Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151018494C>ACA341903249PRUNE1c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.133-63C>A (n.133-63C>A)
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 ClinVar dbSNP
1g.151018494C=CA2479404592PRUNE1c.160C= (p.Pro54=)
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1g.151018494C>GCA341903250PRUNE1c.160C>G (p.Pro54Ala)
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 gnomAD v4
1g.151018495C>ACA341903254PRUNE1c.161C>A (p.Pro54Gln)
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1g.151018495C>GCA341903255PRUNE1c.161C>G (p.Pro54Arg)
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1g.151018495C>TCA341903256PRUNE1c.161C>T (p.Pro54Leu)
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n.224-7019A>C
n.316+592A>C
1g.151018496A>GCA420726955PRUNE1c.162A>G (p.Pro54=)
c.133-61A>G (n.133-61A>G)
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n.316-61A>G
n.346-61A>G
n.328A>G
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n.282-7019A>G
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1g.151018496A>TCA420726956PRUNE1c.162A>T (p.Pro54=)
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n.316-61A>T
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n.224-7019A>T
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1g.151018497G>ACA341903259PRUNE1c.163G>A (p.Val55Ile)
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n.282-7018G>A
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n.224-7018G>A
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1g.151018497G>CCA341903258PRUNE1c.163G>C (p.Val55Leu)
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n.316-60G>C
n.346-60G>C
n.329G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.282-7018G>C
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c.-37-60G>C (n.-37-60G>C)
n.224-7018G>C
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1g.151018497G>TCA341903257PRUNE1c.163G>T (p.Val55Phe)
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n.316-59T>A
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1g.151018498T>CCA341903261PRUNE1c.164T>C (p.Val55Ala)
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n.330T>C
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1g.151018498T>GCA341903262PRUNE1c.164T>G (p.Val55Gly)
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c.-18+595T>A (n.-18+595T>A)
c.-212+595T>A (n.-212+595T>A)
c.-26-7016T>A (n.-26-7016T>A)
c.-27+595T>A (n.-27+595T>A)
c.-211-6112T>A (n.-211-6112T>A)
n.316-58T>A
n.346-58T>A
n.331T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.282-7016T>A
n.374+595T>A
c.-37-58T>A (n.-37-58T>A)
n.224-7016T>A
n.316+595T>A
1g.151018499T>CCA420726993PRUNE1c.165T>C (p.Val55=)
c.133-58T>C (n.133-58T>C)
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c.-26-7016T>C (n.-26-7016T>C)
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n.316-58T>C
n.346-58T>C
n.331T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.282-7016T>C
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n.224-7016T>C
n.316+595T>C
1g.151018499T>GCA420726992PRUNE1c.165T>G (p.Val55=)
c.133-58T>G (n.133-58T>G)
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c.-212+595T>G (n.-212+595T>G)
c.-26-7016T>G (n.-26-7016T>G)
