| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.151430625T>C | CA2647924041 | POGZ | c.507+41A>G (n.507+41A>G) c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.459+41A>G (n.459+41A>G) c.480+41A>G (n.480+41A>G) n.328+41A>G c.284-2212A>G (n.284-2212A>G) n.337+41A>G n.488+41A>G c.351+41A>G (n.351+41A>G) c.102+41A>G (n.102+41A>G) n.460+41A>G c.-1824+41A>G (n.-1824+41A>G) n.487+41A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430625_151430629delinsTTCTC | CA2479581108 | POGZ | c.507+37_507+41delinsGAGAA (n.507+37_507+41delinsGAGAA) c.300+37_300+41delinsGAGAA (n.300+37_300+41delinsGAGAA) c.459+37_459+41delinsGAGAA (n.459+37_459+41delinsGAGAA) c.480+37_480+41delinsGAGAA (n.480+37_480+41delinsGAGAA) n.328+37_328+41delinsGAGAA c.284-2216_284-2212delinsGAGAA (n.284-2216_284-2212delinsGAGAA) n.337+37_337+41delinsGAGAA n.488+37_488+41delinsGAGAA c.351+37_351+41delinsGAGAA (n.351+37_351+41delinsGAGAA) c.102+37_102+41delinsGAGAA (n.102+37_102+41delinsGAGAA) n.460+37_460+41delinsGAGAA c.-1824+37_-1824+41delinsGAGAA (n.-1824+37_-1824+41delinsGAGAA) n.487+37_487+41delinsGAGAA | |
| 1 | g.151430626T>C | CA2479581110 | POGZ | c.507+40A>G (n.507+40A>G) c.300+40A>G (n.300+40A>G) c.459+40A>G (n.459+40A>G) c.480+40A>G (n.480+40A>G) n.328+40A>G c.284-2213A>G (n.284-2213A>G) n.337+40A>G n.488+40A>G c.351+40A>G (n.351+40A>G) c.102+40A>G (n.102+40A>G) n.460+40A>G c.-1824+40A>G (n.-1824+40A>G) n.487+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430626T= | CA2479581109 | POGZ | c.507+40A= (n.507+40A=) c.300+40A= (n.300+40A=) c.459+40A= (n.459+40A=) c.480+40A= (n.480+40A=) n.328+40A= c.284-2213A= (n.284-2213A=) n.337+40A= n.488+40A= c.351+40A= (n.351+40A=) c.102+40A= (n.102+40A=) n.460+40A= c.-1824+40A= (n.-1824+40A=) n.487+40A= | |
| 1 | g.151430630_151430631del | CA1091647 | POGZ | c.507+39_507+40del (n.507+39_507+40del) c.300+39_300+40del (n.300+39_300+40del) c.459+39_459+40del (n.459+39_459+40del) c.480+39_480+40del (n.480+39_480+40del) n.328+39_328+40del c.284-2214_284-2213del (n.284-2214_284-2213del) n.337+39_337+40del n.488+39_488+40del c.351+39_351+40del (n.351+39_351+40del) c.102+39_102+40del (n.102+39_102+40del) n.460+39_460+40del c.-1824+39_-1824+40del (n.-1824+39_-1824+40del) n.487+39_487+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430628_151430631del | CA526292917 | POGZ | c.507+37_507+40del (n.507+37_507+40del) c.300+37_300+40del (n.300+37_300+40del) c.459+37_459+40del (n.459+37_459+40del) c.480+37_480+40del (n.480+37_480+40del) n.328+37_328+40del c.284-2216_284-2213del (n.284-2216_284-2213del) n.337+37_337+40del n.488+37_488+40del c.351+37_351+40del (n.351+37_351+40del) c.102+37_102+40del (n.102+37_102+40del) n.460+37_460+40del c.-1824+37_-1824+40del (n.-1824+37_-1824+40del) n.487+37_487+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430629C>A | CA2647924042 | POGZ | c.507+37G>T (n.507+37G>T) c.300+37G>T (n.300+37G>T) c.459+37G>T (n.459+37G>T) c.480+37G>T (n.480+37G>T) n.328+37G>T c.284-2216G>T (n.284-2216G>T) n.337+37G>T n.488+37G>T c.351+37G>T (n.351+37G>T) c.102+37G>T (n.102+37G>T) n.460+37G>T c.-1824+37G>T (n.-1824+37G>T) n.487+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430629C>G | CA2573551183 | POGZ | c.507+37G>C (n.507+37G>C) c.300+37G>C (n.300+37G>C) c.459+37G>C (n.459+37G>C) c.480+37G>C (n.480+37G>C) n.328+37G>C c.284-2216G>C (n.284-2216G>C) n.337+37G>C n.488+37G>C c.351+37G>C (n.351+37G>C) c.102+37G>C (n.102+37G>C) n.460+37G>C c.-1824+37G>C (n.-1824+37G>C) n.487+37G>C | |
