Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.150844338C>GCA2479330042ARNTc.228-1870G>C (n.228-1870G>C)
n.262+1925G>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.150844350C=CA2479330043ARNTc.228-1882G= (n.228-1882G=)
n.262+1913G=
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1g.150844350C>TCA30127579ARNTc.228-1882G>A (n.228-1882G>A)
n.262+1913G>A
c.*183-1882G>A (n.*183-1882G>A)
c.227+1913G>A (n.227+1913G>A)
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c.201-1882G>A (n.201-1882G>A)
c.225-1882G>A (n.225-1882G>A)
c.222-1882G>A (n.222-1882G>A)
c.224+1913G>A (n.224+1913G>A)
c.132-1882G>A (n.132-1882G>A)
c.200+1913G>A (n.200+1913G>A)
dbSNP
1g.150844354C>ACA1007646034ARNTc.228-1886G>T (n.228-1886G>T)
n.262+1909G>T
c.*183-1886G>T (n.*183-1886G>T)
c.227+1909G>T (n.227+1909G>T)
n.270-1886G>T
c.201-1886G>T (n.201-1886G>T)
c.225-1886G>T (n.225-1886G>T)
c.222-1886G>T (n.222-1886G>T)
c.224+1909G>T (n.224+1909G>T)
c.132-1886G>T (n.132-1886G>T)
c.200+1909G>T (n.200+1909G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844354C=CA2479330044ARNTc.228-1886G= (n.228-1886G=)
n.262+1909G=
c.*183-1886G= (n.*183-1886G=)
c.227+1909G= (n.227+1909G=)
n.270-1886G=
c.201-1886G= (n.201-1886G=)
c.225-1886G= (n.225-1886G=)
c.222-1886G= (n.222-1886G=)
c.224+1909G= (n.224+1909G=)
c.132-1886G= (n.132-1886G=)
c.200+1909G= (n.200+1909G=)
1g.150844355C=CA2479330045ARNTc.228-1887G= (n.228-1887G=)
n.262+1908G=
c.*183-1887G= (n.*183-1887G=)
c.227+1908G= (n.227+1908G=)
n.270-1887G=
c.201-1887G= (n.201-1887G=)
c.225-1887G= (n.225-1887G=)
c.222-1887G= (n.222-1887G=)
c.224+1908G= (n.224+1908G=)
c.132-1887G= (n.132-1887G=)
c.200+1908G= (n.200+1908G=)
1g.150844355C>TCA2479330046ARNTc.228-1887G>A (n.228-1887G>A)
n.262+1908G>A
c.*183-1887G>A (n.*183-1887G>A)
c.227+1908G>A (n.227+1908G>A)
n.270-1887G>A
c.201-1887G>A (n.201-1887G>A)
c.225-1887G>A (n.225-1887G>A)
c.222-1887G>A (n.222-1887G>A)
c.224+1908G>A (n.224+1908G>A)
c.132-1887G>A (n.132-1887G>A)
c.200+1908G>A (n.200+1908G>A)
dbSNP
1g.150844356C=CA2479330047ARNTc.228-1888G= (n.228-1888G=)
n.262+1907G=
c.*183-1888G= (n.*183-1888G=)
c.227+1907G= (n.227+1907G=)
n.270-1888G=
c.201-1888G= (n.201-1888G=)
c.225-1888G= (n.225-1888G=)
c.222-1888G= (n.222-1888G=)
c.224+1907G= (n.224+1907G=)
c.132-1888G= (n.132-1888G=)
c.200+1907G= (n.200+1907G=)
1g.150844356C>TCA526269121ARNTc.228-1888G>A (n.228-1888G>A)
n.262+1907G>A
c.*183-1888G>A (n.*183-1888G>A)
c.227+1907G>A (n.227+1907G>A)
n.270-1888G>A
c.201-1888G>A (n.201-1888G>A)
c.225-1888G>A (n.225-1888G>A)
c.222-1888G>A (n.222-1888G>A)
c.224+1907G>A (n.224+1907G>A)
c.132-1888G>A (n.132-1888G>A)
c.200+1907G>A (n.200+1907G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844363delCA2604639677ARNTc.228-1895del (n.228-1895del)
n.262+1900del
c.*183-1895del (n.*183-1895del)
c.227+1900del (n.227+1900del)
n.270-1895del
c.201-1895del (n.201-1895del)
c.225-1895del (n.225-1895del)
c.222-1895del (n.222-1895del)
c.224+1900del (n.224+1900del)
c.132-1895del (n.132-1895del)
c.200+1900del (n.200+1900del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844366T>ACA2479330049ARNTc.228-1898A>T (n.228-1898A>T)
n.262+1897A>T
c.*183-1898A>T (n.*183-1898A>T)
c.227+1897A>T (n.227+1897A>T)
n.270-1898A>T
c.201-1898A>T (n.201-1898A>T)
c.225-1898A>T (n.225-1898A>T)
c.222-1898A>T (n.222-1898A>T)
c.224+1897A>T (n.224+1897A>T)
c.132-1898A>T (n.132-1898A>T)
c.200+1897A>T (n.200+1897A>T)
dbSNP
1g.150844366T=CA2479330048ARNTc.228-1898A= (n.228-1898A=)
n.262+1897A=
c.*183-1898A= (n.*183-1898A=)
c.227+1897A= (n.227+1897A=)
n.270-1898A=
c.201-1898A= (n.201-1898A=)
c.225-1898A= (n.225-1898A=)
c.222-1898A= (n.222-1898A=)
c.224+1897A= (n.224+1897A=)
c.132-1898A= (n.132-1898A=)
c.200+1897A= (n.200+1897A=)
1g.150844370A=CA2479330050ARNTc.227+1893T= (n.227+1893T=)
n.262+1893T=
c.*182+1893T= (n.*182+1893T=)
n.269+1893T=
c.200+1893T= (n.200+1893T=)
c.224+1893T= (n.224+1893T=)
c.221+1893T= (n.221+1893T=)
c.131+1893T= (n.131+1893T=)
1g.150844370A>GCA30127585ARNTc.227+1893T>C (n.227+1893T>C)
n.262+1893T>C
c.*182+1893T>C (n.*182+1893T>C)
n.269+1893T>C
c.200+1893T>C (n.200+1893T>C)
c.224+1893T>C (n.224+1893T>C)
c.221+1893T>C (n.221+1893T>C)
c.131+1893T>C (n.131+1893T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844376G>ACA889274382ARNTc.227+1887C>T (n.227+1887C>T)
n.262+1887C>T
c.*182+1887C>T (n.*182+1887C>T)
n.269+1887C>T
c.200+1887C>T (n.200+1887C>T)
c.224+1887C>T (n.224+1887C>T)
c.221+1887C>T (n.221+1887C>T)
c.131+1887C>T (n.131+1887C>T)
dbSNP
1g.150844376G=CA2479330051ARNTc.227+1887C= (n.227+1887C=)
n.262+1887C=
c.*182+1887C= (n.*182+1887C=)
n.269+1887C=
c.200+1887C= (n.200+1887C=)
c.224+1887C= (n.224+1887C=)
c.221+1887C= (n.221+1887C=)
c.131+1887C= (n.131+1887C=)
1g.150844377C=CA2479330052ARNTc.227+1886G= (n.227+1886G=)
n.262+1886G=
c.*182+1886G= (n.*182+1886G=)
n.269+1886G=
c.200+1886G= (n.200+1886G=)
c.224+1886G= (n.224+1886G=)
c.221+1886G= (n.221+1886G=)
c.131+1886G= (n.131+1886G=)
1g.150844377C>TCA526269122ARNTc.227+1886G>A (n.227+1886G>A)
n.262+1886G>A
c.*182+1886G>A (n.*182+1886G>A)
n.269+1886G>A
c.200+1886G>A (n.200+1886G>A)
c.224+1886G>A (n.224+1886G>A)
c.221+1886G>A (n.221+1886G>A)
c.131+1886G>A (n.131+1886G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844378T>CCA1007646040ARNTc.227+1885A>G (n.227+1885A>G)
n.262+1885A>G
c.*182+1885A>G (n.*182+1885A>G)
n.269+1885A>G
c.200+1885A>G (n.200+1885A>G)
