UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1512229_1512240del | CA2642610095 | ATAD3A | c.-40_-29del (n.-40_-29del) n.65_76del n.87_98del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512230_1512247dup | CA521010203 | ATAD3A | c.-39_-22dup (n.-39_-22dup) n.66_83dup n.88_105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512234dup | CA525566 | ATAD3A | c.-35dup (n.-35dup) n.70dup n.92dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512234del | CA2642610098 | ATAD3A | c.-35del (n.-35del) n.70del n.92del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512231G>A | CA2642610099 | ATAD3A | c.-38G>A (n.-38G>A) n.67G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512231G>C | CA525568 | ATAD3A | c.-38G>C (n.-38G>C) n.67G>C n.89G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512231G= | CA1149097812 | ATAD3A | c.-38G= (n.-38G=) n.67G= n.89G= | |
| 1 | g.1512231G>T | CA2642610100 | ATAD3A | c.-38G>T (n.-38G>T) n.67G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512232G>A | CA521010207 | ATAD3A | c.-37G>A (n.-37G>A) n.68G>A n.90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512232G= | CA1149097813 | ATAD3A | c.-37G= (n.-37G=) n.68G= n.90G= | |
| 1 | g.1512232G>T | CA2642610101 | ATAD3A | c.-37G>T (n.-37G>T) n.68G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512232_1512244delinsGGGTCCCGGCGGC | CA1149097814 | ATAD3A | c.-37_-25delinsGGGTCCCGGCGGC (n.-37_-25delinsGGGTCCCGGCGGC) n.68_80delinsGGGTCCCGGCGGC n.90_102delinsGGGTCCCGGCGGC | |
| 1 | g.1512233G>A | CA521010208 | ATAD3A | c.-36G>A (n.-36G>A) n.69G>A n.91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512233G>C | CA2642610102 | ATAD3A | c.-36G>C (n.-36G>C) n.69G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512233G= | CA1149097816 | ATAD3A | c.-36G= (n.-36G=) n.69G= n.91G= | |
| 1 | g.1512233G>T | CA2642610103 | ATAD3A | c.-36G>T (n.-36G>T) n.69G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512236_1512247del | CA1149097815 | ATAD3A | c.-33_-22del (n.-33_-22del) n.72_83del n.94_105del | dbSNP |
| 1 | g.1512234G>A | CA2642610105 | ATAD3A | c.-35G>A (n.-35G>A) n.70G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512234G>T | CA2642610106 | ATAD3A | c.-35G>T (n.-35G>T) n.70G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512235T>C | CA2642610107 | ATAD3A | c.-34T>C (n.-34T>C) n.71T>C n.93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512235T>G | CA16776974 | ATAD3A | c.-34T>G (n.-34T>G) n.71T>G n.93T>G | dbSNP |
| 1 | g.1512235T= | CA1149097817 | ATAD3A | c.-34T= (n.-34T=) n.71T= n.93T= | |
| 1 | g.1512236C>A | CA1149097819 | ATAD3A | c.-33C>A (n.-33C>A) n.72C>A n.94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1512236C= | CA1149097818 | ATAD3A | c.-33C= (n.-33C=) n.72C= n.94C= | |
| 1 | g.1512236C>T | CA1149097820 | ATAD3A | c.-33C>T (n.-33C>T) n.72C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1512238del | CA2642610108 | ATAD3A | c.-31del (n.-31del) n.74del n.96del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512237C>A | CA997702539 | ATAD3A | c.-32C>A (n.-32C>A) n.73C>A n.95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512237C= | CA1149097822 | ATAD3A | c.-32C= (n.-32C=) n.73C= n.95C= | |
| 1 | g.1512237C>T | CA2642610109 | ATAD3A | c.-32C>T (n.-32C>T) n.73C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512237_1512252delinsCCGGCGGCGGTAGCGG | CA1149097821 | ATAD3A | c.-32_-17delinsCCGGCGGCGGTAGCGG (n.-32_-17delinsCCGGCGGCGGTAGCGG) n.73_88delinsCCGGCGGCGGTAGCGG n.95_110delinsCCGGCGGCGGTAGCGG | |
| 1 | g.1512238C>A | CA997702544 | ATAD3A | c.-31C>A (n.-31C>A) n.74C>A n.96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512238C= | CA1149097823 | ATAD3A | c.-31C= (n.-31C=) n.74C= n.96C= | |
| 1 | g.1512238C>G | CA2642610111 | ATAD3A | c.-31C>G (n.-31C>G) n.74C>G n.96C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512238C>T | CA889287105 | ATAD3A | c.-31C>T (n.-31C>T) n.74C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512247_1512258dup | CA889287104 | ATAD3A | c.-22_-11dup (n.-22_-11dup) n.83_94dup n.105_116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512247_1512258del | CA2574170937 | ATAD3A | c.-22_-11del (n.-22_-11del) n.83_94del n.105_116del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512238_1512262delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT | CA1148273805 | ATAD3A | c.-31_-7delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT (n.-31_-7delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT) n.74_98delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT n.96_120delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT | |
| 1 | g.1512248_1512262dup | CA2642610110 | ATAD3A | c.-21_-7dup (n.-21_-7dup) n.84_98dup n.106_120dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512248_1512262del | CA525569 | ATAD3A | c.-21_-7del (n.-21_-7del) n.84_98del n.106_120del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512239G>A | CA2574170942 | ATAD3A | c.-30G>A (n.-30G>A) n.75G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512239G>C | CA521010209 | ATAD3A | c.-30G>C (n.-30G>C) n.75G>C n.97G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512239G= | CA1149097824 | ATAD3A | c.-30G= (n.-30G=) n.75G= n.97G= | |
| 1 | g.1512239G>T | CA521010210 | ATAD3A | c.-30G>T (n.-30G>T) n.75G>T n.97G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1512239_1512247dup | CA2642610112 | ATAD3A | c.-30_-22dup (n.-30_-22dup) n.75_83dup n.97_105dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512240G>A | CA2642610113 | ATAD3A | c.-29G>A (n.-29G>A) n.76G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512240G>C | CA2642610114 | ATAD3A | c.-29G>C (n.-29G>C) n.76G>C n.98G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512240G>T | CA2642610115 | ATAD3A | c.-29G>T (n.-29G>T) n.76G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512241C>A | CA2642610116 | ATAD3A | c.-28C>A (n.-28C>A) n.77C>A n.99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1512241C= | CA1149097825 | ATAD3A | c.-28C= (n.-28C=) n.77C= n.99C= | |
| 1 | g.1512241C>G | CA2642610117 | ATAD3A | c.-28C>G (n.-28C>G) n.77C>G n.99C>G | gnomAD v4 |