Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150806560A>T | CA2746085345 | CTSK | c.120+126T>A (n.120+126T>A) c.297+126T>A (n.297+126T>A) n.2854T>A n.1611T>A c.162+126T>A (n.162+126T>A) c.156+126T>A (n.156+126T>A) n.1097+126T>A n.370T>A n.1126T>A n.2146T>A n.83+126T>A | |
1 | g.150806561G>A | CA526062913 | CTSK | c.120+125C>T (n.120+125C>T) c.297+125C>T (n.297+125C>T) n.2853C>T n.1610C>T c.162+125C>T (n.162+125C>T) c.156+125C>T (n.156+125C>T) n.1097+125C>T n.369C>T n.1125C>T n.2145C>T n.83+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806561G>C | CA2647836348 | CTSK | c.120+125C>G (n.120+125C>G) c.297+125C>G (n.297+125C>G) n.2853C>G n.1610C>G c.162+125C>G (n.162+125C>G) c.156+125C>G (n.156+125C>G) n.1097+125C>G n.369C>G n.1125C>G n.2145C>G n.83+125C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806561G= | CA2479315136 | CTSK | c.120+125C= (n.120+125C=) c.297+125C= (n.297+125C=) n.2853C= n.1610C= c.162+125C= (n.162+125C=) c.156+125C= (n.156+125C=) n.1097+125C= n.369C= n.1125C= n.2145C= n.83+125C= | |
1 | g.150806563T>G | CA889267710 | CTSK | c.120+123A>C (n.120+123A>C) c.297+123A>C (n.297+123A>C) n.2851A>C n.1608A>C c.162+123A>C (n.162+123A>C) c.156+123A>C (n.156+123A>C) n.1097+123A>C n.367A>C n.1123A>C n.2143A>C n.83+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806563T= | CA2479315137 | CTSK | c.120+123A= (n.120+123A=) c.297+123A= (n.297+123A=) n.2851A= n.1608A= c.162+123A= (n.162+123A=) c.156+123A= (n.156+123A=) n.1097+123A= n.367A= n.1123A= n.2143A= n.83+123A= | |
1 | g.150806564A>G | CA2647836350 | CTSK | c.120+122T>C (n.120+122T>C) c.297+122T>C (n.297+122T>C) n.2850T>C n.1607T>C c.162+122T>C (n.162+122T>C) c.156+122T>C (n.156+122T>C) n.1097+122T>C n.366T>C n.1122T>C n.2142T>C n.83+122T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806564A>T | CA2647836351 | CTSK | c.120+122T>A (n.120+122T>A) c.297+122T>A (n.297+122T>A) n.2850T>A n.1607T>A c.162+122T>A (n.162+122T>A) c.156+122T>A (n.156+122T>A) n.1097+122T>A n.366T>A n.1122T>A n.2142T>A n.83+122T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806564_150806565insCATTTCTCTTTT | CA2746085346 | CTSK | c.120+121_120+122insAAAAGAGAAATG (n.120+121_120+122insAAAAGAGAAATG) c.297+121_297+122insAAAAGAGAAATG (n.297+121_297+122insAAAAGAGAAATG) n.2849_2850insAAAAGAGAAATG n.1606_1607insAAAAGAGAAATG c.162+121_162+122insAAAAGAGAAATG (n.162+121_162+122insAAAAGAGAAATG) c.156+121_156+122insAAAAGAGAAATG (n.156+121_156+122insAAAAGAGAAATG) n.1097+121_1097+122insAAAAGAGAAATG n.365_366insAAAAGAGAAATG n.1121_1122insAAAAGAGAAATG n.2141_2142insAAAAGAGAAATG n.83+121_83+122insAAAAGAGAAATG | |
1 | g.150806565G>A | CA2647836352 | CTSK | c.120+121C>T (n.120+121C>T) c.297+121C>T (n.297+121C>T) n.2849C>T n.1606C>T c.162+121C>T (n.162+121C>T) c.156+121C>T (n.156+121C>T) n.1097+121C>T n.365C>T n.1121C>T n.2141C>T n.83+121C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806565G>C | CA2647836353 | CTSK | c.120+121C>G (n.120+121C>G) c.297+121C>G (n.297+121C>G) n.2849C>G n.1606C>G c.162+121C>G (n.162+121C>G) c.156+121C>G (n.156+121C>G) n.1097+121C>G n.365C>G n.1121C>G n.2141C>G n.83+121C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806565G>T | CA2647836354 | CTSK | c.120+121C>A (n.120+121C>A) c.297+121C>A (n.297+121C>A) n.2849C>A n.1606C>A c.162+121C>A (n.162+121C>A) c.156+121C>A (n.156+121C>A) n.1097+121C>A n.365C>A n.1121C>A n.2141C>A n.83+121C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806566G>T | CA2647836355 | CTSK | c.120+120C>A (n.120+120C>A) c.297+120C>A (n.297+120C>A) n.2848C>A n.1605C>A c.162+120C>A (n.162+120C>A) c.156+120C>A (n.156+120C>A) n.1097+120C>A n.364C>A n.1120C>A n.2140C>A n.83+120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806567G>A | CA2647836356 | CTSK | c.120+119C>T (n.120+119C>T) c.297+119C>T (n.297+119C>T) n.2847C>T n.1604C>T c.162+119C>T (n.162+119C>T) c.156+119C>T (n.156+119C>T) n.1097+119C>T n.363C>T n.1119C>T n.2139C>T n.83+119C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806567G>T | CA2647836357 | CTSK | c.120+119C>A (n.120+119C>A) c.297+119C>A (n.297+119C>A) n.2847C>A n.1604C>A c.162+119C>A (n.162+119C>A) c.156+119C>A (n.156+119C>A) n.1097+119C>A n.363C>A n.1119C>A n.2139C>A n.83+119C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806569del | CA2647836358 | CTSK | c.120+118del (n.120+118del) c.297+118del (n.297+118del) n.2846del n.1603del c.162+118del (n.162+118del) c.156+118del (n.156+118del) n.1097+118del n.362del n.1118del n.2138del n.83+118del | gnomAD v4 |
1 | g.150806569A= | CA2479315138 | CTSK | c.120+117T= (n.120+117T=) c.297+117T= (n.297+117T=) n.2845T= n.1602T= c.162+117T= (n.162+117T=) c.156+117T= (n.156+117T=) n.1097+117T= n.361T= n.1117T= n.2137T= n.83+117T= | |
1 | g.150806569A>G | CA889267714 | CTSK | c.120+117T>C (n.120+117T>C) c.297+117T>C (n.297+117T>C) n.2845T>C n.1602T>C c.162+117T>C (n.162+117T>C) c.156+117T>C (n.156+117T>C) n.1097+117T>C n.361T>C n.1117T>C n.2137T>C n.83+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806570G>A | CA646271960 | CTSK | c.120+116C>T (n.120+116C>T) c.297+116C>T (n.297+116C>T) n.2844C>T n.1601C>T c.162+116C>T (n.162+116C>T) c.156+116C>T (n.156+116C>T) n.1097+116C>T n.360C>T n.1116C>T n.2136C>T n.83+116C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150806570G>T | CA2647836361 | CTSK | c.120+116C>A (n.120+116C>A) c.297+116C>A (n.297+116C>A) n.2844C>A n.1601C>A c.162+116C>A (n.162+116C>A) c.156+116C>A (n.156+116C>A) n.1097+116C>A n.360C>A n.1116C>A n.2136C>A n.83+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806572G>T | CA2647836363 | CTSK | c.120+114C>A (n.120+114C>A) c.297+114C>A (n.297+114C>A) n.2842C>A n.1599C>A c.162+114C>A (n.162+114C>A) c.156+114C>A (n.156+114C>A) n.1097+114C>A n.358C>A n.1114C>A n.2134C>A n.83+114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806573G>A | CA2647836364 | CTSK | c.120+113C>T (n.120+113C>T) c.297+113C>T (n.297+113C>T) n.2841C>T n.1598C>T c.162+113C>T (n.162+113C>T) c.156+113C>T (n.156+113C>T) n.1097+113C>T n.357C>T n.1113C>T n.2133C>T n.83+113C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806573G>T | CA2647836365 | CTSK | c.120+113C>A (n.120+113C>A) c.297+113C>A (n.297+113C>A) n.2841C>A n.1598C>A c.162+113C>A (n.162+113C>A) c.156+113C>A (n.156+113C>A) n.1097+113C>A n.357C>A n.1113C>A n.2133C>A n.83+113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806574G>T | CA2647836366 | CTSK | c.120+112C>A (n.120+112C>A) c.297+112C>A (n.297+112C>A) n.2840C>A n.1597C>A c.162+112C>A (n.162+112C>A) c.156+112C>A (n.156+112C>A) n.1097+112C>A n.356C>A n.1112C>A n.2132C>A n.83+112C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806578G>T | CA2647836367 | CTSK | c.120+108C>A (n.120+108C>A) c.297+108C>A (n.297+108C>A) n.2836C>A n.1593C>A c.162+108C>A (n.162+108C>A) c.156+108C>A (n.156+108C>A) n.1097+108C>A n.352C>A n.1108C>A n.2128C>A n.83+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806579_150806580delinsAT | CA2479315139 | CTSK | c.120+106_120+107delinsAT (n.120+106_120+107delinsAT) c.297+106_297+107delinsAT (n.297+106_297+107delinsAT) n.2834_2835delinsAT n.1591_1592delinsAT c.162+106_162+107delinsAT (n.162+106_162+107delinsAT) c.156+106_156+107delinsAT (n.156+106_156+107delinsAT) n.1097+106_1097+107delinsAT n.350_351delinsAT n.1106_1107delinsAT n.2126_2127delinsAT n.83+106_83+107delinsAT | |
1 | g.150806580T>C | CA30099514 | CTSK | c.120+106A>G (n.120+106A>G) c.297+106A>G (n.297+106A>G) n.2834A>G n.1591A>G c.162+106A>G (n.162+106A>G) c.156+106A>G (n.156+106A>G) n.1097+106A>G n.350A>G n.1106A>G n.2126A>G n.83+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806580T= | CA2479315140 | CTSK | c.120+106A= (n.120+106A=) c.297+106A= (n.297+106A=) n.2834A= n.1591A= c.162+106A= (n.162+106A=) c.156+106A= (n.156+106A=) n.1097+106A= n.350A= n.1106A= n.2126A= n.83+106A= | |
1 | g.150806582del | CA913325902 | CTSK | c.120+106del (n.120+106del) c.297+106del (n.297+106del) n.2834del n.1591del c.162+106del (n.162+106del) c.156+106del (n.156+106del) n.1097+106del n.350del n.1106del n.2126del n.83+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806581T>C | CA889267718 | CTSK | c.120+105A>G (n.120+105A>G) c.297+105A>G (n.297+105A>G) n.2833A>G n.1590A>G c.162+105A>G (n.162+105A>G) c.156+105A>G (n.156+105A>G) n.1097+105A>G n.349A>G n.1105A>G n.2125A>G n.83+105A>G | dbSNP |
1 | g.150806581T= | CA2479315141 | CTSK | c.120+105A= (n.120+105A=) c.297+105A= (n.297+105A=) n.2833A= n.1590A= c.162+105A= (n.162+105A=) c.156+105A= (n.156+105A=) n.1097+105A= n.349A= n.1105A= n.2125A= n.83+105A= | |
1 | g.150806582T>A | CA30099520 | CTSK | c.120+104A>T (n.120+104A>T) c.297+104A>T (n.297+104A>T) n.2832A>T n.1589A>T c.162+104A>T (n.162+104A>T) c.156+104A>T (n.156+104A>T) n.1097+104A>T n.348A>T n.1104A>T n.2124A>T n.83+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806582T= | CA1143035680 | CTSK | c.120+104A= (n.120+104A=) c.297+104A= (n.297+104A=) n.2832A= n.1589A= c.162+104A= (n.162+104A=) c.156+104A= (n.156+104A=) n.1097+104A= n.348A= n.1104A= n.2124A= n.83+104A= | |
1 | g.150806583G>A | CA2647836369 | CTSK | c.120+103C>T (n.120+103C>T) c.297+103C>T (n.297+103C>T) n.2831C>T n.1588C>T c.162+103C>T (n.162+103C>T) c.156+103C>T (n.156+103C>T) n.1097+103C>T n.347C>T n.1103C>T n.2123C>T n.83+103C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806583G>T | CA2647836370 | CTSK | c.120+103C>A (n.120+103C>A) c.297+103C>A (n.297+103C>A) n.2831C>A n.1588C>A c.162+103C>A (n.162+103C>A) c.156+103C>A (n.156+103C>A) n.1097+103C>A n.347C>A n.1103C>A n.2123C>A n.83+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806585T>C | CA2479315143 | CTSK | c.120+101A>G (n.120+101A>G) c.297+101A>G (n.297+101A>G) n.2829A>G n.1586A>G c.162+101A>G (n.162+101A>G) c.156+101A>G (n.156+101A>G) n.1097+101A>G n.345A>G n.1101A>G n.2121A>G n.83+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150806585T= | CA2479315142 | CTSK | c.120+101A= (n.120+101A=) c.297+101A= (n.297+101A=) n.2829A= n.1586A= c.162+101A= (n.162+101A=) c.156+101A= (n.156+101A=) n.1097+101A= n.345A= n.1101A= n.2121A= n.83+101A= | |
1 | g.150806587G>A | CA2746085347 | CTSK | c.120+99C>T (n.120+99C>T) c.297+99C>T (n.297+99C>T) n.2827C>T n.1584C>T c.162+99C>T (n.162+99C>T) c.156+99C>T (n.156+99C>T) n.1097+99C>T n.343C>T n.1099C>T n.2119C>T n.83+99C>T | |
1 | g.150806587G>C | CA889267725 | CTSK | c.120+99C>G (n.120+99C>G) c.297+99C>G (n.297+99C>G) n.2827C>G n.1584C>G c.162+99C>G (n.162+99C>G) c.156+99C>G (n.156+99C>G) n.1097+99C>G n.343C>G n.1099C>G n.2119C>G n.83+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806587G= | CA2479315144 | CTSK | c.120+99C= (n.120+99C=) c.297+99C= (n.297+99C=) n.2827C= n.1584C= c.162+99C= (n.162+99C=) c.156+99C= (n.156+99C=) n.1097+99C= n.343C= n.1099C= n.2119C= n.83+99C= | |
1 | g.150806587G>T | CA2647836371 | CTSK | c.120+99C>A (n.120+99C>A) c.297+99C>A (n.297+99C>A) n.2827C>A n.1584C>A c.162+99C>A (n.162+99C>A) c.156+99C>A (n.156+99C>A) n.1097+99C>A n.343C>A n.1099C>A n.2119C>A n.83+99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806588G>A | CA2647836372 | CTSK | c.120+98C>T (n.120+98C>T) c.297+98C>T (n.297+98C>T) n.2826C>T n.1583C>T c.162+98C>T (n.162+98C>T) c.156+98C>T (n.156+98C>T) n.1097+98C>T n.342C>T n.1098C>T n.2118C>T n.83+98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806588G>C | CA2647836373 | CTSK | c.120+98C>G (n.120+98C>G) c.297+98C>G (n.297+98C>G) n.2826C>G n.1583C>G c.162+98C>G (n.162+98C>G) c.156+98C>G (n.156+98C>G) n.1097+98C>G n.342C>G n.1098C>G n.2118C>G n.83+98C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806588G>T | CA2647836374 | CTSK | c.120+98C>A (n.120+98C>A) c.297+98C>A (n.297+98C>A) n.2826C>A n.1583C>A c.162+98C>A (n.162+98C>A) c.156+98C>A (n.156+98C>A) n.1097+98C>A n.342C>A n.1098C>A n.2118C>A n.83+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806590A>T | CA2647836375 | CTSK | c.120+96T>A (n.120+96T>A) c.297+96T>A (n.297+96T>A) n.2824T>A n.1581T>A c.162+96T>A (n.162+96T>A) c.156+96T>A (n.156+96T>A) n.1097+96T>A n.340T>A n.1096T>A n.2116T>A n.83+96T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806592A>C | CA2647836377 | CTSK | c.120+94T>G (n.120+94T>G) c.297+94T>G (n.297+94T>G) n.2822T>G n.1579T>G c.162+94T>G (n.162+94T>G) c.156+94T>G (n.156+94T>G) n.1097+94T>G n.338T>G n.1094T>G n.2114T>G n.83+94T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806594del | CA2647836376 | CTSK | c.120+94del (n.120+94del) c.297+94del (n.297+94del) n.2822del n.1579del c.162+94del (n.162+94del) c.156+94del (n.156+94del) n.1097+94del n.338del n.1094del n.2114del n.83+94del | gnomAD v4 |
1 | g.150806594A>G | CA2647836378 | CTSK | c.120+92T>C (n.120+92T>C) c.297+92T>C (n.297+92T>C) n.2820T>C n.1577T>C c.162+92T>C (n.162+92T>C) c.156+92T>C (n.156+92T>C) n.1097+92T>C n.336T>C n.1092T>C n.2112T>C n.83+92T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806595G>T | CA2647836379 | CTSK | c.120+91C>A (n.120+91C>A) c.297+91C>A (n.297+91C>A) n.2819C>A n.1576C>A c.162+91C>A (n.162+91C>A) c.156+91C>A (n.156+91C>A) n.1097+91C>A n.335C>A n.1091C>A n.2111C>A n.83+91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806596C= | CA2479315145 | CTSK | c.120+90G= (n.120+90G=) c.297+90G= (n.297+90G=) n.2818G= n.1575G= c.162+90G= (n.162+90G=) c.156+90G= (n.156+90G=) n.1097+90G= n.334G= n.1090G= n.2110G= n.83+90G= |