Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150556902C>A | CA1078388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>A (n.1750-37C>A) c.1819-37C>A (n.1819-37C>A) c.364-37C>A (n.364-37C>A) c.1918-37C>A (n.1918-37C>A) c.1849-37C>A (n.1849-37C>A) c.427-37C>A (n.427-37C>A) n.2103-37C>A n.140-685G>T c.163-37C>A (n.163-37C>A) n.1903-37C>A n.2076-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556902C= | CA1143667630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C= (n.1750-37C=) c.1819-37C= (n.1819-37C=) c.364-37C= (n.364-37C=) c.1918-37C= (n.1918-37C=) c.1849-37C= (n.1849-37C=) c.427-37C= (n.427-37C=) n.2103-37C= n.140-685G= c.163-37C= (n.163-37C=) n.1903-37C= n.2076-37C= | |
1 | g.150556902C>G | CA1078387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>G (n.1750-37C>G) c.1819-37C>G (n.1819-37C>G) c.364-37C>G (n.364-37C>G) c.1918-37C>G (n.1918-37C>G) c.1849-37C>G (n.1849-37C>G) c.427-37C>G (n.427-37C>G) n.2103-37C>G n.140-685G>C c.163-37C>G (n.163-37C>G) n.1903-37C>G n.2076-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556902C>T | CA2647815597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>T (n.1750-37C>T) c.1819-37C>T (n.1819-37C>T) c.364-37C>T (n.364-37C>T) c.1918-37C>T (n.1918-37C>T) c.1849-37C>T (n.1849-37C>T) c.427-37C>T (n.427-37C>T) n.2103-37C>T n.140-685G>A c.163-37C>T (n.163-37C>T) n.1903-37C>T n.2076-37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556903C= | CA2479210685 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-36C= (n.1750-36C=) c.1819-36C= (n.1819-36C=) c.364-36C= (n.364-36C=) c.1918-36C= (n.1918-36C=) c.1849-36C= (n.1849-36C=) c.427-36C= (n.427-36C=) n.2103-36C= n.140-686G= c.163-36C= (n.163-36C=) n.1903-36C= n.2076-36C= | |
1 | g.150556903C>T | CA1078389 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-36C>T (n.1750-36C>T) c.1819-36C>T (n.1819-36C>T) c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.1918-36C>T (n.1918-36C>T) c.1849-36C>T (n.1849-36C>T) c.427-36C>T (n.427-36C>T) n.2103-36C>T n.140-686G>A c.163-36C>T (n.163-36C>T) n.1903-36C>T n.2076-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150556904A= | CA2479210687 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35A= (n.1750-35A=) c.1819-35A= (n.1819-35A=) c.364-35A= (n.364-35A=) c.1918-35A= (n.1918-35A=) c.1849-35A= (n.1849-35A=) c.427-35A= (n.427-35A=) n.2103-35A= n.140-687T= c.163-35A= (n.163-35A=) n.1903-35A= n.2076-35A= | |
1 | g.150556904A>T | CA526260785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35A>T (n.1750-35A>T) c.1819-35A>T (n.1819-35A>T) c.364-35A>T (n.364-35A>T) c.1918-35A>T (n.1918-35A>T) c.1849-35A>T (n.1849-35A>T) c.427-35A>T (n.427-35A>T) n.2103-35A>T n.140-687T>A c.163-35A>T (n.163-35A>T) n.1903-35A>T n.2076-35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556904_150556905delinsAC | CA2479210686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35_1750-34delinsAC (n.1750-35_1750-34delinsAC) c.1819-35_1819-34delinsAC (n.1819-35_1819-34delinsAC) c.364-35_364-34delinsAC (n.364-35_364-34delinsAC) c.1918-35_1918-34delinsAC (n.1918-35_1918-34delinsAC) c.1849-35_1849-34delinsAC (n.1849-35_1849-34delinsAC) c.427-35_427-34delinsAC (n.427-35_427-34delinsAC) n.2103-35_2103-34delinsAC n.140-688_140-687delinsGT c.163-35_163-34delinsAC (n.163-35_163-34delinsAC) n.1903-35_1903-34delinsAC n.2076-35_2076-34delinsAC | |
