Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150557197_150557198insCCCCCA2697295193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909_1910insCCCC (p.Arg637ProfsTer?)
c.1978_1979insCCCC (p.Arg660ProfsTer?)
c.1857-65_1857-64insCCCC (n.1857-65_1857-64insCCCC)
c.523_524insCCCC (p.Arg175ProfsTer?)
c.2077_2078insCCCC (p.Arg693ProfsTer?)
c.2008_2009insCCCC (p.Arg670ProfsTer?)
c.586_587insCCCC (p.Arg196ProfsTer?)
n.2262_2263insCCCC
n.139+498_139+499insGGGG
c.322_323insCCCC (p.Arg108ProfsTer?)
n.2062_2063insCCCC
n.2235_2236insCCCC
 dbSNP
1g.150557197dupCA2697295178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909dup (p.Arg637ProfsTer?)
c.1978dup (p.Arg660ProfsTer?)
c.1857-65dup (n.1857-65dup)
c.523dup (p.Arg175ProfsTer?)
c.2077dup (p.Arg693ProfsTer?)
c.2008dup (p.Arg670ProfsTer?)
c.586dup (p.Arg196ProfsTer?)
n.2262dup
n.139+498dup
c.322dup (p.Arg108ProfsTer?)
n.2062dup
n.2235dup
 dbSNP
1g.150557195_150557197dupCA2697295176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1907_1909dup (p.Ala636_Arg637insPro)
c.1976_1978dup (p.Ala659_Arg660insPro)
c.1857-67_1857-65dup (n.1857-67_1857-65dup)
c.521_523dup (p.Ala174_Arg175insPro)
c.2075_2077dup (p.Ala692_Arg693insPro)
c.2006_2008dup (p.Ala669_Arg670insPro)
c.584_586dup (p.Ala195_Arg196insPro)
n.2260_2262dup
n.139+496_139+498dup
c.320_322dup (p.Ala107_Arg108insPro)
n.2060_2062dup
n.2233_2235dup
 dbSNP
1g.150557196C>ACA420898215ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1908C>A (p.Ala636=)
c.1977C>A (p.Ala659=)
c.1857-66C>A (n.1857-66C>A)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.2076C>A (p.Ala692=)
c.2007C>A (p.Ala669=)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.2261C>A
n.139+497G>T
c.321C>A (p.Ala107=)
n.2061C>A
n.2234C>A
 ClinVar
1g.150557196C>GCA420898216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1908C>G (p.Ala636=)
c.1977C>G (p.Ala659=)
c.1857-66C>G (n.1857-66C>G)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.2076C>G (p.Ala692=)
c.2007C>G (p.Ala669=)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.2261C>G
n.139+497G>C
c.321C>G (p.Ala107=)
n.2061C>G
n.2234C>G
1g.150557196C>TCA420898217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1908C>T (p.Ala636=)
c.1977C>T (p.Ala659=)
c.1857-66C>T (n.1857-66C>T)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.2076C>T (p.Ala692=)
c.2007C>T (p.Ala669=)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.2261C>T
n.139+497G>A
c.321C>T (p.Ala107=)
n.2061C>T
n.2234C>T
 gnomAD v4
1g.150557197C>ACA1078453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909C>A (p.Arg637=)
c.1978C>A (p.Arg660=)
c.1857-65C>A (n.1857-65C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.2077C>A (p.Arg693=)
c.2008C>A (p.Arg670=)
c.586C>A (p.Arg196=)
n.2262C>A
n.139+496G>T
c.322C>A (p.Arg108=)
n.2062C>A
n.2235C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557197C=CA1141624194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909C= (p.Arg637=)
c.1978C= (p.Arg660=)
c.1857-65C= (n.1857-65C=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.2077C= (p.Arg693=)
c.2008C= (p.Arg670=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.2262C=
n.139+496G=
c.322C= (p.Arg108=)
n.2062C=
n.2235C=
1g.150557197C>GCA342313568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.1978C>G (p.Arg660Gly)
c.1857-65C>G (n.1857-65C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.2262C>G
n.139+496G>C
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.2062C>G
n.2235C>G
 dbSNP
1g.150557197C>TCA1078454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909C>T (p.Arg637Trp)
c.1978C>T (p.Arg660Trp)
c.1857-65C>T (n.1857-65C>T)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.2077C>T (p.Arg693Trp)
c.2008C>T (p.Arg670Trp)
c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.2262C>T
n.139+496G>A
c.322C>T (p.Arg108Trp)
n.2062C>T
n.2235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557198G>ACA1078455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910G>A (p.Arg637Gln)
c.1979G>A (p.Arg660Gln)
c.1857-64G>A (n.1857-64G>A)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.2078G>A (p.Arg693Gln)
c.2009G>A (p.Arg670Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.2263G>A
n.139+495C>T
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.2063G>A
