| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.151692519G>A | CA1093642 | SNX27 | c.921G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1058G>A (n.1058G>A) c.961G>A (p.Val321Ile) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1132G>A n.1002G>A n.1322G>A n.1045G>A n.4773G>A c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692519G>C | CA341972198 | SNX27 | c.921G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1058G>C (n.1058G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1132G>C n.1002G>C n.1322G>C n.1045G>C n.4773G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) | |
| 1 | g.151692519G= | CA1142333964 | SNX27 | c.921G= c.*995G= (n.*995G=) c.1324G= (p.Val442=) c.1058G= (n.1058G=) c.961G= (p.Val321=) c.*702G= (n.*702G=) n.1132G= n.1002G= n.1322G= n.1045G= n.4773G= c.1045G= (p.Val349=) c.1015G= (p.Val339=) c.766G= (p.Val256=) c.1021G= (p.Val341=) | |
| 1 | g.151692519G>T | CA341972200 | SNX27 | c.921G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1058G>T (n.1058G>T) c.961G>T (p.Val321Phe) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1132G>T n.1002G>T n.1322G>T n.1045G>T n.4773G>T c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) | |
| 1 | g.151692520T>A | CA341972202 | SNX27 | c.922T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1059T>A (n.1059T>A) c.962T>A (p.Val321Asp) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1133T>A n.1003T>A n.1323T>A n.1046T>A n.4774T>A c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) | |
| 1 | g.151692520T>C | CA341972203 | SNX27 | c.922T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1059T>C (n.1059T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1133T>C n.1003T>C n.1323T>C n.1046T>C n.4774T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) | |
| 1 | g.151692520T>G | CA341972206 | SNX27 | c.922T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1059T>G (n.1059T>G) c.962T>G (p.Val321Gly) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1133T>G n.1003T>G n.1323T>G n.1046T>G n.4774T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) | |
| 1 | g.151692521T>A | CA420752314 | SNX27 | c.923T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.1326T>A (p.Val442=) c.1060T>A (n.1060T>A) c.963T>A (p.Val321=) c.*704T>A (n.*704T>A) n.1134T>A n.1004T>A n.1324T>A n.1047T>A n.4775T>A c.1047T>A (p.Val349=) c.1017T>A (p.Val339=) c.768T>A (p.Val256=) c.1023T>A (p.Val341=) | |
| 1 | g.151692521T>C | CA420752315 | SNX27 | c.923T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.1326T>C (p.Val442=) c.1060T>C (n.1060T>C) c.963T>C (p.Val321=) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1134T>C n.1004T>C n.1324T>C n.1047T>C n.4775T>C c.1047T>C (p.Val349=) c.1017T>C (p.Val339=) c.768T>C (p.Val256=) c.1023T>C (p.Val341=) | |
| 1 | g.151692521T>G | CA420752316 | SNX27 | c.923T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.1326T>G (p.Val442=) c.1060T>G (n.1060T>G) c.963T>G (p.Val321=) c.*704T>G (n.*704T>G) n.1134T>G n.1004T>G n.1324T>G n.1047T>G n.4775T>G c.1047T>G (p.Val349=) c.1017T>G (p.Val339=) c.768T>G (p.Val256=) c.1023T>G (p.Val341=) | |
| 1 | g.151692522A= | CA1140392043 | SNX27 | c.924A= c.*998A= (n.*998A=) c.1327A= (p.Ile443=) c.1061A= (n.1061A=) c.964A= (p.Ile322=) c.*705A= (n.*705A=) n.1135A= n.1005A= n.1325A= n.1048A= n.4776A= c.1048A= (p.Ile350=) c.1018A= (p.Ile340=) c.769A= (p.Ile257=) c.1024A= (p.Ile342=) | |
| 1 | g.151692522A>C | CA341972213 | SNX27 | c.924A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1061A>C (n.1061A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1135A>C n.1005A>C n.1325A>C n.1048A>C n.4776A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) | |
| 1 | g.151692522A>G | CA341972209 | SNX27 | c.924A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1061A>G (n.1061A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1135A>G n.1005A>G n.1325A>G n.1048A>G n.4776A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) | |
| 1 | g.151692522A>T | CA30515920 | SNX27 | c.924A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1061A>T (n.1061A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1135A>T n.1005A>T n.1325A>T n.1048A>T n.4776A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) | dbSNP |
| 1 | g.151692523T>A | CA341972216 | SNX27 | c.925T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1062T>A (n.1062T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.*706T>A (n.*706T>A) n.1136T>A n.1006T>A n.1326T>A n.1049T>A n.4777T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) | |
| 1 | g.151692523T>C | CA341972218 | SNX27 | c.925T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1062T>C (n.1062T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.*706T>C (n.*706T>C) n.1136T>C n.1006T>C n.1326T>C n.1049T>C n.4777T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692523T>G | CA341972221 | SNX27 | c.925T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1062T>G (n.1062T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.*706T>G (n.*706T>G) n.1136T>G n.1006T>G n.1326T>G n.1049T>G n.4777T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) | |
| 1 | g.151692524C>A | CA420752317 | SNX27 | c.926C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1329C>A (p.Ile443=) c.1063C>A (n.1063C>A) c.966C>A (p.Ile322=) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1137C>A n.1007C>A n.1327C>A n.1050C>A n.4778C>A c.1050C>A (p.Ile350=) c.1020C>A (p.Ile340=) c.771C>A (p.Ile257=) c.1026C>A (p.Ile342=) | |
| 1 | g.151692524C= | CA1143337934 | SNX27 | c.926C= c.*1000C= (n.*1000C=) c.1329C= (p.Ile443=) c.1063C= (n.1063C=) c.966C= (p.Ile322=) c.*707C= (n.*707C=) n.1137C= n.1007C= n.1327C= n.1050C= n.4778C= c.1050C= (p.Ile350=) c.1020C= (p.Ile340=) c.771C= (p.Ile257=) c.1026C= (p.Ile342=) | |
| 1 | g.151692524C>G | CA341972228 | SNX27 | c.926C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1063C>G (n.1063C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.*707C>G (n.*707C>G) n.1137C>G n.1007C>G n.1327C>G n.1050C>G n.4778C>G c.1050C>G (p.Ile350Met) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.771C>G (p.Ile257Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) | |
| 1 | g.151692524C>T | CA1093643 | SNX27 | c.926C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1329C>T (p.Ile443=) c.1063C>T (n.1063C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1137C>T n.1007C>T n.1327C>T n.1050C>T n.4778C>T c.1050C>T (p.Ile350=) c.1020C>T (p.Ile340=) c.771C>T (p.Ile257=) c.1026C>T (p.Ile342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692525A>C | CA341972232 | SNX27 | c.927A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1064A>C (n.1064A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1138A>C n.1008A>C n.1328A>C n.1051A>C n.4779A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) | |
| 1 | g.151692525A>G | CA341972234 | SNX27 | c.927A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1064A>G (n.1064A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1138A>G n.1008A>G n.1328A>G n.1051A>G n.4779A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) | |
| 1 | g.151692525A>T | CA341972235 | SNX27 | c.927A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1064A>T (n.1064A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1138A>T n.1008A>T n.1328A>T n.1051A>T n.4779A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) | |
| 1 | g.151692526C>A | CA341972239 | SNX27 | c.928C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1065C>A (n.1065C>A) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1139C>A n.1009C>A n.1329C>A n.1052C>A n.4780C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) | |
| 1 | g.151692526C>G | CA341972241 | SNX27 | c.928C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1065C>G (n.1065C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1139C>G n.1009C>G n.1329C>G n.1052C>G n.4780C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) | |
| 1 | g.151692526C>T | CA341972243 | SNX27 | c.928C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1065C>T (n.1065C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1139C>T n.1009C>T n.1329C>T n.1052C>T n.4780C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) | |
| 1 | g.151692527A>C | CA420752318 | SNX27 | c.929A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1332A>C (p.Thr444=) c.1066A>C (n.1066A>C) c.969A>C (p.Thr323=) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1140A>C n.1010A>C n.1330A>C n.1053A>C n.4781A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.774A>C (p.Thr258=) c.1029A>C (p.Thr343=) | |
| 1 | g.151692527A>G | CA420752319 | SNX27 | c.929A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1332A>G (p.Thr444=) c.1066A>G (n.1066A>G) c.969A>G (p.Thr323=) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1140A>G n.1010A>G n.1330A>G n.1053A>G n.4781A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.774A>G (p.Thr258=) c.1029A>G (p.Thr343=) | |
| 1 | g.151692527A>T | CA420752320 | SNX27 | c.929A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1332A>T (p.Thr444=) c.1066A>T (n.1066A>T) c.969A>T (p.Thr323=) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1140A>T n.1010A>T n.1330A>T n.1053A>T n.4781A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.774A>T (p.Thr258=) c.1029A>T (p.Thr343=) | |
| 1 | g.151692528G>A | CA341972247 | SNX27 | c.930G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1067G>A (n.1067G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1141G>A n.1011G>A n.1331G>A n.1054G>A n.4782G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) | |
| 1 | g.151692528G>C | CA341972250 | SNX27 | c.930G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1067G>C (n.1067G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1141G>C n.1011G>C n.1331G>C n.1054G>C n.4782G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) | |
| 1 | g.151692528G>T | CA341972244 | SNX27 | c.930G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1067G>T (n.1067G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1141G>T n.1011G>T n.1331G>T n.1054G>T n.4782G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) | |
| 1 | g.151692529C>A | CA341972257 | SNX27 | c.931C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1068C>A (n.1068C>A) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.*712C>A (n.*712C>A) n.1142C>A n.1012C>A n.1332C>A n.1055C>A n.4783C>A c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) | |
| 1 | g.151692529C>G | CA341972252 | SNX27 | c.931C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1068C>G (n.1068C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*712C>G (n.*712C>G) n.1142C>G n.1012C>G n.1332C>G n.1055C>G n.4783C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) | |
| 1 | g.151692529C>T | CA341972254 | SNX27 | c.931C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1068C>T (n.1068C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) c.*712C>T (n.*712C>T) n.1142C>T n.1012C>T n.1332C>T n.1055C>T n.4783C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) | |
| 1 | g.151692530C>A | CA420752322 | SNX27 | c.932C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1335C>A (p.Ala445=) c.1069C>A (n.1069C>A) c.972C>A (p.Ala324=) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1143C>A n.1013C>A n.1333C>A n.1056C>A n.4784C>A c.1056C>A (p.Ala352=) c.1026C>A (p.Ala342=) c.777C>A (p.Ala259=) c.1032C>A (p.Ala344=) | |
| 1 | g.151692530C= | CA2479690698 | SNX27 | c.932C= c.*1006C= (n.*1006C=) c.1335C= (p.Ala445=) c.1069C= (n.1069C=) c.972C= (p.Ala324=) c.*713C= (n.*713C=) n.1143C= n.1013C= n.1333C= n.1056C= n.4784C= c.1056C= (p.Ala352=) c.1026C= (p.Ala342=) c.777C= (p.Ala259=) c.1032C= (p.Ala344=) | |
| 1 | g.151692530C>G | CA420752324 | SNX27 | c.932C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1069C>G (n.1069C>G) c.972C>G (p.Ala324=) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1143C>G n.1013C>G n.1333C>G n.1056C>G n.4784C>G c.1056C>G (p.Ala352=) c.1026C>G (p.Ala342=) c.777C>G (p.Ala259=) c.1032C>G (p.Ala344=) | |
| 1 | g.151692530C>T | CA420752323 | SNX27 | c.932C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1069C>T (n.1069C>T) c.972C>T (p.Ala324=) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1143C>T n.1013C>T n.1333C>T n.1056C>T n.4784C>T c.1056C>T (p.Ala352=) c.1026C>T (p.Ala342=) c.777C>T (p.Ala259=) c.1032C>T (p.Ala344=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151692531A>C | CA341972260 | SNX27 | c.933A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1070A>C (n.1070A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1144A>C n.1014A>C n.1334A>C n.1057A>C n.4785A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) | |
| 1 | g.151692531A>G | CA341972263 | SNX27 | c.933A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1070A>G (n.1070A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1144A>G n.1014A>G n.1334A>G n.1057A>G n.4785A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) | |
| 1 | g.151692531A>T | CA341972265 | SNX27 | c.933A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1070A>T (n.1070A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1144A>T n.1014A>T n.1334A>T n.1057A>T n.4785A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) | |
| 1 | g.151692532T>A | CA341972267 | SNX27 | c.934T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1071T>A (n.1071T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1145T>A n.1015T>A n.1335T>A n.1058T>A n.4786T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692532T>C | CA341972269 | SNX27 | c.934T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1071T>C (n.1071T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1145T>C n.1015T>C n.1335T>C n.1058T>C n.4786T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) | |
| 1 | g.151692532T>G | CA341972272 | SNX27 | c.934T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1071T>G (n.1071T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1145T>G n.1015T>G n.1335T>G n.1058T>G n.4786T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) | |
| 1 | g.151692533C>A | CA420752325 | SNX27 | c.935C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1072C>A (n.1072C>A) c.975C>A (p.Ile325=) c.*716C>A (n.*716C>A) n.1146C>A n.1016C>A n.1336C>A n.1059C>A n.4787C>A c.1059C>A (p.Ile353=) c.1029C>A (p.Ile343=) c.780C>A (p.Ile260=) c.1035C>A (p.Ile345=) | |
| 1 | g.151692533C>G | CA341972274 | SNX27 | c.935C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1072C>G (n.1072C>G) c.975C>G (p.Ile325Met) c.*716C>G (n.*716C>G) n.1146C>G n.1016C>G n.1336C>G n.1059C>G n.4787C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) c.1029C>G (p.Ile343Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692533C>T | CA420752326 | SNX27 | c.935C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1072C>T (n.1072C>T) c.975C>T (p.Ile325=) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1146C>T n.1016C>T n.1336C>T n.1059C>T n.4787C>T c.1059C>T (p.Ile353=) c.1029C>T (p.Ile343=) c.780C>T (p.Ile260=) c.1035C>T (p.Ile345=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.151692534A= | CA2479690699 | SNX27 | c.936A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.1339A= (p.Ser447=) c.1073A= (n.1073A=) c.976A= (p.Ser326=) c.*717A= (n.*717A=) n.1147A= n.1017A= n.1337A= n.1060A= n.4788A= c.1060A= (p.Ser354=) c.1030A= (p.Ser344=) c.781A= (p.Ser261=) c.1036A= (p.Ser346=) |