Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150806668dup | CA526062925 | CTSK | c.120+22dup (n.120+22dup) c.297+22dup (n.297+22dup) n.2750dup n.1507dup c.162+22dup (n.162+22dup) c.156+22dup (n.156+22dup) n.1097+22dup n.266dup n.1022dup n.2042dup n.83+22dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150806668C>A | CA2647836403 | CTSK | c.120+18G>T (n.120+18G>T) c.297+18G>T (n.297+18G>T) n.2746G>T n.1503G>T c.162+18G>T (n.162+18G>T) c.156+18G>T (n.156+18G>T) n.1097+18G>T n.262G>T n.1018G>T n.2038G>T n.83+18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150806668C>G | CA2647836404 | CTSK | c.120+18G>C (n.120+18G>C) c.297+18G>C (n.297+18G>C) n.2746G>C n.1503G>C c.162+18G>C (n.162+18G>C) c.156+18G>C (n.156+18G>C) n.1097+18G>C n.262G>C n.1018G>C n.2038G>C n.83+18G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806668C>T | CA2647836405 | CTSK | c.120+18G>A (n.120+18G>A) c.297+18G>A (n.297+18G>A) n.2746G>A n.1503G>A c.162+18G>A (n.162+18G>A) c.156+18G>A (n.156+18G>A) n.1097+18G>A n.262G>A n.1018G>A n.2038G>A n.83+18G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806671C>T | CA2739275290 | CTSK | c.120+15G>A (n.120+15G>A) c.297+15G>A (n.297+15G>A) n.2743G>A n.1500G>A c.162+15G>A (n.162+15G>A) c.156+15G>A (n.156+15G>A) n.1097+15G>A n.259G>A n.1015G>A n.2035G>A n.83+15G>A | ClinVar |
1 | g.150806675A>C | CA2647836407 | CTSK | c.120+11T>G (n.120+11T>G) c.297+11T>G (n.297+11T>G) n.2739T>G n.1496T>G c.162+11T>G (n.162+11T>G) c.156+11T>G (n.156+11T>G) n.1097+11T>G n.255T>G n.1011T>G n.2031T>G n.83+11T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806676C>A | CA2574054812 | CTSK | c.120+10G>T (n.120+10G>T) c.297+10G>T (n.297+10G>T) n.2738G>T n.1495G>T c.162+10G>T (n.162+10G>T) c.156+10G>T (n.156+10G>T) n.1097+10G>T n.254G>T n.1010G>T n.2030G>T n.83+10G>T | |
1 | g.150806676C= | CA2479315172 | CTSK | c.120+10G= (n.120+10G=) c.297+10G= (n.297+10G=) n.2738G= n.1495G= c.162+10G= (n.162+10G=) c.156+10G= (n.156+10G=) n.1097+10G= n.254G= n.1010G= n.2030G= n.83+10G= | |
1 | g.150806676C>T | CA1080582 | CTSK | c.120+10G>A (n.120+10G>A) c.297+10G>A (n.297+10G>A) n.2738G>A n.1495G>A c.162+10G>A (n.162+10G>A) c.156+10G>A (n.156+10G>A) n.1097+10G>A n.254G>A n.1010G>A n.2030G>A n.83+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806677C= | CA2479315173 | CTSK | c.120+9G= (n.120+9G=) c.297+9G= (n.297+9G=) n.2737G= n.1494G= c.162+9G= (n.162+9G=) c.156+9G= (n.156+9G=) n.1097+9G= n.253G= n.1009G= n.2029G= n.83+9G= | |
1 | g.150806677C>G | CA2746085352 | CTSK | c.120+9G>C (n.120+9G>C) c.297+9G>C (n.297+9G>C) n.2737G>C n.1494G>C c.162+9G>C (n.162+9G>C) c.156+9G>C (n.156+9G>C) n.1097+9G>C n.253G>C n.1009G>C n.2029G>C n.83+9G>C | |
1 | g.150806677C>T | CA889267797 | CTSK | c.120+9G>A (n.120+9G>A) c.297+9G>A (n.297+9G>A) n.2737G>A n.1494G>A c.162+9G>A (n.162+9G>A) c.156+9G>A (n.156+9G>A) n.1097+9G>A n.253G>A n.1009G>A n.2029G>A n.83+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806678C>T | CA2573131007 | CTSK | c.120+8G>A (n.120+8G>A) c.297+8G>A (n.297+8G>A) n.2736G>A n.1493G>A c.162+8G>A (n.162+8G>A) c.156+8G>A (n.156+8G>A) n.1097+8G>A n.252G>A n.1008G>A n.2028G>A n.83+8G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150806679C>G | CA2647836409 | CTSK | c.120+7G>C (n.120+7G>C) c.297+7G>C (n.297+7G>C) n.2735G>C n.1492G>C c.162+7G>C (n.162+7G>C) c.156+7G>C (n.156+7G>C) n.1097+7G>C n.251G>C n.1007G>C n.2027G>C n.83+7G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806680_150806681delinsAG | CA2479315174 | CTSK | c.120+5_120+6delinsCT (n.120+5_120+6delinsCT) c.297+5_297+6delinsCT (n.297+5_297+6delinsCT) n.2733_2734delinsCT n.1490_1491delinsCT c.162+5_162+6delinsCT (n.162+5_162+6delinsCT) c.156+5_156+6delinsCT (n.156+5_156+6delinsCT) n.1097+5_1097+6delinsCT n.249_250delinsCT n.1005_1006delinsCT n.2025_2026delinsCT n.83+5_83+6delinsCT | |
1 | g.150806682del | CA526062933 | CTSK | c.120+5del (n.120+5del) c.297+5del (n.297+5del) n.2733del n.1490del c.162+5del (n.162+5del) c.156+5del (n.156+5del) n.1097+5del n.249del n.1005del n.2025del n.83+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806682G>A | CA2647836410 | CTSK | c.120+4C>T (n.120+4C>T) c.297+4C>T (n.297+4C>T) n.2732C>T n.1489C>T c.162+4C>T (n.162+4C>T) c.156+4C>T (n.156+4C>T) n.1097+4C>T n.248C>T n.1004C>T n.2024C>T n.83+4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806682G>T | CA2647836411 | CTSK | c.120+4C>A (n.120+4C>A) c.297+4C>A (n.297+4C>A) n.2732C>A n.1489C>A c.162+4C>A (n.162+4C>A) c.156+4C>A (n.156+4C>A) n.1097+4C>A n.248C>A n.1004C>A n.2024C>A n.83+4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806684A>C | CA342337516 | CTSK | c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.2730T>G n.1487T>G c.162+2T>G (n.162+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.1097+2T>G n.246T>G n.1002T>G n.2022T>G n.83+2T>G | |
1 | g.150806684A>G | CA342337517 | CTSK | c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.2730T>C n.1487T>C c.162+2T>C (n.162+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.1097+2T>C n.246T>C n.1002T>C n.2022T>C n.83+2T>C | |
1 | g.150806684A>T | CA342337518 | CTSK | c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.2730T>A n.1487T>A c.162+2T>A (n.162+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.1097+2T>A n.246T>A n.1002T>A n.2022T>A n.83+2T>A | |
1 | g.150806685C>A | CA342337520 | CTSK | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.2729G>T n.1486G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.1097+1G>T n.245G>T n.1001G>T n.2021G>T n.83+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806685C= | CA2479315175 | CTSK | c.120+1G= (n.120+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) n.2729G= n.1486G= c.162+1G= (n.162+1G=) c.156+1G= (n.156+1G=) n.1097+1G= n.245G= n.1001G= n.2021G= n.83+1G= | |
1 | g.150806685C>G | CA342337519 | CTSK | c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.2729G>C n.1486G>C c.162+1G>C (n.162+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.1097+1G>C n.245G>C n.1001G>C n.2021G>C n.83+1G>C | |
1 | g.150806685C>T | CA16040661 | CTSK | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.2729G>A n.1486G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.1097+1G>A n.245G>A n.1001G>A n.2021G>A n.83+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806686C>A | CA342337521 | CTSK | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.2728G>T n.1485G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1097G>T n.244G>T n.1000G>T n.2020G>T n.83G>T | |
1 | g.150806686C>G | CA342337522 | CTSK | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.2728G>C n.1485G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1097G>C n.244G>C n.1000G>C n.2020G>C n.83G>C | |
1 | g.150806686C>T | CA420701446 | CTSK | c.120G>A (p.Lys40=) c.297G>A (p.Lys99=) n.2728G>A n.1485G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.156G>A (p.Lys52=) n.1097G>A n.244G>A n.1000G>A n.2020G>A n.83G>A | |
1 | g.150806686_150806689del | CA913071470 | CTSK | c.117_120del (p.Asn39LysfsTer9) c.294_297del (p.Asn98LysfsTer9) n.2725_2728del c.117_120del (p.Asn39LysfsTer10) n.1482_1485del c.159_162del (p.Asn53LysfsTer9) c.117_120del (p.Asn39LysfsTer17) c.153_156del (p.Asn51LysfsTer9) n.1094_1097del n.241_244del n.997_1000del n.2017_2020del n.80_83del | |
1 | g.150806686_150806689delinsCTTG | CA2479315176 | CTSK | c.117_120delinsCAAG (p.Asn39=) c.294_297delinsCAAG (p.Asn98=) n.2725_2728delinsCAAG n.1482_1485delinsCAAG c.159_162delinsCAAG (p.Asn53=) c.153_156delinsCAAG (p.Asn51=) n.1094_1097delinsCAAG n.241_244delinsCAAG n.997_1000delinsCAAG n.2017_2020delinsCAAG n.80_83delinsCAAG | |
1 | g.150806687T>A | CA342337523 | CTSK | c.119A>T (p.Lys40Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.2727A>T n.1484A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.1096A>T n.243A>T n.999A>T n.2019A>T n.82A>T | |
1 | g.150806687T>C | CA342337524 | CTSK | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.2727A>G n.1484A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1096A>G n.243A>G n.999A>G n.2019A>G n.82A>G | |
1 | g.150806687T>G | CA342337525 | CTSK | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.2727A>C n.1484A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1096A>C n.243A>C n.999A>C n.2019A>C n.82A>C | |
1 | g.150806688del | CA2695199876 | CTSK | c.119del (p.Lys40ArgfsTer9) c.296del (p.Lys99ArgfsTer9) n.2727del c.119del (p.Lys40ArgfsTer10) n.1484del c.161del (p.Lys54ArgfsTer9) c.119del (p.Lys40ArgfsTer17) c.155del (p.Lys52ArgfsTer9) n.1096del n.243del n.999del n.2019del n.82del | ClinVar |
1 | g.150806692_150806694del | CA1080583 | CTSK | c.117_119del (p.Asn39del) c.294_296del (p.Asn98del) n.2725_2727del n.1482_1484del c.159_161del (p.Asn53del) c.153_155del (p.Asn51del) n.1094_1096del n.241_243del n.997_999del n.2017_2019del n.80_82del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806688T>A | CA342337526 | CTSK | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.2726A>T n.1483A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1095A>T n.242A>T n.998A>T n.2018A>T n.81A>T | |
1 | g.150806688T>C | CA342337527 | CTSK | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.2726A>G n.1483A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1095A>G n.242A>G n.998A>G n.2018A>G n.81A>G | |
1 | g.150806688T>G | CA342337528 | CTSK | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.2726A>C n.1483A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1095A>C n.242A>C n.998A>C n.2018A>C n.81A>C | dbSNP |
1 | g.150806689G>A | CA1080584 | CTSK | c.117C>T (p.Asn39=) c.294C>T (p.Asn98=) n.2725C>T n.1482C>T c.159C>T (p.Asn53=) c.153C>T (p.Asn51=) n.1094C>T n.241C>T n.997C>T n.2017C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806689G>C | CA342337529 | CTSK | c.117C>G (p.Asn39Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) n.2725C>G n.1482C>G c.159C>G (p.Asn53Lys) c.153C>G (p.Asn51Lys) n.1094C>G n.241C>G n.997C>G n.2017C>G n.80C>G | |
1 | g.150806689G= | CA1143665808 | CTSK | c.117C= (p.Asn39=) c.294C= (p.Asn98=) n.2725C= n.1482C= c.159C= (p.Asn53=) c.153C= (p.Asn51=) n.1094C= n.241C= n.997C= n.2017C= n.80C= | |
1 | g.150806689G>T | CA1080585 | CTSK | c.117C>A (p.Asn39Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) n.2725C>A n.1482C>A c.159C>A (p.Asn53Lys) c.153C>A (p.Asn51Lys) n.1094C>A n.241C>A n.997C>A n.2017C>A n.80C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.150806690T>A | CA342337532 | CTSK | c.116A>T (p.Asn39Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.2724A>T n.1481A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.1093A>T n.240A>T n.996A>T n.2016A>T n.79A>T | |
1 | g.150806690T>C | CA342337531 | CTSK | c.116A>G (p.Asn39Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.2724A>G n.1481A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.1093A>G n.240A>G n.996A>G n.2016A>G n.79A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806690T>G | CA342337530 | CTSK | c.116A>C (p.Asn39Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.2724A>C n.1481A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.1093A>C n.240A>C n.996A>C n.2016A>C n.79A>C | |
1 | g.150806691T>A | CA1080586 | CTSK | c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.2723A>T n.1480A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.1092A>T n.239A>T n.995A>T n.2015A>T n.78A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806691T>C | CA342337533 | CTSK | c.115A>G (p.Asn39Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.2723A>G n.1480A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.1092A>G n.239A>G n.995A>G n.2015A>G n.78A>G | |
1 | g.150806691T>G | CA342337534 | CTSK | c.115A>C (p.Asn39His) c.292A>C (p.Asn98His) n.2723A>C n.1480A>C c.157A>C (p.Asn53His) c.151A>C (p.Asn51His) n.1092A>C n.239A>C n.995A>C n.2015A>C n.78A>C | |
1 | g.150806691T= | CA2479315177 | CTSK | c.115A= (p.Asn39=) c.292A= (p.Asn98=) n.2723A= n.1480A= c.157A= (p.Asn53=) c.151A= (p.Asn51=) n.1092A= n.239A= n.995A= n.2015A= n.78A= | |
1 | g.150806692G>A | CA420701447 | CTSK | c.114C>T (p.Asn38=) c.291C>T (p.Asn97=) n.2722C>T n.1479C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.150C>T (p.Asn50=) n.1091C>T n.238C>T n.994C>T n.2014C>T n.77C>T | ClinVar gnomAD v4 |