n.2236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557198G>CCA342313569ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.1979G>C (p.Arg660Pro)
c.1857-64G>C (n.1857-64G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.2078G>C (p.Arg693Pro)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.2263G>C
n.139+495C>G
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.2063G>C
n.2236G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557198G=CA1148211420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910G= (p.Arg637=)
c.1979G= (p.Arg660=)
c.1857-64G= (n.1857-64G=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.2078G= (p.Arg693=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.2263G=
n.139+495C=
c.323G= (p.Arg108=)
n.2063G=
n.2236G=
1g.150557198G>TCA1078456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.1979G>T (p.Arg660Leu)
c.1857-64G>T (n.1857-64G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.2078G>T (p.Arg693Leu)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.2263G>T
n.139+495C>A
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.2063G>T
n.2236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557198_150557200delCA2697295200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910_1912del (p.Arg637_Thr638delinsPro)
c.1979_1981del (p.Arg660_Thr661delinsPro)
c.1857-64_1857-62del (n.1857-64_1857-62del)
c.524_526del (p.Arg175_Thr176delinsPro)
c.2078_2080del (p.Arg693_Thr694delinsPro)
c.2009_2011del (p.Arg670_Thr671delinsPro)
c.587_589del (p.Arg196_Thr197delinsPro)
n.2263_2265del
n.139+493_139+495del
c.323_325del (p.Arg108_Thr109delinsPro)
n.2063_2065del
n.2236_2238del
 dbSNP
1g.150557199G>ACA420898222ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1911G>A (p.Arg637=)
c.1980G>A (p.Arg660=)
c.1857-63G>A (n.1857-63G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.2079G>A (p.Arg693=)
c.2010G>A (p.Arg670=)
c.588G>A (p.Arg196=)
n.2264G>A
n.139+494C>T
c.324G>A (p.Arg108=)
n.2064G>A
n.2237G>A
1g.150557199G>CCA420898223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1911G>C (p.Arg637=)
c.1980G>C (p.Arg660=)
c.1857-63G>C (n.1857-63G>C)
c.525G>C (p.Arg175=)
c.2079G>C (p.Arg693=)
c.2010G>C (p.Arg670=)
c.588G>C (p.Arg196=)
n.2264G>C
n.139+494C>G
c.324G>C (p.Arg108=)
n.2064G>C
n.2237G>C
 dbSNP
1g.150557199G>TCA420898221ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1911G>T (p.Arg637=)
c.1980G>T (p.Arg660=)
c.1857-63G>T (n.1857-63G>T)
c.525G>T (p.Arg175=)
c.2079G>T (p.Arg693=)
c.2010G>T (p.Arg670=)
c.588G>T (p.Arg196=)
n.2264G>T
n.139+494C>A
c.324G>T (p.Arg108=)
n.2064G>T
n.2237G>T
1g.150557200A>CCA342313570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.1857-62A>C (n.1857-62A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.2265A>C
n.139+493T>G
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.2065A>C
n.2238A>C
 dbSNP
1g.150557200A>GCA342313571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.1857-62A>G (n.1857-62A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.2265A>G
n.139+493T>C
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.2065A>G
n.2238A>G
 dbSNP
1g.150557200A>TCA342313572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.1857-62A>T (n.1857-62A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.2265A>T
n.139+493T>A
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.2065A>T
n.2238A>T
1g.150557201C>ACA342313573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1913C>A (p.Thr638Asn)
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
c.1857-61C>A (n.1857-61C>A)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.2266C>A
n.139+492G>T
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.2066C>A
n.2239C>A
1g.150557201C>GCA342313574ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1913C>G (p.Thr638Ser)
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
c.1857-61C>G (n.1857-61C>G)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.2266C>G
n.139+492G>C
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.2066C>G
n.2239C>G
1g.150557201C>TCA342313575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.1857-61C>T (n.1857-61C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.2266C>T
n.139+492G>A
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.2066C>T
n.2239C>T
1g.150557202C>ACA420898225ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1914C>A (p.Thr638=)
c.1983C>A (p.Thr661=)
c.1857-60C>A (n.1857-60C>A)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.2082C>A (p.Thr694=)
c.2013C>A (p.Thr671=)
c.591C>A (p.Thr197=)
n.2267C>A
n.139+491G>T
c.327C>A (p.Thr109=)
n.2067C>A
n.2240C>A
 gnomAD v4
1g.150557202C>GCA420898227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1914C>G (p.Thr638=)
c.1983C>G (p.Thr661=)
c.1857-60C>G (n.1857-60C>G)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.2082C>G (p.Thr694=)
c.2013C>G (p.Thr671=)
c.591C>G (p.Thr197=)
n.2267C>G
n.139+491G>C
c.327C>G (p.Thr109=)
n.2067C>G
n.2240C>G
1g.150557202C>TCA420898228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1914C>T (p.Thr638=)
c.1983C>T (p.Thr661=)
c.1857-60C>T (n.1857-60C>T)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.2082C>T (p.Thr694=)
c.2013C>T (p.Thr671=)
c.591C>T (p.Thr197=)
n.2267C>T
n.139+491G>A
c.327C>T (p.Thr109=)
n.2067C>T
n.2240C>T
1g.150557203C>ACA342313577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1857-59C>A (n.1857-59C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.2268C>A
n.139+490G>T
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.2068C>A
n.2241C>A
1g.150557203C=CA2479210821ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1915C= (p.Pro639=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.1857-59C= (n.1857-59C=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.2083C= (p.Pro695=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.592C= (p.Pro198=)
n.2268C=
n.139+490G=
c.328C= (p.Pro110=)
n.2068C=
n.2241C=
1g.150557203C>GCA30071329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1857-59C>G (n.1857-59C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.2268C>G
n.139+490G>C
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.2068C>G
n.2241C>G
 dbSNP
1g.150557203C>TCA342313576ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1857-59C>T (n.1857-59C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.2268C>T
n.139+490G>A
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.2068C>T
n.2241C>T
1g.150557204C>ACA342313578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
c.1857-58C>A (n.1857-58C>A)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.2269C>A
n.139+489G>T
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.2069C>A
n.2242C>A
1g.150557204C>GCA342313579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1857-58C>G (n.1857-58C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.2269C>G
n.139+489G>C
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.2069C>G
n.2242C>G
1g.150557204C>TCA342313580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1857-58C>T (n.1857-58C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.2269C>T
n.139+489G>A
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.2069C>T
n.2242C>T
1g.150557205A>CCA420898229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917A>C (p.Pro639=)
c.1986A>C (p.Pro662=)
c.1857-57A>C (n.1857-57A>C)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.2085A>C (p.Pro695=)
c.2016A>C (p.Pro672=)
c.594A>C (p.Pro198=)
n.2270A>C
n.139+488T>G
c.330A>C (p.Pro110=)
n.2070A>C
n.2243A>C
 dbSNP
1g.150557205A>GCA420898230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917A>G (p.Pro639=)
c.1986A>G (p.Pro662=)
c.1857-57A>G (n.1857-57A>G)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.2085A>G (p.Pro695=)
c.2016A>G (p.Pro672=)
c.594A>G (p.Pro198=)
n.2270A>G
n.139+488T>C
c.330A>G (p.Pro110=)
n.2070A>G
n.2243A>G
1g.150557205A>TCA420898231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917A>T (p.Pro639=)
c.1986A>T (p.Pro662=)
c.1857-57A>T (n.1857-57A>T)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.2085A>T (p.Pro695=)
c.2016A>T (p.Pro672=)
c.594A>T (p.Pro198=)
n.2270A>T
n.139+488T>A
c.330A>T (p.Pro110=)
n.2070A>T
n.2243A>T
1g.150557205_150557206delinsAGCA2479210822ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917_1918delinsAG (p.Pro639=)
c.1986_1987delinsAG (p.Pro662=)
c.1857-57_1857-56delinsAG (n.1857-57_1857-56delinsAG)
c.531_532delinsAG (p.Pro177=)
c.2085_2086delinsAG (p.Pro695=)
c.2016_2017delinsAG (p.Pro672=)
c.594_595delinsAG (p.Pro198=)
n.2270_2271delinsAG
n.139+487_139+488delinsCT
c.330_331delinsAG (p.Pro110=)
n.2070_2071delinsAG
n.2243_2244delinsAG
1g.150557205_150557209delCA2697295214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917_1921del (p.Gly640ProfsTer?)