c.-27+595T>G (n.-27+595T>G)
c.-211-6112T>G (n.-211-6112T>G)
n.316-58T>G
n.346-58T>G
n.331T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.282-7016T>G
n.374+595T>G
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n.224-7016T>G
n.316+595T>G
1g.151018500T>ACA341903263PRUNE1c.166T>A (p.Leu56Ile)
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c.-26-7015T>A (n.-26-7015T>A)
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c.-211-6111T>A (n.-211-6111T>A)
n.316-57T>A
n.346-57T>A
n.332T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.282-7015T>A
n.374+596T>A
c.-37-57T>A (n.-37-57T>A)
n.224-7015T>A
n.316+596T>A
1g.151018500T>CCA420726994PRUNE1c.166T>C (p.Leu56=)
c.133-57T>C (n.133-57T>C)
c.-18+596T>C (n.-18+596T>C)
c.-212+596T>C (n.-212+596T>C)
c.-26-7015T>C (n.-26-7015T>C)
c.-27+596T>C (n.-27+596T>C)
c.-211-6111T>C (n.-211-6111T>C)
n.316-57T>C
n.346-57T>C
n.332T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.282-7015T>C
n.374+596T>C
c.-37-57T>C (n.-37-57T>C)
n.224-7015T>C
n.316+596T>C
1g.151018500T>GCA341903264PRUNE1c.166T>G (p.Leu56Val)
c.133-57T>G (n.133-57T>G)
c.-18+596T>G (n.-18+596T>G)
c.-212+596T>G (n.-212+596T>G)
c.-26-7015T>G (n.-26-7015T>G)
c.-27+596T>G (n.-27+596T>G)
c.-211-6111T>G (n.-211-6111T>G)
n.316-57T>G
n.346-57T>G
n.332T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.282-7015T>G
n.374+596T>G
c.-37-57T>G (n.-37-57T>G)
n.224-7015T>G
n.316+596T>G
1g.151018501T>ACA341903265PRUNE1c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.133-56T>A (n.133-56T>A)
c.-18+597T>A (n.-18+597T>A)
c.-212+597T>A (n.-212+597T>A)
c.-26-7014T>A (n.-26-7014T>A)
c.-27+597T>A (n.-27+597T>A)
c.-211-6110T>A (n.-211-6110T>A)
n.316-56T>A
n.346-56T>A
n.333T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.282-7014T>A
n.374+597T>A
c.-37-56T>A (n.-37-56T>A)
n.224-7014T>A
n.316+597T>A
1g.151018501T>CCA341903266PRUNE1c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.133-56T>C (n.133-56T>C)
c.-18+597T>C (n.-18+597T>C)
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c.-26-7014T>C (n.-26-7014T>C)
c.-27+597T>C (n.-27+597T>C)
c.-211-6110T>C (n.-211-6110T>C)
n.316-56T>C
n.346-56T>C
n.333T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.282-7014T>C
n.374+597T>C
c.-37-56T>C (n.-37-56T>C)
n.224-7014T>C
n.316+597T>C
1g.151018501T>GCA341903267PRUNE1c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.133-56T>G (n.133-56T>G)
c.-18+597T>G (n.-18+597T>G)
c.-212+597T>G (n.-212+597T>G)
c.-26-7014T>G (n.-26-7014T>G)
c.-27+597T>G (n.-27+597T>G)
c.-211-6110T>G (n.-211-6110T>G)
n.316-56T>G
n.346-56T>G
n.333T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.282-7014T>G
n.374+597T>G
c.-37-56T>G (n.-37-56T>G)
n.224-7014T>G
n.316+597T>G
1g.151018502A>CCA341903268PRUNE1c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.133-55A>C (n.133-55A>C)
c.-18+598A>C (n.-18+598A>C)
c.-212+598A>C (n.-212+598A>C)
c.-26-7013A>C (n.-26-7013A>C)
c.-27+598A>C (n.-27+598A>C)
c.-211-6109A>C (n.-211-6109A>C)
n.316-55A>C
n.346-55A>C
n.334A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.282-7013A>C
n.374+598A>C
c.-37-55A>C (n.-37-55A>C)
n.224-7013A>C
n.316+598A>C
1g.151018502A>GCA420726995PRUNE1c.168A>G (p.Leu56=)
c.133-55A>G (n.133-55A>G)
c.-18+598A>G (n.-18+598A>G)
