| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150553663_150553779del | CA2573129734 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.672_788del (p.Ser225_Pro263del) c.771_887del (p.Ser258_Pro296del) n.956_1072del n.370+760_370+876del n.417+760_417+876del n.929_1045del n.466+760_467-734del n.466+760_466+876del n.371+760_372-734del n.357+2179_357+2295del | |
| 1 | g.150553748_150553767delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG | CA2479209226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.757_776delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro253=) c.856_875delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro286=) n.1041_1060delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG n.370+768_370+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG n.417+768_417+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG n.1014_1033delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG n.466+768_466+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG n.371+768_371+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG n.357+2187_357+2206delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG | |
| 1 | g.150553750_150553768del | CA889246803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759_777del (p.Arg254GlnfsTer10) c.858_876del (p.Arg287GlnfsTer10) n.1043_1061del n.370+768_370+786del n.417+768_417+786del n.1016_1034del n.466+768_466+786del n.371+768_371+786del n.357+2187_357+2205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150553749_150553769delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA | CA2479209227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.758_778delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro253=) c.857_877delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro286=) n.1042_1062delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA n.370+766_370+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG n.417+766_417+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG n.1015_1035delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA n.466+766_466+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG n.371+766_371+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG n.357+2185_357+2205delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG | |
| 1 | g.150553750_150553777delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC | CA1143355486 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759_786delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro253=) c.858_885delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro286=) n.1043_1070delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC n.370+758_370+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG n.417+758_417+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG n.1016_1043delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC n.466+758_466+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG n.371+758_371+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG n.357+2177_357+2204delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG | |
| 1 | g.150553758_150553777del | CA261176 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767_786del (p.Gln256ProfsTer?) c.866_885del (p.Gln289ProfsTer?) n.1051_1070del n.370+766_370+785del n.417+766_417+785del n.1024_1043del n.466+766_466+785del n.371+766_371+785del n.357+2185_357+2204del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150553751_150553760delinsAGAGCCCAGG | CA2479209229 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.760_769delinsAGAGCCCAGG (p.Arg254=) c.859_868delinsAGAGCCCAGG (p.Arg287=) n.1044_1053delinsAGAGCCCAGG n.370+775_370+784delinsCCTGGGCTCT n.417+775_417+784delinsCCTGGGCTCT n.1017_1026delinsAGAGCCCAGG n.466+775_466+784delinsCCTGGGCTCT n.371+775_371+784delinsCCTGGGCTCT n.357+2194_357+2203delinsCCTGGGCTCT | |
| 1 | g.150553752_150553760del | CA1078033 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.761_769del (p.Arg254_Ala257delinsThr) c.860_868del (p.Arg287_Ala290delinsThr) n.1045_1053del n.370+775_370+783del n.417+775_417+783del n.1018_1026del n.466+775_466+783del n.371+775_371+783del n.357+2194_357+2202del | dbSNP ExAC |
| 1 | g.150553760_150553772del | CA645525322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.769_781del (p.Ala257SerfsTer9) c.868_880del (p.Ala290SerfsTer9) n.1053_1065del n.370+766_370+778del n.417+766_417+778del n.1026_1038del n.466+766_466+778del n.371+766_371+778del n.357+2185_357+2197del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.150553758A= | CA2479209230 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767A= (p.Gln256=) c.866A= (p.Gln289=) n.1051A= n.370+777T= n.417+777T= n.1024A= n.466+777T= n.371+777T= n.357+2196T= | |
| 1 | g.150553758A>C | CA342302200 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1051A>C n.370+777T>G n.417+777T>G n.1024A>C n.466+777T>G n.371+777T>G n.357+2196T>G | |
| 1 | g.150553758A>G | CA342302206 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1051A>G n.370+777T>C n.417+777T>C n.1024A>G n.466+777T>C n.371+777T>C n.357+2196T>C | dbSNP |
| 1 | g.150553758A>T | CA342302201 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1051A>T n.370+777T>A n.417+777T>A n.1024A>T n.466+777T>A n.371+777T>A n.357+2196T>A | |
| 1 | g.150553759G>A | CA420897685 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.768G>A (p.Gln256=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1052G>A n.370+776C>T n.417+776C>T n.1025G>A n.466+776C>T n.371+776C>T n.357+2195C>T | ClinVar |
| 1 | g.150553759G>C | CA342302210 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.768G>C (p.Gln256His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1052G>C n.370+776C>G n.417+776C>G n.1025G>C n.466+776C>G n.371+776C>G n.357+2195C>G | |