| 1 | g.151430629C>T | CA2647924043 | POGZ | c.507+37G>A (n.507+37G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.459+37G>A (n.459+37G>A) c.480+37G>A (n.480+37G>A) n.328+37G>A c.284-2216G>A (n.284-2216G>A) n.337+37G>A n.488+37G>A c.351+37G>A (n.351+37G>A) c.102+37G>A (n.102+37G>A) n.460+37G>A c.-1824+37G>A (n.-1824+37G>A) n.487+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430630T>C | CA1091648 | POGZ | c.507+36A>G (n.507+36A>G) c.300+36A>G (n.300+36A>G) c.459+36A>G (n.459+36A>G) c.480+36A>G (n.480+36A>G) n.328+36A>G c.284-2217A>G (n.284-2217A>G) n.337+36A>G n.488+36A>G c.351+36A>G (n.351+36A>G) c.102+36A>G (n.102+36A>G) n.460+36A>G c.-1824+36A>G (n.-1824+36A>G) n.487+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430630T= | CA1148013515 | POGZ | c.507+36A= (n.507+36A=) c.300+36A= (n.300+36A=) c.459+36A= (n.459+36A=) c.480+36A= (n.480+36A=) n.328+36A= c.284-2217A= (n.284-2217A=) n.337+36A= n.488+36A= c.351+36A= (n.351+36A=) c.102+36A= (n.102+36A=) n.460+36A= c.-1824+36A= (n.-1824+36A=) n.487+36A= | |
| 1 | g.151430631C>A | CA2570270356 | POGZ | c.507+35G>T (n.507+35G>T) c.300+35G>T (n.300+35G>T) c.459+35G>T (n.459+35G>T) c.480+35G>T (n.480+35G>T) n.328+35G>T c.284-2218G>T (n.284-2218G>T) n.337+35G>T n.488+35G>T c.351+35G>T (n.351+35G>T) c.102+35G>T (n.102+35G>T) n.460+35G>T c.-1824+35G>T (n.-1824+35G>T) n.487+35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430631C>T | CA2647924044 | POGZ | c.507+35G>A (n.507+35G>A) c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.459+35G>A (n.459+35G>A) c.480+35G>A (n.480+35G>A) n.328+35G>A c.284-2218G>A (n.284-2218G>A) n.337+35G>A n.488+35G>A c.351+35G>A (n.351+35G>A) c.102+35G>A (n.102+35G>A) n.460+35G>A c.-1824+35G>A (n.-1824+35G>A) n.487+35G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430632C>A | CA2647924045 | POGZ | c.507+34G>T (n.507+34G>T) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.459+34G>T (n.459+34G>T) c.480+34G>T (n.480+34G>T) n.328+34G>T c.284-2219G>T (n.284-2219G>T) n.337+34G>T n.488+34G>T c.351+34G>T (n.351+34G>T) c.102+34G>T (n.102+34G>T) n.460+34G>T c.-1824+34G>T (n.-1824+34G>T) n.487+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430632C>T | CA2647924046 | POGZ | c.507+34G>A (n.507+34G>A) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.459+34G>A (n.459+34G>A) c.480+34G>A (n.480+34G>A) n.328+34G>A c.284-2219G>A (n.284-2219G>A) n.337+34G>A n.488+34G>A c.351+34G>A (n.351+34G>A) c.102+34G>A (n.102+34G>A) n.460+34G>A c.-1824+34G>A (n.-1824+34G>A) n.487+34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430633T>A | CA2479581112 | POGZ | c.507+33A>T (n.507+33A>T) c.300+33A>T (n.300+33A>T) c.459+33A>T (n.459+33A>T) c.480+33A>T (n.480+33A>T) n.328+33A>T c.284-2220A>T (n.284-2220A>T) n.337+33A>T n.488+33A>T c.351+33A>T (n.351+33A>T) c.102+33A>T (n.102+33A>T) n.460+33A>T c.-1824+33A>T (n.-1824+33A>T) n.487+33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430633T= | CA2479581111 | POGZ | c.507+33A= (n.507+33A=) c.300+33A= (n.300+33A=) c.459+33A= (n.459+33A=) c.480+33A= (n.480+33A=) n.328+33A= c.284-2220A= (n.284-2220A=) n.337+33A= n.488+33A= c.351+33A= (n.351+33A=) c.102+33A= (n.102+33A=) n.460+33A= c.-1824+33A= (n.-1824+33A=) n.487+33A= | |
