UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150733025G>C | CA2697408533 | CTSS | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.407C>G c.310C>G c.565C>G (n.565C>G) c.38C>G | dbSNP |
| 1 | g.150733025G>T | CA2573895703 | CTSS | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.407C>A c.310C>A c.565C>A (n.565C>A) c.38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733026T>A | CA2647831701 | CTSS | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.406A>T c.309A>T c.564A>T (n.564A>T) c.37A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733028A= | CA1148730825 | CTSS | c.*18T= (n.*18T=) c.*208T= (n.*208T=) c.911T= (p.Ile304=) c.*97T= (n.*97T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*364T= (n.*364T=) n.404T= c.307T= c.562T= (n.562T=) c.35T= | |
| 1 | g.150733028A>G | CA1080153 | CTSS | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.404T>C c.307T>C c.562T>C (n.562T>C) c.35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733028A>T | CA526062673 | CTSS | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.911T>A (p.Ile304Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.404T>A c.307T>A c.562T>A (n.562T>A) c.35T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150733029T>C | CA2647831705 | CTSS | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.403A>G c.306A>G c.561A>G (n.561A>G) c.34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733034del | CA2647831707 | CTSS | c.*16del (n.*16del) c.*206del (n.*206del) c.909del (p.Phe303LeufsTer2) c.*95del (n.*95del) c.*183del (n.*183del) c.*362del (n.*362del) n.402del c.305del c.560del (n.560del) c.33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733034A>T | CA2647831708 | CTSS | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.905T>A (p.Leu302His) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.398T>A c.301T>A c.556T>A (n.556T>A) c.29T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733035G>T | CA2647831710 | CTSS | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.397C>A c.300C>A c.555C>A (n.555C>A) c.28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733036G>A | CA2697408534 | CTSS | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.903C>T (p.Leu301=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.396C>T c.299C>T c.554C>T (n.554C>T) c.27C>T | dbSNP |
| 1 | g.150733037A>G | CA2647831711 | CTSS | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.395T>C c.298T>C c.553T>C (n.553T>C) c.26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733039A>G | CA2647831712 | CTSS | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.393T>C c.296T>C c.551T>C (n.551T>C) c.24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733040G>C | CA645930878 | CTSS | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.392C>G c.295C>G c.550C>G (n.550C>G) c.23C>G | COSMIC |
| 1 | g.150733041A>T | CA2647831714 | CTSS | c.*5T>A (n.*5T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.391T>A c.294T>A c.549T>A (n.549T>A) c.22T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T>A | CA889263921 | CTSS | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.897A>T (p.Gly299=) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.390A>T c.293A>T c.548A>T (n.548A>T) c.21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T>G | CA30094982 | CTSS | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.897A>C (p.Gly299=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.390A>C c.293A>C c.548A>C (n.548A>C) c.21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T= | CA2479286188 | CTSS | c.*4A= (n.*4A=) c.*194A= (n.*194A=) c.897A= (p.Gly299=) c.*83A= (n.*83A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*350A= (n.*350A=) n.390A= c.293A= c.548A= (n.548A=) c.21A= | |
| 1 | g.150733043C= | CA2479286189 | CTSS | c.*3G= (n.*3G=) c.*193G= (n.*193G=) c.896G= (p.Gly299=) c.*82G= (n.*82G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*349G= (n.*349G=) n.389G= c.292G= c.547G= (n.547G=) c.20G= | |
| 1 | g.150733043C>G | CA2479286190 | CTSS | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.389G>C c.292G>C c.547G>C (n.547G>C) c.20G>C | dbSNP |
| 1 | g.150733044C>A | CA2647831719 | CTSS | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.895G>T (p.Gly299Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.388G>T c.291G>T c.546G>T (n.546G>T) c.19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733044C>T | CA2503903174 | CTSS | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.388G>A c.291G>A c.546G>A (n.546G>A) c.19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733046C>A | CA342322282 | CTSS | c.996G>T (p.Ter332Tyr) c.768G>T (p.Ter256Tyr) c.*190G>T (n.*190G>T) c.893G>T (p.Arg298Ile) c.723G>T (p.Ter241Tyr) c.846G>T (p.Ter282Tyr) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.819G>T (p.Ter273Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) n.386G>T c.289G>T c.544G>T (n.544G>T) c.17G>T | |
| 1 | g.150733046C>G | CA342322281 | CTSS | c.996G>C (p.Ter332Tyr) c.768G>C (p.Ter256Tyr) c.*190G>C (n.*190G>C) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.723G>C (p.Ter241Tyr) c.846G>C (p.Ter282Tyr) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.819G>C (p.Ter273Tyr) c.*346G>C (n.*346G>C) n.386G>C c.289G>C c.544G>C (n.544G>C) c.17G>C | |
| 1 | g.150733046C>T | CA420696539 | CTSS | c.996G>A (p.Ter332=) c.768G>A (p.Ter256=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.723G>A (p.Ter241=) c.846G>A (p.Ter282=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.819G>A (p.Ter273=) c.*346G>A (n.*346G>A) n.386G>A c.289G>A c.544G>A (n.544G>A) c.17G>A | |
| 1 | g.150733047T>A | CA342322283 | CTSS | c.995A>T (p.Ter332Leu) c.767A>T (p.Ter256Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.722A>T (p.Ter241Leu) c.845A>T (p.Ter282Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.818A>T (p.Ter273Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) n.385A>T c.288A>T c.543A>T (n.543A>T) c.16A>T | |
| 1 | g.150733047T>C | CA342322284 | CTSS | c.995A>G (p.Ter332Trp) c.767A>G (p.Ter256Trp) c.*189A>G (n.*189A>G) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.722A>G (p.Ter241Trp) c.845A>G (p.Ter282Trp) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.818A>G (p.Ter273Trp) c.*345A>G (n.*345A>G) n.385A>G c.288A>G c.543A>G (n.543A>G) c.16A>G | |
| 1 | g.150733047T>G | CA342322285 | CTSS | c.995A>C (p.Ter332Ser) c.767A>C (p.Ter256Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) c.892A>C (p.Arg298=) c.722A>C (p.Ter241Ser) c.845A>C (p.Ter282Ser) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.818A>C (p.Ter273Ser) c.*345A>C (n.*345A>C) n.385A>C c.288A>C c.543A>C (n.543A>C) c.16A>C | |
| 1 | g.150733048A>C | CA342322286 | CTSS | c.994T>G (p.Ter332Glu) c.766T>G (p.Ter256Glu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.891T>G (p.Ser297=) c.721T>G (p.Ter241Glu) c.844T>G (p.Ter282Glu) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.817T>G (p.Ter273Glu) c.*344T>G (n.*344T>G) n.384T>G c.287T>G c.542T>G (n.542T>G) c.15T>G | |
| 1 | g.150733048A>G | CA342322287 | CTSS | c.994T>C (p.Ter332Gln) c.766T>C (p.Ter256Gln) c.*188T>C (n.*188T>C) c.891T>C (p.Ser297=) c.721T>C (p.Ter241Gln) c.844T>C (p.Ter282Gln) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.817T>C (p.Ter273Gln) c.*344T>C (n.*344T>C) n.384T>C c.287T>C c.542T>C (n.542T>C) c.15T>C | |
| 1 | g.150733048A>T | CA342322288 | CTSS | c.994T>A (p.Ter332Lys) c.766T>A (p.Ter256Lys) c.*188T>A (n.*188T>A) c.891T>A (p.Ser297=) c.721T>A (p.Ter241Lys) c.844T>A (p.Ter282Lys) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.817T>A (p.Ter273Lys) c.*344T>A (n.*344T>A) n.384T>A c.287T>A c.542T>A (n.542T>A) c.15T>A | |
| 1 | g.150733049G>A | CA420696540 | CTSS | c.993C>T (p.Ile331=) c.765C>T (p.Ile255=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.720C>T (p.Ile240=) c.843C>T (p.Ile281=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.816C>T (p.Ile272=) c.*343C>T (n.*343C>T) n.383C>T c.286C>T c.541C>T (n.541C>T) c.14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733049G>C | CA342322289 | CTSS | c.993C>G (p.Ile331Met) c.765C>G (p.Ile255Met) c.*187C>G (n.*187C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.720C>G (p.Ile240Met) c.843C>G (p.Ile281Met) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.816C>G (p.Ile272Met) c.*343C>G (n.*343C>G) n.383C>G c.286C>G c.541C>G (n.541C>G) c.14C>G | |
| 1 | g.150733049G>T | CA420696541 | CTSS | c.993C>A (p.Ile331=) c.765C>A (p.Ile255=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.720C>A (p.Ile240=) c.843C>A (p.Ile281=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.816C>A (p.Ile272=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.383C>A c.286C>A c.541C>A (n.541C>A) c.14C>A | |
| 1 | g.150733050A>C | CA342322290 | CTSS | c.992T>G (p.Ile331Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*186T>G (n.*186T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.*342T>G (n.*342T>G) n.382T>G c.285T>G c.540T>G (n.540T>G) c.13T>G | |
| 1 | g.150733050A>G | CA342322291 | CTSS | c.992T>C (p.Ile331Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*342T>C (n.*342T>C) n.382T>C c.285T>C c.540T>C (n.540T>C) c.13T>C | |
| 1 | g.150733050A>T | CA342322292 | CTSS | c.992T>A (p.Ile331Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) n.382T>A c.285T>A c.540T>A (n.540T>A) c.13T>A | |
| 1 | g.150733051T>A | CA342322293 | CTSS | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*185A>T (n.*185A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.*341A>T (n.*341A>T) n.381A>T c.284A>T c.539A>T (n.539A>T) c.12A>T | |
| 1 | g.150733051T>C | CA342322294 | CTSS | c.991A>G (p.Ile331Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.*185A>G (n.*185A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.718A>G (p.Ile240Val) c.841A>G (p.Ile281Val) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) c.*341A>G (n.*341A>G) n.381A>G c.284A>G c.539A>G (n.539A>G) c.12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733051T>G | CA342322295 | CTSS | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.*341A>C (n.*341A>C) n.381A>C c.284A>C c.539A>C (n.539A>C) c.12A>C | |
| 1 | g.150733052T>A | CA342322296 | CTSS | c.990A>T (p.Glu330Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.*184A>T (n.*184A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.*340A>T (n.*340A>T) n.380A>T c.283A>T c.538A>T (n.538A>T) c.11A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733052T>C | CA420696542 | CTSS | c.990A>G (p.Glu330=) c.762A>G (p.Glu254=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.717A>G (p.Glu239=) c.840A>G (p.Glu280=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.813A>G (p.Glu271=) c.*340A>G (n.*340A>G) n.380A>G c.283A>G c.538A>G (n.538A>G) c.11A>G | |
| 1 | g.150733052T>G | CA342322297 | CTSS | c.990A>C (p.Glu330Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.*184A>C (n.*184A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.*340A>C (n.*340A>C) n.380A>C c.283A>C c.538A>C (n.538A>C) c.11A>C | |
| 1 | g.150733052T= | CA2479286191 | CTSS | c.990A= (p.Glu330=) c.762A= (p.Glu254=) c.*184A= (n.*184A=) c.887A= (p.Lys296=) c.717A= (p.Glu239=) c.840A= (p.Glu280=) c.*73A= (n.*73A=) c.*161A= (n.*161A=) c.813A= (p.Glu271=) c.*340A= (n.*340A=) n.380A= c.283A= c.538A= (n.538A=) c.11A= | |
| 1 | g.150733053T>A | CA342322298 | CTSS | c.989A>T (p.Glu330Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.*183A>T (n.*183A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.716A>T (p.Glu239Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.*339A>T (n.*339A>T) n.379A>T c.282A>T c.537A>T (n.537A>T) c.10A>T | |
| 1 | g.150733053T>C | CA342322299 | CTSS | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) n.379A>G c.282A>G c.537A>G (n.537A>G) c.10A>G | |
| 1 | g.150733053T>G | CA342322300 | CTSS | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) n.379A>C c.282A>C c.537A>C (n.537A>C) c.10A>C | |
| 1 | g.150733054C>A | CA342322301 | CTSS | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*182G>T (n.*182G>T) c.885G>T (p.Gln295His) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) n.378G>T c.281G>T c.536G>T (n.536G>T) c.9G>T | COSMIC |
| 1 | g.150733054C>G | CA342322302 | CTSS | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*182G>C (n.*182G>C) c.885G>C (p.Gln295His) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) n.378G>C c.281G>C c.536G>C (n.536G>C) c.9G>C | |
| 1 | g.150733054C>T | CA342322303 | CTSS | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*182G>A (n.*182G>A) c.885G>A (p.Gln295=) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) n.378G>A c.281G>A c.536G>A (n.536G>A) c.9G>A |