| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.151408392_151408395delinsTAGA | CA2479571475 | POGZ | c.2282+14_2282+17delinsTCTA (n.2282+14_2282+17delinsTCTA) c.2075+14_2075+17delinsTCTA (n.2075+14_2075+17delinsTCTA) c.2234+14_2234+17delinsTCTA (n.2234+14_2234+17delinsTCTA) c.2255+14_2255+17delinsTCTA (n.2255+14_2255+17delinsTCTA) n.2103+14_2103+17delinsTCTA c.1949+14_1949+17delinsTCTA (n.1949+14_1949+17delinsTCTA) c.2207+14_2207+17delinsTCTA (n.2207+14_2207+17delinsTCTA) c.2102+14_2102+17delinsTCTA (n.2102+14_2102+17delinsTCTA) n.159_162delinsTCTA c.434+14_434+17delinsTCTA (n.434+14_434+17delinsTCTA) c.2048+14_2048+17delinsTCTA (n.2048+14_2048+17delinsTCTA) c.2126+14_2126+17delinsTCTA (n.2126+14_2126+17delinsTCTA) c.1877+14_1877+17delinsTCTA (n.1877+14_1877+17delinsTCTA) n.2063-155_2063-152delinsTCTA c.2108+14_2108+17delinsTCTA (n.2108+14_2108+17delinsTCTA) c.1034+14_1034+17delinsTCTA (n.1034+14_1034+17delinsTCTA) n.2090-155_2090-152delinsTCTA | |
| 1 | g.151408393_151408400delinsAGAAGAAG | CA1148478082 | POGZ | c.2282+9_2282+16delinsCTTCTTCT (n.2282+9_2282+16delinsCTTCTTCT) c.2075+9_2075+16delinsCTTCTTCT (n.2075+9_2075+16delinsCTTCTTCT) c.2234+9_2234+16delinsCTTCTTCT (n.2234+9_2234+16delinsCTTCTTCT) c.2255+9_2255+16delinsCTTCTTCT (n.2255+9_2255+16delinsCTTCTTCT) n.2103+9_2103+16delinsCTTCTTCT c.1949+9_1949+16delinsCTTCTTCT (n.1949+9_1949+16delinsCTTCTTCT) c.2207+9_2207+16delinsCTTCTTCT (n.2207+9_2207+16delinsCTTCTTCT) c.2102+9_2102+16delinsCTTCTTCT (n.2102+9_2102+16delinsCTTCTTCT) n.154_161delinsCTTCTTCT c.434+9_434+16delinsCTTCTTCT (n.434+9_434+16delinsCTTCTTCT) c.2048+9_2048+16delinsCTTCTTCT (n.2048+9_2048+16delinsCTTCTTCT) c.2126+9_2126+16delinsCTTCTTCT (n.2126+9_2126+16delinsCTTCTTCT) c.1877+9_1877+16delinsCTTCTTCT (n.1877+9_1877+16delinsCTTCTTCT) n.2063-160_2063-153delinsCTTCTTCT c.2108+9_2108+16delinsCTTCTTCT (n.2108+9_2108+16delinsCTTCTTCT) c.1034+9_1034+16delinsCTTCTTCT (n.1034+9_1034+16delinsCTTCTTCT) n.2090-160_2090-153delinsCTTCTTCT | |
| 1 | g.151408398_151408400del | CA1091239 | POGZ | c.2282+14_2282+16del (n.2282+14_2282+16del) c.2075+14_2075+16del (n.2075+14_2075+16del) c.2234+14_2234+16del (n.2234+14_2234+16del) c.2255+14_2255+16del (n.2255+14_2255+16del) n.2103+14_2103+16del c.1949+14_1949+16del (n.1949+14_1949+16del) c.2207+14_2207+16del (n.2207+14_2207+16del) c.2102+14_2102+16del (n.2102+14_2102+16del) n.159_161del c.434+14_434+16del (n.434+14_434+16del) c.2048+14_2048+16del (n.2048+14_2048+16del) c.2126+14_2126+16del (n.2126+14_2126+16del) c.1877+14_1877+16del (n.1877+14_1877+16del) n.2063-155_2063-153del c.2108+14_2108+16del (n.2108+14_2108+16del) c.1034+14_1034+16del (n.1034+14_1034+16del) n.2090-155_2090-153del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151408394G>T | CA2551231600 | POGZ | c.2282+15C>A (n.2282+15C>A) c.2075+15C>A (n.2075+15C>A) c.2234+15C>A (n.2234+15C>A) c.2255+15C>A (n.2255+15C>A) n.2103+15C>A c.1949+15C>A (n.1949+15C>A) c.2207+15C>A (n.2207+15C>A) c.2102+15C>A (n.2102+15C>A) n.160C>A c.434+15C>A (n.434+15C>A) c.2048+15C>A (n.2048+15C>A) c.2126+15C>A (n.2126+15C>A) c.1877+15C>A (n.1877+15C>A) n.2063-154C>A c.2108+15C>A (n.2108+15C>A) c.1034+15C>A (n.1034+15C>A) n.2090-154C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408395A= | CA2479571476 | POGZ | c.2282+14T= (n.2282+14T=) c.2075+14T= (n.2075+14T=) c.2234+14T= (n.2234+14T=) c.2255+14T= (n.2255+14T=) n.2103+14T= c.1949+14T= (n.1949+14T=) c.2207+14T= (n.2207+14T=) c.2102+14T= (n.2102+14T=) n.159T= c.434+14T= (n.434+14T=) c.2048+14T= (n.2048+14T=) c.2126+14T= (n.2126+14T=) c.1877+14T= (n.1877+14T=) n.2063-155T= c.2108+14T= (n.2108+14T=) c.1034+14T= (n.1034+14T=) n.2090-155T= | |
| 1 | g.151408395A>G | CA526660657 | POGZ | c.2282+14T>C (n.2282+14T>C) c.2075+14T>C (n.2075+14T>C) c.2234+14T>C (n.2234+14T>C) c.2255+14T>C (n.2255+14T>C) n.2103+14T>C c.1949+14T>C (n.1949+14T>C) c.2207+14T>C (n.2207+14T>C) c.2102+14T>C (n.2102+14T>C) n.159T>C c.434+14T>C (n.434+14T>C) c.2048+14T>C (n.2048+14T>C) c.2126+14T>C (n.2126+14T>C) c.1877+14T>C (n.1877+14T>C) n.2063-155T>C c.2108+14T>C (n.2108+14T>C) c.1034+14T>C (n.1034+14T>C) n.2090-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151408396A>G | CA2647921103 | POGZ | c.2282+13T>C (n.2282+13T>C) c.2075+13T>C (n.2075+13T>C) c.2234+13T>C (n.2234+13T>C) c.2255+13T>C (n.2255+13T>C) n.2103+13T>C c.1949+13T>C (n.1949+13T>C) c.2207+13T>C (n.2207+13T>C) c.2102+13T>C (n.2102+13T>C) n.158T>C c.434+13T>C (n.434+13T>C) c.2048+13T>C (n.2048+13T>C) c.2126+13T>C (n.2126+13T>C) c.1877+13T>C (n.1877+13T>C) n.2063-156T>C c.2108+13T>C (n.2108+13T>C) c.1034+13T>C (n.1034+13T>C) n.2090-156T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408397G>A | CA526660658 | POGZ | c.2282+12C>T (n.2282+12C>T) c.2075+12C>T (n.2075+12C>T) c.2234+12C>T (n.2234+12C>T) c.2255+12C>T (n.2255+12C>T) n.2103+12C>T c.1949+12C>T (n.1949+12C>T) c.2207+12C>T (n.2207+12C>T) c.2102+12C>T (n.2102+12C>T) n.157C>T c.434+12C>T (n.434+12C>T) c.2048+12C>T (n.2048+12C>T) c.2126+12C>T (n.2126+12C>T) c.1877+12C>T (n.1877+12C>T) n.2063-157C>T c.2108+12C>T (n.2108+12C>T) c.1034+12C>T (n.1034+12C>T) n.2090-157C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.151408397G= | CA2479571477 | POGZ | c.2282+12C= (n.2282+12C=) c.2075+12C= (n.2075+12C=) c.2234+12C= (n.2234+12C=) c.2255+12C= (n.2255+12C=) n.2103+12C= c.1949+12C= (n.1949+12C=) c.2207+12C= (n.2207+12C=) c.2102+12C= (n.2102+12C=) n.157C= c.434+12C= (n.434+12C=) c.2048+12C= (n.2048+12C=) c.2126+12C= (n.2126+12C=) c.1877+12C= (n.1877+12C=) n.2063-157C= c.2108+12C= (n.2108+12C=) c.1034+12C= (n.1034+12C=) n.2090-157C= | |