| 1 | g.151430634C>A | CA526292921 | POGZ | c.507+32G>T (n.507+32G>T) c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.459+32G>T (n.459+32G>T) c.480+32G>T (n.480+32G>T) n.328+32G>T c.284-2221G>T (n.284-2221G>T) n.337+32G>T n.488+32G>T c.351+32G>T (n.351+32G>T) c.102+32G>T (n.102+32G>T) n.460+32G>T c.-1824+32G>T (n.-1824+32G>T) n.487+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430634C= | CA2479581113 | POGZ | c.507+32G= (n.507+32G=) c.300+32G= (n.300+32G=) c.459+32G= (n.459+32G=) c.480+32G= (n.480+32G=) n.328+32G= c.284-2221G= (n.284-2221G=) n.337+32G= n.488+32G= c.351+32G= (n.351+32G=) c.102+32G= (n.102+32G=) n.460+32G= c.-1824+32G= (n.-1824+32G=) n.487+32G= | |
| 1 | g.151430635T>C | CA526292924 | POGZ | c.507+31A>G (n.507+31A>G) c.300+31A>G (n.300+31A>G) c.459+31A>G (n.459+31A>G) c.480+31A>G (n.480+31A>G) n.328+31A>G c.284-2222A>G (n.284-2222A>G) n.337+31A>G n.488+31A>G c.351+31A>G (n.351+31A>G) c.102+31A>G (n.102+31A>G) n.460+31A>G c.-1824+31A>G (n.-1824+31A>G) n.487+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430635T= | CA2479581114 | POGZ | c.507+31A= (n.507+31A=) c.300+31A= (n.300+31A=) c.459+31A= (n.459+31A=) c.480+31A= (n.480+31A=) n.328+31A= c.284-2222A= (n.284-2222A=) n.337+31A= n.488+31A= c.351+31A= (n.351+31A=) c.102+31A= (n.102+31A=) n.460+31A= c.-1824+31A= (n.-1824+31A=) n.487+31A= | |
| 1 | g.151430636A= | CA2479581115 | POGZ | c.507+30T= (n.507+30T=) c.300+30T= (n.300+30T=) c.459+30T= (n.459+30T=) c.480+30T= (n.480+30T=) n.328+30T= c.284-2223T= (n.284-2223T=) n.337+30T= n.488+30T= c.351+30T= (n.351+30T=) c.102+30T= (n.102+30T=) n.460+30T= c.-1824+30T= (n.-1824+30T=) n.487+30T= | |
| 1 | g.151430636A>G | CA889327848 | POGZ | c.507+30T>C (n.507+30T>C) c.300+30T>C (n.300+30T>C) c.459+30T>C (n.459+30T>C) c.480+30T>C (n.480+30T>C) n.328+30T>C c.284-2223T>C (n.284-2223T>C) n.337+30T>C n.488+30T>C c.351+30T>C (n.351+30T>C) c.102+30T>C (n.102+30T>C) n.460+30T>C c.-1824+30T>C (n.-1824+30T>C) n.487+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430637G>A | CA2647924047 | POGZ | c.507+29C>T (n.507+29C>T) c.300+29C>T (n.300+29C>T) c.459+29C>T (n.459+29C>T) c.480+29C>T (n.480+29C>T) n.328+29C>T c.284-2224C>T (n.284-2224C>T) n.337+29C>T n.488+29C>T c.351+29C>T (n.351+29C>T) c.102+29C>T (n.102+29C>T) n.460+29C>T c.-1824+29C>T (n.-1824+29C>T) n.487+29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430637G>T | CA2573551184 | POGZ | c.507+29C>A (n.507+29C>A) c.300+29C>A (n.300+29C>A) c.459+29C>A (n.459+29C>A) c.480+29C>A (n.480+29C>A) n.328+29C>A c.284-2224C>A (n.284-2224C>A) n.337+29C>A n.488+29C>A c.351+29C>A (n.351+29C>A) c.102+29C>A (n.102+29C>A) n.460+29C>A c.-1824+29C>A (n.