Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150556974T>A | CA342313303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>A (p.Tyr595Ter) c.1854T>A (p.Tyr618Ter) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.1884T>A (p.Tyr628Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.2138T>A n.139+719A>T c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1938T>A n.2111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T>C | CA420898203 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>C (p.Tyr595=) c.1854T>C (p.Tyr618=) c.399T>C (p.Tyr133=) c.1953T>C (p.Tyr651=) c.1884T>C (p.Tyr628=) c.462T>C (p.Tyr154=) n.2138T>C n.139+719A>G c.198T>C (p.Tyr66=) n.1938T>C n.2111T>C | |
1 | g.150556974T>G | CA251755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>G (p.Tyr595Ter) c.1854T>G (p.Tyr618Ter) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.1884T>G (p.Tyr628Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.2138T>G n.139+719A>C c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1938T>G n.2111T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T= | CA1141580088 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T= (p.Tyr595=) c.1854T= (p.Tyr618=) c.399T= (p.Tyr133=) c.1953T= (p.Tyr651=) c.1884T= (p.Tyr628=) c.462T= (p.Tyr154=) n.2138T= n.139+719A= c.198T= (p.Tyr66=) n.1938T= n.2111T= | |
1 | g.150556975C>A | CA342313306 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.2139C>A n.139+718G>T c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1939C>A n.2112C>A | |
1 | g.150556975C>G | CA342313307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.2139C>G n.139+718G>C c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1939C>G n.2112C>G | |
1 | g.150556975C>T | CA342313309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.2139C>T n.139+718G>A c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1939C>T n.2112C>T | |
1 | g.150556976A>C | CA342313312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.2140A>C n.139+717T>G c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1940A>C n.2113A>C | |
1 | g.150556976A>G | CA342313313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.2140A>G n.139+717T>C c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1940A>G n.2113A>G | |
1 | g.150556976A>T | CA342313315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.2140A>T n.139+717T>A c.200A>T (p.Gln67Leu) n.1940A>T n.2113A>T | |
1 | g.150556977G>A | CA420898204 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.402G>A (p.Gln134=) c.1956G>A (p.Gln652=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.465G>A (p.Gln155=) n.2141G>A n.139+716C>T c.201G>A (p.Gln67=) n.1941G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556977G>C | CA342313317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.402G>C (p.Gln134His) c.1956G>C (p.Gln652His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.465G>C (p.Gln155His) n.2141G>C n.139+716C>G c.201G>C (p.Gln67His) n.1941G>C n.2114G>C | |
1 | g.150556977G>T | CA342313319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.402G>T (p.Gln134His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.465G>T (p.Gln155His) n.2141G>T n.139+716C>A c.201G>T (p.Gln67His) n.1941G>T n.2114G>T | |
1 | g.150556978T>A | CA342313320 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.2142T>A n.139+715A>T c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1942T>A n.2115T>A | |
1 | g.150556978T>C | CA342313321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.466T>C (p.Tyr156His) n.2142T>C n.139+715A>G c.202T>C (p.Tyr68His) n.1942T>C n.2115T>C | dbSNP |
1 | g.150556978T>G | CA342313322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.2142T>G n.139+715A>C c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1942T>G n.2115T>G | |
1 | g.150556978T= | CA2479210718 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T= (p.Tyr597=) c.1858T= (p.Tyr620=) c.1856+2T= (n.1856+2T=) c.403T= (p.Tyr135=) c.1957T= (p.Tyr653=) c.1888T= (p.Tyr630=) c.466T= (p.Tyr156=) n.2142T= n.139+715A= c.202T= (p.Tyr68=) n.1942T= n.2115T= | |
1 | g.150556979A= | CA2479210719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A= (p.Tyr597=) c.1859A= (p.Tyr620=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) c.404A= (p.Tyr135=) c.1958A= (p.Tyr653=) c.1889A= (p.Tyr630=) c.467A= (p.Tyr156=) n.2143A= n.139+714T= c.203A= (p.Tyr68=) n.1943A= n.2116A= | |
1 | g.150556979A>C | CA342313323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.2143A>C n.139+714T>G c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1943A>C n.2116A>C | |
1 | g.150556979A>G | CA342313324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.2143A>G n.139+714T>C c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1943A>G n.2116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556979A>T | CA342313325 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.2143A>T n.139+714T>A c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1943A>T n.2116A>T | |
1 | g.150556980T>A | CA342313326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1856+4T>A (n.1856+4T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.2144T>A n.139+713A>T c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1944T>A n.2117T>A | |
1 | g.150556980T>C | CA420898211 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>C (p.Tyr597=) c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1856+4T>C (n.1856+4T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.1890T>C (p.Tyr630=) c.468T>C (p.Tyr156=) n.2144T>C n.139+713A>G c.204T>C (p.Tyr68=) n.1944T>C n.2117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556980T>G | CA30071124 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1856+4T>G (n.1856+4T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.2144T>G n.139+713A>C c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1944T>G n.2117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556980T= | CA2479210720 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T= (p.Tyr597=) c.1860T= (p.Tyr620=) c.1856+4T= (n.1856+4T=) c.405T= (p.Tyr135=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.1890T= (p.Tyr630=) c.468T= (p.Tyr156=) n.2144T= n.139+713A= c.204T= (p.Tyr68=) n.1944T= n.2117T= | |
1 | g.150556981G>A | CA342313327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) n.2145G>A n.139+712C>T c.205G>A (p.Val69Ile) n.1945G>A n.2118G>A | |
1 | g.150556981G>C | CA342313328 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1856+5G>C (n.1856+5G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.2145G>C n.139+712C>G c.205G>C (p.Val69Leu) n.1945G>C n.2118G>C | |
1 | g.150556981G>T | CA342313329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.406G>T (p.Val136Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) n.2145G>T n.139+712C>A c.205G>T (p.Val69Phe) n.1945G>T n.2118G>T | |
1 | g.150556982T>A | CA342313330 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.407T>A (p.Val136Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) n.2146T>A n.139+711A>T c.206T>A (p.Val69Asp) n.1946T>A n.2119T>A | |
1 | g.150556982T>C | CA342313331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.2146T>C n.139+711A>G c.206T>C (p.Val69Ala) n.1946T>C n.2119T>C | |
1 | g.150556982T>G | CA342313332 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1856+6T>G (n.1856+6T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.2146T>G n.139+711A>C c.206T>G (p.Val69Gly) n.1946T>G n.2119T>G | |
1 | g.150556983C>A | CA420898218 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>A (p.Val598=) c.1863C>A (p.Val621=) c.1856+7C>A (n.1856+7C>A) c.408C>A (p.Val136=) c.1962C>A (p.Val654=) c.1893C>A (p.Val631=) c.471C>A (p.Val157=) n.2147C>A n.139+710G>T c.207C>A (p.Val69=) n.1947C>A n.2120C>A | |
1 | g.150556983C>G | CA420898220 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>G (p.Val598=) c.1863C>G (p.Val621=) c.1856+7C>G (n.1856+7C>G) c.408C>G (p.Val136=) c.1962C>G (p.Val654=) c.1893C>G (p.Val631=) c.471C>G (p.Val157=) n.2147C>G n.139+710G>C c.207C>G (p.Val69=) n.1947C>G n.2120C>G | |
1 | g.150556983C>T | CA420898219 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>T (p.Val598=) c.1863C>T (p.Val621=) c.1856+7C>T (n.1856+7C>T) c.408C>T (p.Val136=) c.1962C>T (p.Val654=) c.1893C>T (p.Val631=) c.471C>T (p.Val157=) n.2147C>T n.139+710G>A c.207C>T (p.Val69=) n.1947C>T n.2120C>T | |
1 | g.150556984A>C | CA342313335 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1856+8A>C (n.1856+8A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.2148A>C n.139+709T>G c.208A>C (p.Ile70Leu) n.1948A>C n.2121A>C | |
1 | g.150556984A>G | CA342313334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1856+8A>G (n.1856+8A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.2148A>G n.139+709T>C c.208A>G (p.Ile70Val) n.1948A>G n.2121A>G | |
1 | g.150556984A>T | CA342313333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1856+8A>T (n.1856+8A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.2148A>T n.139+709T>A c.208A>T (p.Ile70Phe) n.1948A>T n.2121A>T | |
1 | g.150556985T>A | CA342313336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1856+9T>A (n.1856+9T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.2149T>A n.139+708A>T c.209T>A (p.Ile70Asn) n.1949T>A n.2122T>A | |
1 | g.150556985T>C | CA342313337 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1856+9T>C (n.1856+9T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.2149T>C n.139+708A>G c.209T>C (p.Ile70Thr) n.1949T>C n.2122T>C | |
1 | g.150556985T>G | CA342313338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1856+9T>G (n.1856+9T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.2149T>G n.139+708A>C c.209T>G (p.Ile70Ser) n.1949T>G n.2122T>G | |
1 | g.150556986C>A | CA420898224 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>A (p.Ile599=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.1856+10C>A (n.1856+10C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.1965C>A (p.Ile655=) c.1896C>A (p.Ile632=) c.474C>A (p.Ile158=) n.2150C>A n.139+707G>T c.210C>A (p.Ile70=) n.1950C>A n.2123C>A | |
1 | g.150556986C= | CA2479210721 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C= (p.Ile599=) c.1866C= (p.Ile622=) c.1856+10C= (n.1856+10C=) c.411C= (p.Ile137=) c.1965C= (p.Ile655=) c.1896C= (p.Ile632=) c.474C= (p.Ile158=) n.2150C= n.139+707G= c.210C= (p.Ile70=) n.1950C= n.2123C= | |
1 | g.150556986C>G | CA342313339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.1856+10C>G (n.1856+10C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.1965C>G (p.Ile655Met) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.474C>G (p.Ile158Met) n.2150C>G n.139+707G>C c.210C>G (p.Ile70Met) n.1950C>G n.2123C>G | |
1 | g.150556986C>T | CA420898226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>T (p.Ile599=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.1856+10C>T (n.1856+10C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.1965C>T (p.Ile655=) c.1896C>T (p.Ile632=) c.474C>T (p.Ile158=) n.2150C>T n.139+707G>A c.210C>T (p.Ile70=) n.1950C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150556987T>A | CA342313340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1856+11T>A (n.1856+11T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.2151T>A n.139+706A>T c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1951T>A n.2124T>A | |
1 | g.150556987T>C | CA342313341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1856+11T>C (n.1856+11T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.2151T>C n.139+706A>G c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1951T>C n.2124T>C | |
1 | g.150556987T>G | CA342313342 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1856+11T>G (n.1856+11T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.2151T>G n.139+706A>C c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1951T>G n.2124T>G | |
1 | g.150556988C>A | CA342313343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.1856+12C>A (n.1856+12C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.2152C>A n.139+705G>T c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.1952C>A n.2125C>A | |
1 | g.150556988C= | CA2479210722 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C= (p.Ser600=) c.1868C= (p.Ser623=) c.1856+12C= (n.1856+12C=) c.413C= (p.Ser138=) c.1967C= (p.Ser656=) c.1898C= (p.Ser633=) c.476C= (p.Ser159=) n.2152C= n.139+705G= c.212C= (p.Ser71=) n.1952C= n.2125C= | |
1 | g.150556988C>G | CA342313344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.1856+12C>G (n.1856+12C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.2152C>G n.139+705G>C c.212C>G (p.Ser71Cys) n.1952C>G n.2125C>G |