| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.151430724T>A | CA341982244 | POGZ | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.270A>T c.284-2311A>T (n.284-2311A>T) n.279A>T n.430A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.402A>T c.-1882A>T (n.-1882A>T) n.429A>T | |
| 1 | g.151430724T>C | CA341982246 | POGZ | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.270A>G c.284-2311A>G (n.284-2311A>G) n.279A>G n.430A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.402A>G c.-1882A>G (n.-1882A>G) n.429A>G | |
| 1 | g.151430724T>G | CA341982249 | POGZ | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.270A>C c.284-2311A>C (n.284-2311A>C) n.279A>C n.430A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.402A>C c.-1882A>C (n.-1882A>C) n.429A>C | |
| 1 | g.151430725T>A | CA341982252 | POGZ | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.269A>T c.284-2312A>T (n.284-2312A>T) n.278A>T n.429A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.401A>T c.-1883A>T (n.-1883A>T) n.428A>T | |
| 1 | g.151430725T>C | CA341982254 | POGZ | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.269A>G c.284-2312A>G (n.284-2312A>G) n.278A>G n.429A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.401A>G c.-1883A>G (n.-1883A>G) n.428A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430725T>G | CA341982256 | POGZ | c.448A>C (p.Asn150His) c.241A>C (p.Asn81His) c.400A>C (p.Asn134His) c.421A>C (p.Asn141His) n.269A>C c.284-2312A>C (n.284-2312A>C) n.278A>C n.429A>C c.292A>C (p.Asn98His) c.43A>C (p.Asn15His) n.401A>C c.-1883A>C (n.-1883A>C) n.428A>C | |
| 1 | g.151430726C>A | CA341982259 | POGZ | c.447G>T (p.Gln149His) c.240G>T (p.Gln80His) c.399G>T (p.Gln133His) c.420G>T (p.Gln140His) n.268G>T c.284-2313G>T (n.284-2313G>T) n.277G>T n.428G>T c.291G>T (p.Gln97His) c.42G>T (p.Gln14His) n.400G>T c.-1884G>T (n.-1884G>T) n.427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430726C= | CA2479581140 | POGZ | c.447G= (p.Gln149=) c.240G= (p.Gln80=) c.399G= (p.Gln133=) c.420G= (p.Gln140=) n.268G= c.284-2313G= (n.284-2313G=) n.277G= n.428G= c.291G= (p.Gln97=) c.42G= (p.Gln14=) n.400G= c.-1884G= (n.-1884G=) n.427G= | |
| 1 | g.151430726C>G | CA341982260 | POGZ | c.447G>C (p.Gln149His) c.240G>C (p.Gln80His) c.399G>C (p.Gln133His) c.420G>C (p.Gln140His) n.268G>C c.284-2313G>C (n.284-2313G>C) n.277G>C n.428G>C c.291G>C (p.Gln97His) c.42G>C (p.Gln14His) n.400G>C c.-1884G>C (n.-1884G>C) n.427G>C | |
| 1 | g.151430726C>T | CA420753042 | POGZ | c.447G>A (p.Gln149=) c.240G>A (p.Gln80=) c.399G>A (p.Gln133=) c.420G>A (p.Gln140=) n.268G>A c.284-2313G>A (n.284-2313G>A) n.277G>A n.428G>A c.291G>A (p.Gln97=) c.42G>A (p.Gln14=) n.400G>A c.-1884G>A (n.-1884G>A) n.427G>A | |
| 1 | g.151430727T>A | CA341982264 | POGZ | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.267A>T c.284-2314A>T (n.284-2314A>T) n.276A>T n.427A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) c.41A>T (p.Gln14Leu) n.399A>T c.-1885A>T (n.-1885A>T) n.426A>T | |
| 1 | g.151430727T>C | CA1091657 | POGZ | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.267A>G c.284-2314A>G (n.284-2314A>G) n.276A>G n.427A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) c.41A>G (p.Gln14Arg) n.399A>G c.-1885A>G (n.-1885A>G) n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430727T>G | CA341982266 | POGZ | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.267A>C c.284-2314A>C (n.284-2314A>C) n.276A>C n.427A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) c.41A>C (p.Gln14Pro) n.399A>C c.-1885A>C (n.-1885A>C) n.426A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430727T= | CA2479581141 | POGZ | c.446A= (p.Gln149=) c.239A= (p.Gln80=) c.398A= (p.Gln133=) c.419A= (p.Gln140=) n.267A= c.284-2314A= (n.284-2314A=) n.276A= n.427A= c.290A= (p.Gln97=) c.41A= (p.Gln14=) n.399A= c.-1885A= (n.-1885A=) n.426A= | |
| 1 | g.151430728G>A | CA341982271 | POGZ | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.266C>T c.284-2315C>T (n.284-2315C>T) n.275C>T n.426C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) n.398C>T c.-1886C>T (n.-1886C>T) n.425C>T | |
| 1 | g.151430728G>C | CA341982274 | POGZ | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.266C>G c.284-2315C>G (n.284-2315C>G) n.275C>G n.426C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) n.398C>G c.-1886C>G (n.-1886C>G) n.425C>G | ClinVar |
| 1 | g.151430728G>T | CA341982276 | POGZ | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.266C>A c.284-2315C>A (n.284-2315C>A) n.275C>A n.426C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) n.398C>A c.-1886C>A (n.-1886C>A) n.425C>A | |
| 1 | g.151430729C>A | CA341982280 | POGZ | c.444G>T (p.Met148Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) c.396G>T (p.Met132Ile) c.417G>T (p.Met139Ile) n.265G>T c.284-2316G>T (n.284-2316G>T) n.274G>T n.425G>T c.288G>T (p.Met96Ile) c.39G>T (p.Met13Ile) n.397G>T c.-1887G>T (n.-1887G>T) n.424G>T | |
| 1 | g.151430729C>G | CA341982282 | POGZ | c.444G>C (p.Met148Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) c.396G>C (p.Met132Ile) c.417G>C (p.Met139Ile) n.265G>C c.284-2316G>C (n.284-2316G>C) n.274G>C n.425G>C c.288G>C (p.Met96Ile) c.39G>C (p.Met13Ile) n.397G>C c.-1887G>C (n.-1887G>C) n.424G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430729C>T | CA341982284 | POGZ | c.444G>A (p.Met148Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) c.396G>A (p.Met132Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) n.265G>A c.284-2316G>A (n.284-2316G>A) n.274G>A n.425G>A c.288G>A (p.Met96Ile) c.39G>A (p.Met13Ile) n.397G>A c.-1887G>A (n.-1887G>A) n.424G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430730A>C | CA341982287 | POGZ | c.443T>G (p.Met148Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) c.395T>G (p.Met132Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) n.264T>G c.284-2317T>G (n.284-2317T>G) n.273T>G n.424T>G c.287T>G (p.Met96Arg) c.38T>G (p.Met13Arg) n.396T>G c.-1888T>G (n.-1888T>G) n.423T>G | |
| 1 | g.151430730A>G | CA341982289 | POGZ | c.443T>C (p.Met148Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) c.395T>C (p.Met132Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) n.264T>C c.284-2317T>C (n.284-2317T>C) n.273T>C n.424T>C c.287T>C (p.Met96Thr) c.38T>C (p.Met13Thr) n.396T>C c.-1888T>C (n.-1888T>C) n.423T>C | |
| 1 | g.151430730A>T | CA341982291 | POGZ | c.443T>A (p.Met148Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) c.395T>A (p.Met132Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) n.264T>A c.284-2317T>A (n.284-2317T>A) n.273T>A n.424T>A c.287T>A (p.Met96Lys) c.38T>A (p.Met13Lys) n.396T>A c.-1888T>A (n.-1888T>A) n.423T>A | |
| 1 | g.151430731T>A | CA341982293 | POGZ | c.442A>T (p.Met148Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) c.394A>T (p.Met132Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) n.263A>T c.284-2318A>T (n.284-2318A>T) n.272A>T n.423A>T c.286A>T (p.Met96Leu) c.37A>T (p.Met13Leu) n.395A>T c.-1889A>T (n.-1889A>T) n.422A>T | |
