| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150804188_150804216delinsGGCCCTCCAGGGCACCCACAGAGCTAAAA | CA2479314232 | CTSK | c.423_451delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala141=) c.600_628delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala200=) n.3492_3520delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.300_328delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala100=) n.2249_2277delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.275_303delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.465_493delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala155=) c.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC) c.459_487delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala153=) n.1400_1428delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.1008_1036delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.3385_3413delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.2784_2812delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC) n.263_291delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC | |
| 1 | g.150804193_150804220del | CA16040655 | CTSK | c.423_450del (p.Phe142AsnfsTer10) c.600_627del (p.Phe201AsnfsTer10) n.3492_3519del c.300_327del (p.Phe101AsnfsTer10) n.2249_2276del n.275_302del c.465_492del (p.Phe156AsnfsTer10) c.*315_*342del (n.*315_*342del) c.459_486del (p.Phe154AsnfsTer10) n.1400_1427del n.1008_1035del n.3385_3412del n.2784_2811del c.399+1645_399+1672del (n.399+1645_399+1672del) n.263_290del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804216del | CA16040656 | CTSK | c.426del (p.Phe142LeufsTer19) c.603del (p.Phe201LeufsTer19) n.3495del c.303del (p.Phe101LeufsTer19) n.2252del n.278del c.468del (p.Phe156LeufsTer19) c.*318del (n.*318del) c.462del (p.Phe154LeufsTer19) n.1403del n.1011del n.3388del n.2787del c.399+1648del (n.399+1648del) n.266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804216A= | CA2479314240 | CTSK | c.423T= (p.Ala141=) c.600T= (p.Ala200=) n.3492T= c.300T= (p.Ala100=) n.2249T= n.275T= c.465T= (p.Ala155=) c.*315T= (n.*315T=) c.459T= (p.Ala153=) n.1400T= n.1008T= n.3385T= n.2784T= c.399+1645T= (n.399+1645T=) n.263T= | |
| 1 | g.150804216A>C | CA420699490 | CTSK | c.423T>G (p.Ala141=) c.600T>G (p.Ala200=) n.3492T>G c.300T>G (p.Ala100=) n.2249T>G n.275T>G c.465T>G (p.Ala155=) c.*315T>G (n.*315T>G) c.459T>G (p.Ala153=) n.1400T>G n.1008T>G n.3385T>G n.2784T>G c.399+1645T>G (n.399+1645T>G) n.263T>G | |
| 1 | g.150804216A>G | CA420699492 | CTSK | c.423T>C (p.Ala141=) c.600T>C (p.Ala200=) n.3492T>C c.300T>C (p.Ala100=) n.2249T>C n.275T>C c.465T>C (p.Ala155=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.459T>C (p.Ala153=) n.1400T>C n.1008T>C n.3385T>C n.2784T>C c.399+1645T>C (n.399+1645T>C) n.263T>C | dbSNP |
| 1 | g.150804216A>T | CA420699491 | CTSK | c.423T>A (p.Ala141=) c.600T>A (p.Ala200=) n.3492T>A c.300T>A (p.Ala100=) n.2249T>A n.275T>A c.465T>A (p.Ala155=) c.*315T>A (n.*315T>A) c.459T>A (p.Ala153=) n.1400T>A n.1008T>A n.3385T>A n.2784T>A c.399+1645T>A (n.399+1645T>A) n.263T>A | |
| 1 | g.150804217G>A | CA342336752 | CTSK | c.422C>T (p.Ala141Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.3491C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.2248C>T n.274C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.*314C>T (n.*314C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1399C>T n.1007C>T n.3384C>T n.2783C>T c.399+1644C>T (n.399+1644C>T) n.262C>T | |
| 1 | g.150804217G>C | CA342336753 | CTSK | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.3491C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.2248C>G n.274C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1399C>G n.1007C>G n.3384C>G n.2783C>G c.399+1644C>G (n.399+1644C>G) n.262C>G | |
| 1 | g.150804217G>T | CA342336754 | CTSK | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.3491C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.2248C>A n.274C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*314C>A (n.*314C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1399C>A n.1007C>A n.3384C>A n.2783C>A c.399+1644C>A (n.399+1644C>A) n.262C>A | |
| 1 | g.150804218C>A | CA342336755 | CTSK | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.3490G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.2247G>T n.273G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*313G>T (n.*313G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1398G>T n.1006G>T n.3383G>T n.2782G>T c.399+1643G>T (n.399+1643G>T) n.261G>T | |