-1824+29C>A) n.487+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430638C>T | CA2647924048 | POGZ | c.507+28G>A (n.507+28G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.459+28G>A (n.459+28G>A) c.480+28G>A (n.480+28G>A) n.328+28G>A c.284-2225G>A (n.284-2225G>A) n.337+28G>A n.488+28G>A c.351+28G>A (n.351+28G>A) c.102+28G>A (n.102+28G>A) n.460+28G>A c.-1824+28G>A (n.-1824+28G>A) n.487+28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430640A>G | CA2573901834 | POGZ | c.507+26T>C (n.507+26T>C) c.300+26T>C (n.300+26T>C) c.459+26T>C (n.459+26T>C) c.480+26T>C (n.480+26T>C) n.328+26T>C c.284-2227T>C (n.284-2227T>C) n.337+26T>C n.488+26T>C c.351+26T>C (n.351+26T>C) c.102+26T>C (n.102+26T>C) n.460+26T>C c.-1824+26T>C (n.-1824+26T>C) n.487+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430641C>A | CA2647924049 | POGZ | c.507+25G>T (n.507+25G>T) c.300+25G>T (n.300+25G>T) c.459+25G>T (n.459+25G>T) c.480+25G>T (n.480+25G>T) n.328+25G>T c.284-2228G>T (n.284-2228G>T) n.337+25G>T n.488+25G>T c.351+25G>T (n.351+25G>T) c.102+25G>T (n.102+25G>T) n.460+25G>T c.-1824+25G>T (n.-1824+25G>T) n.487+25G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430641C>T | CA2647924050 | POGZ | c.507+25G>A (n.507+25G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.459+25G>A (n.459+25G>A) c.480+25G>A (n.480+25G>A) n.328+25G>A c.284-2228G>A (n.284-2228G>A) n.337+25G>A n.488+25G>A c.351+25G>A (n.351+25G>A) c.102+25G>A (n.102+25G>A) n.460+25G>A c.-1824+25G>A (n.-1824+25G>A) n.487+25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430642C>A | CA2647924051 | POGZ | c.507+24G>T (n.507+24G>T) c.300+24G>T (n.300+24G>T) c.459+24G>T (n.459+24G>T) c.480+24G>T (n.480+24G>T) n.328+24G>T c.284-2229G>T (n.284-2229G>T) n.337+24G>T n.488+24G>T c.351+24G>T (n.351+24G>T) c.102+24G>T (n.102+24G>T) n.460+24G>T c.-1824+24G>T (n.-1824+24G>T) n.487+24G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430642C>G | CA2647924052 | POGZ | c.507+24G>C (n.507+24G>C) c.300+24G>C (n.300+24G>C) c.459+24G>C (n.459+24G>C) c.480+24G>C (n.480+24G>C) n.328+24G>C c.284-2229G>C (n.284-2229G>C) n.337+24G>C n.488+24G>C c.351+24G>C (n.351+24G>C) c.102+24G>C (n.102+24G>C) n.460+24G>C c.-1824+24G>C (n.-1824+24G>C) n.487+24G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430643T>C | CA1091649 | POGZ | c.507+23A>G (n.507+23A>G) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.459+23A>G (n.459+23A>G) c.480+23A>G (n.480+23A>G) n.328+23A>G c.284-2230A>G (n.284-2230A>G) n.337+23A>G n.488+23A>G c.351+23A>G (n.351+23A>G) c.102+23A>G (n.102+23A>G) n.460+23A>G c.-1824+23A>G (n.-1824+23A>G) n.487+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430643T= | CA1144207069 | POGZ | c.507+23A= (n.507+23A=) c.300+23A= (n.300+23A=) c.459+23A= (n.459+23A=) c.480+23A= (n.480+23A=) n.328+23A= c.284-2230A= (n.284-2230A=) n.337+23A= n.488+23A= c.351+23A= (n.351+23A=) c.102+23A= (n.102+23A=) n.460+23A= c.-1824+23A= (n.-1824+23A=) n.487+23A= | |
