Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150556988C>ACA342313343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
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c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1898C>A (p.Ser633Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
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c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.1952C>A
n.2125C>A
1g.150556988C=CA2479210722ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1799C= (p.Ser600=)
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c.1856+12C= (n.1856+12C=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.1967C= (p.Ser656=)
c.1898C= (p.Ser633=)
c.476C= (p.Ser159=)
n.2152C=
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n.1952C=
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1g.150556988C>GCA342313344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1799C>G (p.Ser600Cys)
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c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1898C>G (p.Ser633Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
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n.139+705G>C
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.1952C>G
n.2125C>G
1g.150556988C>TCA30071128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
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c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1898C>T (p.Ser633Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
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n.2125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556989T>ACA420898232ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1800T>A (p.Ser600=)
c.1869T>A (p.Ser623=)
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c.1968T>A (p.Ser656=)
c.1899T>A (p.Ser633=)
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n.1953T>A
n.2126T>A
1g.150556989T>CCA420898233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1800T>C (p.Ser600=)
c.1869T>C (p.Ser623=)
c.1856+13T>C (n.1856+13T>C)
c.414T>C (p.Ser138=)
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.1899T>C (p.Ser633=)
c.477T>C (p.Ser159=)
n.2153T>C
n.139+704A>G
c.213T>C (p.Ser71=)
n.1953T>C
n.2126T>C
1g.150556989T>GCA420898235ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1800T>G (p.Ser600=)
c.1869T>G (p.Ser623=)
c.1856+13T>G (n.1856+13T>G)
c.414T>G (p.Ser138=)
c.1968T>G (p.Ser656=)
c.1899T>G (p.Ser633=)
c.477T>G (p.Ser159=)
n.2153T>G
n.139+704A>C
c.213T>G (p.Ser71=)
n.1953T>G
n.2126T>G
1g.150556990T>ACA342313345ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1856+14T>A (n.1856+14T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.2154T>A
n.139+703A>T
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.1954T>A
n.2127T>A
1g.150556990T>CCA342313346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1856+14T>C (n.1856+14T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.2154T>C
n.139+703A>G
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.1954T>C
n.2127T>C
1g.150556990T>GCA342313347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1856+14T>G (n.1856+14T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.2154T>G
n.139+703A>C
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.1954T>G
n.2127T>G
 dbSNP
1g.150556990T=CA2479210723ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1801T= (p.Ser601=)
c.1870T= (p.Ser624=)
c.1856+14T= (n.1856+14T=)
c.415T= (p.Ser139=)
c.1969T= (p.Ser657=)
c.1900T= (p.Ser634=)
c.478T= (p.Ser160=)
n.2154T=
n.139+703A=
c.214T= (p.Ser72=)
n.1954T=
n.2127T=
1g.150556991C>ACA342313348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.1856+15C>A (n.1856+15C>A)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.1901C>A (p.Ser634Ter)
c.479C>A (p.Ser160Ter)
n.2155C>A
n.139+702G>T
c.215C>A (p.Ser72Ter)
n.1955C>A
n.2128C>A
1g.150556991C=CA2479210724ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1802C= (p.Ser601=)
c.1871C= (p.Ser624=)
c.1856+15C= (n.1856+15C=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1901C= (p.Ser634=)
c.479C= (p.Ser160=)
n.2155C=
n.139+702G=
c.215C= (p.Ser72=)
n.1955C=
n.2128C=
1g.150556991C>GCA342313349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.1871C>G (p.Ser624Ter)
c.1856+15C>G (n.1856+15C>G)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.1970C>G (p.Ser657Ter)
c.1901C>G (p.Ser634Ter)
c.479C>G (p.Ser160Ter)
n.2155C>G
n.139+702G>C
c.215C>G (p.Ser72Ter)
n.1955C>G
n.2128C>G
1g.150556991C>TCA342313350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.1856+15C>T (n.1856+15C>T)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.1901C>T (p.Ser634Leu)
c.479C>T (p.Ser160Leu)
n.2155C>T
n.139+702G>A
c.215C>T (p.Ser72Leu)
n.1955C>T
n.2128C>T
 dbSNP
1g.150556992A=CA2479210725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1803A= (p.Ser601=)
c.1872A= (p.Ser624=)
c.1856+16A= (n.1856+16A=)
c.417A= (p.Ser139=)
c.1971A= (p.Ser657=)
c.1902A= (p.Ser634=)
c.480A= (p.Ser160=)
n.2156A=
n.139+701T=
c.216A= (p.Ser72=)
n.1956A=
n.2129A=
1g.150556992A>CCA420898241ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1803A>C (p.Ser601=)
c.1872A>C (p.Ser624=)
c.1856+16A>C (n.1856+16A>C)
c.417A>C (p.Ser139=)
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.1902A>C (p.Ser634=)
c.480A>C (p.Ser160=)
n.2156A>C
n.139+701T>G
c.216A>C (p.Ser72=)
n.1956A>C
n.2129A>C
 dbSNP
1g.150556992A>GCA420898242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1803A>G (p.Ser601=)
c.1872A>G (p.Ser624=)
c.1856+16A>G (n.1856+16A>G)
c.417A>G (p.Ser139=)
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.1902A>G (p.Ser634=)
c.480A>G (p.Ser160=)
n.2156A>G
n.139+701T>C
c.216A>G (p.Ser72=)
n.1956A>G
n.2129A>G
1g.150556992A>TCA420898245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1803A>T (p.Ser601=)
c.1872A>T (p.Ser624=)
c.1856+16A>T (n.1856+16A>T)
c.417A>T (p.Ser139=)
c.1971A>T (p.Ser657=)
c.1902A>T (p.Ser634=)
c.480A>T (p.Ser160=)
n.2156A>T
n.139+701T>A
c.216A>T (p.Ser72=)
n.1956A>T
n.2129A>T
 gnomAD v4
1g.150556993C>ACA342313351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1856+17C>A (n.1856+17C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.2157C>A
n.139+700G>T
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1957C>A
n.2130C>A
1g.150556993C>GCA342313352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1856+17C>G (n.1856+17C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.2157C>G
n.139+700G>C
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1957C>G
n.2130C>G
1g.150556993C>TCA342313353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1856+17C>T (n.1856+17C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.2157C>T
n.139+700G>A
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1957C>T
n.2130C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150556994C>ACA342313354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1805C>A (p.Pro602His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
c.1856+18C>A (n.1856+18C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1973C>A (p.Pro658His)
c.1904C>A (p.Pro635His)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.2158C>A
n.139+699G>T
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1958C>A
n.2131C>A
1g.150556994C>GCA342313355ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1856+18C>G (n.1856+18C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.2158C>G
n.139+699G>C
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1958C>G
n.2131C>G
1g.150556994C>TCA342313356ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1856+18C>T (n.1856+18C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.2158C>T
n.139+699G>A
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1958C>T
n.2131C>T
1g.150556995T>ACA420898248ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1806T>A (p.Pro602=)
c.1875T>A (p.Pro625=)
c.1856+19T>A (n.1856+19T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.1974T>A (p.Pro658=)
c.1905T>A (p.Pro635=)
c.483T>A (p.Pro161=)
n.2159T>A
n.139+698A>T
c.219T>A (p.Pro73=)
n.1959T>A
n.2132T>A
1g.150556995T>CCA420898249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1806T>C (p.Pro602=)
c.1875T>C (p.Pro625=)
c.1856+19T>C (n.1856+19T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.1974T>C (p.Pro658=)
c.1905T>C (p.Pro635=)
c.483T>C (p.Pro161=)
n.2159T>C
n.139+698A>G
c.219T>C (p.Pro73=)
n.1959T>C
n.2132T>C
1g.150556995T>GCA420898250ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1806T>G (p.Pro602=)
c.1875T>G (p.Pro625=)
c.1856+19T>G (n.1856+19T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.1974T>G (p.Pro658=)
c.1905T>G (p.Pro635=)
c.483T>G (p.Pro161=)
n.2159T>G
n.139+698A>C
c.219T>G (p.Pro73=)
n.1959T>G
n.2132T>G
1g.150556996C>ACA1078405ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1856+20C>A (n.1856+20C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.2160C>A
n.139+697G>T
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.1960C>A
n.2133C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556996C=CA1148469910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1807C= (p.Pro603=)
c.1876C= (p.Pro626=)
c.1856+20C= (n.1856+20C=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.1975C= (p.Pro659=)
c.1906C= (p.Pro636=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.2160C=
n.139+697G=
c.220C= (p.Pro74=)
n.1960C=
n.2133C=
1g.150556996C>GCA342313357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1856+20C>G (n.1856+20C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.2160C>G
n.139+697G>C
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.1960C>G
n.2133C>G
1g.150556996C>TCA30071137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1856+20C>T (n.1856+20C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.2160C>T
n.139+697G>A
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.1960C>T
n.2133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556997C>ACA342313358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1808C>A (p.Pro603His)
c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1856+21C>A (n.1856+21C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.485C>A (p.Pro162His)
n.2161C>A
n.139+696G>T
c.221C>A (p.Pro74His)
n.1961C>A
n.2134C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150556997C=CA2479210726ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1808C= (p.Pro603=)
c.1877C= (p.Pro626=)
c.1856+21C= (n.1856+21C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.1976C= (p.Pro659=)
c.1907C= (p.Pro636=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.2161C=
n.139+696G=
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n.1961C=
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1g.150556997C>GCA342313359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1808C>G (p.Pro603Arg)
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c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
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n.1962T>A
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c.222T>G (p.Pro74=)
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c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
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n.2163C>A
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n.1963C>A
n.2136C>A
1g.150556999C>GCA342313362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1810C>G (p.Pro604Ala)
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c.1856+23C>G (n.1856+23C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
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n.139+694G>C
c.223C>G (p.Pro75Ala)
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n.2136C>G
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c.1856+23C>T (n.1856+23C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.2163C>T
n.139+694G>A
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.1963C>T
n.2136C>T
 gnomAD v4
1g.150557000C>ACA342313364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1811C>A (p.Pro604Gln)
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c.1856+24C>A (n.1856+24C>A)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.2164C>A
n.139+693G>T
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.1964C>A
n.2137C>A
1g.150557000C>GCA342313365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1856+24C>G (n.1856+24C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.2164C>G
n.139+693G>C
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.1964C>G
n.2137C>G
1g.150557000C>TCA342313366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1856+24C>T (n.1856+24C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.2164C>T
n.139+693G>A
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.1964C>T
n.2137C>T
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n.1965A>C
n.2138A>C
1g.150557001A>GCA420898263ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1812A>G (p.Pro604=)
c.1881A>G (p.Pro627=)
c.1856+25A>G (n.1856+25A>G)
c.426A>G (p.Pro142=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
c.1911A>G (p.Pro637=)
c.489A>G (p.Pro163=)
n.2165A>G
n.139+692T>C
c.225A>G (p.Pro75=)
n.1965A>G
n.2138A>G
1g.150557001A>TCA420898264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1812A>T (p.Pro604=)
c.1881A>T (p.Pro627=)
c.1856+25A>T (n.1856+25A>T)
c.426A>T (p.Pro142=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
c.1911A>T (p.Pro637=)
c.489A>T (p.Pro163=)
n.2165A>T
n.139+692T>A
c.225A>T (p.Pro75=)
n.1965A>T
n.2138A>T
1g.150557002A=CA2479210727ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1813A= (p.Ile605=)
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c.427A= (p.Ile143=)
c.1981A= (p.Ile661=)
c.1912A= (p.Ile638=)
c.490A= (p.Ile164=)
n.2166A=
n.139+691T=
c.226A= (p.Ile76=)
n.1966A=
n.2139A=
1g.150557002A>CCA342313367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.1856+26A>C (n.1856+26A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.2166A>C
n.139+691T>G
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.1966A>C
n.2139A>C

Number of alleles fetched