Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1512324_1512333delinsCGCCGCCTTT | CA1149097877 | ATAD3A | c.56_65delinsCGCCGCCTTT (p.Pro19=) n.160_169delinsCGCCGCCTTT n.182_191delinsCGCCGCCTTT | |
1 | g.1512331_1512339del | CA1149097878 | ATAD3A | c.63_71del (p.Leu22_Pro24del) n.167_175del n.189_197del | dbSNP |
1 | g.1512333del | CA2642610228 | ATAD3A | c.65del (p.Leu22CysfsTer?) n.169del n.191del | gnomAD v4 |
1 | g.1512333T>A | CA337845545 | ATAD3A | c.65T>A (p.Leu22Ter) n.169T>A n.191T>A | |
1 | g.1512333T>C | CA337845547 | ATAD3A | c.65T>C (p.Leu22Ser) n.169T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512333T>G | CA337845549 | ATAD3A | c.65T>G (p.Leu22Trp) n.169T>G n.191T>G | |
1 | g.1512334G>A | CA415385321 | ATAD3A | c.66G>A (p.Leu22=) n.170G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512334G>C | CA337845551 | ATAD3A | c.66G>C (p.Leu22Phe) n.170G>C n.192G>C | |
1 | g.1512334G>T | CA337845554 | ATAD3A | c.66G>T (p.Leu22Phe) n.170G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512335C>A | CA337845572 | ATAD3A | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.171C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512335C= | CA1149097881 | ATAD3A | c.67C= (p.Pro23=) n.171C= n.193C= | |
1 | g.1512335C>G | CA337845571 | ATAD3A | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.171C>G n.193C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512335C>T | CA337845562 | ATAD3A | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.171C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512336C>A | CA337845573 | ATAD3A | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.172C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512336C= | CA1149097882 | ATAD3A | c.68C= (p.Pro23=) n.172C= n.194C= | |
1 | g.1512336C>G | CA337845577 | ATAD3A | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.172C>G n.194C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512336C>T | CA525590 | ATAD3A | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.172C>T n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512337G>A | CA415385322 | ATAD3A | c.69G>A (p.Pro23=) n.173G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512337G>C | CA415385323 | ATAD3A | c.69G>C (p.Pro23=) n.173G>C n.195G>C | |
1 | g.1512337G= | CA1149097883 | ATAD3A | c.69G= (p.Pro23=) n.173G= n.195G= | |
1 | g.1512337G>T | CA415385324 | ATAD3A | c.69G>T (p.Pro23=) n.173G>T n.195G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512342_1512350del | CA2642610230 | ATAD3A | c.74_82del (p.Ala25_Pro27del) n.178_186del n.200_208del | gnomAD v4 |
1 | g.1512338C>A | CA337845586 | ATAD3A | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.174C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512338C= | CA1149097884 | ATAD3A | c.70C= (p.Pro24=) n.174C= n.196C= | |
1 | g.1512338C>G | CA337845589 | ATAD3A | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.174C>G n.196C>G | |
1 | g.1512338C>T | CA337845594 | ATAD3A | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.174C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512339C>A | CA337845596 | ATAD3A | c.71C>A (p.Pro24His) n.175C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512339C= | CA1149097885 | ATAD3A | c.71C= (p.Pro24=) n.175C= n.197C= | |
1 | g.1512339C>G | CA337845604 | ATAD3A | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.175C>G n.197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512339C>T | CA337845598 | ATAD3A | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.175C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512340C>A | CA415385325 | ATAD3A | c.72C>A (p.Pro24=) n.176C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512340C>G | CA415385326 | ATAD3A | c.72C>G (p.Pro24=) n.176C>G n.198C>G | |
1 | g.1512340C>T | CA415385327 | ATAD3A | c.72C>T (p.Pro24=) n.176C>T n.198C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512341G>A | CA337845608 | ATAD3A | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.177G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512341G>C | CA337845625 | ATAD3A | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.177G>C n.199G>C | |
1 | g.1512341G= | CA1149097886 | ATAD3A | c.73G= (p.Ala25=) n.177G= n.199G= | |
1 | g.1512341G>T | CA337845638 | ATAD3A | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.177G>T n.199G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512342C>A | CA337845641 | ATAD3A | c.74C>A (p.Ala25Glu) n.178C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512342C>G | CA337845643 | ATAD3A | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.178C>G n.200C>G | |
1 | g.1512342C>T | CA337845645 | ATAD3A | c.74C>T (p.Ala25Val) n.178C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512342_1512351delinsCGCAGCCCGG | CA1149097887 | ATAD3A | c.74_83delinsCGCAGCCCGG (p.Ala25=) n.178_187delinsCGCAGCCCGG n.200_209delinsCGCAGCCCGG | |
1 | g.1512343G>A | CA415385328 | ATAD3A | c.75G>A (p.Ala25=) n.179G>A n.201G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512343G>C | CA415385329 | ATAD3A | c.75G>C (p.Ala25=) n.179G>C n.201G>C | |
1 | g.1512343G= | CA1149097888 | ATAD3A | c.75G= (p.Ala25=) n.179G= n.201G= | |
1 | g.1512343G>T | CA525591 | ATAD3A | c.75G>T (p.Ala25=) n.179G>T n.201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512344_1512352del | CA521010273 | ATAD3A | c.76_84del (p.Gln26_Gly28del) n.180_188del n.202_210del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512344C>A | CA337845648 | ATAD3A | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.180C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512344C= | CA1149097889 | ATAD3A | c.76C= (p.Gln26=) n.180C= n.202C= | |
1 | g.1512344C>G | CA337845655 | ATAD3A | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.180C>G n.202C>G | |
1 | g.1512344C>T | CA337845661 | ATAD3A | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.180C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v4 |