c.-212+598A>G (n.-212+598A>G)
c.-26-7013A>G (n.-26-7013A>G)
c.-27+598A>G (n.-27+598A>G)
c.-211-6109A>G (n.-211-6109A>G)
n.316-55A>G
n.346-55A>G
n.334A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.282-7013A>G
n.374+598A>G
c.-37-55A>G (n.-37-55A>G)
n.224-7013A>G
n.316+598A>G
1g.151018502A>TCA341903269PRUNE1c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.133-55A>T (n.133-55A>T)
c.-18+598A>T (n.-18+598A>T)
c.-212+598A>T (n.-212+598A>T)
c.-26-7013A>T (n.-26-7013A>T)
c.-27+598A>T (n.-27+598A>T)
c.-211-6109A>T (n.-211-6109A>T)
n.316-55A>T
n.346-55A>T
n.334A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.282-7013A>T
n.374+598A>T
c.-37-55A>T (n.-37-55A>T)
n.224-7013A>T
n.316+598A>T
1g.151018503A>CCA341903270PRUNE1c.169A>C (p.Asn57His)
c.133-54A>C (n.133-54A>C)
c.-18+599A>C (n.-18+599A>C)
c.-212+599A>C (n.-212+599A>C)
c.-26-7012A>C (n.-26-7012A>C)
c.-27+599A>C (n.-27+599A>C)
c.-211-6108A>C (n.-211-6108A>C)
n.316-54A>C
n.346-54A>C
n.335A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.282-7012A>C
n.374+599A>C
c.-37-54A>C (n.-37-54A>C)
n.224-7012A>C
n.316+599A>C
1g.151018503A>GCA341903271PRUNE1c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.133-54A>G (n.133-54A>G)
c.-18+599A>G (n.-18+599A>G)
c.-212+599A>G (n.-212+599A>G)
c.-26-7012A>G (n.-26-7012A>G)
c.-27+599A>G (n.-27+599A>G)
c.-211-6108A>G (n.-211-6108A>G)
n.316-54A>G
n.346-54A>G
n.335A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.282-7012A>G
n.374+599A>G
c.-37-54A>G (n.-37-54A>G)
n.224-7012A>G
n.316+599A>G
1g.151018503A>TCA341903272PRUNE1c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.133-54A>T (n.133-54A>T)
c.-18+599A>T (n.-18+599A>T)
c.-212+599A>T (n.-212+599A>T)
c.-26-7012A>T (n.-26-7012A>T)
c.-27+599A>T (n.-27+599A>T)
c.-211-6108A>T (n.-211-6108A>T)
n.316-54A>T
n.346-54A>T
n.335A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.282-7012A>T
n.374+599A>T
c.-37-54A>T (n.-37-54A>T)
n.224-7012A>T
n.316+599A>T
1g.151018504A>CCA341903275PRUNE1c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.133-53A>C (n.133-53A>C)
c.-18+600A>C (n.-18+600A>C)
c.-212+600A>C (n.-212+600A>C)
c.-26-7011A>C (n.-26-7011A>C)
c.-27+600A>C (n.-27+600A>C)
c.-211-6107A>C (n.-211-6107A>C)
n.316-53A>C
n.346-53A>C
n.336A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.282-7011A>C
n.374+600A>C
c.-37-53A>C (n.-37-53A>C)
n.224-7011A>C
n.316+600A>C
1g.151018504A>GCA341903273PRUNE1c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.133-53A>G (n.133-53A>G)
c.-18+600A>G (n.-18+600A>G)
c.-212+600A>G (n.-212+600A>G)
c.-26-7011A>G (n.-26-7011A>G)
c.-27+600A>G (n.-27+600A>G)
c.-211-6107A>G (n.-211-6107A>G)
n.316-53A>G
n.346-53A>G
n.336A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.282-7011A>G
n.374+600A>G
c.-37-53A>G (n.-37-53A>G)
n.224-7011A>G
n.316+600A>G
 ClinVar
1g.151018504A>TCA341903274PRUNE1c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.133-53A>T (n.133-53A>T)
c.-18+600A>T (n.-18+600A>T)
c.-212+600A>T (n.-212+600A>T)
c.-26-7011A>T (n.-26-7011A>T)
c.-27+600A>T (n.-27+600A>T)
c.-211-6107A>T (n.-211-6107A>T)
n.316-53A>T
n.346-53A>T
n.336A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.282-7011A>T
n.374+600A>T
c.-37-53A>T (n.-37-53A>T)
n.224-7011A>T
n.316+600A>T
1g.151018505T>ACA341903276PRUNE1c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.133-52T>A (n.133-52T>A)
c.-18+601T>A (n.-18+601T>A)
c.-212+601T>A (n.-212+601T>A)
c.-26-7010T>A (n.-26-7010T>A)
c.-27+601T>A (n.-27+601T>A)
c.-211-6106T>A (n.-211-6106T>A)
n.316-52T>A
n.346-52T>A
n.337T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.282-7010T>A
n.374+601T>A
c.-37-52T>A (n.-37-52T>A)
n.224-7010T>A
n.316+601T>A
1g.151018505T>CCA420726996PRUNE1c.171T>C (p.Asn57=)
c.133-52T>C (n.133-52T>C)
c.-18+601T>C (n.-18+601T>C)
c.-212+601T>C (n.-212+601T>C)
c.-26-7010T>C (n.-26-7010T>C)
c.-27+601T>C (n.-27+601T>C)
c.-211-6106T>C (n.-211-6106T>C)
n.316-52T>C
n.346-52T>C
n.337T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.282-7010T>C
n.374+601T>C
c.-37-52T>C (n.-37-52T>C)
n.224-7010T>C
n.316+601T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151018505T>GCA341903277PRUNE1c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.133-52T>G (n.133-52T>G)
c.-18+601T>G (n.-18+601T>G)
c.-212+601T>G (n.-212+601T>G)
c.-26-7010T>G (n.-26-7010T>G)
c.-27+601T>G (n.-27+601T>G)
c.-211-6106T>G (n.-211-6106T>G)
n.316-52T>G
n.346-52T>G
n.337T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.282-7010T>G
n.374+601T>G
c.-37-52T>G (n.-37-52T>G)
n.224-7010T>G
n.316+601T>G
1g.151018505T=CA2479404593PRUNE1c.171T= (p.Asn57=)
c.133-52T= (n.133-52T=)
c.-18+601T= (n.-18+601T=)
c.-212+601T= (n.-212+601T=)
c.-26-7010T= (n.-26-7010T=)
c.-27+601T= (n.-27+601T=)
c.-211-6106T= (n.-211-6106T=)
n.316-52T=
n.346-52T=
n.337T=
c.-89T= (n.-89T=)
n.282-7010T=
n.374+601T=
c.-37-52T= (n.-37-52T=)
n.224-7010T=
n.316+601T=
1g.151018506A>CCA341903278PRUNE1c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.133-51A>C (n.133-51A>C)
c.-18+602A>C (n.-18+602A>C)
c.-212+602A>C (n.-212+602A>C)
c.-26-7009A>C (n.-26-7009A>C)
c.-27+602A>C (n.-27+602A>C)
c.-211-6105A>C (n.-211-6105A>C)
n.316-51A>C
n.346-51A>C
n.338A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.282-7009A>C
n.374+602A>C
c.-37-51A>C (n.-37-51A>C)
n.224-7009A>C
n.316+602A>C
1g.151018506A>GCA341903279PRUNE1c.172A>G (p.Ile58Val)
c.133-51A>G (n.133-51A>G)
c.-18+602A>G (n.-18+602A>G)
c.-212+602A>G (n.-212+602A>G)
c.-26-7009A>G (n.-26-7009A>G)
c.-27+602A>G (n.-27+602A>G)
c.-211-6105A>G (n.-211-6105A>G)
n.316-51A>G
n.346-51A>G
n.338A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.282-7009A>G
n.374+602A>G
c.-37-51A>G (n.-37-51A>G)
n.224-7009A>G
n.316+602A>G
 ClinVar
1g.151018506A>TCA341903280PRUNE1c.172A>T (p.Ile58Leu)
c.133-51A>T (n.133-51A>T)
c.-18+602A>T (n.-18+602A>T)
c.-212+602A>T (n.-212+602A>T)
c.-26-7009A>T (n.-26-7009A>T)
c.-27+602A>T (n.-27+602A>T)
c.-211-6105A>T (n.-211-6105A>T)
n.316-51A>T
n.346-51A>T
n.338A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.282-7009A>T
n.374+602A>T
c.-37-51A>T (n.-37-51A>T)
n.224-7009A>T
n.316+602A>T
1g.151018507T>ACA341903281PRUNE1c.173T>A (p.Ile58Lys)
c.133-50T>A (n.133-50T>A)
c.-18+603T>A (n.-18+603T>A)
c.-212+603T>A (n.-212+603T>A)
c.-26-7008T>A (n.-26-7008T>A)
c.-27+603T>A (n.-27+603T>A)
c.-211-6104T>A (n.-211-6104T>A)
n.316-50T>A
n.346-50T>A
n.339T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.282-7008T>A
n.374+603T>A
c.-37-50T>A (n.-37-50T>A)
n.224-7008T>A
n.316+603T>A
1g.151018507T>CCA341903282PRUNE1c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.133-50T>C (n.133-50T>C)
c.-18+603T>C (n.-18+603T>C)
c.-212+603T>C (n.-212+603T>C)
c.-26-7008T>C (n.-26-7008T>C)
c.-27+603T>C (n.-27+603T>C)
c.-211-6104T>C (n.-211-6104T>C)
n.316-50T>C
n.346-50T>C
n.339T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.282-7008T>C
n.374+603T>C
c.-37-50T>C (n.-37-50T>C)
n.224-7008T>C
n.316+603T>C
1g.151018507T>GCA341903283PRUNE1c.173T>G (p.Ile58Arg)
c.133-50T>G (n.133-50T>G)
c.-18+603T>G (n.-18+603T>G)
c.-212+603T>G (n.-212+603T>G)
c.-26-7008T>G (n.-26-7008T>G)
c.-27+603T>G (n.-27+603T>G)
c.-211-6104T>G (n.-211-6104T>G)
n.316-50T>G
n.346-50T>G
n.339T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.282-7008T>G
n.374+603T>G
c.-37-50T>G (n.-37-50T>G)
n.224-7008T>G
n.316+603T>G
1g.151018508A>CCA420726997PRUNE1c.174A>C (p.Ile58=)
c.133-49A>C (n.133-49A>C)
c.-18+604A>C (n.-18+604A>C)
c.-212+604A>C (n.-212+604A>C)
c.-26-7007A>C (n.-26-7007A>C)
c.-27+604A>C (n.-27+604A>C)
c.-211-6103A>C (n.-211-6103A>C)
n.316-49A>C
n.346-49A>C
n.340A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.282-7007A>C
n.374+604A>C
c.-37-49A>C (n.-37-49A>C)
n.224-7007A>C
n.316+604A>C
1g.151018508A>GCA341903284PRUNE1c.174A>G (p.Ile58Met)
c.133-49A>G (n.133-49A>G)
c.-18+604A>G (n.-18+604A>G)
c.-212+604A>G (n.-212+604A>G)
c.-26-7007A>G (n.-26-7007A>G)
c.-27+604A>G (n.-27+604A>G)
c.-211-6103A>G (n.-211-6103A>G)
n.316-49A>G
n.346-49A>G
n.340A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.282-7007A>G
n.374+604A>G
c.-37-49A>G (n.-37-49A>G)
n.224-7007A>G
n.316+604A>G
1g.151018508A>TCA420726998PRUNE1c.174A>T (p.Ile58=)
c.133-49A>T (n.133-49A>T)
c.-18+604A>T (n.-18+604A>T)
c.-212+604A>T (n.-212+604A>T)
c.-26-7007A>T (n.-26-7007A>T)
c.-27+604A>T (n.-27+604A>T)
c.-211-6103A>T (n.-211-6103A>T)
n.316-49A>T
n.346-49A>T
n.340A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.282-7007A>T
n.374+604A>T
c.-37-49A>T (n.-37-49A>T)
n.224-7007A>T
n.316+604A>T
1g.151018509A>CCA341903285PRUNE1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.133-48A>C (n.133-48A>C)
c.-18+605A>C (n.-18+605A>C)
c.-212+605A>C (n.-212+605A>C)
c.-26-7006A>C (n.-26-7006A>C)
c.-27+605A>C (n.-27+605A>C)
c.-211-6102A>C (n.-211-6102A>C)
n.316-48A>C
n.346-48A>C
n.341A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.282-7006A>C
n.374+605A>C
c.-37-48A>C (n.-37-48A>C)
n.224-7006A>C
n.316+605A>C
1g.151018509A>GCA341903286PRUNE1c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.133-48A>G (n.133-48A>G)
c.-18+605A>G (n.-18+605A>G)
c.-212+605A>G (n.-212+605A>G)
c.-26-7006A>G (n.-26-7006A>G)
c.-27+605A>G (n.-27+605A>G)
c.-211-6102A>G (n.-211-6102A>G)
n.316-48A>G
n.346-48A>G
n.341A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.282-7006A>G
n.374+605A>G
c.-37-48A>G (n.-37-48A>G)
n.224-7006A>G
n.316+605A>G
1g.151018509A>TCA341903287PRUNE1c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.133-48A>T (n.133-48A>T)
c.-18+605A>T (n.-18+605A>T)
c.-212+605A>T (n.-212+605A>T)
c.-26-7006A>T (n.-26-7006A>T)
c.-27+605A>T (n.-27+605A>T)
c.-211-6102A>T (n.-211-6102A>T)
n.316-48A>T
n.346-48A>T
n.341A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.282-7006A>T
n.374+605A>T
c.-37-48A>T (n.-37-48A>T)
n.224-7006A>T
n.316+605A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched