| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150804116C>A | CA342336530 | CTSK | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.3592G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.2349G>T n.375G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.*415G>T (n.*415G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1500G>T n.1108G>T n.3485G>T n.2884G>T c.399+1745G>T (n.399+1745G>T) n.363G>T | |
| 1 | g.150804116C>G | CA342336531 | CTSK | c.523G>C (p.Asp175His) c.700G>C (p.Asp234His) n.3592G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.2349G>C n.375G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.*415G>C (n.*415G>C) c.559G>C (p.Asp187His) n.1500G>C n.1108G>C n.3485G>C n.2884G>C c.399+1745G>C (n.399+1745G>C) n.363G>C | |
| 1 | g.150804116C>T | CA342336532 | CTSK | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.3592G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.2349G>A n.375G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1500G>A n.1108G>A n.3485G>A n.2884G>A c.399+1745G>A (n.399+1745G>A) n.363G>A | |
| 1 | g.150804117A>C | CA342336533 | CTSK | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) n.3591T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.2348T>G n.374T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.*414T>G (n.*414T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) n.1499T>G n.1107T>G n.3484T>G n.2883T>G c.399+1744T>G (n.399+1744T>G) n.362T>G | |
| 1 | g.150804117A>G | CA420699427 | CTSK | c.522T>C (p.Asn174=) c.699T>C (p.Asn233=) n.3591T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.2348T>C n.374T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.558T>C (p.Asn186=) n.1499T>C n.1107T>C n.3484T>C n.2883T>C c.399+1744T>C (n.399+1744T>C) n.362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804117A>T | CA342336534 | CTSK | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) n.3591T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.2348T>A n.374T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.*414T>A (n.*414T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) n.1499T>A n.1107T>A n.3484T>A n.2883T>A c.399+1744T>A (n.399+1744T>A) n.362T>A | |
| 1 | g.150804118T>A | CA342336535 | CTSK | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.3590A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.2347A>T n.373A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*413A>T (n.*413A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.1498A>T n.1106A>T n.3483A>T n.2882A>T c.399+1743A>T (n.399+1743A>T) n.361A>T | |
| 1 | g.150804118T>C | CA342336536 | CTSK | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.3590A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.2347A>G n.373A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*413A>G (n.*413A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.1498A>G n.1106A>G n.3483A>G n.2882A>G c.399+1743A>G (n.399+1743A>G) n.361A>G | |
| 1 | g.150804118T>G | CA342336537 | CTSK | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.3590A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.2347A>C n.373A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*413A>C (n.*413A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.1498A>C n.1106A>C n.3483A>C n.2882A>C c.399+1743A>C (n.399+1743A>C) n.361A>C | |
| 1 | g.150804119T>A | CA342336538 | CTSK | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.3589A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.2346A>T n.372A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*412A>T (n.*412A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.1497A>T n.1105A>T n.3482A>T n.2881A>T c.399+1742A>T (n.399+1742A>T) n.360A>T | |
| 1 | g.150804119T>C | CA342336539 | CTSK | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.3589A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.2346A>G n.372A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*412A>G (n.*412A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.1497A>G n.1105A>G n.3482A>G n.2881A>G c.399+1742A>G (n.399+1742A>G) n.360A>G | |
| 1 | g.150804119T>G | CA342336540 | CTSK | c.520A>C (p.Asn174His) c.697A>C (p.Asn233His) n.3589A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.2346A>C n.372A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.*412A>C (n.*412A>C) c.556A>C (p.Asn186His) n.1497A>C n.1105A>C n.3482A>C n.2881A>C c.399+1742A>C (n.399+1742A>C) n.360A>C | |