| 1 | g.150804218C>G | CA342336756 | CTSK | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.3490G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.2247G>C n.273G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*313G>C (n.*313G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1398G>C n.1006G>C n.3383G>C n.2782G>C c.399+1643G>C (n.399+1643G>C) n.261G>C | |
| 1 | g.150804218C>T | CA342336757 | CTSK | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.3490G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.2247G>A n.273G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*313G>A (n.*313G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1398G>A n.1006G>A n.3383G>A n.2782G>A c.399+1643G>A (n.399+1643G>A) n.261G>A | |
| 1 | g.150804218_150804228delinsCCCAACAGGAA | CA2479314241 | CTSK | c.411_421delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly137=) c.588_598delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly196=) n.3480_3490delinsTTCCTGTTGGG c.288_298delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly96=) n.2237_2247delinsTTCCTGTTGGG n.263_273delinsTTCCTGTTGGG c.453_463delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly151=) c.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG (n.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG) c.447_457delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly149=) n.1388_1398delinsTTCCTGTTGGG n.996_1006delinsTTCCTGTTGGG n.3373_3383delinsTTCCTGTTGGG n.2772_2782delinsTTCCTGTTGGG c.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG (n.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG) n.251_261delinsTTCCTGTTGGG | |
| 1 | g.150804219C>A | CA342336760 | CTSK | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) n.3489G>T c.297G>T (p.Trp99Cys) n.2246G>T n.272G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) c.*312G>T (n.*312G>T) c.456G>T (p.Trp152Cys) n.1397G>T n.1005G>T n.3382G>T n.2781G>T c.399+1642G>T (n.399+1642G>T) n.260G>T | |
| 1 | g.150804219C>G | CA342336759 | CTSK | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) n.3489G>C c.297G>C (p.Trp99Cys) n.2246G>C n.272G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) c.*312G>C (n.*312G>C) c.456G>C (p.Trp152Cys) n.1397G>C n.1005G>C n.3382G>C n.2781G>C c.399+1642G>C (n.399+1642G>C) n.260G>C | |
| 1 | g.150804219C>T | CA342336758 | CTSK | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) n.3489G>A c.297G>A (p.Trp99Ter) n.2246G>A n.272G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) c.*312G>A (n.*312G>A) c.456G>A (p.Trp152Ter) n.1397G>A n.1005G>A n.3382G>A n.2781G>A c.399+1642G>A (n.399+1642G>A) n.260G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804222_150804231del | CA526261259 | CTSK | c.411_420del (p.Ser138LeufsTer20) c.588_597del (p.Ser197LeufsTer20) n.3480_3489del c.288_297del (p.Ser97LeufsTer20) n.2237_2246del n.263_272del c.453_462del (p.Ser152LeufsTer20) c.*303_*312del (n.*303_*312del) c.447_456del (p.Ser150LeufsTer20) n.1388_1397del n.996_1005del n.3373_3382del n.2772_2781del c.399+1633_399+1642del (n.399+1633_399+1642del) n.251_260del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804220C>A | CA342336761 | CTSK | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) n.3488G>T c.296G>T (p.Trp99Leu) n.2245G>T n.271G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) c.*311G>T (n.*311G>T) c.455G>T (p.Trp152Leu) n.1396G>T n.1004G>T n.3381G>T n.2780G>T c.399+1641G>T (n.399+1641G>T) n.259G>T | |
| 1 | g.150804220C>G | CA342336762 | CTSK | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) n.3488G>C c.296G>C (p.Trp99Ser) n.2245G>C n.271G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.455G>C (p.Trp152Ser) n.1396G>C n.1004G>C n.3381G>C n.2780G>C c.399+1641G>C (n.399+1641G>C) n.259G>C | |
| 1 | g.150804220C>T | CA342336763 | CTSK | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) n.3488G>A c.296G>A (p.Trp99Ter) n.2245G>A n.271G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) c.*311G>A (n.*311G>A) c.455G>A (p.Trp152Ter) n.1396G>A n.1004G>A n.3381G>A n.2780G>A c.399+1641G>A (n.399+1641G>A) n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804221A>C | CA342336764 | CTSK | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) n.3487T>G c.295T>G (p.Trp99Gly) n.2244T>G n.270T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.454T>G (p.Trp152Gly) n.1395T>G n.1003T>G n.3380T>G n.2779T>G c.399+1640T>G (n.399+1640T>G) n.258T>G | |
| 1 | g.150804221A>G | CA342336765 | CTSK | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) n.3487T>C c.295T>C (p.Trp99Arg) n.2244T>C n.270T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) c.*310T>C (n.*310T>C) c.454T>C (p.Trp152Arg) n.1395T>C n.1003T>C n.3380T>C n.2779T>C c.399+1640T>C (n.399+1640T>C) n.258T>C | |
| 1 | g.150804221A>T | CA342336766 | CTSK | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) n.3487T>A c.295T>A (p.Trp99Arg) n.2244T>A n.270T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) c.*310T>A (n.*310T>A) c.454T>A (p.Trp152Arg) n.1395T>A n.1003T>A n.3380T>A n.2779T>A c.399+1640T>A (n.399+1640T>A) n.258T>A | |
| 1 | g.150804222A>C | CA342336767 | CTSK | c.417T>G (p.Cys139Trp) c.594T>G (p.Cys198Trp) n.3486T>G c.294T>G (p.Cys98Trp) n.2243T>G n.269T>G c.459T>G (p.Cys153Trp) c.*309T>G (n.*309T>G) c.453T>G (p.Cys151Trp) n.1394T>G n.1002T>G n.3379T>G n.2778T>G c.399+1639T>G (n.399+1639T>G) n.257T>G | |
| 1 | g.150804222A>G | CA420699497 | CTSK | c.417T>C (p.Cys139=) c.594T>C (p.Cys198=) n.3486T>C c.294T>C (p.Cys98=) n.2243T>C n.269T>C c.459T>C (p.Cys153=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.453T>C (p.Cys151=) n.1394T>C n.1002T>C n.3379T>C n.2778T>C c.399+1639T>C (n.399+1639T>C) n.257T>C | |
| 1 | g.150804222A>T | CA342336768 | CTSK | c.417T>A (p.Cys139Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) n.3486T>A c.294T>A (p.Cys98Ter) n.2243T>A n.269T>A c.459T>A (p.Cys153Ter) c.*309T>A (n.*309T>A) c.453T>A (p.Cys151Ter) n.1394T>A n.1002T>A n.3379T>A n.2778T>A c.399+1639T>A (n.399+1639T>A) n.257T>A | ClinVar |
| 1 | g.150804223C>A | CA342336769 | CTSK | c.416G>T (p.Cys139Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) n.3485G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.2242G>T n.268G>T c.458G>T (p.Cys153Phe) c.*308G>T (n.*308G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1393G>T n.1001G>T n.3378G>T n.2777G>T c.399+1638G>T (n.399+1638G>T) n.256G>T | |
| 1 | g.150804223C>G | CA342336770 | CTSK | c.416G>C (p.Cys139Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) n.3485G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.2242G>C n.268G>C c.458G>C (p.Cys153Ser) c.*308G>C (n.*308G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.1393G>C n.1001G>C n.3378G>C n.2777G>C c.399+1638G>C (n.399+1638G>C) n.256G>C | |
| 1 | g.150804223C>T | CA342336771 | CTSK | c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.3485G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.2242G>A n.268G>A c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.1393G>A n.1001G>A n.3378G>A n.2777G>A c.399+1638G>A (n.399+1638G>A) n.256G>A | |
| 1 | g.150804224A>C | CA342336772 | CTSK | c.415T>G (p.Cys139Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) n.3484T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.2241T>G n.267T>G c.457T>G (p.Cys153Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.1392T>G n.1000T>G n.3377T>G n.2776T>G c.399+1637T>G (n.399+1637T>G) n.255T>G | |
| 1 | g.150804224A>G | CA342336773 | CTSK | c.415T>C (p.Cys139Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) n.3484T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.2241T>C n.267T>C c.457T>C (p.Cys153Arg) c.*307T>C (n.*307T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.1392T>C n.1000T>C n.3377T>C n.2776T>C c.399+1637T>C (n.399+1637T>C) n.255T>C | |
| 1 | g.150804224A>T | CA342336774 | CTSK | c.415T>A (p.Cys139Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) n.3484T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.2241T>A n.267T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) c.*307T>A (n.*307T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.1392T>A n.1000T>A n.3377T>A n.2776T>A c.399+1637T>A (n.399+1637T>A) n.255T>A | |
| 1 | g.150804225G>A | CA420699505 | CTSK | c.414C>T (p.Ser138=) c.591C>T (p.Ser197=) n.3483C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.2240C>T n.266C>T c.456C>T (p.Ser152=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.450C>T (p.Ser150=) n.1391C>T n.999C>T n.3376C>T n.2775C>T c.399+1636C>T (n.399+1636C>T) n.254C>T | |
| 1 | g.150804225G>C | CA420699506 | CTSK | c.414C>G (p.Ser138=) c.591C>G (p.Ser197=) n.3483C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.2240C>G n.266C>G c.456C>G (p.Ser152=) c.*306C>G (n.*306C>G) c.450C>G (p.Ser150=) n.1391C>G n.999C>G n.3376C>G n.2775C>G c.399+1636C>G (n.399+1636C>G) n.254C>G | |
| 1 | g.150804225G>T | CA420699508 | CTSK | c.414C>A (p.Ser138=) c.591C>A (p.Ser197=) n.3483C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.2240C>A n.266C>A c.456C>A (p.Ser152=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.450C>A (p.Ser150=) n.1391C>A n.999C>A n.3376C>A n.2775C>A c.399+1636C>A (n.399+1636C>A) n.254C>A | |
| 1 | g.150804226G>A | CA342336776 | CTSK | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.3482C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.2239C>T n.265C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.1390C>T n.998C>T n.3375C>T n.2774C>T c.399+1635C>T (n.399+1635C>T) n.253C>T | |
| 1 | g.150804226G>C | CA342336777 | CTSK | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.3482C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.2239C>G n.265C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*305C>G (n.*305C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.1390C>G n.998C>G n.3375C>G n.2774C>G c.399+1635C>G (n.399+1635C>G) n.253C>G | |
| 1 | g.150804226G>T | CA342336775 | CTSK | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.3482C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.2239C>A n.265C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*305C>A (n.*305C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.1390C>A n.998C>A n.3375C>A n.2774C>A c.399+1635C>A (n.399+1635C>A) n.253C>A | |
| 1 | g.150804227A= | CA2479314242 | CTSK | c.412T= (p.Ser138=) c.589T= (p.Ser197=) n.3481T= c.289T= (p.Ser97=) n.2238T= n.264T= c.454T= (p.Ser152=) c.*304T= (n.*304T=) c.448T= (p.Ser150=) n.1389T= n.997T= n.3374T= n.2773T= c.399+1634T= (n.399+1634T=) n.252T= | |
| 1 | g.150804227A>C | CA342336778 | CTSK | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.3481T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.2238T>G n.264T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*304T>G (n.*304T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1389T>G n.997T>G n.3374T>G n.2773T>G c.399+1634T>G (n.399+1634T>G) n.252T>G | |
| 1 | g.150804227A>G | CA342336779 | CTSK | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.3481T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.2238T>C n.264T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1389T>C n.997T>C n.3374T>C n.2773T>C c.399+1634T>C (n.399+1634T>C) n.252T>C | |
| 1 | g.150804227A>T | CA1080510 | CTSK | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.3481T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.2238T>A n.264T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*304T>A (n.*304T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1389T>A n.997T>A n.3374T>A n.2773T>A c.399+1634T>A (n.399+1634T>A) n.252T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804228A>C | CA420699516 | CTSK | c.411T>G (p.Gly137=) c.588T>G (p.Gly196=) n.3480T>G c.288T>G (p.Gly96=) n.2237T>G n.263T>G c.453T>G (p.Gly151=) c.*303T>G (n.*303T>G) c.447T>G (p.Gly149=) n.1388T>G n.996T>G n.3373T>G n.2772T>G c.399+1633T>G (n.399+1633T>G) n.251T>G | |
| 1 | g.150804228A>G | CA420699518 | CTSK | c.411T>C (p.Gly137=) c.588T>C (p.Gly196=) n.3480T>C c.288T>C (p.Gly96=) n.2237T>C n.263T>C c.453T>C (p.Gly151=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.447T>C (p.Gly149=) n.1388T>C n.996T>C n.3373T>C n.2772T>C c.399+1633T>C (n.399+1633T>C) n.251T>C | |
| 1 | g.150804228A>T | CA420699520 | CTSK | c.411T>A (p.Gly137=) c.588T>A (p.Gly196=) n.3480T>A c.288T>A (p.Gly96=) n.2237T>A n.263T>A c.453T>A (p.Gly151=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.447T>A (p.Gly149=) n.1388T>A n.996T>A n.3373T>A n.2772T>A c.399+1633T>A (n.399+1633T>A) n.251T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150804229C>A | CA342336780 | CTSK | c.410G>T (p.Gly137Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.3479G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.2236G>T n.262G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.*302G>T (n.*302G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.1387G>T n.995G>T n.3372G>T n.2771G>T c.399+1632G>T (n.399+1632G>T) n.250G>T | |
| 1 | g.150804229C>G | CA342336781 | CTSK | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.3479G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.2236G>C n.262G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*302G>C (n.*302G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.1387G>C n.995G>C n.3372G>C n.2771G>C c.399+1632G>C (n.399+1632G>C) n.250G>C | |
| 1 | g.150804229C>T | CA342336782 | CTSK | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.3479G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.2236G>A n.262G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*302G>A (n.*302G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.1387G>A n.995G>A n.3372G>A n.2771G>A c.399+1632G>A (n.399+1632G>A) n.250G>A | |
| 1 | g.150804230C>A | CA342336785 | CTSK | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.3478G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.2235G>T n.261G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*301G>T (n.*301G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.1386G>T n.994G>T n.3371G>T n.2770G>T c.399+1631G>T (n.399+1631G>T) n.249G>T |