| 1 | g.151430731T>C | CA341982294 | POGZ | c.442A>G (p.Met148Val) c.235A>G (p.Met79Val) c.394A>G (p.Met132Val) c.415A>G (p.Met139Val) n.263A>G c.284-2318A>G (n.284-2318A>G) n.272A>G n.423A>G c.286A>G (p.Met96Val) c.37A>G (p.Met13Val) n.395A>G c.-1889A>G (n.-1889A>G) n.422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430731T>G | CA341982296 | POGZ | c.442A>C (p.Met148Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) c.394A>C (p.Met132Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) n.263A>C c.284-2318A>C (n.284-2318A>C) n.272A>C n.423A>C c.286A>C (p.Met96Leu) c.37A>C (p.Met13Leu) n.395A>C c.-1889A>C (n.-1889A>C) n.422A>C | |
| 1 | g.151430732G>A | CA420753043 | POGZ | c.441C>T (p.Val147=) c.234C>T (p.Val78=) c.393C>T (p.Val131=) c.414C>T (p.Val138=) n.262C>T c.284-2319C>T (n.284-2319C>T) n.271C>T n.422C>T c.285C>T (p.Val95=) c.36C>T (p.Val12=) n.394C>T c.-1890C>T (n.-1890C>T) n.421C>T | |
| 1 | g.151430732G>C | CA420753044 | POGZ | c.441C>G (p.Val147=) c.234C>G (p.Val78=) c.393C>G (p.Val131=) c.414C>G (p.Val138=) n.262C>G c.284-2319C>G (n.284-2319C>G) n.271C>G n.422C>G c.285C>G (p.Val95=) c.36C>G (p.Val12=) n.394C>G c.-1890C>G (n.-1890C>G) n.421C>G | |
| 1 | g.151430732G>T | CA420753045 | POGZ | c.441C>A (p.Val147=) c.234C>A (p.Val78=) c.393C>A (p.Val131=) c.414C>A (p.Val138=) n.262C>A c.284-2319C>A (n.284-2319C>A) n.271C>A n.422C>A c.285C>A (p.Val95=) c.36C>A (p.Val12=) n.394C>A c.-1890C>A (n.-1890C>A) n.421C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430733A>C | CA341982304 | POGZ | c.440T>G (p.Val147Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.261T>G c.284-2320T>G (n.284-2320T>G) n.270T>G n.421T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.393T>G c.-1891T>G (n.-1891T>G) n.420T>G | |
| 1 | g.151430733A>G | CA341982299 | POGZ | c.440T>C (p.Val147Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.261T>C c.284-2320T>C (n.284-2320T>C) n.270T>C n.421T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.393T>C c.-1891T>C (n.-1891T>C) n.420T>C | |
| 1 | g.151430733A>T | CA341982301 | POGZ | c.440T>A (p.Val147Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.261T>A c.284-2320T>A (n.284-2320T>A) n.270T>A n.421T>A c.284T>A (p.Val95Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) n.393T>A c.-1891T>A (n.-1891T>A) n.420T>A | |
| 1 | g.151430733dup | CA2586967481 | POGZ | c.440dup (p.Met148HisfsTer9) c.233dup (p.Met79HisfsTer9) c.392dup (p.Met132HisfsTer9) c.413dup (p.Met139HisfsTer9) n.261dup c.284-2320dup (n.284-2320dup) c.233dup (p.Met79HisfsTer?) n.270dup n.421dup c.284dup (p.Met96HisfsTer9) c.35dup (p.Met13HisfsTer9) n.393dup c.-1891dup (n.-1891dup) n.420dup | |
| 1 | g.151430734C>A | CA341982307 | POGZ | c.439G>T (p.Val147Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.260G>T c.284-2321G>T (n.284-2321G>T) n.269G>T n.420G>T c.283G>T (p.Val95Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) n.392G>T c.-1892G>T (n.-1892G>T) n.419G>T | |
| 1 | g.151430734C= | CA2479581142 | POGZ | c.439G= (p.Val147=) c.232G= (p.Val78=) c.391G= (p.Val131=) c.412G= (p.Val138=) n.260G= c.284-2321G= (n.284-2321G=) n.269G= n.420G= c.283G= (p.Val95=) c.34G= (p.Val12=) n.392G= c.-1892G= (n.-1892G=) n.419G= | |
| 1 | g.151430734C>G | CA341982309 | POGZ | c.439G>C (p.Val147Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.260G>C c.284-2321G>C (n.284-2321G>C) n.269G>C n.420G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.392G>C c.-1892G>C (n.-1892G>C) n.419G>C | |
| 1 | g.151430734C>T | CA341982311 | POGZ | c.439G>A (p.Val147Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.260G>A c.284-2321G>A (n.284-2321G>A) n.269G>A n.420G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) n.392G>A c.-1892G>A (n.-1892G>A) n.419G>A | dbSNP |
| 1 | g.151430735C>A | CA341982315 | POGZ | c.438G>T (p.Gln146His) c.231G>T (p.Gln77His) c.390G>T (p.Gln130His) c.411G>T (p.Gln137His) n.259G>T c.284-2322G>T (n.284-2322G>T) n.268G>T n.419G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.33G>T (p.Gln11His) n.391G>T c.-1893G>T (n.-1893G>T) n.418G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430735C= | CA2479581143 | POGZ | c.438G= (p.Gln146=) c.231G= (p.Gln77=) c.390G= (p.Gln130=) c.411G= (p.Gln137=) n.259G= c.284-2322G= (n.284-2322G=) n.268G= n.419G= c.282G= (p.Gln94=) c.33G= (p.Gln11=) n.391G= c.-1893G= (n.-1893G=) n.418G= | |
| 1 | g.151430735C>G | CA341982317 | POGZ | c.438G>C (p.Gln146His) c.231G>C (p.Gln77His) c.390G>C (p.Gln130His) c.411G>C (p.Gln137His) n.259G>C c.284-2322G>C (n.284-2322G>C) n.268G>C n.419G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.33G>C (p.Gln11His) n.391G>C c.-1893G>C (n.-1893G>C) n.418G>C | |
| 1 | g.151430735C>T | CA29589995 | POGZ | c.438G>A (p.Gln146=) c.231G>A (p.Gln77=) c.390G>A (p.Gln130=) c.411G>A (p.Gln137=) n.259G>A c.284-2322G>A (n.284-2322G>A) n.268G>A n.419G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.33G>A (p.Gln11=) n.391G>A c.-1893G>A (n.-1893G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430736T>A | CA341982321 | POGZ | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.258A>T c.284-2323A>T (n.284-2323A>T) n.267A>T n.418A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.390A>T c.-1894A>T (n.-1894A>T) n.417A>T | |
| 1 | g.151430736T>C | CA341982323 | POGZ | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.258A>G c.284-2323A>G (n.284-2323A>G) n.267A>G n.418A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.390A>G c.-1894A>G (n.-1894A>G) n.417A>G | |
| 1 | g.151430736T>G | CA341982325 | POGZ | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.258A>C c.284-2323A>C (n.284-2323A>C) n.267A>C n.418A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.390A>C c.-1894A>C (n.-1894A>C) n.417A>C | |
| 1 | g.151430737G>A | CA341982328 | POGZ | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.257C>T c.284-2324C>T (n.284-2324C>T) n.266C>T n.417C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.389C>T c.-1895C>T (n.-1895C>T) n.416C>T | |
| 1 | g.151430737G>C | CA341982330 | POGZ | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.257C>G c.284-2324C>G (n.284-2324C>G) n.266C>G n.417C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.389C>G c.-1895C>G (n.-1895C>G) n.416C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.151430737G>T | CA341982332 | POGZ | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.257C>A c.284-2324C>A (n.284-2324C>A) n.266C>A n.417C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.389C>A c.-1895C>A (n.-1895C>A) n.416C>A | |
| 1 | g.151430738A>C | CA420753048 | POGZ | c.435T>G (p.Val145=) c.228T>G (p.Val76=) c.387T>G (p.Val129=) c.408T>G (p.Val136=) n.256T>G c.284-2325T>G (n.284-2325T>G) n.265T>G n.416T>G c.279T>G (p.Val93=) c.30T>G (p.Val10=) n.388T>G c.-1896T>G (n.-1896T>G) n.415T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430738A>G | CA420753046 | POGZ | c.435T>C (p.Val145=) c.228T>C (p.Val76=) c.387T>C (p.Val129=) c.408T>C (p.Val136=) n.256T>C c.284-2325T>C (n.284-2325T>C) n.265T>C n.416T>C c.279T>C (p.Val93=) c.30T>C (p.Val10=) n.388T>C c.-1896T>C (n.-1896T>C) n.415T>C | |
| 1 | g.151430738A>T | CA420753047 | POGZ | c.435T>A (p.Val145=) c.228T>A (p.Val76=) c.387T>A (p.Val129=) c.408T>A (p.Val136=) n.256T>A c.284-2325T>A (n.284-2325T>A) n.265T>A n.416T>A c.279T>A (p.Val93=) c.30T>A (p.Val10=) n.388T>A c.-1896T>A (n.-1896T>A) n.415T>A |