1 | g.150556905C>A | CA526260787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C>A (n.1750-34C>A) c.1819-34C>A (n.1819-34C>A) c.364-34C>A (n.364-34C>A) c.1918-34C>A (n.1918-34C>A) c.1849-34C>A (n.1849-34C>A) c.427-34C>A (n.427-34C>A) n.2103-34C>A n.140-688G>T c.163-34C>A (n.163-34C>A) n.1903-34C>A n.2076-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556905C= | CA2479210688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C= (n.1750-34C=) c.1819-34C= (n.1819-34C=) c.364-34C= (n.364-34C=) c.1918-34C= (n.1918-34C=) c.1849-34C= (n.1849-34C=) c.427-34C= (n.427-34C=) n.2103-34C= n.140-688G= c.163-34C= (n.163-34C=) n.1903-34C= n.2076-34C= | |
1 | g.150556905C>T | CA526260786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C>T (n.1750-34C>T) c.1819-34C>T (n.1819-34C>T) c.364-34C>T (n.364-34C>T) c.1918-34C>T (n.1918-34C>T) c.1849-34C>T (n.1849-34C>T) c.427-34C>T (n.427-34C>T) n.2103-34C>T n.140-688G>A c.163-34C>T (n.163-34C>T) n.1903-34C>T n.2076-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556905_150556909delinsCCCCC | CA1148464959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34_1750-30delinsCCCCC (n.1750-34_1750-30delinsCCCCC) c.1819-34_1819-30delinsCCCCC (n.1819-34_1819-30delinsCCCCC) c.364-34_364-30delinsCCCCC (n.364-34_364-30delinsCCCCC) c.1918-34_1918-30delinsCCCCC (n.1918-34_1918-30delinsCCCCC) c.1849-34_1849-30delinsCCCCC (n.1849-34_1849-30delinsCCCCC) c.427-34_427-30delinsCCCCC (n.427-34_427-30delinsCCCCC) n.2103-34_2103-30delinsCCCCC n.140-692_140-688delinsGGGGG c.163-34_163-30delinsCCCCC (n.163-34_163-30delinsCCCCC) n.1903-34_1903-30delinsCCCCC n.2076-34_2076-30delinsCCCCC | |
1 | g.150556909del | CA1078390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30del (n.1750-30del) c.1819-30del (n.1819-30del) c.364-30del (n.364-30del) c.1918-30del (n.1918-30del) c.1849-30del (n.1849-30del) c.427-30del (n.427-30del) n.2103-30del n.140-688del c.163-30del (n.163-30del) n.1903-30del n.2076-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556907C>A | CA2647815598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-32C>A (n.1750-32C>A) c.1819-32C>A (n.1819-32C>A) c.364-32C>A (n.364-32C>A) c.1918-32C>A (n.1918-32C>A) c.1849-32C>A (n.1849-32C>A) c.427-32C>A (n.427-32C>A) n.2103-32C>A n.140-690G>T c.163-32C>A (n.163-32C>A) n.1903-32C>A n.2076-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556908C>G | CA2647815599 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-31C>G (n.1750-31C>G) c.1819-31C>G (n.1819-31C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) c.1918-31C>G (n.1918-31C>G) c.1849-31C>G (n.1849-31C>G) c.427-31C>G (n.427-31C>G) n.2103-31C>G n.140-691G>C c.163-31C>G (n.163-31C>G) n.1903-31C>G n.2076-31C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556909C= | CA2479210689 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30C= (n.1750-30C=) c.1819-30C= (n.1819-30C=) c.364-30C= (n.364-30C=) c.1918-30C= (n.1918-30C=) c.1849-30C= (n.1849-30C=) c.427-30C= (n.427-30C=) n.2103-30C= n.140-692G= c.163-30C= (n.163-30C=) n.1903-30C= n.2076-30C= | |
1 | g.150556909C>T | CA1078391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30C>T (n.1750-30C>T) c.1819-30C>T (n.1819-30C>T) c.364-30C>T (n.364-30C>T) c.1918-30C>T (n.1918-30C>T) c.1849-30C>T (n.1849-30C>T) c.427-30C>T (n.427-30C>T) n.2103-30C>T n.140-692G>A c.163-30C>T (n.163-30C>T) n.1903-30C>T n.2076-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556910A= | CA2479210690 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-29A= (n.1750-29A=) c.1819-29A= (n.1819-29A=) c.364-29A= (n.364-29A=) c.1918-29A= (n.1918-29A=) c.1849-29A= (n.1849-29A=) c.427-29A= (n.427-29A=) n.2103-29A= n.140-693T= c.163-29A= (n.163-29A=) n.1903-29A= n.2076-29A= | |
1 | g.150556910A>G | CA526260788 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-29A>G (n.1750-29A>G) c.1819-29A>G (n.1819-29A>G) c.364-29A>G (n.364-29A>G) c.1918-29A>G (n.1918-29A>G) c.1849-29A>G (n.1849-29A>G) c.427-29A>G (n.427-29A>G) n.2103-29A>G n.140-693T>C c.163-29A>G (n.163-29A>G) n.1903-29A>G n.2076-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556911C>G | CA2574053755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-28C>G (n.1750-28C>G) c.1819-28C>G (n.1819-28C>G) c.364-28C>G (n.364-28C>G) c.1918-28C>G (n.1918-28C>G) c.1849-28C>G (n.1849-28C>G) c.427-28C>G (n.427-28C>G) n.2103-28C>G n.140-694G>C c.163-28C>G (n.163-28C>G) n.1903-28C>G n.2076-28C>G | |
1 | g.150556911C>T | CA2647815600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-28C>T (n.1750-28C>T) c.1819-28C>T (n.1819-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) c.1918-28C>T (n.1918-28C>T) c.1849-28C>T (n.1849-28C>T) c.427-28C>T (n.427-28C>T) n.2103-28C>T n.140-694G>A c.163-28C>T (n.163-28C>T) n.1903-28C>T n.2076-28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556912A= | CA2479210691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-27A= (n.1750-27A=) c.1819-27A= (n.1819-27A=) c.364-27A= (n.364-27A=) c.1918-27A= (n.1918-27A=) c.1849-27A= (n.1849-27A=) c.427-27A= (n.427-27A=) n.2103-27A= n.140-695T= c.163-27A= (n.163-27A=) n.1903-27A= n.2076-27A= | |
1 | g.150556912A>G | CA1078392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1819-27A>G (n.1819-27A>G) c.364-27A>G (n.364-27A>G) c.1918-27A>G (n.1918-27A>G) c.1849-27A>G (n.1849-27A>G) c.427-27A>G (n.427-27A>G) n.2103-27A>G n.140-695T>C c.163-27A>G (n.163-27A>G) n.1903-27A>G n.2076-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556913T>A | CA2647815601 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-26T>A (n.1750-26T>A) c.1819-26T>A (n.1819-26T>A) c.364-26T>A (n.364-26T>A) c.1918-26T>A (n.1918-26T>A) c.1849-26T>A (n.1849-26T>A) c.427-26T>A (n.427-26T>A) n.2103-26T>A n.140-696A>T c.163-26T>A (n.163-26T>A) n.1903-26T>A n.2076-26T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556914A>G | CA2647815603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-25A>G (n.1750-25A>G) c.1819-25A>G (n.1819-25A>G) c.364-25A>G (n.364-25A>G) c.1918-25A>G (n.1918-25A>G) c.1849-25A>G (n.1849-25A>G) c.427-25A>G (n.427-25A>G) n.2103-25A>G n.140-697T>C c.163-25A>G (n.163-25A>G) n.1903-25A>G n.2076-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556914dup | CA2647815602 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-25dup (n.1750-25dup) c.1819-25dup (n.1819-25dup) c.364-25dup (n.364-25dup) c.1918-25dup (n.1918-25dup) c.1849-25dup (n.1849-25dup) c.427-25dup (n.427-25dup) n.2103-25dup n.140-697dup c.163-25dup (n.163-25dup) n.1903-25dup n.2076-25dup | gnomAD v4 |
1 | g.150556917_150556920del | CA2647815604 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22_1750-19del (n.1750-22_1750-19del) c.1819-22_1819-19del (n.1819-22_1819-19del) c.364-22_364-19del (n.364-22_364-19del) c.1918-22_1918-19del (n.1918-22_1918-19del) c.1849-22_1849-19del (n.1849-22_1849-19del) c.427-22_427-19del (n.427-22_427-19del) n.2103-22_2103-19del n.140-700_140-697del c.163-22_163-19del (n.163-22_163-19del) n.1903-22_1903-19del n.2076-22_2076-19del | gnomAD v4 |
1 | g.150556915T>C | CA2574053756 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-24T>C (n.1750-24T>C) c.1819-24T>C (n.1819-24T>C) c.364-24T>C (n.364-24T>C) c.1918-24T>C (n.1918-24T>C) c.1849-24T>C (n.1849-24T>C) c.427-24T>C (n.427-24T>C) n.2103-24T>C n.140-698A>G c.163-24T>C (n.163-24T>C) n.1903-24T>C n.2076-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556917C>A | CA526260789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22C>A (n.1750-22C>A) c.1819-22C>A (n.1819-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) c.1918-22C>A (n.1918-22C>A) c.1849-22C>A (n.1849-22C>A) c.427-22C>A (n.427-22C>A) n.2103-22C>A n.140-700G>T c.163-22C>A (n.163-22C>A) n.1903-22C>A n.2076-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556917C= | CA2479210692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22C= (n.1750-22C=) c.1819-22C= (n.1819-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) c.1918-22C= (n.1918-22C=) c.1849-22C= (n.1849-22C=) c.427-22C= (n.427-22C=) n.2103-22C= n.140-700G= c.163-22C= (n.163-22C=) n.1903-22C= n.2076-22C= | |
1 | g.150556921A= | CA2479210694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1819-18A= (n.1819-18A=) c.364-18A= (n.364-18A=) c.1918-18A= (n.1918-18A=) c.1849-18A= (n.1849-18A=) c.427-18A= (n.427-18A=) n.2103-18A= n.140-704T= c.163-18A= (n.163-18A=) n.1903-18A= n.2076-18A= | |
1 | g.150556921A>C | CA1007613401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1819-18A>C (n.1819-18A>C) c.364-18A>C (n.364-18A>C) c.1918-18A>C (n.1918-18A>C) c.1849-18A>C (n.1849-18A>C) c.427-18A>C (n.427-18A>C) n.2103-18A>C n.140-704T>G c.163-18A>C (n.163-18A>C) n.1903-18A>C n.2076-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556921A>G | CA526260790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A>G (n.1750-18A>G) c.1819-18A>G (n.1819-18A>G) c.364-18A>G (n.364-18A>G) c.1918-18A>G (n.1918-18A>G) c.1849-18A>G (n.1849-18A>G) c.427-18A>G (n.427-18A>G) n.2103-18A>G n.140-704T>C c.163-18A>G (n.163-18A>G) n.1903-18A>G n.2076-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556921_150556926delinsATCTTC | CA2479210693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18_1750-13delinsATCTTC (n.1750-18_1750-13delinsATCTTC) c.1819-18_1819-13delinsATCTTC (n.1819-18_1819-13delinsATCTTC) c.364-18_364-13delinsATCTTC (n.364-18_364-13delinsATCTTC) c.1918-18_1918-13delinsATCTTC (n.1918-18_1918-13delinsATCTTC) c.1849-18_1849-13delinsATCTTC (n.1849-18_1849-13delinsATCTTC) c.427-18_427-13delinsATCTTC (n.427-18_427-13delinsATCTTC) n.2103-18_2103-13delinsATCTTC n.140-709_140-704delinsGAAGAT c.163-18_163-13delinsATCTTC (n.163-18_163-13delinsATCTTC) n.1903-18_1903-13delinsATCTTC n.2076-18_2076-13delinsATCTTC | |
1 | g.150556922T>C | CA889250539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1819-17T>C (n.1819-17T>C) c.364-17T>C (n.364-17T>C) c.1918-17T>C (n.1918-17T>C) c.1849-17T>C (n.1849-17T>C) c.427-17T>C (n.427-17T>C) n.2103-17T>C n.140-705A>G c.163-17T>C (n.163-17T>C) n.1903-17T>C n.2076-17T>C | dbSNP |
1 | g.150556922T= | CA2479210695 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1819-17T= (n.1819-17T=) c.364-17T= (n.364-17T=) c.1918-17T= (n.1918-17T=) c.1849-17T= (n.1849-17T=) c.427-17T= (n.427-17T=) n.2103-17T= n.140-705A= c.163-17T= (n.163-17T=) n.1903-17T= n.2076-17T= | |
1 | g.150556929_150556933dup | CA526260791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-6dup (n.1750-10_1750-6dup) c.1819-10_1819-6dup (n.1819-10_1819-6dup) c.364-10_364-6dup (n.364-10_364-6dup) c.1918-10_1918-6dup (n.1918-10_1918-6dup) c.1849-10_1849-6dup (n.1849-10_1849-6dup) c.427-10_427-6dup (n.427-10_427-6dup) n.2103-10_2103-6dup n.140-709_140-705dup c.163-10_163-6dup (n.163-10_163-6dup) n.1903-10_1903-6dup n.2076-10_2076-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556929_150556933del | CA10607655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-6del (n.1750-10_1750-6del) c.1819-10_1819-6del (n.1819-10_1819-6del) c.364-10_364-6del (n.364-10_364-6del) c.1918-10_1918-6del (n.1918-10_1918-6del) c.1849-10_1849-6del (n.1849-10_1849-6del) c.427-10_427-6del (n.427-10_427-6del) n.2103-10_2103-6del n.140-709_140-705del c.163-10_163-6del (n.163-10_163-6del) n.1903-10_1903-6del n.2076-10_2076-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556923C>T | CA2746063800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-16C>T (n.1750-16C>T) c.1819-16C>T (n.1819-16C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.1918-16C>T (n.1918-16C>T) c.1849-16C>T (n.1849-16C>T) c.427-16C>T (n.427-16C>T) n.2103-16C>T n.140-706G>A c.163-16C>T (n.163-16C>T) n.1903-16C>T n.2076-16C>T | |
1 | g.150556924T>C | CA2500508157 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T>C (n.1750-15T>C) c.1819-15T>C (n.1819-15T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) c.1918-15T>C (n.1918-15T>C) c.1849-15T>C (n.1849-15T>C) c.427-15T>C (n.427-15T>C) n.2103-15T>C n.140-707A>G c.163-15T>C (n.163-15T>C) n.1903-15T>C n.2076-15T>C | ClinVar |
1 | g.150556924T>G | CA30071041 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1819-15T>G (n.1819-15T>G) c.364-15T>G (n.364-15T>G) c.1918-15T>G (n.1918-15T>G) c.1849-15T>G (n.1849-15T>G) c.427-15T>G (n.427-15T>G) n.2103-15T>G n.140-707A>C c.163-15T>G (n.163-15T>G) n.1903-15T>G n.2076-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556924T= | CA2479210696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1819-15T= (n.1819-15T=) c.364-15T= (n.364-15T=) c.1918-15T= (n.1918-15T=) c.1849-15T= (n.1849-15T=) c.427-15T= (n.427-15T=) n.2103-15T= n.140-707A= c.163-15T= (n.163-15T=) n.1903-15T= n.2076-15T= | |
1 | g.150556925_150556928delinsTCTC | CA2479210697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-14_1750-11delinsTCTC (n.1750-14_1750-11delinsTCTC) c.1819-14_1819-11delinsTCTC (n.1819-14_1819-11delinsTCTC) c.364-14_364-11delinsTCTC (n.364-14_364-11delinsTCTC) c.1918-14_1918-11delinsTCTC (n.1918-14_1918-11delinsTCTC) c.1849-14_1849-11delinsTCTC (n.1849-14_1849-11delinsTCTC) c.427-14_427-11delinsTCTC (n.427-14_427-11delinsTCTC) n.2103-14_2103-11delinsTCTC n.140-711_140-708delinsGAGA c.163-14_163-11delinsTCTC (n.163-14_163-11delinsTCTC) n.1903-14_1903-11delinsTCTC n.2076-14_2076-11delinsTCTC | |
1 | g.150556926C>A | CA2647815605 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-13C>A (n.1750-13C>A) c.1819-13C>A (n.1819-13C>A) c.364-13C>A (n.364-13C>A) c.1918-13C>A (n.1918-13C>A) c.1849-13C>A (n.1849-13C>A) c.427-13C>A (n.427-13C>A) n.2103-13C>A n.140-709G>T c.163-13C>A (n.163-13C>A) n.1903-13C>A n.2076-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556926C= | CA2479210698 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-13C= (n.1750-13C=) c.1819-13C= (n.1819-13C=) c.364-13C= (n.364-13C=) c.1918-13C= (n.1918-13C=) c.1849-13C= (n.1849-13C=) c.427-13C= (n.427-13C=) n.2103-13C= n.140-709G= c.163-13C= (n.163-13C=) n.1903-13C= n.2076-13C= | |
1 | g.150556926C>G | CA1078394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-13C>G (n.1750-13C>G) c.1819-13C>G (n.1819-13C>G) c.364-13C>G (n.364-13C>G) c.1918-13C>G (n.1918-13C>G) c.1849-13C>G (n.1849-13C>G) c.427-13C>G (n.427-13C>G) n.2103-13C>G n.140-709G>C c.163-13C>G (n.163-13C>G) n.1903-13C>G n.2076-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556926_150556928del | CA1078393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-13_1750-11del (n.1750-13_1750-11del) c.1819-13_1819-11del (n.1819-13_1819-11del) c.364-13_364-11del (n.364-13_364-11del) c.1918-13_1918-11del (n.1918-13_1918-11del) c.1849-13_1849-11del (n.1849-13_1849-11del) c.427-13_427-11del (n.427-13_427-11del) n.2103-13_2103-11del n.140-711_140-709del c.163-13_163-11del (n.163-13_163-11del) n.1903-13_1903-11del n.2076-13_2076-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556928C= | CA2479210700 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-11C= (n.1750-11C=) c.1819-11C= (n.1819-11C=) c.364-11C= (n.364-11C=) c.1918-11C= (n.1918-11C=) c.1849-11C= (n.1849-11C=) c.427-11C= (n.427-11C=) n.2103-11C= n.140-711G= c.163-11C= (n.163-11C=) n.1903-11C= n.2076-11C= | |
1 | g.150556928C>G | CA2647815606 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-11C>G (n.1750-11C>G) c.1819-11C>G (n.1819-11C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) c.1918-11C>G (n.1918-11C>G) c.1849-11C>G (n.1849-11C>G) c.427-11C>G (n.427-11C>G) n.2103-11C>G n.140-711G>C c.163-11C>G (n.163-11C>G) n.1903-11C>G n.2076-11C>G | gnomAD v4 |