Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.146G>C
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n.2090-168G>C
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n.2103+1G>A
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n.146G>A
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n.2090-168G>A
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n.2090-169T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2090-169T>A
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n.2090-170A>T
 gnomAD v4
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n.2090-170A>G
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n.2102A>C
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c.2101A>C (p.Met701Leu)
n.144A>C
c.433A>C (p.Met145Leu)
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n.2090-170A>C
1g.151408413delCA2647921109POGZc.2281del (p.Met761Ter)
c.2074del (p.Met692Ter)
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n.2102del
c.1948del (p.Met650Ter)
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n.2063-170del
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n.2090-170del
 gnomAD v4
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n.2090-171A>T
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c.2073A>G (p.Lys691=)
c.2232A>G (p.Lys744=)
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c.2205A>G (p.Lys735=)
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n.2063-171A>G
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n.2090-171A>G
1g.151408411T>GCA341956082POGZc.2280A>C (p.Lys760Asn)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.2232A>C (p.Lys744Asn)
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n.143A>C
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c.2106A>C (p.Lys702Asn)
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n.2090-171A>C
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c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.2231A>T (p.Lys744Ile)
c.2252A>T (p.Lys751Ile)
n.2100A>T
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
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c.2105A>T (p.Lys702Ile)
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n.2090-172A>T
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 gnomAD v4
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c.2072A>C (p.Lys691Thr)
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n.2100A>C
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
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c.2071A>C (p.Lys691Gln)
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n.2099A>C
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
n.141A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
n.2063-173A>C
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
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n.2090-173A>C
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n.2090-174G>T
 gnomAD v4
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c.1944G>C (p.Arg648Ser)
c.2202G>C (p.Arg734Ser)
c.2097G>C (p.Arg699Ser)
n.140G>C
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
c.2121G>C (p.Arg707Ser)
c.1872G>C (p.Arg624Ser)
n.2063-174G>C
c.2103G>C (p.Arg701Ser)
c.1029G>C (p.Arg343Ser)
n.2090-174G>C
1g.151408414C>TCA420910030POGZc.2277G>A (p.Arg759=)
c.2070G>A (p.Arg690=)
c.2229G>A (p.Arg743=)
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n.2098G>A
c.1944G>A (p.Arg648=)
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c.2097G>A (p.Arg699=)
n.140G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
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c.2121G>A (p.Arg707=)
c.1872G>A (p.Arg624=)
n.2063-174G>A
c.2103G>A (p.Arg701=)
c.1029G>A (p.Arg343=)
n.2090-174G>A
1g.151408415C>ACA341956106POGZc.2276G>T (p.Arg759Met)
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n.2097G>C
c.1943G>C (p.Arg648Thr)
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n.2063-175G>C
c.2102G>C (p.Arg701Thr)
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n.2090-175G>C
1g.151408415C>TCA341956111POGZc.2276G>A (p.Arg759Lys)
c.2069G>A (p.Arg690Lys)
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c.428G>A (p.Arg143Lys)
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n.2063-175G>A
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n.2090-175G>A
 gnomAD v4
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n.2090-176A>T
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n.2063-176A>G
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n.2090-176A>G
1g.151408416T>GCA420910031POGZc.2275A>C (p.Arg759=)
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c.1942A>C (p.Arg648=)
c.2200A>C (p.Arg734=)
c.2095A>C (p.Arg699=)
n.138A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
c.2041A>C (p.Arg681=)
c.2119A>C (p.Arg707=)
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n.2063-176A>C
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n.2090-176A>C
 gnomAD v4
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n.2090-177T>G
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c.1941T>C (p.Val647=)
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c.2094T>C (p.Val698=)
n.137T>C
c.426T>C (p.Val142=)
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c.2100T>C (p.Val700=)
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n.2090-177T>C
1g.151408417A>TCA420910037POGZc.2274T>A (p.Val758=)
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c.2226T>A (p.Val742=)
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n.2095T>A
c.1941T>A (p.Val647=)
c.2199T>A (p.Val733=)
c.2094T>A (p.Val698=)
n.137T>A
c.426T>A (p.Val142=)
c.2040T>A (p.Val680=)
c.2118T>A (p.Val706=)
c.1869T>A (p.Val623=)
n.2063-177T>A
c.2100T>A (p.Val700=)
c.1026T>A (p.Val342=)
n.2090-177T>A
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n.2090-178T>G
1g.151408418A>GCA341956121POGZc.2273T>C (p.Val758Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.2225T>C (p.Val742Ala)
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c.425T>C (p.Val142Ala)
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n.2090-178T>C
1g.151408418A>TCA341956125POGZc.2273T>A (p.Val758Asp)
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n.2063-178T>A
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n.2090-178T>A
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n.2063-179G>T
c.2098G>T (p.Val700Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.2090-179G>T
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c.2065G= (p.Val689=)
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c.2098G= (p.Val700=)
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n.2090-179G=
1g.151408419C>GCA341956134POGZc.2272G>C (p.Val758Leu)
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c.2224G>C (p.Val742Leu)
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c.2098G>C (p.Val700Leu)
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n.2090-179G>C
1g.151408419C>TCA341956138POGZc.2272G>A (p.Val758Ile)
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n.2090-179G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.2090-180T>G
1g.151408420A>GCA420910041POGZc.2271T>C (p.Ala757=)
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c.2244T>C (p.Ala748=)
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c.1938T>C (p.Ala646=)
c.2196T>C (p.Ala732=)
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c.423T>C (p.Ala141=)
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Number of alleles fetched