c.1986_1990del (p.Gly663ProfsTer?)
c.1857-57_1857-53del (n.1857-57_1857-53del)
c.531_535del (p.Gly178ProfsTer?)
c.2085_2089del (p.Gly696ProfsTer?)
c.2016_2020del (p.Gly673ProfsTer?)
c.594_598del (p.Gly199ProfsTer?)
n.2270_2274del
n.139+484_139+488del
c.330_334del (p.Gly111ProfsTer?)
n.2070_2074del
n.2243_2247del
 dbSNP
1g.150557206G>ACA342313581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.1987G>A (p.Gly663Ser)
c.1857-56G>A (n.1857-56G>A)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.2086G>A (p.Gly696Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.2271G>A
n.139+487C>T
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.2071G>A
n.2244G>A
1g.150557206G>CCA342313582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
c.1857-56G>C (n.1857-56G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.2271G>C
n.139+487C>G
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.2071G>C
n.2244G>C
 dbSNP
1g.150557206G>TCA342313583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.1987G>T (p.Gly663Cys)
c.1857-56G>T (n.1857-56G>T)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.2086G>T (p.Gly696Cys)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.2271G>T
n.139+487C>A
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.2071G>T
n.2244G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.150557207delCA526260851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1919del (p.Gly640AlafsTer?)
c.1988del (p.Gly663AlafsTer?)
c.1857-55del (n.1857-55del)
c.533del (p.Gly178AlafsTer?)
c.2087del (p.Gly696AlafsTer?)
c.2018del (p.Gly673AlafsTer?)
c.596del (p.Gly199AlafsTer?)
n.2272del
n.139+487del
c.332del (p.Gly111AlafsTer?)
n.2072del
n.2245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557206_150557207insCCCA2697295257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1918_1919insCC (p.Gly640AlafsTer?)
c.1987_1988insCC (p.Gly663AlafsTer?)
c.1857-56_1857-55insCC (n.1857-56_1857-55insCC)
c.532_533insCC (p.Gly178AlafsTer?)
c.2086_2087insCC (p.Gly696AlafsTer?)
c.2017_2018insCC (p.Gly673AlafsTer?)
c.595_596insCC (p.Gly199AlafsTer?)
n.2271_2272insCC
n.139+486_139+487insGG
c.331_332insCC (p.Gly111AlafsTer?)
n.2071_2072insCC
n.2244_2245insCC
 dbSNP
1g.150557207G>ACA342313585ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.1988G>A (p.Gly663Asp)
c.1857-55G>A (n.1857-55G>A)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.2087G>A (p.Gly696Asp)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.2272G>A
n.139+486C>T
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.2072G>A
n.2245G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557207G>CCA342313586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
c.1857-55G>C (n.1857-55G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.2087G>C (p.Gly696Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.2272G>C
n.139+486C>G
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.2072G>C
n.2245G>C
 dbSNP
1g.150557207G>TCA342313584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
c.1857-55G>T (n.1857-55G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.2087G>T (p.Gly696Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.2272G>T
n.139+486C>A
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.2072G>T
n.2245G>T
 gnomAD v4
1g.150557208C>ACA420898237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1920C>A (p.Gly640=)
c.1989C>A (p.Gly663=)
c.1857-54C>A (n.1857-54C>A)
c.534C>A (p.Gly178=)
c.2088C>A (p.Gly696=)
c.2019C>A (p.Gly673=)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.2273C>A
n.139+485G>T
c.333C>A (p.Gly111=)
n.2073C>A
n.2246C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557208C=CA2479210823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1920C= (p.Gly640=)
c.1989C= (p.Gly663=)
c.1857-54C= (n.1857-54C=)
c.534C= (p.Gly178=)
c.2088C= (p.Gly696=)
c.2019C= (p.Gly673=)
c.597C= (p.Gly199=)
n.2273C=
n.139+485G=
c.333C= (p.Gly111=)
n.2073C=
n.2246C=
1g.150557208C>GCA420898236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1920C>G (p.Gly640=)
c.1989C>G (p.Gly663=)
c.1857-54C>G (n.1857-54C>G)
c.534C>G (p.Gly178=)
c.2088C>G (p.Gly696=)
c.2019C>G (p.Gly673=)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.2273C>G
n.139+485G>C
c.333C>G (p.Gly111=)
n.2073C>G
n.2246C>G

Number of alleles fetched