Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151424958_151424960delinsCATCA2479578840POGZc.1228_1230delinsATG (p.Met410=)
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n.1049_1051delinsATG
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n.1208_1210delinsATG
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n.1209T>C
 gnomAD v4
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n.1209T>A
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n.1049_1050del
c.895_896del (p.Met299ValfsTer9)
c.159-674_159-673del
n.335_336del
c.994_995del (p.Met332ValfsTer9)
c.1072_1073del (p.Met358ValfsTer9)
c.823_824del (p.Met275ValfsTer9)
n.1181_1182del
c.-15-674_-15-673del (n.-15-674_-15-673del)
n.1208_1209del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151424959_151424962delinsGGCA2586967478POGZc.1226_1229delinsCC (p.His409ProfsTer10)
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c.1199_1202delinsCC (p.His400ProfsTer10)
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n.1047_1050delinsCC
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c.159-676_159-673delinsCC
n.333_336delinsCC
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c.1070_1073delinsCC (p.His357ProfsTer10)
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n.1179_1182delinsCC
c.-15-676_-15-673delinsCC (n.-15-676_-15-673delinsCC)
n.1206_1209delinsCC
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n.1208A>T
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c.1180A>G (p.Met394Val)
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n.1049A>G
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n.1208A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424960T>GCA341972664POGZc.1228A>C (p.Met410Leu)
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n.1049A>C
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n.1181A>C
c.-15-674A>C (n.-15-674A>C)
n.1208A>C
1g.151424960T=CA2479578841POGZc.1228A= (p.Met410=)
c.1021A= (p.Met341=)
c.1180A= (p.Met394=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.1153A= (p.Met385=)
n.1049A=
c.895A= (p.Met299=)
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c.823A= (p.Met275=)
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n.1208A=
1g.151424960_151424962delinsGGCA915940872POGZc.1226_1228delinsCC (p.His409ProfsTer?)
c.1019_1021delinsCC (p.His340ProfsTer?)
c.1178_1180delinsCC (p.His393ProfsTer?)
c.1199_1201delinsCC (p.His400ProfsTer?)
c.1151_1153delinsCC (p.His384ProfsTer?)
n.1047_1049delinsCC
c.893_895delinsCC (p.His298ProfsTer?)
c.159-676_159-674delinsCC
n.333_335delinsCC
c.992_994delinsCC (p.His331ProfsTer?)
c.1070_1072delinsCC (p.His357ProfsTer?)
c.821_823delinsCC (p.His274ProfsTer?)
n.1179_1181delinsCC
c.-15-676_-15-674delinsCC (n.-15-676_-15-674delinsCC)
n.1206_1208delinsCC
1g.151424962_151424963delCA2573901836POGZc.1227_1228del (p.Met410ValfsTer9)
c.1020_1021del (p.Met341ValfsTer9)
c.1179_1180del (p.Met394ValfsTer9)
c.1200_1201del (p.Met401ValfsTer9)
c.1152_1153del (p.Met385ValfsTer9)
n.1048_1049del
c.894_895del (p.Met299ValfsTer9)
c.159-675_159-674del
n.334_335del
c.993_994del (p.Met332ValfsTer9)
c.1071_1072del (p.Met358ValfsTer9)
c.822_823del (p.Met275ValfsTer9)
n.1180_1181del
c.-15-675_-15-674del (n.-15-675_-15-674del)
n.1207_1208del
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c.1179C>T (p.His393=)
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n.1048C>T
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n.334C>T
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n.1180C>T
c.-15-675C>T (n.-15-675C>T)
n.1207C>T
1g.151424961G>CCA341972667POGZc.1227C>G (p.His409Gln)
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c.1152C>G (p.His384Gln)
n.1048C>G
c.894C>G (p.His298Gln)
c.159-675C>G
n.334C>G
c.993C>G (p.His331Gln)
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.822C>G (p.His274Gln)
n.1180C>G
c.-15-675C>G (n.-15-675C>G)
n.1207C>G
 gnomAD v4
1g.151424961G>TCA341972669POGZc.1227C>A (p.His409Gln)
c.1020C>A (p.His340Gln)
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1200C>A (p.His400Gln)
c.1152C>A (p.His384Gln)
n.1048C>A
c.894C>A (p.His298Gln)
c.159-675C>A
n.334C>A
c.993C>A (p.His331Gln)
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.822C>A (p.His274Gln)
n.1180C>A
c.-15-675C>A (n.-15-675C>A)
n.1207C>A
 gnomAD v4
1g.151424962T>ACA341972672POGZc.1226A>T (p.His409Leu)
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c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1199A>T (p.His400Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
n.1047A>T
c.893A>T (p.His298Leu)
c.159-676A>T
n.333A>T
c.992A>T (p.His331Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
n.1179A>T
c.-15-676A>T (n.-15-676A>T)
n.1206A>T
1g.151424962T>CCA341972675POGZc.1226A>G (p.His409Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1199A>G (p.His400Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
n.1047A>G
c.893A>G (p.His298Arg)
c.159-676A>G
n.333A>G
c.992A>G (p.His331Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
n.1179A>G
c.-15-676A>G (n.-15-676A>G)
n.1206A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.151424962T>GCA341972682POGZc.1226A>C (p.His409Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1199A>C (p.His400Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.1047A>C
c.893A>C (p.His298Pro)
c.159-676A>C
n.333A>C
c.992A>C (p.His331Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
n.1179A>C
c.-15-676A>C (n.-15-676A>C)
n.1206A>C
1g.151424962T=CA2479578842POGZc.1226A= (p.His409=)
c.1019A= (p.His340=)
c.1178A= (p.His393=)
c.1199A= (p.His400=)
c.1151A= (p.His384=)
n.1047A=
c.893A= (p.His298=)
c.159-676A=
n.333A=
c.992A= (p.His331=)
c.1070A= (p.His357=)
c.821A= (p.His274=)
n.1179A=
c.-15-676A= (n.-15-676A=)
n.1206A=
1g.151424963delCA645539568POGZc.1225del (p.His409ThrfsTer?)
c.1018del (p.His340ThrfsTer?)
c.1177del (p.His393ThrfsTer?)
c.1198del (p.His400ThrfsTer?)
c.1150del (p.His384ThrfsTer?)
n.1046del
c.892del (p.His298ThrfsTer?)
c.159-677del
n.332del
c.991del (p.His331ThrfsTer?)
c.1069del (p.His357ThrfsTer?)
c.820del (p.His274ThrfsTer?)
n.1178del
c.-15-677del (n.-15-677del)
n.1205del
 COSMIC COSMIC
1g.151424963G>ACA341972688POGZc.1225C>T (p.His409Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1198C>T (p.His400Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.1046C>T
c.892C>T (p.His298Tyr)
c.159-677C>T
n.332C>T
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
n.1178C>T
c.-15-677C>T (n.-15-677C>T)
n.1205C>T
 gnomAD v4
1g.151424963G>CCA341972689POGZc.1225C>G (p.His409Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
n.1046C>G
c.892C>G (p.His298Asp)
c.159-677C>G
n.332C>G
c.991C>G (p.His331Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
n.1178C>G
c.-15-677C>G (n.-15-677C>G)
n.1205C>G
1g.151424963G>TCA341972692POGZc.1225C>A (p.His409Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
n.1046C>A
c.892C>A (p.His298Asn)
c.159-677C>A
n.332C>A
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
n.1178C>A
c.-15-677C>A (n.-15-677C>A)
n.1205C>A
 gnomAD v4
1g.151424964A=CA2479578843POGZc.1224T= (p.Gly408=)
c.1017T= (p.Gly339=)
c.1176T= (p.Gly392=)
c.1197T= (p.Gly399=)
c.1149T= (p.Gly383=)
n.1045T=
c.891T= (p.Gly297=)
c.159-678T=
n.331T=
c.990T= (p.Gly330=)
c.1068T= (p.Gly356=)
c.819T= (p.Gly273=)
n.1177T=
c.-15-678T= (n.-15-678T=)
n.1204T=
1g.151424964A>CCA420751715POGZc.1224T>G (p.Gly408=)
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.1176T>G (p.Gly392=)
c.1197T>G (p.Gly399=)
c.1149T>G (p.Gly383=)
n.1045T>G
c.891T>G (p.Gly297=)
c.159-678T>G
n.331T>G
c.990T>G (p.Gly330=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.819T>G (p.Gly273=)
n.1177T>G
c.-15-678T>G (n.-15-678T>G)
n.1204T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424964A>GCA420751713POGZc.1224T>C (p.Gly408=)