| 1 | g.151430644del | CA2647924053 | POGZ | c.507+23del (n.507+23del) c.300+23del (n.300+23del) c.459+23del (n.459+23del) c.480+23del (n.480+23del) n.328+23del c.284-2230del (n.284-2230del) n.337+23del n.488+23del c.351+23del (n.351+23del) c.102+23del (n.102+23del) n.460+23del c.-1824+23del (n.-1824+23del) n.487+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430645G>A | CA526292930 | POGZ | c.507+21C>T (n.507+21C>T) c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.459+21C>T (n.459+21C>T) c.480+21C>T (n.480+21C>T) n.328+21C>T c.284-2232C>T (n.284-2232C>T) n.337+21C>T n.488+21C>T c.351+21C>T (n.351+21C>T) c.102+21C>T (n.102+21C>T) n.460+21C>T c.-1824+21C>T (n.-1824+21C>T) n.487+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430645G= | CA2479581116 | POGZ | c.507+21C= (n.507+21C=) c.300+21C= (n.300+21C=) c.459+21C= (n.459+21C=) c.480+21C= (n.480+21C=) n.328+21C= c.284-2232C= (n.284-2232C=) n.337+21C= n.488+21C= c.351+21C= (n.351+21C=) c.102+21C= (n.102+21C=) n.460+21C= c.-1824+21C= (n.-1824+21C=) n.487+21C= | |
| 1 | g.151430645G>T | CA2647924054 | POGZ | c.507+21C>A (n.507+21C>A) c.300+21C>A (n.300+21C>A) c.459+21C>A (n.459+21C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) n.328+21C>A c.284-2232C>A (n.284-2232C>A) n.337+21C>A n.488+21C>A c.351+21C>A (n.351+21C>A) c.102+21C>A (n.102+21C>A) n.460+21C>A c.-1824+21C>A (n.-1824+21C>A) n.487+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430646G>A | CA2647924055 | POGZ | c.507+20C>T (n.507+20C>T) c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.459+20C>T (n.459+20C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) n.328+20C>T c.284-2233C>T (n.284-2233C>T) n.337+20C>T n.488+20C>T c.351+20C>T (n.351+20C>T) c.102+20C>T (n.102+20C>T) n.460+20C>T c.-1824+20C>T (n.-1824+20C>T) n.487+20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430646G>C | CA29589918 | POGZ | c.507+20C>G (n.507+20C>G) c.300+20C>G (n.300+20C>G) c.459+20C>G (n.459+20C>G) c.480+20C>G (n.480+20C>G) n.328+20C>G c.284-2233C>G (n.284-2233C>G) n.337+20C>G n.488+20C>G c.351+20C>G (n.351+20C>G) c.102+20C>G (n.102+20C>G) n.460+20C>G c.-1824+20C>G (n.-1824+20C>G) n.487+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430646G= | CA2479581117 | POGZ | c.507+20C= (n.507+20C=) c.300+20C= (n.300+20C=) c.459+20C= (n.459+20C=) c.480+20C= (n.480+20C=) n.328+20C= c.284-2233C= (n.284-2233C=) n.337+20C= n.488+20C= c.351+20C= (n.351+20C=) c.102+20C= (n.102+20C=) n.460+20C= c.-1824+20C= (n.-1824+20C=) n.487+20C= | |
| 1 | g.151430646G>T | CA2647924056 | POGZ | c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.459+20C>A (n.459+20C>A) c.480+20C>A (n.480+20C>A) n.328+20C>A c.284-2233C>A (n.284-2233C>A) n.337+20C>A n.488+20C>A c.351+20C>A (n.351+20C>A) c.102+20C>A (n.102+20C>A) n.460+20C>A c.-1824+20C>A (n.-1824+20C>A) n.487+20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430646_151430647delinsGA | CA2479581118 | POGZ | c.507+19_507+20delinsTC (n.507+19_507+20delinsTC) c.300+19_300+20delinsTC (n.300+19_300+20delinsTC) c.459+19_459+20delinsTC (n.459+19_459+20delinsTC) c.480+19_480+20delinsTC (n.480+19_480+20delinsTC) n.328+19_328+20delinsTC c.284-2234_284-2233delinsTC (n.284-2234_284-2233delinsTC) n.337+19_337+20delinsTC n.488+19_488+20delinsTC c.351+19_351+20delinsTC (n.351+19_351+20delinsTC) c.102+19_102+20delinsTC (n.102+19_102+20delinsTC) n.460+19_460+20delinsTC c.-1824+19_-1824+20delinsTC (n.-1824+19_-1824+20delinsTC) n.487+19_487+20delinsTC | |
| 1 | g.151430648del | CA2479581119 | POGZ | c.507+19del (n.507+19del) c.300+19del (n.300+19del) c.459+19del (n.459+19del) c.480+19del (n.480+19del) n.328+19del c.284-2234del (n.284-2234del) n.337+19del n.488+19del c.351+19del (n.351+19del) c.102+19del (n.102+19del) n.460+19del c.-1824+19del (n.-1824+19del) n.487+19del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430648A>G | CA2647924057 | POGZ | c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.300+18T>C (n.300+18T>C) c.459+18T>C (n.459+18T>C) c.480+18T>C (n.480+18T>C) n.328+18T>C c.284-2235T>C (n.284-2235T>C) n.337+18T>C n.488+18T>C c.351+18T>C (n.351+18T>C) c.102+18T>C (n.102+18T>C) n.460+18T>C c.-1824+18T>C (n.-1824+18T>C) n.487+18T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430651C>A | CA2647924058 | POGZ | c.507+15G>T (n.507+15G>T) c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.459+15G>T (n.459+15G>T) c.480+15G>T (n.480+15G>T) n.328+15G>T c.284-2238G>T (n.284-2238G>T) n.337+15G>T n.488+15G>T c.351+15G>T (n.351+15G>T) c.102+15G>T (n.102+15G>T) n.460+15G>T c.-1824+15G>T (n.-1824+15G>T) n.487+15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430652A= | CA2479581120 | POGZ | c.507+14T= (n.507+14T=) c.300+14T= (n.300+14T=) c.459+14T= (n.459+14T=) c.480+14T= (n.480+14T=) n.328+14T= c.284-2239T= (n.284-2239T=) n.337+14T= n.488+14T= c.351+14T= (n.351+14T=) c.102+14T= (n.102+14T=) n.460+14T= c.-1824+14T= (n.-1824+14T=) n.487+14T= | |
| 1 | g.151430652A>G | CA2479581121 | POGZ | c.507+14T>C (n.507+14T>C) c.300+14T>C (n.300+14T>C) c.459+14T>C (n.459+14T>C) c.480+14T>C (n.480+14T>C) n.328+14T>C c.284-2239T>C (n.284-2239T>C) n.337+14T>C n.488+14T>C c.351+14T>C (n.351+14T>C) c.102+14T>C (n.102+14T>C) n.460+14T>C c.-1824+14T>C (n.-1824+14T>C) n.487+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430654_151430655del | CA2647924059 | POGZ | c.507+13_507+14del (n.507+13_507+14del) c.300+13_300+14del (n.300+13_300+14del) c.459+13_459+14del (n.459+13_459+14del) c.480+13_480+14del (n.480+13_480+14del) n.328+13_328+14del c.284-2240_284-2239del (n.284-2240_284-2239del) n.337+13_337+14del n.488+13_488+14del c.351+13_351+14del (n.351+13_351+14del) c.102+13_102+14del (n.102+13_102+14del) n.460+13_460+14del c.-1824+13_-1824+14del (n.-1824+13_-1824+14del) n.487+13_487+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430653G>T | CA2573551185 | POGZ | c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.459+13C>A (n.459+13C>A) c.480+13C>A (n.480+13C>A) n.328+13C>A c.284-2240C>A (n.284-2240C>A) n.337+13C>A n.488+13C>A c.351+13C>A (n.351+13C>A) c.102+13C>A (n.102+13C>A) n.460+13C>A c.-1824+13C>A (n.-1824+13C>A) n.487+13C>A | |
| 1 | g.151430654A>G | CA2647924060 | POGZ | c.507+12T>C (n.507+12T>C) c.300+12T>C (n.300+12T>C) c.459+12T>C (n.459+12T>C) c.480+12T>C (n.480+12T>C) n.328+12T>C c.284-2241T>C (n.284-2241T>C) n.337+12T>C n.488+12T>C c.351+12T>C (n.351+12T>C) c.102+12T>C (n.102+12T>C) n.460+12T>C c.-1824+12T>C (n.-1824+12T>C) n.487+12T>C | gnomAD v4 |