Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150806680_150806681delinsAGCA2479315174CTSKc.120+5_120+6delinsCT (n.120+5_120+6delinsCT)
c.297+5_297+6delinsCT (n.297+5_297+6delinsCT)
n.2733_2734delinsCT
n.1490_1491delinsCT
c.162+5_162+6delinsCT (n.162+5_162+6delinsCT)
c.156+5_156+6delinsCT (n.156+5_156+6delinsCT)
n.1097+5_1097+6delinsCT
n.249_250delinsCT
n.1005_1006delinsCT
n.2025_2026delinsCT
n.83+5_83+6delinsCT
1g.150806682delCA526062933CTSKc.120+5del (n.120+5del)
c.297+5del (n.297+5del)
n.2733del
n.1490del
c.162+5del (n.162+5del)
c.156+5del (n.156+5del)
n.1097+5del
n.249del
n.1005del
n.2025del
n.83+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806682G>ACA2647836410CTSKc.120+4C>T (n.120+4C>T)
c.297+4C>T (n.297+4C>T)
n.2732C>T
n.1489C>T
c.162+4C>T (n.162+4C>T)
c.156+4C>T (n.156+4C>T)
n.1097+4C>T
n.248C>T
n.1004C>T
n.2024C>T
n.83+4C>T
 gnomAD v4
1g.150806682G>TCA2647836411CTSKc.120+4C>A (n.120+4C>A)
c.297+4C>A (n.297+4C>A)
n.2732C>A
n.1489C>A
c.162+4C>A (n.162+4C>A)
c.156+4C>A (n.156+4C>A)
n.1097+4C>A
n.248C>A
n.1004C>A
n.2024C>A
n.83+4C>A
 gnomAD v4
1g.150806684A>CCA342337516CTSKc.120+2T>G (n.120+2T>G)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
n.2730T>G
n.1487T>G
c.162+2T>G (n.162+2T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
n.1097+2T>G
n.246T>G
n.1002T>G
n.2022T>G
n.83+2T>G
1g.150806684A>GCA342337517CTSKc.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
n.2730T>C
n.1487T>C
c.162+2T>C (n.162+2T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
n.1097+2T>C
n.246T>C
n.1002T>C
n.2022T>C
n.83+2T>C
1g.150806684A>TCA342337518CTSKc.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
n.2730T>A
n.1487T>A
c.162+2T>A (n.162+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
n.1097+2T>A
n.246T>A
n.1002T>A
n.2022T>A
n.83+2T>A
1g.150806685C>ACA342337520CTSKc.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
n.2729G>T
n.1486G>T
c.162+1G>T (n.162+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
n.1097+1G>T
n.245G>T
n.1001G>T
n.2021G>T
n.83+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806685C=CA2479315175CTSKc.120+1G= (n.120+1G=)
c.297+1G= (n.297+1G=)
n.2729G=
n.1486G=
c.162+1G= (n.162+1G=)
c.156+1G= (n.156+1G=)
n.1097+1G=
n.245G=
n.1001G=
n.2021G=
n.83+1G=
1g.150806685C>GCA342337519CTSKc.120+1G>C (n.120+1G>C)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
n.2729G>C
n.1486G>C
c.162+1G>C (n.162+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
n.1097+1G>C
n.245G>C
n.1001G>C
n.2021G>C
n.83+1G>C
1g.150806685C>TCA16040661CTSKc.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
n.2729G>A
n.1486G>A
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
n.1097+1G>A
n.245G>A
n.1001G>A
n.2021G>A
n.83+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806686C>ACA342337521CTSKc.120G>T (p.Lys40Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.2728G>T
n.1485G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.1097G>T
n.244G>T
n.1000G>T
n.2020G>T
n.83G>T
1g.150806686C>GCA342337522CTSKc.120G>C (p.Lys40Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.2728G>C
n.1485G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.1097G>C
n.244G>C
n.1000G>C
n.2020G>C
n.83G>C
1g.150806686C>TCA420701446CTSKc.120G>A (p.Lys40=)
c.297G>A (p.Lys99=)
n.2728G>A
n.1485G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.1097G>A
n.244G>A
n.1000G>A
n.2020G>A
n.83G>A
1g.150806686_150806689delCA913071470CTSKc.117_120del (p.Asn39LysfsTer9)
c.294_297del (p.Asn98LysfsTer9)
n.2725_2728del
c.117_120del (p.Asn39LysfsTer10)
n.1482_1485del
c.159_162del (p.Asn53LysfsTer9)
c.117_120del (p.Asn39LysfsTer17)
c.153_156del (p.Asn51LysfsTer9)
n.1094_1097del
n.241_244del
n.997_1000del
n.2017_2020del
n.80_83del
1g.150806686_150806689delinsCTTGCA2479315176CTSKc.117_120delinsCAAG (p.Asn39=)
c.294_297delinsCAAG (p.Asn98=)
n.2725_2728delinsCAAG
n.1482_1485delinsCAAG
c.159_162delinsCAAG (p.Asn53=)
c.153_156delinsCAAG (p.Asn51=)
n.1094_1097delinsCAAG
n.241_244delinsCAAG
n.997_1000delinsCAAG
n.2017_2020delinsCAAG
n.80_83delinsCAAG
1g.150806687T>ACA342337523CTSKc.119A>T (p.Lys40Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.2727A>T
n.1484A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.1096A>T
n.243A>T
n.999A>T
n.2019A>T
n.82A>T
1g.150806687T>CCA342337524CTSKc.119A>G (p.Lys40Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.2727A>G
n.1484A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1096A>G
n.243A>G
n.999A>G
n.2019A>G
n.82A>G
1g.150806687T>GCA342337525CTSKc.119A>C (p.Lys40Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.2727A>C
n.1484A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1096A>C
n.243A>C
n.999A>C
n.2019A>C
n.82A>C
1g.150806688delCA2695199876CTSKc.119del (p.Lys40ArgfsTer9)
c.296del (p.Lys99ArgfsTer9)
n.2727del
c.119del (p.Lys40ArgfsTer10)
n.1484del
c.161del (p.Lys54ArgfsTer9)
c.119del (p.Lys40ArgfsTer17)
c.155del (p.Lys52ArgfsTer9)
n.1096del
n.243del
n.999del
n.2019del
n.82del
 ClinVar
1g.150806692_150806694delCA1080583CTSKc.117_119del (p.Asn39del)
c.294_296del (p.Asn98del)
n.2725_2727del
n.1482_1484del
c.159_161del (p.Asn53del)
c.153_155del (p.Asn51del)
n.1094_1096del
n.241_243del
n.997_999del
n.2017_2019del
n.80_82del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806688T>ACA342337526CTSKc.118A>T (p.Lys40Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.2726A>T
n.1483A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1095A>T
n.242A>T
n.998A>T
n.2018A>T
n.81A>T
1g.150806688T>CCA342337527CTSKc.118A>G (p.Lys40Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.2726A>G
n.1483A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1095A>G
n.242A>G
n.998A>G
n.2018A>G
n.81A>G
1g.150806688T>GCA342337528CTSKc.118A>C (p.Lys40Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.2726A>C
n.1483A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1095A>C
n.242A>C
n.998A>C
n.2018A>C
n.81A>C
 dbSNP
1g.150806689G>ACA1080584CTSKc.117C>T (p.Asn39=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.2725C>T
n.1482C>T
c.159C>T (p.Asn53=)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.1094C>T
n.241C>T
n.997C>T
n.2017C>T
n.80C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806689G>CCA342337529CTSKc.117C>G (p.Asn39Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.2725C>G
n.1482C>G
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.1094C>G
n.241C>G
n.997C>G
n.2017C>G
n.80C>G
1g.150806689G=CA1143665808CTSKc.117C= (p.Asn39=)
c.294C= (p.Asn98=)
n.2725C=
n.1482C=
c.159C= (p.Asn53=)
c.153C= (p.Asn51=)
n.1094C=
n.241C=
n.997C=
n.2017C=
n.80C=
1g.150806689G>TCA1080585CTSKc.117C>A (p.Asn39Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.2725C>A
n.1482C>A
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.1094C>A
n.241C>A
n.997C>A
n.2017C>A
n.80C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150806690T>ACA342337532CTSKc.116A>T (p.Asn39Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.2724A>T
n.1481A>T
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.1093A>T
n.240A>T
n.996A>T
n.2016A>T
n.79A>T
1g.150806690T>CCA342337531CTSKc.116A>G (p.Asn39Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.2724A>G
n.1481A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.1093A>G
n.240A>G
n.996A>G
n.2016A>G
n.79A>G
 gnomAD v4
1g.150806690T>GCA342337530CTSKc.116A>C (p.Asn39Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.2724A>C
n.1481A>C
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.1093A>C
n.240A>C
n.996A>C
n.2016A>C
n.79A>C
1g.150806691T>ACA1080586CTSKc.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.2723A>T
n.1480A>T
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.1092A>T
n.239A>T
n.995A>T
n.2015A>T
n.78A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806691T>CCA342337533CTSKc.115A>G (p.Asn39Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.2723A>G
n.1480A>G
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.1092A>G
n.239A>G
n.995A>G
n.2015A>G
n.78A>G
1g.150806691T>GCA342337534CTSKc.115A>C (p.Asn39His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.2723A>C
n.1480A>C
c.157A>C (p.Asn53His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.1092A>C
n.239A>C
n.995A>C
n.2015A>C
n.78A>C
1g.150806691T=CA2479315177CTSKc.115A= (p.Asn39=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.2723A=
n.1480A=
c.157A= (p.Asn53=)
c.151A= (p.Asn51=)
n.1092A=
n.239A=
n.995A=
n.2015A=
n.78A=
1g.150806692G>ACA420701447CTSKc.114C>T (p.Asn38=)
c.291C>T (p.Asn97=)
n.2722C>T
n.1479C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.150C>T (p.Asn50=)
n.1091C>T
n.238C>T
n.994C>T
n.2014C>T
n.77C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150806692G>CCA342337535CTSKc.114C>G (p.Asn38Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.2722C>G
n.1479C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.1091C>G
n.238C>G
n.994C>G
n.2014C>G
n.77C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806692G=CA2479315178CTSKc.114C= (p.Asn38=)
c.291C= (p.Asn97=)
n.2722C=
n.1479C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.150C= (p.Asn50=)
n.1091C=
n.238C=
n.994C=
n.2014C=
n.77C=
1g.150806692G>TCA342337536CTSKc.114C>A (p.Asn38Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.2722C>A
n.1479C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.1091C>A
n.238C>A
n.994C>A
n.2014C>A
n.77C>A
1g.150806693T>ACA342337537CTSKc.113A>T (p.Asn38Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.2721A>T
n.1478A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.1090A>T
n.237A>T
n.993A>T
n.2013A>T
n.76A>T
1g.150806693T>CCA342337538CTSKc.113A>G (p.Asn38Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.2721A>G
n.1478A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.1090A>G
n.237A>G
n.993A>G
n.2013A>G
n.76A>G
1g.150806693T>GCA342337539CTSKc.113A>C (p.Asn38Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.2721A>C
n.1478A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.1090A>C
n.237A>C
n.993A>C
n.2013A>C
n.76A>C
1g.150806694delCA2580061016CTSKc.113del (p.Asn38ThrfsTer11)
c.290del (p.Asn97ThrfsTer11)
n.2721del
c.113del (p.Asn38ThrfsTer12)
n.1478del
c.155del (p.Asn52ThrfsTer11)
c.113del (p.Asn38ThrfsTer19)
c.149del (p.Asn50ThrfsTer11)
n.1090del
n.237del
n.993del
n.2013del
n.76del
 ClinVar
1g.150806694T>ACA342337540CTSKc.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.2720A>T
n.1477A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.1089A>T
n.236A>T
n.992A>T
n.2012A>T
n.75A>T
1g.150806694T>CCA342337541CTSKc.112A>G (p.Asn38Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
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n.1477A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
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n.2012A>G
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1g.150806694T>GCA342337542CTSKc.112A>C (p.Asn38His)
c.289A>C (p.Asn97His)
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c.154A>C (p.Asn52His)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.1089A>C
n.236A>C
n.992A>C
n.2012A>C
n.75A>C
1g.150806695A=CA2479315179CTSKc.111T= (p.Tyr37=)
c.288T= (p.Tyr96=)
n.2719T=
n.1476T=
c.153T= (p.Tyr51=)
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n.1088T=
n.235T=
n.991T=
n.2011T=
n.74T=
1g.150806695A>CCA342337543CTSKc.111T>G (p.Tyr37Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1088T>A
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n.74T>A

Number of alleles fetched