| 1 | g.150804120C>A | CA342336541 | CTSK | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.3588G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.2345G>T n.371G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*411G>T (n.*411G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.1496G>T n.1104G>T n.3481G>T n.2880G>T c.399+1741G>T (n.399+1741G>T) n.359G>T | |
| 1 | g.150804120C= | CA1143474723 | CTSK | c.519G= (p.Glu173=) c.696G= (p.Glu232=) n.3588G= c.396G= (p.Glu132=) n.2345G= n.371G= c.561G= (p.Glu187=) c.*411G= (n.*411G=) c.555G= (p.Glu185=) n.1496G= n.1104G= n.3481G= n.2880G= c.399+1741G= (n.399+1741G=) n.359G= | |
| 1 | g.150804120C>G | CA1080499 | CTSK | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.3588G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.2345G>C n.371G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*411G>C (n.*411G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.1496G>C n.1104G>C n.3481G>C n.2880G>C c.399+1741G>C (n.399+1741G>C) n.359G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804120C>T | CA420699428 | CTSK | c.519G>A (p.Glu173=) c.696G>A (p.Glu232=) n.3588G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.2345G>A n.371G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.555G>A (p.Glu185=) n.1496G>A n.1104G>A n.3481G>A n.2880G>A c.399+1741G>A (n.399+1741G>A) n.359G>A | |
| 1 | g.150804121T>A | CA342336543 | CTSK | c.518A>T (p.Glu173Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.3587A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.2344A>T n.370A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.*410A>T (n.*410A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1495A>T n.1103A>T n.3480A>T n.2879A>T c.399+1740A>T (n.399+1740A>T) n.358A>T | |
| 1 | g.150804121T>C | CA342336544 | CTSK | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.3587A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.2344A>G n.370A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1495A>G n.1103A>G n.3480A>G n.2879A>G c.399+1740A>G (n.399+1740A>G) n.358A>G | |
| 1 | g.150804121T>G | CA342336542 | CTSK | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.3587A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.2344A>C n.370A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*410A>C (n.*410A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1495A>C n.1103A>C n.3480A>C n.2879A>C c.399+1740A>C (n.399+1740A>C) n.358A>C | |
| 1 | g.150804122C>A | CA342336545 | CTSK | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.3586G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.2343G>T n.369G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*409G>T (n.*409G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1494G>T n.1102G>T n.3479G>T n.2878G>T c.399+1739G>T (n.399+1739G>T) n.357G>T | |
| 1 | g.150804122C= | CA2479314212 | CTSK | c.517G= (p.Glu173=) c.694G= (p.Glu232=) n.3586G= c.394G= (p.Glu132=) n.2343G= n.369G= c.559G= (p.Glu187=) c.*409G= (n.*409G=) c.553G= (p.Glu185=) n.1494G= n.1102G= n.3479G= n.2878G= c.399+1739G= (n.399+1739G=) n.357G= | |
| 1 | g.150804122C>G | CA342336546 | CTSK | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.3586G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.2343G>C n.369G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*409G>C (n.*409G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1494G>C n.1102G>C n.3479G>C n.2878G>C c.399+1739G>C (n.399+1739G>C) n.357G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804122C>T | CA342336547 | CTSK | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.3586G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.2343G>A n.369G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*409G>A (n.*409G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1494G>A n.1102G>A n.3479G>A n.2878G>A c.399+1739G>A (n.399+1739G>A) n.357G>A | dbSNP |
| 1 | g.150804123A>C | CA420699429 | CTSK | c.516T>G (p.Ser172=) c.693T>G (p.Ser231=) n.3585T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.2342T>G n.368T>G c.558T>G (p.Ser186=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.552T>G (p.Ser184=) n.1493T>G n.1101T>G n.3478T>G n.2877T>G c.399+1738T>G (n.399+1738T>G) n.356T>G | |
| 1 | g.150804123A>G | CA420699430 | CTSK | c.516T>C (p.Ser172=) c.693T>C (p.Ser231=) n.3585T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.2342T>C n.368T>C c.558T>C (p.Ser186=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.552T>C (p.Ser184=) n.1493T>C n.1101T>C n.3478T>C n.2877T>C c.399+1738T>C (n.399+1738T>C) n.356T>C | |
| 1 | g.150804123A>T | CA420699431 | CTSK | c.516T>A (p.Ser172=) c.693T>A (p.Ser231=) n.3585T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.2342T>A n.368T>A c.558T>A (p.Ser186=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.552T>A (p.Ser184=) n.1493T>A n.1101T>A n.3478T>A n.2877T>A c.399+1738T>A (n.399+1738T>A) n.356T>A | |
| 1 | g.150804124G>A | CA342336548 | CTSK | c.515C>T (p.Ser172Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) n.3584C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.2341C>T n.367C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*407C>T (n.*407C>T) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1492C>T n.1100C>T n.3477C>T n.2876C>T c.399+1737C>T (n.399+1737C>T) n.355C>T | dbSNP |
| 1 | g.150804124G>C | CA342336549 | CTSK | c.515C>G (p.Ser172Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) n.3584C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.2341C>G n.367C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*407C>G (n.*407C>G) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1492C>G n.1100C>G n.3477C>G n.2876C>G c.399+1737C>G (n.399+1737C>G) n.355C>G | |
| 1 | g.150804124G>T | CA342336550 | CTSK | c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.3584C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.2341C>A n.367C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1492C>A n.1100C>A n.3477C>A n.2876C>A c.399+1737C>A (n.399+1737C>A) n.355C>A | |
| 1 | g.150804125A= | CA2479314213 | CTSK | c.514T= (p.Ser172=) c.691T= (p.Ser231=) n.3583T= c.391T= (p.Ser131=) n.2340T= n.366T= c.556T= (p.Ser186=) c.*406T= (n.*406T=) c.550T= (p.Ser184=) n.1491T= n.1099T= n.3476T= n.2875T= c.399+1736T= (n.399+1736T=) n.354T= | |
| 1 | g.150804125A>C | CA342336551 | CTSK | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.3583T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.2340T>G n.366T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*406T>G (n.*406T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1491T>G n.1099T>G n.3476T>G n.2875T>G c.399+1736T>G (n.399+1736T>G) n.354T>G | |
| 1 | g.150804125A>G | CA342336552 | CTSK | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.3583T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.2340T>C n.366T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1491T>C n.1099T>C n.3476T>C n.2875T>C c.399+1736T>C (n.399+1736T>C) n.354T>C | |
| 1 | g.150804125A>T | CA342336553 | CTSK | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.3583T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.2340T>A n.366T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*406T>A (n.*406T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1491T>A n.1099T>A n.3476T>A n.2875T>A c.399+1736T>A (n.399+1736T>A) n.354T>A | dbSNP |
| 1 | g.150804126C>A | CA420699433 | CTSK | c.513G>T (p.Val171=) c.690G>T (p.Val230=) n.3582G>T c.390G>T (p.Val130=) n.2339G>T n.365G>T c.555G>T (p.Val185=) c.*405G>T (n.*405G>T) c.549G>T (p.Val183=) n.1490G>T n.1098G>T n.3475G>T n.2874G>T c.399+1735G>T (n.399+1735G>T) n.353G>T | |
| 1 | g.150804126C= | CA1143838576 | CTSK | c.513G= (p.Val171=) c.690G= (p.Val230=) n.3582G= c.390G= (p.Val130=) n.2339G= n.365G= c.555G= (p.Val185=) c.*405G= (n.*405G=) c.549G= (p.Val183=) n.1490G= n.1098G= n.3475G= n.2874G= c.399+1735G= (n.399+1735G=) n.353G= | |
| 1 | g.150804126C>G | CA420699432 | CTSK | c.513G>C (p.Val171=) c.690G>C (p.Val230=) n.3582G>C c.390G>C (p.Val130=) n.2339G>C n.365G>C c.555G>C (p.Val185=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.549G>C (p.Val183=) n.1490G>C n.1098G>C n.3475G>C n.2874G>C c.399+1735G>C (n.399+1735G>C) n.353G>C | |
| 1 | g.150804126C>T | CA1080500 | CTSK | c.513G>A (p.Val171=) c.690G>A (p.Val230=) n.3582G>A c.390G>A (p.Val130=) n.2339G>A n.365G>A c.555G>A (p.Val185=) c.*405G>A (n.*405G>A) c.549G>A (p.Val183=) n.1490G>A n.1098G>A n.3475G>A n.2874G>A c.399+1735G>A (n.399+1735G>A) n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804127A>C | CA342336554 | CTSK | c.512T>G (p.Val171Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.3581T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.2338T>G n.364T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.*404T>G (n.*404T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) n.1489T>G n.1097T>G n.3474T>G n.2873T>G c.399+1734T>G (n.399+1734T>G) n.352T>G | |
| 1 | g.150804127A>G | CA342336555 | CTSK | c.512T>C (p.Val171Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.3581T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.2338T>C n.364T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.*404T>C (n.*404T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) n.1489T>C n.1097T>C n.3474T>C n.2873T>C c.399+1734T>C (n.399+1734T>C) n.352T>C | |
| 1 | g.150804127A>T | CA342336556 | CTSK | c.512T>A (p.Val171Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.3581T>A c.389T>A (p.Val130Glu) n.2338T>A n.364T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.*404T>A (n.*404T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) n.1489T>A n.1097T>A n.3474T>A n.2873T>A c.399+1734T>A (n.399+1734T>A) n.352T>A | |
| 1 | g.150804128C>A | CA342336557 | CTSK | c.511G>T (p.Val171Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.3580G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.2337G>T n.363G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) n.1488G>T n.1096G>T n.3473G>T n.2872G>T c.399+1733G>T (n.399+1733G>T) n.351G>T | |
| 1 | g.150804128C>G | CA342336559 | CTSK | c.511G>C (p.Val171Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.3580G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.2337G>C n.363G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.*403G>C (n.*403G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) n.1488G>C n.1096G>C n.3473G>C n.2872G>C c.399+1733G>C (n.399+1733G>C) n.351G>C | |
| 1 | g.150804128C>T | CA342336558 | CTSK | c.511G>A (p.Val171Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.3580G>A c.388G>A (p.Val130Met) n.2337G>A n.363G>A c.553G>A (p.Val185Met) c.*403G>A (n.*403G>A) c.547G>A (p.Val183Met) n.1488G>A n.1096G>A n.3473G>A n.2872G>A c.399+1733G>A (n.399+1733G>A) n.351G>A | |
| 1 | g.150804129A>C | CA342336560 | CTSK | c.510T>G (p.Cys170Trp) c.687T>G (p.Cys229Trp) n.3579T>G c.387T>G (p.Cys129Trp) n.2336T>G n.362T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.*402T>G (n.*402T>G) c.546T>G (p.Cys182Trp) n.1487T>G n.1095T>G n.3472T>G n.2871T>G c.399+1732T>G (n.399+1732T>G) n.350T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804129A>G | CA420699434 | CTSK | c.510T>C (p.Cys170=) c.687T>C (p.Cys229=) n.3579T>C c.387T>C (p.Cys129=) n.2336T>C n.362T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.546T>C (p.Cys182=) n.1487T>C n.1095T>C n.3472T>C n.2871T>C c.399+1732T>C (n.399+1732T>C) n.350T>C | |
| 1 | g.150804129A>T | CA342336561 | CTSK | c.510T>A (p.Cys170Ter) c.687T>A (p.Cys229Ter) n.3579T>A c.387T>A (p.Cys129Ter) n.2336T>A n.362T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.*402T>A (n.*402T>A) c.546T>A (p.Cys182Ter) n.1487T>A n.1095T>A n.3472T>A n.2871T>A c.399+1732T>A (n.399+1732T>A) n.350T>A | |
| 1 | g.150804130C>A | CA342336562 | CTSK | c.509G>T (p.Cys170Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.3578G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) n.2335G>T n.361G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.*401G>T (n.*401G>T) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.1486G>T n.1094G>T n.3471G>T n.2870G>T c.399+1731G>T (n.399+1731G>T) n.349G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804130C= | CA2479314214 | CTSK | c.509G= (p.Cys170=) c.686G= (p.Cys229=) n.3578G= c.386G= (p.Cys129=) n.2335G= n.361G= c.551G= (p.Cys184=) c.*401G= (n.*401G=) c.545G= (p.Cys182=) n.1486G= n.1094G= n.3471G= n.2870G= c.399+1731G= (n.399+1731G=) n.349G= | |
| 1 | g.150804130C>G | CA342336563 | CTSK | c.509G>C (p.Cys170Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.3578G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) n.2335G>C n.361G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.*401G>C (n.*401G>C) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.1486G>C n.1094G>C n.3471G>C n.2870G>C c.399+1731G>C (n.399+1731G>C) n.349G>C | |
| 1 | g.150804130C>T | CA342336564 | CTSK | c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.3578G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.2335G>A n.361G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.*401G>A (n.*401G>A) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.1486G>A n.1094G>A n.3471G>A n.2870G>A c.399+1731G>A (n.399+1731G>A) n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |