Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150803953_150803974delinsCAGTACAAAACATCATGCTGGGCA2479314154CTSKc.618+47_618+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.618+47_618+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.150803973G>TCA646271937CTSKc.618+48C>A (n.618+48C>A)
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gnomAD v4 COSMIC
1g.150803974G>TCA2647835702CTSKc.618+47C>A (n.618+47C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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1g.150803976_150803979delinsAAGGCA2479314165CTSKc.618+42_618+45delinsCCTT (n.618+42_618+45delinsCCTT)
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1g.150803982_150803984delCA1080479CTSKc.618+42_618+44del (n.618+42_618+44del)
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n.2444+42_2444+44del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150803978G>ACA2574054762CTSKc.618+43C>T (n.618+43C>T)
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1g.150803978G>TCA2746085235CTSKc.618+43C>A (n.618+43C>A)
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n.2979+43C>A
c.399+1883C>A (n.399+1883C>A)
1g.150803979G>CCA1007657002CTSKc.618+42C>G (n.618+42C>G)
c.795+42C>G (n.795+42C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150803979G=CA2479314166CTSKc.618+42C= (n.618+42C=)
c.795+42C= (n.795+42C=)
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n.2444+42C=
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c.660+42C= (n.660+42C=)
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n.1203+42C=
n.3580+42C=
n.2979+42C=
c.399+1882C= (n.399+1882C=)
1g.150803979G>TCA889265441CTSKc.618+42C>A (n.618+42C>A)
c.795+42C>A (n.795+42C>A)
n.3687+42C>A
c.495+42C>A (n.495+42C>A)
n.2444+42C>A
n.470+42C>A
c.660+42C>A (n.660+42C>A)
c.*510+42C>A (n.*510+42C>A)
c.654+42C>A (n.654+42C>A)
n.1595+42C>A
n.1203+42C>A
n.3580+42C>A
n.2979+42C>A
c.399+1882C>A (n.399+1882C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150803981G>ACA30097613CTSKc.618+40C>T (n.618+40C>T)
c.795+40C>T (n.795+40C>T)
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n.470+40C>T
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n.3580+40C>T
n.2979+40C>T
c.399+1880C>T (n.399+1880C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150803981G=CA1143444513CTSKc.618+40C= (n.618+40C=)
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c.495+40C= (n.495+40C=)
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c.*510+40C= (n.*510+40C=)
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n.1595+40C=
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n.3580+40C=
n.2979+40C=
c.399+1880C= (n.399+1880C=)
1g.150803982G>ACA526261252CTSKc.618+39C>T (n.618+39C>T)
c.795+39C>T (n.795+39C>T)
n.3687+39C>T
c.495+39C>T (n.495+39C>T)
n.2444+39C>T
n.470+39C>T
c.660+39C>T (n.660+39C>T)
c.*510+39C>T (n.*510+39C>T)
c.654+39C>T (n.654+39C>T)
n.1595+39C>T
n.1203+39C>T
n.3580+39C>T
n.2979+39C>T
c.399+1879C>T (n.399+1879C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150803982G=CA2479314167CTSKc.618+39C= (n.618+39C=)
c.795+39C= (n.795+39C=)
n.3687+39C=
c.495+39C= (n.495+39C=)
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n.470+39C=
c.660+39C= (n.660+39C=)
c.*510+39C= (n.*510+39C=)
c.654+39C= (n.654+39C=)
n.1595+39C=
n.1203+39C=
n.3580+39C=
n.2979+39C=
c.399+1879C= (n.399+1879C=)
1g.150803983A>GCA2647835703CTSKc.618+38T>C (n.618+38T>C)
c.795+38T>C (n.795+38T>C)
n.3687+38T>C
c.495+38T>C (n.495+38T>C)
n.2444+38T>C
n.470+38T>C
c.660+38T>C (n.660+38T>C)
c.*510+38T>C (n.*510+38T>C)
c.654+38T>C (n.654+38T>C)
n.1595+38T>C
n.1203+38T>C
n.3580+38T>C
n.2979+38T>C
c.399+1878T>C (n.399+1878T>C)
gnomAD v4
1g.150803984G>ACA2529870659CTSKc.618+37C>T (n.618+37C>T)
c.795+37C>T (n.795+37C>T)
n.3687+37C>T
c.495+37C>T (n.495+37C>T)
n.2444+37C>T
n.470+37C>T
c.660+37C>T (n.660+37C>T)
c.*510+37C>T (n.*510+37C>T)
c.654+37C>T (n.654+37C>T)
n.1595+37C>T
n.1203+37C>T
n.3580+37C>T
n.2979+37C>T
c.399+1877C>T (n.399+1877C>T)
1g.150803984G>TCA2647835704CTSKc.618+37C>A (n.618+37C>A)
c.795+37C>A (n.795+37C>A)
n.3687+37C>A
c.495+37C>A (n.495+37C>A)
n.2444+37C>A
n.470+37C>A
c.660+37C>A (n.660+37C>A)
c.*510+37C>A (n.*510+37C>A)
c.654+37C>A (n.654+37C>A)
n.1595+37C>A
n.1203+37C>A
n.3580+37C>A
n.2979+37C>A
c.399+1877C>A (n.399+1877C>A)
gnomAD v4
1g.150803985C=CA2479314168CTSKc.618+36G= (n.618+36G=)
c.795+36G= (n.795+36G=)
n.3687+36G=
c.495+36G= (n.495+36G=)
n.2444+36G=
n.470+36G=
c.660+36G= (n.660+36G=)
c.*510+36G= (n.*510+36G=)
c.654+36G= (n.654+36G=)
n.1595+36G=
n.1203+36G=
n.3580+36G=
n.2979+36G=
c.399+1876G= (n.399+1876G=)
1g.150803985C>TCA2479314169CTSKc.618+36G>A (n.618+36G>A)
c.795+36G>A (n.795+36G>A)
n.3687+36G>A
c.495+36G>A (n.495+36G>A)
n.2444+36G>A
n.470+36G>A
c.660+36G>A (n.660+36G>A)
c.*510+36G>A (n.*510+36G>A)
c.654+36G>A (n.654+36G>A)
n.1595+36G>A
n.1203+36G>A
n.3580+36G>A
n.2979+36G>A
c.399+1876G>A (n.399+1876G>A)
dbSNP
1g.150803987A>CCA2697408691CTSKc.618+34T>G (n.618+34T>G)
c.795+34T>G (n.795+34T>G)
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n.2444+34T>G
n.470+34T>G
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n.1595+34T>G
n.1203+34T>G
n.3580+34T>G
n.2979+34T>G
c.399+1874T>G (n.399+1874T>G)
dbSNP
1g.150803988A>GCA2647835705CTSKc.618+33T>C (n.618+33T>C)
c.795+33T>C (n.795+33T>C)
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n.2444+33T>C
n.470+33T>C
c.660+33T>C (n.660+33T>C)
c.*510+33T>C (n.*510+33T>C)
c.654+33T>C (n.654+33T>C)
n.1595+33T>C
n.1203+33T>C
n.3580+33T>C
n.2979+33T>C
c.399+1873T>C (n.399+1873T>C)
gnomAD v4
1g.150803989C=CA2479314170CTSKc.618+32G= (n.618+32G=)
c.795+32G= (n.795+32G=)
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n.1203+32G=
n.3580+32G=
n.2979+32G=
c.399+1872G= (n.399+1872G=)
1g.150803989C>TCA2574054763CTSKc.618+32G>A (n.618+32G>A)
c.795+32G>A (n.795+32G>A)
n.3687+32G>A
c.495+32G>A (n.495+32G>A)
n.2444+32G>A
n.470+32G>A
c.660+32G>A (n.660+32G>A)
c.*510+32G>A (n.*510+32G>A)
c.654+32G>A (n.654+32G>A)
n.1595+32G>A
n.1203+32G>A
n.3580+32G>A
n.2979+32G>A
c.399+1872G>A (n.399+1872G>A)
1g.150803990A>CCA2574054764CTSKc.618+31T>G (n.618+31T>G)
c.795+31T>G (n.795+31T>G)
n.3687+31T>G
c.495+31T>G (n.495+31T>G)
n.2444+31T>G
n.470+31T>G
c.660+31T>G (n.660+31T>G)
c.*510+31T>G (n.*510+31T>G)
c.654+31T>G (n.654+31T>G)
n.1595+31T>G
n.1203+31T>G
n.3580+31T>G
n.2979+31T>G
c.399+1871T>G (n.399+1871T>G)
gnomAD v4
1g.150803990A>TCA2647835706CTSKc.618+31T>A (n.618+31T>A)
c.795+31T>A (n.795+31T>A)
n.3687+31T>A
c.495+31T>A (n.495+31T>A)
n.2444+31T>A
n.470+31T>A
c.660+31T>A (n.660+31T>A)
c.*510+31T>A (n.*510+31T>A)
c.654+31T>A (n.654+31T>A)
n.1595+31T>A
n.1203+31T>A
n.3580+31T>A
n.2979+31T>A
c.399+1871T>A (n.399+1871T>A)
gnomAD v4
1g.150803992_150803993dupCA1080480CTSKc.618+30_618+31dup (n.618+30_618+31dup)
c.795+30_795+31dup (n.795+30_795+31dup)
n.3687+30_3687+31dup
c.495+30_495+31dup (n.495+30_495+31dup)
n.2444+30_2444+31dup
n.470+30_470+31dup
c.660+30_660+31dup (n.660+30_660+31dup)
c.*510+30_*510+31dup (n.*510+30_*510+31dup)
c.654+30_654+31dup (n.654+30_654+31dup)
n.1595+30_1595+31dup
n.1203+30_1203+31dup
n.3580+30_3580+31dup
n.2979+30_2979+31dup
c.399+1870_399+1871dup (n.399+1870_399+1871dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150803991G>ACA526261253CTSKc.618+30C>T (n.618+30C>T)
c.795+30C>T (n.795+30C>T)
n.3687+30C>T
c.495+30C>T (n.495+30C>T)
n.2444+30C>T
n.470+30C>T
c.660+30C>T (n.660+30C>T)
c.*510+30C>T (n.*510+30C>T)
c.654+30C>T (n.654+30C>T)
n.1595+30C>T
n.1203+30C>T
n.3580+30C>T
n.2979+30C>T
c.399+1870C>T (n.399+1870C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150803991G=CA2479314171CTSKc.618+30C= (n.618+30C=)
c.795+30C= (n.795+30C=)
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n.2444+30C=
n.470+30C=
c.660+30C= (n.660+30C=)
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c.654+30C= (n.654+30C=)
n.1595+30C=
n.1203+30C=
n.3580+30C=
n.2979+30C=
c.399+1870C= (n.399+1870C=)
1g.150803992A>GCA2697408698CTSKc.618+29T>C (n.618+29T>C)
c.795+29T>C (n.795+29T>C)
n.3687+29T>C
c.495+29T>C (n.495+29T>C)
n.2444+29T>C
n.470+29T>C
c.660+29T>C (n.660+29T>C)
c.*510+29T>C (n.*510+29T>C)
c.654+29T>C (n.654+29T>C)
n.1595+29T>C
n.1203+29T>C
n.3580+29T>C
n.2979+29T>C
c.399+1869T>C (n.399+1869T>C)
dbSNP
1g.150803995T>CCA30097615CTSKc.618+26A>G (n.618+26A>G)
c.795+26A>G (n.795+26A>G)
n.3687+26A>G
c.495+26A>G (n.495+26A>G)
n.2444+26A>G
n.470+26A>G
c.660+26A>G (n.660+26A>G)
c.*510+26A>G (n.*510+26A>G)
c.654+26A>G (n.654+26A>G)
n.1595+26A>G
n.1203+26A>G
n.3580+26A>G
n.2979+26A>G
c.399+1866A>G (n.399+1866A>G)
dbSNP
1g.150803995T>GCA1080481CTSKc.618+26A>C (n.618+26A>C)
c.795+26A>C (n.795+26A>C)
n.3687+26A>C
c.495+26A>C (n.495+26A>C)
n.2444+26A>C
n.470+26A>C
c.660+26A>C (n.660+26A>C)
c.*510+26A>C (n.*510+26A>C)
c.654+26A>C (n.654+26A>C)
n.1595+26A>C
n.1203+26A>C
n.3580+26A>C
n.2979+26A>C
c.399+1866A>C (n.399+1866A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150803995T=CA2479314172CTSKc.618+26A= (n.618+26A=)
c.795+26A= (n.795+26A=)
n.3687+26A=
c.495+26A= (n.495+26A=)
n.2444+26A=
n.470+26A=
c.660+26A= (n.660+26A=)
c.*510+26A= (n.*510+26A=)
c.654+26A= (n.654+26A=)
n.1595+26A=
n.1203+26A=
n.3580+26A=
n.2979+26A=
c.399+1866A= (n.399+1866A=)
1g.150803996G>ACA1007657006CTSKc.618+25C>T (n.618+25C>T)
c.795+25C>T (n.795+25C>T)
n.3687+25C>T
c.495+25C>T (n.495+25C>T)
n.2444+25C>T
n.470+25C>T
c.660+25C>T (n.660+25C>T)
c.*510+25C>T (n.*510+25C>T)
c.654+25C>T (n.654+25C>T)
n.1595+25C>T
n.1203+25C>T
n.3580+25C>T
n.2979+25C>T
c.399+1865C>T (n.399+1865C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150803996G=CA2479314173CTSKc.618+25C= (n.618+25C=)
c.795+25C= (n.795+25C=)
n.3687+25C=
c.495+25C= (n.495+25C=)
n.2444+25C=
n.470+25C=
c.660+25C= (n.660+25C=)
c.*510+25C= (n.*510+25C=)
c.654+25C= (n.654+25C=)
n.1595+25C=
n.1203+25C=
n.3580+25C=
n.2979+25C=
c.399+1865C= (n.399+1865C=)
1g.150803996G>TCA2647835707CTSKc.618+25C>A (n.618+25C>A)
c.795+25C>A (n.795+25C>A)
n.3687+25C>A
c.495+25C>A (n.495+25C>A)
n.2444+25C>A
n.470+25C>A
c.660+25C>A (n.660+25C>A)
c.*510+25C>A (n.*510+25C>A)
c.654+25C>A (n.654+25C>A)
n.1595+25C>A
n.1203+25C>A
n.3580+25C>A
n.2979+25C>A
c.399+1865C>A (n.399+1865C>A)
gnomAD v4
1g.150803998A=CA2479314174CTSKc.618+23T= (n.618+23T=)
c.795+23T= (n.795+23T=)
n.3687+23T=
c.495+23T= (n.495+23T=)
n.2444+23T=
n.470+23T=
c.660+23T= (n.660+23T=)
c.*510+23T= (n.*510+23T=)
c.654+23T= (n.654+23T=)
n.1595+23T=
n.1203+23T=
n.3580+23T=
n.2979+23T=
c.399+1863T= (n.399+1863T=)
1g.150803998A>GCA2479314175CTSKc.618+23T>C (n.618+23T>C)
c.795+23T>C (n.795+23T>C)
n.3687+23T>C
c.495+23T>C (n.495+23T>C)
n.2444+23T>C
n.470+23T>C
c.660+23T>C (n.660+23T>C)
c.*510+23T>C (n.*510+23T>C)
c.654+23T>C (n.654+23T>C)
n.1595+23T>C
n.1203+23T>C
n.3580+23T>C
n.2979+23T>C
c.399+1863T>C (n.399+1863T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.150804003T>CCA2647835708CTSKc.618+18A>G (n.618+18A>G)
c.795+18A>G (n.795+18A>G)
n.3687+18A>G
c.495+18A>G (n.495+18A>G)
n.2444+18A>G
n.470+18A>G
c.660+18A>G (n.660+18A>G)
c.*510+18A>G (n.*510+18A>G)
c.654+18A>G (n.654+18A>G)
n.1595+18A>G
n.1203+18A>G
n.3580+18A>G
n.2979+18A>G
c.399+1858A>G (n.399+1858A>G)
gnomAD v4
1g.150804003T>GCA30097633CTSKc.618+18A>C (n.618+18A>C)
c.795+18A>C (n.795+18A>C)
n.3687+18A>C
c.495+18A>C (n.495+18A>C)
n.2444+18A>C
n.470+18A>C
c.660+18A>C (n.660+18A>C)
c.*510+18A>C (n.*510+18A>C)
c.654+18A>C (n.654+18A>C)
n.1595+18A>C
n.1203+18A>C
n.3580+18A>C
n.2979+18A>C
c.399+1858A>C (n.399+1858A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804003T=CA1143499296CTSKc.618+18A= (n.618+18A=)
c.795+18A= (n.795+18A=)
n.3687+18A=
c.495+18A= (n.495+18A=)
n.2444+18A=
n.470+18A=
c.660+18A= (n.660+18A=)
c.*510+18A= (n.*510+18A=)
c.654+18A= (n.654+18A=)
n.1595+18A=
n.1203+18A=
n.3580+18A=
n.2979+18A=
c.399+1858A= (n.399+1858A=)
1g.150804004G>ACA30097634CTSKc.618+17C>T (n.618+17C>T)
c.795+17C>T (n.795+17C>T)
n.3687+17C>T
c.495+17C>T (n.495+17C>T)
n.2444+17C>T
n.470+17C>T
c.660+17C>T (n.660+17C>T)
c.*510+17C>T (n.*510+17C>T)
c.654+17C>T (n.654+17C>T)
n.1595+17C>T
n.1203+17C>T
n.3580+17C>T
n.2979+17C>T
c.399+1857C>T (n.399+1857C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804004G=CA2479314176CTSKc.618+17C= (n.618+17C=)
c.795+17C= (n.795+17C=)
n.3687+17C=
c.495+17C= (n.495+17C=)
n.2444+17C=
n.470+17C=
c.660+17C= (n.660+17C=)
c.*510+17C= (n.*510+17C=)
c.654+17C= (n.654+17C=)
n.1595+17C=
n.1203+17C=
n.3580+17C=
n.2979+17C=
c.399+1857C= (n.399+1857C=)
1g.150804004G>TCA2647835709CTSKc.618+17C>A (n.618+17C>A)
c.795+17C>A (n.795+17C>A)
n.3687+17C>A
c.495+17C>A (n.495+17C>A)
n.2444+17C>A
n.470+17C>A
c.660+17C>A (n.660+17C>A)
c.*510+17C>A (n.*510+17C>A)
c.654+17C>A (n.654+17C>A)
n.1595+17C>A
n.1203+17C>A
n.3580+17C>A
n.2979+17C>A
c.399+1857C>A (n.399+1857C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched