WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.152315263A>G | CA2647994164 | FLG | c.138+56T>C (n.138+56T>C) n.914+306A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315263A>T | CA2647994163 | FLG | c.138+56T>A (n.138+56T>A) n.914+306A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315264G>T | CA2647994165 | FLG | c.138+55C>A (n.138+55C>A) n.914+307G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315266T>A | CA30570604 | FLG | c.138+53A>T (n.138+53A>T) n.914+309T>A | dbSNP |
| 1 | g.152315266T= | CA2479953342 | FLG | c.138+53A= (n.138+53A=) n.914+309T= | |
| 1 | g.152315269T>A | CA1108091 | FLG | c.138+50A>T (n.138+50A>T) n.914+312T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315269T= | CA2479953343 | FLG | c.138+50A= (n.138+50A=) n.914+312T= | |
| 1 | g.152315271G>T | CA2647994166 | FLG | c.138+48C>A (n.138+48C>A) n.914+314G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315272A>G | CA2647994167 | FLG | c.138+47T>C (n.138+47T>C) n.914+315A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315273T>C | CA526327526 | FLG | c.138+46A>G (n.138+46A>G) n.914+316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315273T>G | CA2647994168 | FLG | c.138+46A>C (n.138+46A>C) n.914+316T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315273T= | CA2479953344 | FLG | c.138+46A= (n.138+46A=) n.914+316T= | |
| 1 | g.152315274G>A | CA1108092 | FLG | c.138+45C>T (n.138+45C>T) n.914+317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315274G= | CA2479953345 | FLG | c.138+45C= (n.138+45C=) n.914+317G= | |
| 1 | g.152315274G>T | CA2647994169 | FLG | c.138+45C>A (n.138+45C>A) n.914+317G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315275A>G | CA2647994170 | FLG | c.138+44T>C (n.138+44T>C) n.914+318A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315276G>T | CA2647994171 | FLG | c.138+43C>A (n.138+43C>A) n.914+319G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315276_152315280delinsGAAAA | CA2479953346 | FLG | c.138+39_138+43delinsTTTTC (n.138+39_138+43delinsTTTTC) n.914+319_914+323delinsGAAAA | |
| 1 | g.152315277A>G | CA2647994172 | FLG | c.138+42T>C (n.138+42T>C) n.914+320A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315277_152315281delinsAAAAA | CA1141302220 | FLG | c.138+38_138+42delinsTTTTT (n.138+38_138+42delinsTTTTT) n.914+320_914+324delinsAAAAA | |
| 1 | g.152315279_152315281dup | CA2697237968 | FLG | c.138+40_138+42dup (n.138+40_138+42dup) n.914+322_914+324dup | dbSNP |
| 1 | g.152315281del | CA2574057992 | FLG | c.138+42del (n.138+42del) n.914+324del | |
| 1 | g.152315279_152315281del | CA1108093 | FLG | c.138+40_138+42del (n.138+40_138+42del) n.914+322_914+324del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315278_152315281del | CA2479953347 | FLG | c.138+39_138+42del (n.138+39_138+42del) n.914+321_914+324del | dbSNP |
| 1 | g.152315278A= | CA2479953348 | FLG | c.138+41T= (n.138+41T=) n.914+321A= | |
| 1 | g.152315278_152315279insC | CA2479953349 | FLG | c.138+40_138+41insG (n.138+40_138+41insG) n.914+321_914+322insC | dbSNP |
| 1 | g.152315279A= | CA2479953350 | FLG | c.138+40T= (n.138+40T=) n.914+322A= | |
| 1 | g.152315279A>C | CA2479953351 | FLG | c.138+40T>G (n.138+40T>G) n.914+322A>C | dbSNP |
| 1 | g.152315279A>G | CA2479953352 | FLG | c.138+40T>C (n.138+40T>C) n.914+322A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.152315282C>G | CA2647994173 | FLG | c.138+37G>C (n.138+37G>C) n.914+325C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315283A= | CA2479953353 | FLG | c.138+36T= (n.138+36T=) n.914+326A= | |
| 1 | g.152315283A>T | CA30570646 | FLG | c.138+36T>A (n.138+36T>A) n.914+326A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315284A= | CA2479953354 | FLG | c.138+35T= (n.138+35T=) n.914+327A= | |
| 1 | g.152315284A>C | CA2647994174 | FLG | c.138+35T>G (n.138+35T>G) n.914+327A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315284A>G | CA1108094 | FLG | c.138+35T>C (n.138+35T>C) n.914+327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315285A= | CA2479953355 | FLG | c.138+34T= (n.138+34T=) n.914+328A= | |
| 1 | g.152315285A>G | CA30570647 | FLG | c.138+34T>C (n.138+34T>C) n.914+328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315285A>T | CA2647994175 | FLG | c.138+34T>A (n.138+34T>A) n.914+328A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315286T>C | CA2647994176 | FLG | c.138+33A>G (n.138+33A>G) n.914+329T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315287G>A | CA526327532 | FLG | c.138+32C>T (n.138+32C>T) n.914+330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315287G>C | CA2479953357 | FLG | c.138+32C>G (n.138+32C>G) n.914+330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.152315287G= | CA2479953356 | FLG | c.138+32C= (n.138+32C=) n.914+330G= | |
| 1 | g.152315287G>T | CA2647994177 | FLG | c.138+32C>A (n.138+32C>A) n.914+330G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315288C= | CA2479953358 | FLG | c.138+31G= (n.138+31G=) n.914+331C= | |
| 1 | g.152315288C>T | CA1007766704 | FLG | c.138+31G>A (n.138+31G>A) n.914+331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.152315295_152315296insATCTATCT | CA2647994178 | FLG | c.138+30_138+31insTAGATAGA (n.138+30_138+31insTAGATAGA) n.914+338_914+339insATCTATCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315290C= | CA2479953359 | FLG | c.138+29G= (n.138+29G=) n.914+333C= | |
| 1 | g.152315290C>G | CA2479953360 | FLG | c.138+29G>C (n.138+29G>C) n.914+333C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.152315291T>C | CA2647994179 | FLG | c.138+28A>G (n.138+28A>G) n.914+334T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.152315292A= | CA2479953361 | FLG | c.138+27T= (n.138+27T=) n.914+335A= |