| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.151017860G>A | CA16603435 | PRUNE1 | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-26-7655G>A (n.-26-7655G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-211-6751G>A (n.-211-6751G>A) n.271G>A n.301G>A n.254G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.282-7655G>A n.330G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.224-7655G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.151017860G>C | CA341902912 | PRUNE1 | c.88G>C (p.Asp30His) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-26-7655G>C (n.-26-7655G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-211-6751G>C (n.-211-6751G>C) n.271G>C n.301G>C n.254G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.282-7655G>C n.330G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.224-7655G>C n.272G>C | |
| 1 | g.151017860G= | CA2479404354 | PRUNE1 | c.88G= (p.Asp30=) c.-62G= (n.-62G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-26-7655G= (n.-26-7655G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-211-6751G= (n.-211-6751G=) n.271G= n.301G= n.254G= c.-172G= (n.-172G=) n.282-7655G= n.330G= c.-82G= (n.-82G=) n.224-7655G= n.272G= | |
| 1 | g.151017860G>T | CA341902914 | PRUNE1 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-26-7655G>T (n.-26-7655G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-211-6751G>T (n.-211-6751G>T) n.271G>T n.301G>T n.254G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.282-7655G>T n.330G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.224-7655G>T n.272G>T | |
| 1 | g.151017861A= | CA2479404355 | PRUNE1 | c.89A= (p.Asp30=) c.-61A= (n.-61A=) c.-255A= (n.-255A=) c.-26-7654A= (n.-26-7654A=) c.-70A= (n.-70A=) c.-211-6750A= (n.-211-6750A=) n.272A= n.302A= n.255A= c.-171A= (n.-171A=) n.282-7654A= n.331A= c.-81A= (n.-81A=) n.224-7654A= n.273A= | |
| 1 | g.151017861A>C | CA341902916 | PRUNE1 | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-61A>C (n.-61A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-26-7654A>C (n.-26-7654A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) c.-211-6750A>C (n.-211-6750A>C) n.272A>C n.302A>C n.255A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.282-7654A>C n.331A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.224-7654A>C n.273A>C | |
| 1 | g.151017861A>G | CA341902917 | PRUNE1 | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-61A>G (n.-61A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-26-7654A>G (n.-26-7654A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-211-6750A>G (n.-211-6750A>G) n.272A>G n.302A>G n.255A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.282-7654A>G n.331A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.224-7654A>G n.273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151017861A>T | CA341902918 | PRUNE1 | c.89A>T (p.Asp30Val) c.-61A>T (n.-61A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-26-7654A>T (n.-26-7654A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) c.-211-6750A>T (n.-211-6750A>T) n.272A>T n.302A>T n.255A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.282-7654A>T n.331A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.224-7654A>T n.273A>T | |
| 1 | g.151017862C>A | CA341902920 | PRUNE1 | c.90C>A (p.Asp30Glu) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-26-7653C>A (n.-26-7653C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-211-6749C>A (n.-211-6749C>A) n.273C>A n.303C>A n.256C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.282-7653C>A n.332C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.224-7653C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017862C>G | CA341902922 | PRUNE1 | c.90C>G (p.Asp30Glu) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-26-7653C>G (n.-26-7653C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-211-6749C>G (n.-211-6749C>G) n.273C>G n.303C>G n.256C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.282-7653C>G n.332C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.224-7653C>G n.274C>G | |
| 1 | g.151017862C>T | CA420726872 | PRUNE1 | c.90C>T (p.Asp30=) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-26-7653C>T (n.-26-7653C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-211-6749C>T (n.-211-6749C>T) n.273C>T n.303C>T n.256C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.282-7653C>T n.332C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.224-7653C>T n.274C>T | |
| 1 | g.151017863T>A | CA341902924 | PRUNE1 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-26-7652T>A (n.-26-7652T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-211-6748T>A (n.-211-6748T>A) n.274T>A n.304T>A n.257T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.282-7652T>A n.333T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.224-7652T>A n.275T>A | |
