| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150806660C>A | CA2574054811 | CTSK | c.120+26G>T (n.120+26G>T) c.297+26G>T (n.297+26G>T) n.2754G>T n.1511G>T c.162+26G>T (n.162+26G>T) c.156+26G>T (n.156+26G>T) n.1097+26G>T n.270G>T n.1026G>T n.2046G>T n.83+26G>T | |
| 1 | g.150806660C= | CA2479315167 | CTSK | c.120+26G= (n.120+26G=) c.297+26G= (n.297+26G=) n.2754G= n.1511G= c.162+26G= (n.162+26G=) c.156+26G= (n.156+26G=) n.1097+26G= n.270G= n.1026G= n.2046G= n.83+26G= | |
| 1 | g.150806660C>G | CA526062924 | CTSK | c.120+26G>C (n.120+26G>C) c.297+26G>C (n.297+26G>C) n.2754G>C n.1511G>C c.162+26G>C (n.162+26G>C) c.156+26G>C (n.156+26G>C) n.1097+26G>C n.270G>C n.1026G>C n.2046G>C n.83+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806661A= | CA2479315168 | CTSK | c.120+25T= (n.120+25T=) c.297+25T= (n.297+25T=) n.2753T= n.1510T= c.162+25T= (n.162+25T=) c.156+25T= (n.156+25T=) n.1097+25T= n.269T= n.1025T= n.2045T= n.83+25T= | |
| 1 | g.150806661A>G | CA30099577 | CTSK | c.120+25T>C (n.120+25T>C) c.297+25T>C (n.297+25T>C) n.2753T>C n.1510T>C c.162+25T>C (n.162+25T>C) c.156+25T>C (n.156+25T>C) n.1097+25T>C n.269T>C n.1025T>C n.2045T>C n.83+25T>C | dbSNP |
| 1 | g.150806663G= | CA2479315169 | CTSK | c.120+23C= (n.120+23C=) c.297+23C= (n.297+23C=) n.2751C= n.1508C= c.162+23C= (n.162+23C=) c.156+23C= (n.156+23C=) n.1097+23C= n.267C= n.1023C= n.2043C= n.83+23C= | |
| 1 | g.150806664C>A | CA30099578 | CTSK | c.120+22G>T (n.120+22G>T) c.297+22G>T (n.297+22G>T) n.2750G>T n.1507G>T c.162+22G>T (n.162+22G>T) c.156+22G>T (n.156+22G>T) n.1097+22G>T n.266G>T n.1022G>T n.2042G>T n.83+22G>T | dbSNP |
| 1 | g.150806664C= | CA1144189310 | CTSK | c.120+22G= (n.120+22G=) c.297+22G= (n.297+22G=) n.2750G= n.1507G= c.162+22G= (n.162+22G=) c.156+22G= (n.156+22G=) n.1097+22G= n.266G= n.1022G= n.2042G= n.83+22G= | |
| 1 | g.150806664C>T | CA889267781 | CTSK | c.120+22G>A (n.120+22G>A) c.297+22G>A (n.297+22G>A) n.2750G>A n.1507G>A c.162+22G>A (n.162+22G>A) c.156+22G>A (n.156+22G>A) n.1097+22G>A n.266G>A n.1022G>A n.2042G>A n.83+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806668dup | CA526062925 | CTSK | c.120+22dup (n.120+22dup) c.297+22dup (n.297+22dup) n.2750dup n.1507dup c.162+22dup (n.162+22dup) c.156+22dup (n.156+22dup) n.1097+22dup n.266dup n.1022dup n.2042dup n.83+22dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150806665C>A | CA1080579 | CTSK | c.120+21G>T (n.120+21G>T) c.297+21G>T (n.297+21G>T) n.2749G>T n.1506G>T c.162+21G>T (n.162+21G>T) c.156+21G>T (n.156+21G>T) n.1097+21G>T n.265G>T n.1021G>T n.2041G>T n.83+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806665C= | CA2479315170 | CTSK | c.120+21G= (n.120+21G=) c.297+21G= (n.297+21G=) n.2749G= n.1506G= c.162+21G= (n.162+21G=) c.156+21G= (n.156+21G=) n.1097+21G= n.265G= n.1021G= n.2041G= n.83+21G= | |
| 1 | g.150806666C= | CA2479315171 | CTSK | c.120+20G= (n.120+20G=) c.297+20G= (n.297+20G=) n.2748G= n.1505G= c.162+20G= (n.162+20G=) c.156+20G= (n.156+20G=) n.1097+20G= n.264G= n.1020G= n.2040G= n.83+20G= | |
| 1 | g.150806666C>T | CA526062928 | CTSK | c.120+20G>A (n.120+20G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) n.2748G>A n.1505G>A c.162+20G>A (n.162+20G>A) c.156+20G>A (n.156+20G>A) n.1097+20G>A n.264G>A n.1020G>A n.2040G>A n.83+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806667C>A | CA1080581 | CTSK | c.120+19G>T (n.120+19G>T) c.297+19G>T (n.297+19G>T) n.2747G>T n.1504G>T c.162+19G>T (n.162+19G>T) c.156+19G>T (n.156+19G>T) n.1097+19G>T n.263G>T n.1019G>T n.2039G>T n.83+19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806667C= | CA1143515413 | CTSK | c.120+19G= (n.120+19G=) c.297+19G= (n.297+19G=) n.2747G= n.1504G= c.162+19G= (n.162+19G=) c.156+19G= (n.156+19G=) n.1097+19G= n.263G= n.1019G= n.2039G= n.83+19G= | |
| 1 | g.150806667C>G | CA2697239702 | CTSK | c.120+19G>C (n.120+19G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) n.2747G>C n.1504G>C c.162+19G>C (n.162+19G>C) c.156+19G>C (n.156+19G>C) n.1097+19G>C n.263G>C n.1019G>C n.2039G>C n.83+19G>C | dbSNP |
| 1 | g.150806667C>T | CA1080580 | CTSK | c.120+19G>A (n.120+19G>A) c.297+19G>A (n.297+19G>A) n.2747G>A n.1504G>A c.162+19G>A (n.162+19G>A) c.156+19G>A (n.156+19G>A) n.1097+19G>A n.263G>A n.1019G>A n.2039G>A n.83+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806668C>A | CA2647836403 | CTSK | c.120+18G>T (n.120+18G>T) c.297+18G>T (n.297+18G>T) n.2746G>T n.1503G>T c.162+18G>T (n.162+18G>T) c.156+18G>T (n.156+18G>T) n.1097+18G>T n.262G>T n.1018G>T n.2038G>T n.83+18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150806668C>G | CA2647836404 | CTSK | c.120+18G>C (n.120+18G>C) c.297+18G>C (n.297+18G>C) n.2746G>C n.1503G>C c.162+18G>C (n.162+18G>C) c.156+18G>C (n.156+18G>C) n.1097+18G>C n.262G>C n.1018G>C n.2038G>C n.83+18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150806668C>T | CA2647836405 | CTSK | c.120+18G>A (n.120+18G>A) c.297+18G>A (n.297+18G>A) n.2746G>A n.1503G>A c.162+18G>A (n.162+18G>A) c.156+18G>A (n.156+18G>A) n.1097+18G>A n.262G>A n.1018G>A n.2038G>A n.83+18G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150806671C>T | CA2739275290 | CTSK | c.120+15G>A (n.120+15G>A) c.297+15G>A (n.297+15G>A) n.2743G>A n.1500G>A c.162+15G>A (n.162+15G>A) c.156+15G>A (n.156+15G>A) n.1097+15G>A n.259G>A n.1015G>A n.2035G>A n.83+15G>A | ClinVar |
| 1 | g.150806675A>C | CA2647836407 | CTSK | c.120+11T>G (n.120+11T>G) c.297+11T>G (n.297+11T>G) n.2739T>G n.1496T>G c.162+11T>G (n.162+11T>G) c.156+11T>G (n.156+11T>G) n.1097+11T>G n.255T>G n.1011T>G n.2031T>G n.83+11T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150806676C>A | CA2574054812 | CTSK | c.120+10G>T (n.120+10G>T) c.297+10G>T (n.297+10G>T) n.2738G>T n.1495G>T c.162+10G>T (n.162+10G>T) c.156+10G>T (n.156+10G>T) n.1097+10G>T n.254G>T n.1010G>T n.2030G>T n.83+10G>T | |
| 1 | g.150806676C= | CA2479315172 | CTSK | c.120+10G= (n.120+10G=) c.297+10G= (n.297+10G=) n.2738G= n.1495G= c.162+10G= (n.162+10G=) c.156+10G= (n.156+10G=) n.1097+10G= n.254G= n.1010G= n.2030G= n.83+10G= | |
| 1 | g.150806676C>T | CA1080582 | CTSK | c.120+10G>A (n.120+10G>A) c.297+10G>A (n.297+10G>A) n.2738G>A n.1495G>A c.162+10G>A (n.162+10G>A) c.156+10G>A (n.156+10G>A) n.1097+10G>A n.254G>A n.1010G>A n.2030G>A n.83+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806677C= | CA2479315173 | CTSK | c.120+9G= (n.120+9G=) c.297+9G= (n.297+9G=) n.2737G= n.1494G= c.162+9G= (n.162+9G=) c.156+9G= (n.156+9G=) n.1097+9G= n.253G= n.1009G= n.2029G= n.83+9G= | |
| 1 | g.150806677C>T | CA889267797 | CTSK | c.120+9G>A (n.120+9G>A) c.297+9G>A (n.297+9G>A) n.2737G>A n.1494G>A c.162+9G>A (n.162+9G>A) c.156+9G>A (n.156+9G>A) n.1097+9G>A n.253G>A n.1009G>A n.2029G>A n.83+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806678C>T | CA2573131007 | CTSK | c.120+8G>A (n.120+8G>A) c.297+8G>A (n.297+8G>A) n.2736G>A n.1493G>A c.162+8G>A (n.162+8G>A) c.156+8G>A (n.156+8G>A) n.1097+8G>A n.252G>A n.1008G>A n.2028G>A n.83+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150806679C>G | CA2647836409 | CTSK | c.120+7G>C (n.120+7G>C) c.297+7G>C (n.297+7G>C) n.2735G>C n.1492G>C c.162+7G>C (n.162+7G>C) c.156+7G>C (n.156+7G>C) n.1097+7G>C n.251G>C n.1007G>C n.2027G>C n.83+7G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150806680_150806681delinsAG | CA2479315174 | CTSK | c.120+5_120+6delinsCT (n.120+5_120+6delinsCT) c.297+5_297+6delinsCT (n.297+5_297+6delinsCT) n.2733_2734delinsCT n.1490_1491delinsCT c.162+5_162+6delinsCT (n.162+5_162+6delinsCT) c.156+5_156+6delinsCT (n.156+5_156+6delinsCT) n.1097+5_1097+6delinsCT n.249_250delinsCT n.1005_1006delinsCT n.2025_2026delinsCT n.83+5_83+6delinsCT | |
| 1 | g.150806682del | CA526062933 | CTSK | c.120+5del (n.120+5del) c.297+5del (n.297+5del) n.2733del n.1490del c.162+5del (n.162+5del) c.156+5del (n.156+5del) n.1097+5del n.249del n.1005del n.2025del n.83+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806682G>A | CA2647836410 | CTSK | c.120+4C>T (n.120+4C>T) c.297+4C>T (n.297+4C>T) n.2732C>T n.1489C>T c.162+4C>T (n.162+4C>T) c.156+4C>T (n.156+4C>T) n.1097+4C>T n.248C>T n.1004C>T n.2024C>T n.83+4C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150806682G>T | CA2647836411 | CTSK | c.120+4C>A (n.120+4C>A) c.297+4C>A (n.297+4C>A) n.2732C>A n.1489C>A c.162+4C>A (n.162+4C>A) c.156+4C>A (n.156+4C>A) n.1097+4C>A n.248C>A n.1004C>A n.2024C>A n.83+4C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150806684A>C | CA342337516 | CTSK | c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.2730T>G n.1487T>G c.162+2T>G (n.162+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.1097+2T>G n.246T>G n.1002T>G n.2022T>G n.83+2T>G | |
| 1 | g.150806684A>G | CA342337517 | CTSK | c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.2730T>C n.1487T>C c.162+2T>C (n.162+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.1097+2T>C n.246T>C n.1002T>C n.2022T>C n.83+2T>C | |
| 1 | g.150806684A>T | CA342337518 | CTSK | c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.2730T>A n.1487T>A c.162+2T>A (n.162+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.1097+2T>A n.246T>A n.1002T>A n.2022T>A n.83+2T>A | |
| 1 | g.150806685C>A | CA342337520 | CTSK | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.2729G>T n.1486G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.1097+1G>T n.245G>T n.1001G>T n.2021G>T n.83+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806685C= | CA2479315175 | CTSK | c.120+1G= (n.120+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) n.2729G= n.1486G= c.162+1G= (n.162+1G=) c.156+1G= (n.156+1G=) n.1097+1G= n.245G= n.1001G= n.2021G= n.83+1G= | |
| 1 | g.150806685C>G | CA342337519 | CTSK | c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.2729G>C n.1486G>C c.162+1G>C (n.162+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.1097+1G>C n.245G>C n.1001G>C n.2021G>C n.83+1G>C | |
| 1 | g.150806685C>T | CA16040661 | CTSK | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.2729G>A n.1486G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.1097+1G>A n.245G>A n.1001G>A n.2021G>A n.83+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150806686C>A | CA342337521 | CTSK | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.2728G>T n.1485G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1097G>T n.244G>T n.1000G>T n.2020G>T n.83G>T | |
| 1 | g.150806686C>G | CA342337522 | CTSK | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.2728G>C n.1485G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1097G>C n.244G>C n.1000G>C n.2020G>C n.83G>C | |
| 1 | g.150806686C>T | CA420701446 | CTSK | c.120G>A (p.Lys40=) c.297G>A (p.Lys99=) n.2728G>A n.1485G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.156G>A (p.Lys52=) n.1097G>A n.244G>A n.1000G>A n.2020G>A n.83G>A | |
| 1 | g.150806686_150806689del | CA913071470 | CTSK | c.117_120del (p.Asn39LysfsTer9) c.294_297del (p.Asn98LysfsTer9) n.2725_2728del c.117_120del (p.Asn39LysfsTer10) n.1482_1485del c.159_162del (p.Asn53LysfsTer9) c.117_120del (p.Asn39LysfsTer17) c.153_156del (p.Asn51LysfsTer9) n.1094_1097del n.241_244del n.997_1000del n.2017_2020del n.80_83del | |
| 1 | g.150806686_150806689delinsCTTG | CA2479315176 | CTSK | c.117_120delinsCAAG (p.Asn39=) c.294_297delinsCAAG (p.Asn98=) n.2725_2728delinsCAAG n.1482_1485delinsCAAG c.159_162delinsCAAG (p.Asn53=) c.153_156delinsCAAG (p.Asn51=) n.1094_1097delinsCAAG n.241_244delinsCAAG n.997_1000delinsCAAG n.2017_2020delinsCAAG n.80_83delinsCAAG | |
| 1 | g.150806687T>A | CA342337523 | CTSK | c.119A>T (p.Lys40Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.2727A>T n.1484A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.1096A>T n.243A>T n.999A>T n.2019A>T n.82A>T | |
| 1 | g.150806687T>C | CA342337524 | CTSK | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.2727A>G n.1484A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1096A>G n.243A>G n.999A>G n.2019A>G n.82A>G | |
| 1 | g.150806687T>G | CA342337525 | CTSK | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.2727A>C n.1484A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1096A>C n.243A>C n.999A>C n.2019A>C n.82A>C | |
| 1 | g.150806688del | CA2695199876 | CTSK | c.119del (p.Lys40ArgfsTer9) c.296del (p.Lys99ArgfsTer9) n.2727del c.119del (p.Lys40ArgfsTer10) n.1484del c.161del (p.Lys54ArgfsTer9) c.119del (p.Lys40ArgfsTer17) c.155del (p.Lys52ArgfsTer9) n.1096del n.243del n.999del n.2019del n.82del | ClinVar |