c.224+1885A>G (n.224+1885A>G)
c.221+1885A>G (n.221+1885A>G)
c.131+1885A>G (n.131+1885A>G)
dbSNP
1g.150844378T=CA2479330053ARNTc.227+1885A= (n.227+1885A=)
n.262+1885A=
c.*182+1885A= (n.*182+1885A=)
n.269+1885A=
c.200+1885A= (n.200+1885A=)
c.224+1885A= (n.224+1885A=)
c.221+1885A= (n.221+1885A=)
c.131+1885A= (n.131+1885A=)
1g.150844380C>ACA2479330055ARNTc.227+1883G>T (n.227+1883G>T)
n.262+1883G>T
c.*182+1883G>T (n.*182+1883G>T)
n.269+1883G>T
c.200+1883G>T (n.200+1883G>T)
c.224+1883G>T (n.224+1883G>T)
c.221+1883G>T (n.221+1883G>T)
c.131+1883G>T (n.131+1883G>T)
dbSNP
1g.150844380C=CA2479330054ARNTc.227+1883G= (n.227+1883G=)
n.262+1883G=
c.*182+1883G= (n.*182+1883G=)
n.269+1883G=
c.200+1883G= (n.200+1883G=)
c.224+1883G= (n.224+1883G=)
c.221+1883G= (n.221+1883G=)
c.131+1883G= (n.131+1883G=)
1g.150844381_150844383delinsCAGCA2479330056ARNTc.227+1880_227+1882delinsCTG (n.227+1880_227+1882delinsCTG)
n.262+1880_262+1882delinsCTG
c.*182+1880_*182+1882delinsCTG (n.*182+1880_*182+1882delinsCTG)
n.269+1880_269+1882delinsCTG
c.200+1880_200+1882delinsCTG (n.200+1880_200+1882delinsCTG)
c.224+1880_224+1882delinsCTG (n.224+1880_224+1882delinsCTG)
c.221+1880_221+1882delinsCTG (n.221+1880_221+1882delinsCTG)
c.131+1880_131+1882delinsCTG (n.131+1880_131+1882delinsCTG)
1g.150844385_150844386delCA2479330057ARNTc.227+1880_227+1881del (n.227+1880_227+1881del)
n.262+1880_262+1881del
c.*182+1880_*182+1881del (n.*182+1880_*182+1881del)
n.269+1880_269+1881del
c.200+1880_200+1881del (n.200+1880_200+1881del)
c.224+1880_224+1881del (n.224+1880_224+1881del)
c.221+1880_221+1881del (n.221+1880_221+1881del)
c.131+1880_131+1881del (n.131+1880_131+1881del)
dbSNP
1g.150844383G>CCA2479330059ARNTc.227+1880C>G (n.227+1880C>G)
n.262+1880C>G
c.*182+1880C>G (n.*182+1880C>G)
n.269+1880C>G
c.200+1880C>G (n.200+1880C>G)
c.224+1880C>G (n.224+1880C>G)
c.221+1880C>G (n.221+1880C>G)
c.131+1880C>G (n.131+1880C>G)
dbSNP
1g.150844383G=CA2479330058ARNTc.227+1880C= (n.227+1880C=)
n.262+1880C=
c.*182+1880C= (n.*182+1880C=)
n.269+1880C=
c.200+1880C= (n.200+1880C=)
c.224+1880C= (n.224+1880C=)
c.221+1880C= (n.221+1880C=)
c.131+1880C= (n.131+1880C=)
1g.150844384A>CCA2573547636ARNTc.227+1879T>G (n.227+1879T>G)
n.262+1879T>G
c.*182+1879T>G (n.*182+1879T>G)
n.269+1879T>G
c.200+1879T>G (n.200+1879T>G)
c.224+1879T>G (n.224+1879T>G)
c.221+1879T>G (n.221+1879T>G)
c.131+1879T>G (n.131+1879T>G)
1g.150844385G>CCA2479330061ARNTc.227+1878C>G (n.227+1878C>G)
n.262+1878C>G
c.*182+1878C>G (n.*182+1878C>G)
n.269+1878C>G
c.200+1878C>G (n.200+1878C>G)
c.224+1878C>G (n.224+1878C>G)
c.221+1878C>G (n.221+1878C>G)
c.131+1878C>G (n.131+1878C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched