| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150806757_150806758delinsAC | CA2479315201 | CTSK | c.48_49delinsGT (p.Leu16=) c.225_226delinsGT (p.Leu75=) n.2656_2657delinsGT n.1413_1414delinsGT c.90_91delinsGT (p.Leu30=) c.84_85delinsGT (p.Leu28=) n.1025_1026delinsGT n.172_173delinsGT n.928_929delinsGT n.1948_1949delinsGT n.11_12delinsGT | |
| 1 | g.150806758del | CA16040662 | CTSK | c.48del (p.Tyr17ThrfsTer?) c.225del (p.Tyr76ThrfsTer?) n.2656del n.1413del c.90del (p.Tyr31ThrfsTer?) c.84del (p.Tyr29ThrfsTer?) n.1025del n.172del n.928del n.1948del n.11del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150806758C>A | CA420701482 | CTSK | c.48G>T (p.Leu16=) c.225G>T (p.Leu75=) n.2656G>T n.1413G>T c.90G>T (p.Leu30=) c.84G>T (p.Leu28=) n.1025G>T n.172G>T n.928G>T n.1948G>T n.11G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.150806758C= | CA2479315202 | CTSK | c.48G= (p.Leu16=) c.225G= (p.Leu75=) n.2656G= n.1413G= c.90G= (p.Leu30=) c.84G= (p.Leu28=) n.1025G= n.172G= n.928G= n.1948G= n.11G= | |
| 1 | g.150806758C>G | CA420701483 | CTSK | c.48G>C (p.Leu16=) c.225G>C (p.Leu75=) n.2656G>C n.1413G>C c.90G>C (p.Leu30=) c.84G>C (p.Leu28=) n.1025G>C n.172G>C n.928G>C n.1948G>C n.11G>C | |
| 1 | g.150806758C>T | CA420701484 | CTSK | c.48G>A (p.Leu16=) c.225G>A (p.Leu75=) n.2656G>A n.1413G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.84G>A (p.Leu28=) n.1025G>A n.172G>A n.928G>A n.1948G>A n.11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806759A>C | CA342337692 | CTSK | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.2655T>G n.1412T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.1024T>G n.171T>G n.927T>G n.1947T>G n.10T>G | |
| 1 | g.150806759A>G | CA342337693 | CTSK | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.2655T>C n.1412T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.1024T>C n.171T>C n.927T>C n.1947T>C n.10T>C | |
| 1 | g.150806759A>T | CA342337694 | CTSK | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.2655T>A n.1412T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.1024T>A n.171T>A n.927T>A n.1947T>A n.10T>A | |
| 1 | g.150806760G>A | CA420701485 | CTSK | c.46C>T (p.Leu16=) c.223C>T (p.Leu75=) n.2654C>T n.1411C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.82C>T (p.Leu28=) n.1023C>T n.170C>T n.926C>T n.1946C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150806760G>C | CA342337695 | CTSK | c.46C>G (p.Leu16Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.2654C>G n.1411C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.1023C>G n.170C>G n.926C>G n.1946C>G n.9C>G | |
| 1 | g.150806760G>T | CA342337696 | CTSK | c.46C>A (p.Leu16Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.2654C>A n.1411C>A c.88C>A (p.Leu30Met) c.82C>A (p.Leu28Met) n.1023C>A n.170C>A n.926C>A n.1946C>A n.9C>A | |
| 1 | g.150806761A>C | CA420701486 | CTSK | c.45T>G (p.Ala15=) c.222T>G (p.Ala74=) n.2653T>G n.1410T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.81T>G (p.Ala27=) n.1022T>G n.169T>G n.925T>G n.1945T>G n.8T>G | |
| 1 | g.150806761A>G | CA420701487 | CTSK | c.45T>C (p.Ala15=) c.222T>C (p.Ala74=) n.2653T>C n.1410T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.81T>C (p.Ala27=) n.1022T>C n.169T>C n.925T>C n.1945T>C n.8T>C | ClinVar |
| 1 | g.150806761A>T | CA420701488 | CTSK | c.45T>A (p.Ala15=) c.222T>A (p.Ala74=) n.2653T>A n.1410T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.81T>A (p.Ala27=) n.1022T>A n.169T>A n.925T>A n.1945T>A n.8T>A | |
| 1 | g.150806762G>A | CA342337699 | CTSK | c.44C>T (p.Ala15Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.2652C>T n.1409C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.80C>T (p.Ala27Val) n.1021C>T n.168C>T n.924C>T n.1944C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150806762G>C | CA342337697 | CTSK | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.2652C>G n.1409C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.1021C>G n.168C>G n.924C>G n.1944C>G n.7C>G | |
| 1 | g.150806762G>T | CA342337698 | CTSK | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.2652C>A n.1409C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) n.1021C>A n.168C>A n.924C>A n.1944C>A n.7C>A | |
| 1 | g.150806763C>A | CA342337700 | CTSK | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.2651G>T n.1408G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.1020G>T n.167G>T n.923G>T n.1943G>T n.6G>T | |
| 1 | g.150806763C>G | CA342337701 | CTSK | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.2651G>C n.1408G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.1020G>C n.167G>C n.923G>C n.1943G>C n.6G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150806763C>T | CA342337702 | CTSK | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.2651G>A n.1408G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.1020G>A n.167G>A n.923G>A n.1943G>A n.6G>A | |
| 1 | g.150806764A= | CA2479315203 | CTSK | c.42T= (p.Phe14=) c.219T= (p.Phe73=) n.2650T= n.1407T= c.84T= (p.Phe28=) c.78T= (p.Phe26=) n.1019T= n.166T= n.922T= n.1942T= n.5T= | |
| 1 | g.150806764A>C | CA342337703 | CTSK | c.42T>G (p.Phe14Leu) c.219T>G (p.Phe73Leu) n.2650T>G n.1407T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) c.78T>G (p.Phe26Leu) n.1019T>G n.166T>G n.922T>G n.1942T>G n.5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150806764A>G | CA420701489 | CTSK | c.42T>C (p.Phe14=) c.219T>C (p.Phe73=) n.2650T>C n.1407T>C c.84T>C (p.Phe28=) c.78T>C (p.Phe26=) n.1019T>C n.166T>C n.922T>C n.1942T>C n.5T>C | |
| 1 | g.150806764A>T | CA342337704 | CTSK | c.42T>A (p.Phe14Leu) c.219T>A (p.Phe73Leu) n.2650T>A n.1407T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) c.78T>A (p.Phe26Leu) n.1019T>A n.166T>A n.922T>A n.1942T>A n.5T>A | |
| 1 | g.150806765A= | CA2479315204 | CTSK | c.41T= (p.Phe14=) c.218T= (p.Phe73=) n.2649T= n.1406T= c.83T= (p.Phe28=) c.77T= (p.Phe26=) n.1018T= n.165T= n.921T= n.1941T= n.4T= | |
| 1 | g.150806765A>C | CA30099663 | CTSK | c.41T>G (p.Phe14Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.2649T>G n.1406T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.1018T>G n.165T>G n.921T>G n.1941T>G n.4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806765A>G | CA342337705 | CTSK | c.41T>C (p.Phe14Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) n.2649T>C n.1406T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.1018T>C n.165T>C n.921T>C n.1941T>C n.4T>C | |
| 1 | g.150806765A>T | CA342337706 | CTSK | c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.2649T>A n.1406T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.1018T>A n.165T>A n.921T>A n.1941T>A n.4T>A | |
| 1 | g.150806766A>C | CA342337707 | CTSK | c.40T>G (p.Phe14Val) c.217T>G (p.Phe73Val) n.2648T>G n.1405T>G c.82T>G (p.Phe28Val) c.76T>G (p.Phe26Val) n.1017T>G n.164T>G n.920T>G n.1940T>G n.3T>G | dbSNP |
| 1 | g.150806766A>G | CA342337708 | CTSK | c.40T>C (p.Phe14Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.2648T>C n.1405T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.1017T>C n.164T>C n.920T>C n.1940T>C n.3T>C | |
| 1 | g.150806766A>T | CA342337709 | CTSK | c.40T>A (p.Phe14Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.2648T>A n.1405T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.1017T>A n.164T>A n.920T>A n.1940T>A n.3T>A | |
| 1 | g.150806767G>A | CA420701490 | CTSK | c.39C>T (p.Ser13=) c.216C>T (p.Ser72=) n.2647C>T n.1404C>T c.81C>T (p.Ser27=) c.75C>T (p.Ser25=) n.1016C>T n.163C>T n.919C>T n.1939C>T n.2C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150806767G>C | CA342337711 | CTSK | c.39C>G (p.Ser13Arg) c.216C>G (p.Ser72Arg) n.2647C>G n.1404C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) c.75C>G (p.Ser25Arg) n.1016C>G n.163C>G n.919C>G n.1939C>G n.2C>G | |
| 1 | g.150806767G= | CA2479315205 | CTSK | c.39C= (p.Ser13=) c.216C= (p.Ser72=) n.2647C= n.1404C= c.81C= (p.Ser27=) c.75C= (p.Ser25=) n.1016C= n.163C= n.919C= n.1939C= n.2C= | |
| 1 | g.150806767G>T | CA342337710 | CTSK | c.39C>A (p.Ser13Arg) c.216C>A (p.Ser72Arg) n.2647C>A n.1404C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) c.75C>A (p.Ser25Arg) n.1016C>A n.163C>A n.919C>A n.1939C>A n.2C>A | |
| 1 | g.150806768C>A | CA342337712 | CTSK | c.38G>T (p.Ser13Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.2646G>T n.1403G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) n.1015G>T n.162G>T n.918G>T n.1938G>T n.1G>T | |
| 1 | g.150806768C>G | CA342337713 | CTSK | c.38G>C (p.Ser13Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.2646G>C n.1403G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) n.1015G>C n.162G>C n.918G>C n.1938G>C n.1G>C | |
| 1 | g.150806768C>T | CA342337714 | CTSK | c.38G>A (p.Ser13Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.2646G>A n.1403G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) n.1015G>A n.162G>A n.918G>A n.1938G>A n.1G>A | |
| 1 | g.150806769T>A | CA342337715 | CTSK | c.37A>T (p.Ser13Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.2645A>T n.1402A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.73A>T (p.Ser25Cys) n.1014A>T n.161A>T n.917A>T n.1937A>T | |
| 1 | g.150806769T>C | CA342337716 | CTSK | c.37A>G (p.Ser13Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.2645A>G n.1402A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.73A>G (p.Ser25Gly) n.1014A>G n.161A>G n.917A>G n.1937A>G | |
| 1 | g.150806769T>G | CA342337717 | CTSK | c.37A>C (p.Ser13Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.2645A>C n.1402A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.73A>C (p.Ser25Arg) n.1014A>C n.161A>C n.917A>C n.1937A>C | |
| 1 | g.150806770C>A | CA420701491 | CTSK | c.36G>T (p.Val12=) c.213G>T (p.Val71=) n.2644G>T n.1401G>T c.78G>T (p.Val26=) c.72G>T (p.Val24=) n.1013G>T n.160G>T n.916G>T n.1936G>T | |
| 1 | g.150806770C= | CA2479315206 | CTSK | c.36G= (p.Val12=) c.213G= (p.Val71=) n.2644G= n.1401G= c.78G= (p.Val26=) c.72G= (p.Val24=) n.1013G= n.160G= n.916G= n.1936G= | |
| 1 | g.150806770C>G | CA30099668 | CTSK | c.36G>C (p.Val12=) c.213G>C (p.Val71=) n.2644G>C n.1401G>C c.78G>C (p.Val26=) c.72G>C (p.Val24=) n.1013G>C n.160G>C n.916G>C n.1936G>C | dbSNP |
| 1 | g.150806770C>T | CA420701492 | CTSK | c.36G>A (p.Val12=) c.213G>A (p.Val71=) n.2644G>A n.1401G>A c.78G>A (p.Val26=) c.72G>A (p.Val24=) n.1013G>A n.160G>A n.916G>A n.1936G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150806771A>C | CA342337718 | CTSK | c.35T>G (p.Val12Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) n.2643T>G n.1400T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.1012T>G n.159T>G n.915T>G n.1935T>G | |
| 1 | g.150806771A>G | CA342337719 | CTSK | c.35T>C (p.Val12Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) n.2643T>C n.1400T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.1012T>C n.159T>C n.915T>C n.1935T>C | |
| 1 | g.150806771A>T | CA342337720 | CTSK | c.35T>A (p.Val12Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) n.2643T>A n.1400T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.1012T>A n.159T>A n.915T>A n.1935T>A | |
| 1 | g.150806772C>A | CA342337721 | CTSK | c.34G>T (p.Val12Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) n.2642G>T n.1399G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.1011G>T n.158G>T n.914G>T n.1934G>T |