| 1 | g.151408397G>T | CA2647921104 | POGZ | c.2282+12C>A (n.2282+12C>A) c.2075+12C>A (n.2075+12C>A) c.2234+12C>A (n.2234+12C>A) c.2255+12C>A (n.2255+12C>A) n.2103+12C>A c.1949+12C>A (n.1949+12C>A) c.2207+12C>A (n.2207+12C>A) c.2102+12C>A (n.2102+12C>A) n.157C>A c.434+12C>A (n.434+12C>A) c.2048+12C>A (n.2048+12C>A) c.2126+12C>A (n.2126+12C>A) c.1877+12C>A (n.1877+12C>A) n.2063-157C>A c.2108+12C>A (n.2108+12C>A) c.1034+12C>A (n.1034+12C>A) n.2090-157C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408398A= | CA1148299145 | POGZ | c.2282+11T= (n.2282+11T=) c.2075+11T= (n.2075+11T=) c.2234+11T= (n.2234+11T=) c.2255+11T= (n.2255+11T=) n.2103+11T= c.1949+11T= (n.1949+11T=) c.2207+11T= (n.2207+11T=) c.2102+11T= (n.2102+11T=) n.156T= c.434+11T= (n.434+11T=) c.2048+11T= (n.2048+11T=) c.2126+11T= (n.2126+11T=) c.1877+11T= (n.1877+11T=) n.2063-158T= c.2108+11T= (n.2108+11T=) c.1034+11T= (n.1034+11T=) n.2090-158T= | |
| 1 | g.151408398A>G | CA1091240 | POGZ | c.2282+11T>C (n.2282+11T>C) c.2075+11T>C (n.2075+11T>C) c.2234+11T>C (n.2234+11T>C) c.2255+11T>C (n.2255+11T>C) n.2103+11T>C c.1949+11T>C (n.1949+11T>C) c.2207+11T>C (n.2207+11T>C) c.2102+11T>C (n.2102+11T>C) n.156T>C c.434+11T>C (n.434+11T>C) c.2048+11T>C (n.2048+11T>C) c.2126+11T>C (n.2126+11T>C) c.1877+11T>C (n.1877+11T>C) n.2063-158T>C c.2108+11T>C (n.2108+11T>C) c.1034+11T>C (n.1034+11T>C) n.2090-158T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151408399A= | CA2479571478 | POGZ | c.2282+10T= (n.2282+10T=) c.2075+10T= (n.2075+10T=) c.2234+10T= (n.2234+10T=) c.2255+10T= (n.2255+10T=) n.2103+10T= c.1949+10T= (n.1949+10T=) c.2207+10T= (n.2207+10T=) c.2102+10T= (n.2102+10T=) n.155T= c.434+10T= (n.434+10T=) c.2048+10T= (n.2048+10T=) c.2126+10T= (n.2126+10T=) c.1877+10T= (n.1877+10T=) n.2063-159T= c.2108+10T= (n.2108+10T=) c.1034+10T= (n.1034+10T=) n.2090-159T= | |
| 1 | g.151408399A>C | CA1091241 | POGZ | c.2282+10T>G (n.2282+10T>G) c.2075+10T>G (n.2075+10T>G) c.2234+10T>G (n.2234+10T>G) c.2255+10T>G (n.2255+10T>G) n.2103+10T>G c.1949+10T>G (n.1949+10T>G) c.2207+10T>G (n.2207+10T>G) c.2102+10T>G (n.2102+10T>G) n.155T>G c.434+10T>G (n.434+10T>G) c.2048+10T>G (n.2048+10T>G) c.2126+10T>G (n.2126+10T>G) c.1877+10T>G (n.1877+10T>G) n.2063-159T>G c.2108+10T>G (n.2108+10T>G) c.1034+10T>G (n.1034+10T>G) n.2090-159T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151408400G>T | CA2647921105 | POGZ | c.2282+9C>A (n.2282+9C>A) c.2075+9C>A (n.2075+9C>A) c.2234+9C>A (n.2234+9C>A) c.2255+9C>A (n.2255+9C>A) n.2103+9C>A c.1949+9C>A (n.1949+9C>A) c.2207+9C>A (n.2207+9C>A) c.2102+9C>A (n.2102+9C>A) n.154C>A c.434+9C>A (n.434+9C>A) c.2048+9C>A (n.2048+9C>A) c.2126+9C>A (n.2126+9C>A) c.1877+9C>A (n.1877+9C>A) n.2063-160C>A c.2108+9C>A (n.2108+9C>A) c.1034+9C>A (n.1034+9C>A) n.2090-160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408401G>A | CA2647921106 | POGZ | c.2282+8C>T (n.2282+8C>T) c.2075+8C>T (n.2075+8C>T) c.2234+8C>T (n.2234+8C>T) c.2255+8C>T (n.2255+8C>T) n.2103+8C>T c.1949+8C>T (n.1949+8C>T) c.2207+8C>T (n.2207+8C>T) c.2102+8C>T (n.2102+8C>T) n.153C>T c.434+8C>T (n.434+8C>T) c.2048+8C>T (n.2048+8C>T) c.2126+8C>T (n.2126+8C>T) c.1877+8C>T (n.1877+8C>T) n.2063-161C>T c.2108+8C>T (n.2108+8C>T) c.1034+8C>T (n.1034+8C>T) n.2090-161C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408402C>A | CA2647921107 | POGZ | c.2282+7G>T (n.2282+7G>T) c.2075+7G>T (n.2075+7G>T) c.2234+7G>T (n.2234+7G>T) c.2255+7G>T (n.2255+7G>T) n.2103+7G>T c.1949+7G>T (n.1949+7G>T) c.2207+7G>T (n.2207+7G>T) c.2102+7G>T (n.2102+7G>T) n.152G>T c.434+7G>T (n.434+7G>T) c.2048+7G>T (n.2048+7G>T) c.2126+7G>T (n.2126+7G>T) c.1877+7G>T (n.1877+7G>T) n.2063-162G>T c.2108+7G>T (n.2108+7G>T) c.1034+7G>T (n.1034+7G>T) n.2090-162G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408402C= | CA1147710030 | POGZ | c.2282+7G= (n.2282+7G=) c.2075+7G= (n.2075+7G=) c.2234+7G= (n.2234+7G=) c.2255+7G= (n.2255+7G=) n.2103+7G= c.1949+7G= (n.1949+7G=) c.2207+7G= (n.2207+7G=) c.2102+7G= (n.2102+7G=) n.152G= c.434+7G= (n.434+7G=) c.2048+7G= (n.2048+7G=) c.2126+7G= (n.2126+7G=) c.1877+7G= (n.1877+7G=) n.2063-162G= c.2108+7G= (n.2108+7G=) c.1034+7G= (n.1034+7G=) n.2090-162G= | |
| 1 | g.151408402C>T | CA1091242 | POGZ | c.2282+7G>A (n.2282+7G>A) c.2075+7G>A (n.2075+7G>A) c.2234+7G>A (n.2234+7G>A) c.2255+7G>A (n.2255+7G>A) n.2103+7G>A c.1949+7G>A (n.1949+7G>A) c.2207+7G>A (n.2207+7G>A) c.2102+7G>A (n.2102+7G>A) n.152G>A c.434+7G>A (n.434+7G>A) c.2048+7G>A (n.2048+7G>A) c.2126+7G>A (n.2126+7G>A) c.1877+7G>A (n.1877+7G>A) n.2063-162G>A c.2108+7G>A (n.2108+7G>A) c.1034+7G>A (n.1034+7G>A) n.2090-162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151408402_151408403insCA | CA2479571479 | POGZ | c.2282+6_2282+7insTG (n.2282+6_2282+7insTG) c.2075+6_2075+7insTG (n.2075+6_2075+7insTG) c.2234+6_2234+7insTG (n.2234+6_2234+7insTG) c.2255+6_2255+7insTG (n.2255+6_2255+7insTG) n.2103+6_2103+7insTG c.1949+6_1949+7insTG (n.1949+6_1949+7insTG) c.2207+6_2207+7insTG (n.2207+6_2207+7insTG) c.2102+6_2102+7insTG (n.2102+6_2102+7insTG) n.151_152insTG c.434+6_434+7insTG (n.434+6_434+7insTG) c.2048+6_2048+7insTG (n.2048+6_2048+7insTG) c.2126+6_2126+7insTG (n.2126+6_2126+7insTG) c.1877+6_1877+7insTG (n.1877+6_1877+7insTG) n.2063-163_2063-162insTG c.2108+6_2108+7insTG (n.2108+6_2108+7insTG) c.1034+6_1034+7insTG (n.1034+6_1034+7insTG) n.2090-163_2090-162insTG | dbSNP |
| 1 | g.151408403G>A | CA1091243 | POGZ | c.2282+6C>T (n.2282+6C>T) c.2075+6C>T (n.2075+6C>T) c.2234+6C>T (n.2234+6C>T) c.2255+6C>T (n.2255+6C>T) n.2103+6C>T c.1949+6C>T (n.1949+6C>T) c.2207+6C>T (n.2207+6C>T) c.2102+6C>T (n.2102+6C>T) n.151C>T c.434+6C>T (n.434+6C>T) c.2048+6C>T (n.2048+6C>T) c.2126+6C>T (n.2126+6C>T) c.1877+6C>T (n.1877+6C>T) n.2063-163C>T c.2108+6C>T (n.2108+6C>T) c.1034+6C>T (n.1034+6C>T) n.2090-163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151408403G= | CA1148435464 | POGZ | c.2282+6C= (n.2282+6C=) c.2075+6C= (n.2075+6C=) c.2234+6C= (n.2234+6C=) c.2255+6C= (n.2255+6C=) n.2103+6C= c.1949+6C= (n.1949+6C=) c.2207+6C= (n.2207+6C=) c.2102+6C= (n.2102+6C=) n.151C= c.434+6C= (n.434+6C=) c.2048+6C= (n.2048+6C=) c.2126+6C= (n.2126+6C=) c.1877+6C= (n.1877+6C=) n.2063-163C= c.2108+6C= (n.2108+6C=) c.1034+6C= (n.1034+6C=) n.2090-163C= | |
| 1 | g.151408403G>T | CA2647921108 | POGZ | c.2282+6C>A (n.2282+6C>A) c.2075+6C>A (n.2075+6C>A) c.2234+6C>A (n.2234+6C>A) c.2255+6C>A (n.2255+6C>A) n.2103+6C>A c.1949+6C>A (n.1949+6C>A) c.2207+6C>A (n.2207+6C>A) c.2102+6C>A (n.2102+6C>A) n.151C>A c.434+6C>A (n.434+6C>A) c.2048+6C>A (n.2048+6C>A) c.2126+6C>A (n.2126+6C>A) c.1877+6C>A (n.1877+6C>A) n.2063-163C>A c.2108+6C>A (n.2108+6C>A) c.1034+6C>A (n.1034+6C>A) n.2090-163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408404C>T | CA645539564 | POGZ | c.2282+5G>A (n.2282+5G>A) c.2075+5G>A (n.2075+5G>A) c.2234+5G>A (n.2234+5G>A) c.2255+5G>A (n.2255+5G>A) n.2103+5G>A c.1949+5G>A (n.1949+5G>A) c.2207+5G>A (n.2207+5G>A) c.2102+5G>A (n.2102+5G>A) n.150G>A c.434+5G>A (n.434+5G>A) c.2048+5G>A (n.2048+5G>A) c.2126+5G>A (n.2126+5G>A) c.1877+5G>A (n.1877+5G>A) n.2063-164G>A c.2108+5G>A (n.2108+5G>A) c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) n.2090-164G>A | COSMIC |
| 1 | g.151408406G>C | CA2574056146 | POGZ | c.2282+3C>G (n.2282+3C>G) c.2075+3C>G (n.2075+3C>G) c.2234+3C>G (n.2234+3C>G) c.2255+3C>G (n.2255+3C>G) n.2103+3C>G c.1949+3C>G (n.1949+3C>G) c.2207+3C>G (n.2207+3C>G) c.2102+3C>G (n.2102+3C>G) n.148C>G c.434+3C>G (n.434+3C>G) c.2048+3C>G (n.2048+3C>G) c.2126+3C>G (n.2126+3C>G) c.1877+3C>G (n.1877+3C>G) n.2063-166C>G c.2108+3C>G (n.2108+3C>G) c.1034+3C>G (n.1034+3C>G) n.2090-166C>G | |
| 1 | g.151408407A>C | CA341956027 | POGZ | c.2282+2T>G (n.2282+2T>G) c.2075+2T>G (n.2075+2T>G) c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.2255+2T>G (n.2255+2T>G) n.2103+2T>G c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.2207+2T>G (n.2207+2T>G) c.2102+2T>G (n.2102+2T>G) n.147T>G c.434+2T>G (n.434+2T>G) c.2048+2T>G (n.2048+2T>G) c.2126+2T>G (n.2126+2T>G) c.1877+2T>G (n.1877+2T>G) n.2063-167T>G c.2108+2T>G (n.2108+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) n.2090-167T>G | |
| 1 | g.151408407A>G | CA341956032 | POGZ | c.2282+2T>C (n.2282+2T>C) c.2075+2T>C (n.2075+2T>C) c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.2255+2T>C (n.2255+2T>C) n.2103+2T>C c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.2207+2T>C (n.2207+2T>C) c.2102+2T>C (n.2102+2T>C) n.147T>C c.434+2T>C (n.434+2T>C) c.2048+2T>C (n.2048+2T>C) c.2126+2T>C (n.2126+2T>C) c.1877+2T>C (n.1877+2T>C) n.2063-167T>C c.2108+2T>C (n.2108+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) n.2090-167T>C | |
| 1 | g.151408407A>T | CA341956035 | POGZ | c.2282+2T>A (n.2282+2T>A) c.2075+2T>A (n.2075+2T>A) c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) c.2255+2T>A (n.2255+2T>A) n.2103+2T>A c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.2207+2T>A (n.2207+2T>A) c.2102+2T>A (n.2102+2T>A) n.147T>A c.434+2T>A (n.434+2T>A) c.2048+2T>A (n.2048+2T>A) c.2126+2T>A (n.2126+2T>A) c.1877+2T>A (n.1877+2T>A) n.2063-167T>A c.2108+2T>A (n.2108+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) n.2090-167T>A | |
| 1 | g.151408408C>A | CA341956039 | POGZ | c.2282+1G>T (n.2282+1G>T) c.2075+1G>T (n.2075+1G>T) c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) c.2255+1G>T (n.2255+1G>T) n.2103+1G>T c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.2207+1G>T (n.2207+1G>T) c.2102+1G>T (n.2102+1G>T) n.146G>T c.434+1G>T (n.434+1G>T) c.2048+1G>T (n.2048+1G>T) c.2126+1G>T (n.2126+1G>T) c.1877+1G>T (n.1877+1G>T) n.2063-168G>T c.2108+1G>T (n.2108+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) n.2090-168G>T | |
| 1 | g.151408408C>G | CA341956043 | POGZ | c.2282+1G>C (n.2282+1G>C) c.2075+1G>C (n.2075+1G>C) c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) c.2255+1G>C (n.2255+1G>C) n.2103+1G>C c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.2207+1G>C (n.2207+1G>C) c.2102+1G>C (n.2102+1G>C) n.146G>C c.434+1G>C (n.434+1G>C) c.2048+1G>C (n.2048+1G>C) c.2126+1G>C (n.2126+1G>C) c.1877+1G>C (n.1877+1G>C) n.2063-168G>C c.2108+1G>C (n.2108+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) n.2090-168G>C | |
| 1 | g.151408408C>T | CA341956046 | POGZ | c.2282+1G>A (n.2282+1G>A) c.2075+1G>A (n.2075+1G>A) c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) c.2255+1G>A (n.2255+1G>A) n.2103+1G>A c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.2207+1G>A (n.2207+1G>A) c.2102+1G>A (n.2102+1G>A) n.146G>A c.434+1G>A (n.434+1G>A) c.2048+1G>A (n.2048+1G>A) c.2126+1G>A (n.2126+1G>A) c.1877+1G>A (n.1877+1G>A) n.2063-168G>A c.2108+1G>A (n.2108+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) n.2090-168G>A | |
| 1 | g.151408409A= | CA2479571480 | POGZ | c.2282T= (p.Met761=) c.2075T= (p.Met692=) c.2234T= (p.Met745=) c.2255T= (p.Met752=) n.2103T= c.1949T= (p.Met650=) c.2207T= (p.Met736=) c.2102T= (p.Met701=) n.145T= c.434T= (p.Met145=) c.2048T= (p.Met683=) c.2126T= (p.Met709=) c.1877T= (p.Met626=) n.2063-169T= c.2108T= (p.Met703=) c.1034T= (p.Met345=) n.2090-169T= | |
| 1 | g.151408409A>C | CA341956049 | POGZ | c.2282T>G (p.Met761Arg) c.2075T>G (p.Met692Arg) c.2234T>G (p.Met745Arg) c.2255T>G (p.Met752Arg) n.2103T>G c.1949T>G (p.Met650Arg) c.2207T>G (p.Met736Arg) c.2102T>G (p.Met701Arg) n.145T>G c.434T>G (p.Met145Arg) c.2048T>G (p.Met683Arg) c.2126T>G (p.Met709Arg) c.1877T>G (p.Met626Arg) n.2063-169T>G c.2108T>G (p.Met703Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) n.2090-169T>G | |
| 1 | g.151408409A>G | CA341956053 | POGZ | c.2282T>C (p.Met761Thr) c.2075T>C (p.Met692Thr) c.2234T>C (p.Met745Thr) c.2255T>C (p.Met752Thr) n.2103T>C c.1949T>C (p.Met650Thr) c.2207T>C (p.Met736Thr) c.2102T>C (p.Met701Thr) n.145T>C c.434T>C (p.Met145Thr) c.2048T>C (p.Met683Thr) c.2126T>C (p.Met709Thr) c.1877T>C (p.Met626Thr) n.2063-169T>C c.2108T>C (p.Met703Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) n.2090-169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151408409A>T | CA341956058 | POGZ | c.2282T>A (p.Met761Lys) c.2075T>A (p.Met692Lys) c.2234T>A (p.Met745Lys) c.2255T>A (p.Met752Lys) n.2103T>A c.1949T>A (p.Met650Lys) c.2207T>A (p.Met736Lys) c.2102T>A (p.Met701Lys) n.145T>A c.434T>A (p.Met145Lys) c.2048T>A (p.Met683Lys) c.2126T>A (p.Met709Lys) c.1877T>A (p.Met626Lys) n.2063-169T>A c.2108T>A (p.Met703Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) n.2090-169T>A | |
| 1 | g.151408410T>A | CA341956069 | POGZ | c.2281A>T (p.Met761Leu) c.2074A>T (p.Met692Leu) c.2233A>T (p.Met745Leu) c.2254A>T (p.Met752Leu) n.2102A>T c.1948A>T (p.Met650Leu) c.2206A>T (p.Met736Leu) c.2101A>T (p.Met701Leu) n.144A>T c.433A>T (p.Met145Leu) c.2047A>T (p.Met683Leu) c.2125A>T (p.Met709Leu) c.1876A>T (p.Met626Leu) n.2063-170A>T c.2107A>T (p.Met703Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) n.2090-170A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408410T>C | CA341956072 | POGZ | c.2281A>G (p.Met761Val) c.2074A>G (p.Met692Val) c.2233A>G (p.Met745Val) c.2254A>G (p.Met752Val) n.2102A>G c.1948A>G (p.Met650Val) c.2206A>G (p.Met736Val) c.2101A>G (p.Met701Val) n.144A>G c.433A>G (p.Met145Val) c.2047A>G (p.Met683Val) c.2125A>G (p.Met709Val) c.1876A>G (p.Met626Val) n.2063-170A>G c.2107A>G (p.Met703Val) c.1033A>G (p.Met345Val) n.2090-170A>G | |
| 1 | g.151408410T>G | CA341956065 | POGZ | c.2281A>C (p.Met761Leu) c.2074A>C (p.Met692Leu) c.2233A>C (p.Met745Leu) c.2254A>C (p.Met752Leu) n.2102A>C c.1948A>C (p.Met650Leu) c.2206A>C (p.Met736Leu) c.2101A>C (p.Met701Leu) n.144A>C c.433A>C (p.Met145Leu) c.2047A>C (p.Met683Leu) c.2125A>C (p.Met709Leu) c.1876A>C (p.Met626Leu) n.2063-170A>C c.2107A>C (p.Met703Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) n.2090-170A>C | |
| 1 | g.151408413del | CA2647921109 | POGZ | c.2281del (p.Met761Ter) c.2074del (p.Met692Ter) c.2233del (p.Met745Ter) c.2254del (p.Met752Ter) n.2102del c.1948del (p.Met650Ter) c.2206del (p.Met736Ter) c.2101del (p.Met701Ter) n.144del c.433del (p.Met145Ter) c.2047del (p.Met683Ter) c.2125del (p.Met709Ter) c.1876del (p.Met626Ter) n.2063-170del c.2107del (p.Met703Ter) c.1033del (p.Met345Ter) n.2090-170del | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408411T>A | CA341956079 | POGZ | c.2280A>T (p.Lys760Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.2232A>T (p.Lys744Asn) c.2253A>T (p.Lys751Asn) n.2101A>T c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.2100A>T (p.Lys700Asn) n.143A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.2124A>T (p.Lys708Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) n.2063-171A>T c.2106A>T (p.Lys702Asn) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.2090-171A>T | |
| 1 | g.151408411T>C | CA420910027 | POGZ | c.2280A>G (p.Lys760=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.2232A>G (p.Lys744=) c.2253A>G (p.Lys751=) n.2101A>G c.1947A>G (p.Lys649=) c.2205A>G (p.Lys735=) c.2100A>G (p.Lys700=) n.143A>G c.432A>G (p.Lys144=) c.2046A>G (p.Lys682=) c.2124A>G (p.Lys708=) c.1875A>G (p.Lys625=) n.2063-171A>G c.2106A>G (p.Lys702=) c.1032A>G (p.Lys344=) n.2090-171A>G | |
| 1 | g.151408411T>G | CA341956082 | POGZ | c.2280A>C (p.Lys760Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.2232A>C (p.Lys744Asn) c.2253A>C (p.Lys751Asn) n.2101A>C c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.2100A>C (p.Lys700Asn) n.143A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.2124A>C (p.Lys708Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) n.2063-171A>C c.2106A>C (p.Lys702Asn) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.2090-171A>C | |
| 1 | g.151408412T>A | CA341956086 | POGZ | c.2279A>T (p.Lys760Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.2231A>T (p.Lys744Ile) c.2252A>T (p.Lys751Ile) n.2100A>T c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.2099A>T (p.Lys700Ile) n.142A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.2123A>T (p.Lys708Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) n.2063-172A>T c.2105A>T (p.Lys702Ile) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.2090-172A>T | |
| 1 | g.151408412T>C | CA341956089 | POGZ | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) n.2100A>G c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) n.142A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.2063-172A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.2090-172A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151408412T>G | CA341956091 | POGZ | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) n.2100A>C c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) n.142A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.2063-172A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.2090-172A>C | |
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| 1 | g.151408413T>C | CA341956096 | POGZ | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2251A>G (p.Lys751Glu) n.2099A>G c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) n.141A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.2063-173A>G c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2090-173A>G | |
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| 1 | g.151408414C>G | CA341956103 | POGZ | c.2277G>C (p.Arg759Ser) c.2070G>C (p.Arg690Ser) c.2229G>C (p.Arg743Ser) c.2250G>C (p.Arg750Ser) n.2098G>C c.1944G>C (p.Arg648Ser) c.2202G>C (p.Arg734Ser) c.2097G>C (p.Arg699Ser) n.140G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) c.2043G>C (p.Arg681Ser) c.2121G>C (p.Arg707Ser) c.1872G>C (p.Arg624Ser) n.2063-174G>C c.2103G>C (p.Arg701Ser) c.1029G>C (p.Arg343Ser) n.2090-174G>C |