| 1 | g.151017863T>C | CA341902926 | PRUNE1 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-26-7652T>C (n.-26-7652T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-211-6748T>C (n.-211-6748T>C) n.274T>C n.304T>C n.257T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.282-7652T>C n.333T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.224-7652T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017863T>G | CA341902925 | PRUNE1 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-26-7652T>G (n.-26-7652T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-211-6748T>G (n.-211-6748T>G) n.274T>G n.304T>G n.257T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.282-7652T>G n.333T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.224-7652T>G n.275T>G | |
| 1 | g.151017864C>A | CA341902928 | PRUNE1 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-26-7651C>A (n.-26-7651C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-211-6747C>A (n.-211-6747C>A) n.275C>A n.305C>A n.258C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.282-7651C>A n.334C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.224-7651C>A n.276C>A | |
| 1 | g.151017864C>G | CA341902930 | PRUNE1 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-26-7651C>G (n.-26-7651C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-211-6747C>G (n.-211-6747C>G) n.275C>G n.305C>G n.258C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.282-7651C>G n.334C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.224-7651C>G n.276C>G | |
| 1 | g.151017864C>T | CA341902932 | PRUNE1 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-26-7651C>T (n.-26-7651C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-211-6747C>T (n.-211-6747C>T) n.275C>T n.305C>T n.258C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.282-7651C>T n.334C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.224-7651C>T n.276C>T | |
| 1 | g.151017865del | CA2647860231 | PRUNE1 | c.93del (p.Thr32GlnfsTer11) c.-57del (n.-57del) c.-251del (n.-251del) c.-26-7650del (n.-26-7650del) c.-66del (n.-66del) c.-211-6746del (n.-211-6746del) n.276del n.306del n.259del c.-167del (n.-167del) n.282-7650del n.335del c.-77del (n.-77del) n.224-7650del n.277del | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017865C>A | CA420726877 | PRUNE1 | c.93C>A (p.Ser31=) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-26-7650C>A (n.-26-7650C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-211-6746C>A (n.-211-6746C>A) n.276C>A n.306C>A n.259C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.282-7650C>A n.335C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.224-7650C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017865C= | CA2479404356 | PRUNE1 | c.93C= (p.Ser31=) c.-57C= (n.-57C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-26-7650C= (n.-26-7650C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-211-6746C= (n.-211-6746C=) n.276C= n.306C= n.259C= c.-167C= (n.-167C=) n.282-7650C= n.335C= c.-77C= (n.-77C=) n.224-7650C= n.277C= | |
| 1 | g.151017865C>G | CA420726876 | PRUNE1 | c.93C>G (p.Ser31=) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-26-7650C>G (n.-26-7650C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-211-6746C>G (n.-211-6746C>G) n.276C>G n.306C>G n.259C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.282-7650C>G n.335C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.224-7650C>G n.277C>G | |
| 1 | g.151017865C>T | CA1083678 | PRUNE1 | c.93C>T (p.Ser31=) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-26-7650C>T (n.-26-7650C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-211-6746C>T (n.-211-6746C>T) n.276C>T n.306C>T n.259C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.282-7650C>T n.335C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.224-7650C>T n.277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.151017867_151017868del | CA2573896616 | PRUNE1 | c.95_96del (p.Thr32SerfsTer15) c.95_96del (p.Thr32SerfsTer26) c.-55_-54del (n.-55_-54del) c.-249_-248del (n.-249_-248del) c.-26-7648_-26-7647del (n.-26-7648_-26-7647del) c.-64_-63del (n.-64_-63del) c.-211-6744_-211-6743del (n.-211-6744_-211-6743del) n.278_279del n.308_309del n.261_262del c.-165_-164del (n.-165_-164del) n.282-7648_282-7647del n.337_338del c.-75_-74del (n.-75_-74del) n.224-7648_224-7647del n.279_280del | |
| 1 | g.151017866del | CA2573896639 | PRUNE1 | c.94del (p.Thr32GlnfsTer11) c.-56del (n.-56del) c.-250del (n.-250del) c.-26-7649del (n.-26-7649del) c.-65del (n.-65del) c.-211-6745del (n.-211-6745del) n.277del n.307del n.260del c.-166del (n.-166del) n.282-7649del n.336del c.-76del (n.-76del) n.224-7649del n.278del | |
| 1 | g.151017866A>C | CA341902935 | PRUNE1 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-26-7649A>C (n.-26-7649A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-211-6745A>C (n.-211-6745A>C) n.277A>C n.307A>C n.260A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.282-7649A>C n.336A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.224-7649A>C n.278A>C | |
| 1 | g.151017866A>G | CA341902936 | PRUNE1 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-26-7649A>G (n.-26-7649A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-211-6745A>G (n.-211-6745A>G) n.277A>G n.307A>G n.260A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.282-7649A>G n.336A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.224-7649A>G n.278A>G | |
| 1 | g.151017866A>T | CA341902938 | PRUNE1 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-26-7649A>T (n.-26-7649A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-211-6745A>T (n.-211-6745A>T) n.277A>T n.307A>T n.260A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.282-7649A>T n.336A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.224-7649A>T n.278A>T | |
| 1 | g.151017867C>A | CA341902940 | PRUNE1 | c.95C>A (p.Thr32Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-26-7648C>A (n.-26-7648C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-211-6744C>A (n.-211-6744C>A) n.278C>A n.308C>A n.261C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.282-7648C>A n.337C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.224-7648C>A n.279C>A | |
| 1 | g.151017867C>G | CA341902941 | PRUNE1 | c.95C>G (p.Thr32Arg) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-26-7648C>G (n.-26-7648C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-211-6744C>G (n.-211-6744C>G) n.278C>G n.308C>G n.261C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.282-7648C>G n.337C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.224-7648C>G n.279C>G | |
| 1 | g.151017867C>T | CA341902942 | PRUNE1 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-26-7648C>T (n.-26-7648C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-211-6744C>T (n.-211-6744C>T) n.278C>T n.308C>T n.261C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.282-7648C>T n.337C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.224-7648C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017868A= | CA1148724110 | PRUNE1 | c.96A= (p.Thr32=) c.-54A= (n.-54A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-26-7647A= (n.-26-7647A=) c.-63A= (n.-63A=) c.-211-6743A= (n.-211-6743A=) n.279A= n.309A= n.262A= c.-164A= (n.-164A=) n.282-7647A= n.338A= c.-74A= (n.-74A=) n.224-7647A= n.280A= | |
| 1 | g.151017868A>C | CA420726879 | PRUNE1 | c.96A>C (p.Thr32=) c.-54A>C (n.-54A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-26-7647A>C (n.-26-7647A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-211-6743A>C (n.-211-6743A>C) n.279A>C n.309A>C n.262A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.282-7647A>C n.338A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.224-7647A>C n.280A>C | |
| 1 | g.151017868A>G | CA1083679 | PRUNE1 | c.96A>G (p.Thr32=) c.-54A>G (n.-54A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-26-7647A>G (n.-26-7647A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-211-6743A>G (n.-211-6743A>G) n.279A>G n.309A>G n.262A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.282-7647A>G n.338A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.224-7647A>G n.280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.151017868A>T | CA420726880 | PRUNE1 | c.96A>T (p.Thr32=) c.-54A>T (n.-54A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-26-7647A>T (n.-26-7647A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-211-6743A>T (n.-211-6743A>T) n.279A>T n.309A>T n.262A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.282-7647A>T n.338A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.224-7647A>T n.280A>T | |
| 1 | g.151017869G>A | CA341902945 | PRUNE1 | c.97G>A (p.Val33Met) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-26-7646G>A (n.-26-7646G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-211-6742G>A (n.-211-6742G>A) n.280G>A n.310G>A n.263G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.282-7646G>A n.339G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.224-7646G>A n.281G>A | |
| 1 | g.151017869G>C | CA341902948 | PRUNE1 | c.97G>C (p.Val33Leu) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-26-7646G>C (n.-26-7646G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-211-6742G>C (n.-211-6742G>C) n.280G>C n.310G>C n.263G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.282-7646G>C n.339G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.224-7646G>C n.281G>C | |
| 1 | g.151017869G>T | CA341902947 | PRUNE1 | c.97G>T (p.Val33Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-26-7646G>T (n.-26-7646G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-211-6742G>T (n.-211-6742G>T) n.280G>T n.310G>T n.263G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.282-7646G>T n.339G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.224-7646G>T n.281G>T | |
| 1 | g.151017870T>A | CA341902951 | PRUNE1 | c.98T>A (p.Val33Glu) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) c.-26-7645T>A (n.-26-7645T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-211-6741T>A (n.-211-6741T>A) n.281T>A n.311T>A n.264T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.282-7645T>A n.340T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.224-7645T>A n.282T>A | |
| 1 | g.151017870T>C | CA341902953 | PRUNE1 | c.98T>C (p.Val33Ala) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-26-7645T>C (n.-26-7645T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-211-6741T>C (n.-211-6741T>C) n.281T>C n.311T>C n.264T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.282-7645T>C n.340T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.224-7645T>C n.282T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017870T>G | CA341902952 | PRUNE1 | c.98T>G (p.Val33Gly) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-26-7645T>G (n.-26-7645T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-211-6741T>G (n.-211-6741T>G) n.281T>G n.311T>G n.264T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.282-7645T>G n.340T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.224-7645T>G n.282T>G | |
| 1 | g.151017871G>A | CA420726883 | PRUNE1 | c.99G>A (p.Val33=) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-26-7644G>A (n.-26-7644G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-211-6740G>A (n.-211-6740G>A) n.282G>A n.312G>A n.265G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.282-7644G>A n.341G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.224-7644G>A n.283G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017871G>C | CA420726885 | PRUNE1 | c.99G>C (p.Val33=) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-26-7644G>C (n.-26-7644G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-211-6740G>C (n.-211-6740G>C) n.282G>C n.312G>C n.265G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.282-7644G>C n.341G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.224-7644G>C n.283G>C | |
| 1 | g.151017871G>T | CA420726884 | PRUNE1 | c.99G>T (p.Val33=) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-26-7644G>T (n.-26-7644G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-211-6740G>T (n.-211-6740G>T) n.282G>T n.312G>T n.265G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.282-7644G>T n.341G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.224-7644G>T n.283G>T | |
| 1 | g.151017872T>A | CA341902955 | PRUNE1 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-50T>A (n.-50T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) c.-26-7643T>A (n.-26-7643T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-211-6739T>A (n.-211-6739T>A) n.283T>A n.313T>A n.266T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.282-7643T>A n.342T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.224-7643T>A n.284T>A | |
| 1 | g.151017872T>C | CA29504034 | PRUNE1 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.-26-7643T>C (n.-26-7643T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-211-6739T>C (n.-211-6739T>C) n.283T>C n.313T>C n.266T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.282-7643T>C n.342T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.224-7643T>C n.284T>C | dbSNP |
| 1 | g.151017872T>G | CA341902957 | PRUNE1 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-26-7643T>G (n.-26-7643T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-211-6739T>G (n.-211-6739T>G) n.283T>G n.313T>G n.266T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.282-7643T>G n.342T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.224-7643T>G n.284T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017872T= | CA2479404357 | PRUNE1 | c.100T= (p.Ser34=) c.-50T= (n.-50T=) c.-244T= (n.-244T=) c.-26-7643T= (n.-26-7643T=) c.-59T= (n.-59T=) c.-211-6739T= (n.-211-6739T=) n.283T= n.313T= n.266T= c.-160T= (n.-160T=) n.282-7643T= n.342T= c.-70T= (n.-70T=) n.224-7643T= n.284T= | |
| 1 | g.151017873C>A | CA341902959 | PRUNE1 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-26-7642C>A (n.-26-7642C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-211-6738C>A (n.-211-6738C>A) n.284C>A n.314C>A n.267C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.282-7642C>A n.343C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.224-7642C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151017873C>G | CA341902961 | PRUNE1 | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-26-7642C>G (n.-26-7642C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-211-6738C>G (n.-211-6738C>G) n.284C>G n.314C>G n.267C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.282-7642C>G n.343C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.224-7642C>G n.285C>G | |
| 1 | g.151017873C>T | CA341902963 | PRUNE1 | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-26-7642C>T (n.-26-7642C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-211-6738C>T (n.-211-6738C>T) n.284C>T n.314C>T n.267C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.282-7642C>T n.343C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.224-7642C>T n.285C>T | gnomAD v4 |