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.1176T>C (p.Gly392=)
c.1197T>C (p.Gly399=)
c.1149T>C (p.Gly383=)
n.1045T>C
c.891T>C (p.Gly297=)
c.159-678T>C
n.331T>C
c.990T>C (p.Gly330=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.819T>C (p.Gly273=)
n.1177T>C
c.-15-678T>C (n.-15-678T>C)
n.1204T>C
 gnomAD v4
1g.151424964A>TCA420751714POGZc.1224T>A (p.Gly408=)
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.1176T>A (p.Gly392=)
c.1197T>A (p.Gly399=)
c.1149T>A (p.Gly383=)
n.1045T>A
c.891T>A (p.Gly297=)
c.159-678T>A
n.331T>A
c.990T>A (p.Gly330=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.819T>A (p.Gly273=)
n.1177T>A
c.-15-678T>A (n.-15-678T>A)
n.1204T>A
1g.151424965C>ACA341972704POGZc.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.1044G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.159-679G>T
n.330G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1176G>T
c.-15-679G>T (n.-15-679G>T)
n.1203G>T
1g.151424965C>GCA341972697POGZc.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.1044G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.159-679G>C
n.330G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1176G>C
c.-15-679G>C (n.-15-679G>C)
n.1203G>C
1g.151424965C>TCA341972702POGZc.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
n.1044G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.159-679G>A
n.330G>A
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.1176G>A
c.-15-679G>A (n.-15-679G>A)
n.1203G>A
 gnomAD v4
1g.151424966C>ACA341972708POGZc.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
n.1043G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.159-680G>T
n.329G>T
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.1175G>T
c.-15-680G>T (n.-15-680G>T)
n.1202G>T
 gnomAD v4
1g.151424966C>GCA341972710POGZc.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.1043G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.159-680G>C
n.329G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1175G>C
c.-15-680G>C (n.-15-680G>C)
n.1202G>C
1g.151424966C>TCA341972718POGZc.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
n.1043G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.159-680G>A
n.329G>A
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.1175G>A
c.-15-680G>A (n.-15-680G>A)
n.1202G>A
 gnomAD v4
1g.151424967T>ACA341972721POGZc.1221A>T (p.Arg407Ser)
c.1014A>T (p.Arg338Ser)
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
c.1146A>T (p.Arg382Ser)
n.1042A>T
c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.159-681A>T
n.328A>T
c.987A>T (p.Arg329Ser)
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
c.816A>T (p.Arg272Ser)
n.1174A>T
c.-15-681A>T (n.-15-681A>T)
n.1201A>T
 gnomAD v4
1g.151424967T>CCA420751716POGZc.1221A>G (p.Arg407=)
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.1146A>G (p.Arg382=)
n.1042A>G
c.888A>G (p.Arg296=)
c.159-681A>G
n.328A>G
c.987A>G (p.Arg329=)
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.816A>G (p.Arg272=)
n.1174A>G
c.-15-681A>G (n.-15-681A>G)
n.1201A>G
 gnomAD v4
1g.151424967T>GCA341972722POGZc.1221A>C (p.Arg407Ser)
c.1014A>C (p.Arg338Ser)
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.1146A>C (p.Arg382Ser)
n.1042A>C
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.159-681A>C
n.328A>C
c.987A>C (p.Arg329Ser)
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
c.816A>C (p.Arg272Ser)
n.1174A>C
c.-15-681A>C (n.-15-681A>C)
n.1201A>C
1g.151424968C>ACA341972723POGZc.1220G>T (p.Arg407Ile)
c.1013G>T (p.Arg338Ile)
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.1145G>T (p.Arg382Ile)
n.1041G>T
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.159-682G>T
n.327G>T
c.986G>T (p.Arg329Ile)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
c.815G>T (p.Arg272Ile)
n.1173G>T
c.-15-682G>T (n.-15-682G>T)
n.1200G>T
 gnomAD v4
1g.151424968C=CA2479578844POGZc.1220G= (p.Arg407=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.1145G= (p.Arg382=)
n.1041G=
c.887G= (p.Arg296=)
c.159-682G=
n.327G=
c.986G= (p.Arg329=)
c.1064G= (p.Arg355=)
c.815G= (p.Arg272=)
n.1173G=
c.-15-682G= (n.-15-682G=)
n.1200G=
1g.151424968C>GCA341972724POGZc.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
n.1041G>C
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.159-682G>C
n.327G>C
c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
n.1173G>C
c.-15-682G>C (n.-15-682G>C)
n.1200G>C
1g.151424968C>TCA341972726POGZc.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
n.1041G>A
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.159-682G>A
n.327G>A
c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
n.1173G>A
c.-15-682G>A (n.-15-682G>A)
n.1200G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424969T>ACA341972730POGZc.1219A>T (p.Arg407Ter)
c.1012A>T (p.Arg338Ter)
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.1144A>T (p.Arg382Ter)
n.1040A>T
c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.159-683A>T
n.326A>T
c.985A>T (p.Arg329Ter)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
c.814A>T (p.Arg272Ter)
n.1172A>T
c.-15-683A>T (n.-15-683A>T)
n.1199A>T
1g.151424969T>CCA341972733POGZc.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
n.1040A>G
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.159-683A>G
n.326A>G
c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
n.1172A>G
c.-15-683A>G (n.-15-683A>G)
n.1199A>G
 gnomAD v4
1g.151424969T>GCA420751719POGZc.1219A>C (p.Arg407=)
c.1012A>C (p.Arg338=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.1144A>C (p.Arg382=)
n.1040A>C
c.886A>C (p.Arg296=)
c.159-683A>C
n.326A>C
c.985A>C (p.Arg329=)
c.1063A>C (p.Arg355=)
c.814A>C (p.Arg272=)
n.1172A>C
c.-15-683A>C (n.-15-683A>C)
n.1199A>C
1g.151424970C>ACA341972744POGZc.1218G>T (p.Leu406Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.1039G>T
c.885G>T (p.Leu295Phe)
c.159-684G>T
n.325G>T
c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.813G>T (p.Leu271Phe)
n.1171G>T
c.-15-684G>T (n.-15-684G>T)
n.1198G>T
 gnomAD v4
1g.151424970C>GCA341972747POGZc.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.1039G>C
c.885G>C (p.Leu295Phe)
c.159-684G>C
n.325G>C
c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
n.1171G>C
c.-15-684G>C (n.-15-684G>C)
n.1198G>C
1g.151424970C>TCA420751720POGZc.1218G>A (p.Leu406=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1039G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
c.159-684G>A
n.325G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.1171G>A
c.-15-684G>A (n.-15-684G>A)
n.1198G>A
 gnomAD v4
1g.151424971A>CCA341972752POGZc.1217T>G (p.Leu406Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.1038T>G
c.884T>G (p.Leu295Trp)
c.159-685T>G
n.324T>G
c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.812T>G (p.Leu271Trp)
n.1170T>G
c.-15-685T>G (n.-15-685T>G)
n.1197T>G
1g.151424971A>GCA341972755POGZc.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.1038T>C
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.159-685T>C
n.324T>C
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.812T>C (p.Leu271Ser)
n.1170T>C
c.-15-685T>C (n.-15-685T>C)
n.1197T>C
 gnomAD v4
1g.151424971A>TCA341972749POGZc.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.1038T>A
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.159-685T>A
n.324T>A
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
n.1170T>A
c.-15-685T>A (n.-15-685T>A)
n.1197T>A
1g.151424972A>CCA341972772POGZc.1216T>G (p.Leu406Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.1037T>G
c.883T>G (p.Leu295Val)
c.159-686T>G
n.323T>G
c.982T>G (p.Leu328Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.811T>G (p.Leu271Val)
n.1169T>G
c.-15-686T>G (n.-15-686T>G)
n.1196T>G

Number of alleles fetched