811992G>A | CA889537848 | GATAD2B | c.1530+30C>T (n.1530+30C>T) c.17+30C>T c.1482+30C>T (n.1482+30C>T) c.784+30C>T n.254+30C>T | dbSNP |
| 1 | g.153811992G= | CA2480600220 | GATAD2B | c.1530+30C= (n.1530+30C=) c.17+30C= c.1482+30C= (n.1482+30C=) c.784+30C= n.254+30C= | |
| 1 | g.153811992G>T | CA2648088545 | GATAD2B | c.1530+30C>A (n.1530+30C>A) c.17+30C>A c.1482+30C>A (n.1482+30C>A) c.784+30C>A n.254+30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153811993A>G | CA2604807515 | GATAD2B | c.1530+29T>C (n.1530+29T>C) c.17+29T>C c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) c.784+29T>C n.254+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153811996T>G | CA1120622 | GATAD2B | c.1530+26A>C (n.1530+26A>C) c.17+26A>C c.1482+26A>C (n.1482+26A>C) c.784+26A>C n.254+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153811996T= | CA2480600221 | GATAD2B | c.1530+26A= (n.1530+26A=) c.17+26A= c.1482+26A= (n.1482+26A=) c.784+26A= n.254+26A= | |
| 1 | g.153811999G>C | CA2648088546 | GATAD2B | c.1530+23C>G (n.1530+23C>G) c.17+23C>G c.1482+23C>G (n.1482+23C>G) c.784+23C>G n.254+23C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812000del | CA2573907456 | GATAD2B | c.1530+23del (n.1530+23del) c.17+23del c.1482+23del (n.1482+23del) c.784+23del n.254+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812000G>C | CA526382867 | GATAD2B | c.1530+22C>G (n.1530+22C>G) c.17+22C>G c.1482+22C>G (n.1482+22C>G) c.784+22C>G n.254+22C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.153812000G= | CA2480600222 | GATAD2B | c.1530+22C= (n.1530+22C=) c.17+22C= c.1482+22C= (n.1482+22C=) c.784+22C= n.254+22C= | |
| 1 | g.153812000G>T | CA1120623 | GATAD2B | c.1530+22C>A (n.1530+22C>A) c.17+22C>A c.1482+22C>A (n.1482+22C>A) c.784+22C>A n.254+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153812001A>G | CA2648088548 | GATAD2B | c.1530+21T>C (n.1530+21T>C) c.17+21T>C c.1482+21T>C (n.1482+21T>C) c.784+21T>C n.254+21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812001A>T | CA2648088549 | GATAD2B | c.1530+21T>A (n.1530+21T>A) c.17+21T>A c.1482+21T>A (n.1482+21T>A) c.784+21T>A n.254+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812003C>G | CA2648088550 | GATAD2B | c.1530+19G>C (n.1530+19G>C) c.17+19G>C c.1482+19G>C (n.1482+19G>C) c.784+19G>C n.254+19G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812003C>T | CA2648088551 | GATAD2B | c.1530+19G>A (n.1530+19G>A) c.17+19G>A c.1482+19G>A (n.1482+19G>A) c.784+19G>A n.254+19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812004A>G | CA2648088552 | GATAD2B | c.1530+18T>C (n.1530+18T>C) c.17+18T>C c.1482+18T>C (n.1482+18T>C) c.784+18T>C n.254+18T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812005G>T | CA2573907457 | GATAD2B | c.1530+17C>A (n.1530+17C>A) c.17+17C>A c.1482+17C>A (n.1482+17C>A) c.784+17C>A n.254+17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812006G>A | CA1120624 | GATAD2B | c.1530+16C>T (n.1530+16C>T) c.17+16C>T c.1482+16C>T (n.1482+16C>T) c.784+16C>T n.254+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153812006G= | CA2480600223 | GATAD2B | c.1530+16C= (n.1530+16C=) c.17+16C= c.1482+16C= (n.1482+16C=) c.784+16C= n.254+16C= | |
| 1 | g.153812006G>T | CA2573907513 | GATAD2B | c.1530+16C>A (n.1530+16C>A) c.17+16C>A c.1482+16C>A (n.1482+16C>A) c.784+16C>A n.254+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812007C= | CA2480600224 | GATAD2B | c.1530+15G= (n.1530+15G=) c.17+15G= c.1482+15G= (n.1482+15G=) c.784+15G= n.254+15G= | |
| 1 | g.153812007C>T | CA1120625 | GATAD2B | c.1530+15G>A (n.1530+15G>A) c.17+15G>A c.1482+15G>A (n.1482+15G>A) c.784+15G>A n.254+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153812008A= | CA1147823068 | GATAD2B | c.1530+14T= (n.1530+14T=) c.17+14T= c.1482+14T= (n.1482+14T=) c.784+14T= n.254+14T= | |
| 1 | g.153812008A>G | CA1120626 | GATAD2B | c.1530+14T>C (n.1530+14T>C) c.17+14T>C c.1482+14T>C (n.1482+14T>C) c.784+14T>C n.254+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153812012del | CA420859359 | GATAD2B | c.1530+14del (n.1530+14del) c.17+14del c.1482+14del (n.1482+14del) c.784+14del n.254+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812009A= | CA2480600225 | GATAD2B | c.1530+13T= (n.1530+13T=) c.17+13T= c.1482+13T= (n.1482+13T=) c.784+13T= n.254+13T= | |
| 1 | g.153812009A>G | CA30755224 | GATAD2B | c.1530+13T>C (n.1530+13T>C) c.17+13T>C c.1482+13T>C (n.1482+13T>C) c.784+13T>C n.254+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153812009A>T | CA2573907593 | GATAD2B | c.1530+13T>A (n.1530+13T>A) c.17+13T>A c.1482+13T>A (n.1482+13T>A) c.784+13T>A n.254+13T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812010A>G | CA2511510568 | GATAD2B | c.1530+12T>C (n.1530+12T>C) c.17+12T>C c.1482+12T>C (n.1482+12T>C) c.784+12T>C n.254+12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812012A= | CA2480600226 | GATAD2B | c.1530+10T= (n.1530+10T=) c.17+10T= c.1482+10T= (n.1482+10T=) c.784+10T= n.254+10T= | |
| 1 | g.153812012A>G | CA889537862 | GATAD2B | c.1530+10T>C (n.1530+10T>C) c.17+10T>C c.1482+10T>C (n.1482+10T>C) c.784+10T>C n.254+10T>C | dbSNP |
| 1 | g.153812012A>T | CA2648088557 | GATAD2B | c.1530+10T>A (n.1530+10T>A) c.17+10T>A c.1482+10T>A (n.1482+10T>A) c.784+10T>A n.254+10T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153812013G>A | CA1120627 | GATAD2B | c.1530+9C>T (n.1530+9C>T) c.17+9C>T c.1482+9C>T (n.1482+9C>T) c.784+9C>T n.254+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153812013G= | CA2480600227 | GATAD2B | c.1530+9C= (n.1530+9C=) c.17+9C= c.1482+9C= (n.1482+9C=) c.784+9C= n.254+9C= |