| 1 | g.150553759G>T | CA342302212 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.768G>T (p.Gln256His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1052G>T n.370+776C>A n.417+776C>A n.1025G>T n.466+776C>A n.371+776C>A n.357+2195C>A | |
| 1 | g.150553760G>A | CA342302214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1053G>A n.370+775C>T n.417+775C>T n.1026G>A n.466+775C>T n.371+775C>T n.357+2194C>T | |
| 1 | g.150553760G>C | CA342302216 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1053G>C n.370+775C>G n.417+775C>G n.1026G>C n.466+775C>G n.371+775C>G n.357+2194C>G | |
| 1 | g.150553760G>T | CA342302218 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1053G>T n.370+775C>A n.417+775C>A n.1026G>T n.466+775C>A n.371+775C>A n.357+2194C>A | |
| 1 | g.150553761C>A | CA342302229 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1054C>A n.370+774G>T n.417+774G>T n.1027C>A n.466+774G>T n.371+774G>T n.357+2193G>T | |
| 1 | g.150553761C>G | CA342302231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1054C>G n.370+774G>C n.417+774G>C n.1027C>G n.466+774G>C n.371+774G>C n.357+2193G>C | |
| 1 | g.150553761C>T | CA342302236 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.1054C>T n.370+774G>A n.417+774G>A n.1027C>T n.466+774G>A n.371+774G>A n.357+2193G>A | |
| 1 | g.150553762C>A | CA420897690 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.771C>A (p.Ala257=) c.870C>A (p.Ala290=) n.1055C>A n.370+773G>T n.417+773G>T n.1028C>A n.466+773G>T n.371+773G>T n.357+2192G>T | |
| 1 | g.150553762C>G | CA420897688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.771C>G (p.Ala257=) c.870C>G (p.Ala290=) n.1055C>G n.370+773G>C n.417+773G>C n.1028C>G n.466+773G>C n.371+773G>C n.357+2192G>C | |
| 1 | g.150553762C>T | CA420897689 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.771C>T (p.Ala257=) c.870C>T (p.Ala290=) n.1055C>T n.370+773G>A n.417+773G>A n.1028C>T n.466+773G>A n.371+773G>A n.357+2192G>A | ClinVar |
| 1 | g.150553763T>A | CA342302241 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1056T>A n.370+772A>T n.417+772A>T n.1029T>A n.466+772A>T n.371+772A>T n.357+2191A>T | |
| 1 | g.150553763T>C | CA342302243 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1056T>C n.370+772A>G n.417+772A>G n.1029T>C n.466+772A>G n.371+772A>G n.357+2191A>G | |
| 1 | g.150553763T>G | CA342302240 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1056T>G n.370+772A>C n.417+772A>C n.1029T>G n.466+772A>C n.371+772A>C n.357+2191A>C | |
| 1 | g.150553764C>A | CA342302246 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1057C>A n.370+771G>T n.417+771G>T n.1030C>A n.466+771G>T n.371+771G>T n.357+2190G>T | |
| 1 | g.150553764C>G | CA342302249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.773C>G (p.Ser258Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1057C>G n.370+771G>C n.417+771G>C n.1030C>G n.466+771G>C n.371+771G>C n.357+2190G>C | |
| 1 | g.150553764C>T | CA342302251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.773C>T (p.Ser258Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1057C>T n.370+771G>A n.417+771G>A n.1030C>T n.466+771G>A n.371+771G>A n.357+2190G>A | |
| 1 | g.150553765T>A | CA420897692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.774T>A (p.Ser258=) c.873T>A (p.Ser291=) n.1058T>A n.370+770A>T n.417+770A>T n.1031T>A n.466+770A>T n.371+770A>T n.357+2189A>T | |
| 1 | g.150553765T>C | CA420897693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.774T>C (p.Ser258=) c.873T>C (p.Ser291=) n.1058T>C n.370+770A>G n.417+770A>G n.1031T>C n.466+770A>G n.371+770A>G n.357+2189A>G | ClinVar |
| 1 | g.150553765T>G | CA420897694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.774T>G (p.Ser258=) c.873T>G (p.Ser291=) n.1058T>G n.370+770A>C n.417+770A>C n.1031T>G n.466+770A>C n.371+770A>C n.357+2189A>C | |
| 1 | g.150553766G>A | CA342302254 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1059G>A n.370+769C>T n.417+769C>T n.1032G>A n.466+769C>T n.371+769C>T n.357+2188C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150553766G>C | CA342302256 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1059G>C n.370+769C>G n.417+769C>G n.1032G>C n.466+769C>G n.371+769C>G n.357+2188C>G | |
| 1 | g.150553766G>T | CA342302257 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1059G>T n.370+769C>A n.417+769C>A n.1032G>T n.466+769C>A n.371+769C>A n.357+2188C>A | |
| 1 | g.150553767G>A | CA342302258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1060G>A n.370+768C>T n.417+768C>T n.1033G>A n.466+768C>T n.371+768C>T n.357+2187C>T | |
| 1 | g.150553767G>C | CA342302259 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1060G>C n.370+768C>G n.417+768C>G n.1033G>C n.466+768C>G n.371+768C>G n.357+2187C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150553767G= | CA2479209231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.776G= (p.Gly259=) c.875G= (p.Gly292=) n.1060G= n.370+768C= n.417+768C= n.1033G= n.466+768C= n.371+768C= n.357+2187C= | |
| 1 | g.150553767G>T | CA342302260 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1060G>T n.370+768C>A n.417+768C>A n.1033G>T n.466+768C>A n.371+768C>A n.357+2187C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150553768C>A | CA420897698 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.777C>A (p.Gly259=) c.876C>A (p.Gly292=) n.1061C>A n.370+767G>T n.417+767G>T n.1034C>A n.466+767G>T n.371+767G>T n.357+2186G>T | |
| 1 | g.150553768C>G | CA420897699 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.777C>G (p.Gly259=) c.876C>G (p.Gly292=) n.1061C>G n.370+767G>C n.417+767G>C n.1034C>G n.466+767G>C n.371+767G>C n.357+2186G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150553768C>T | CA420897700 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.777C>T (p.Gly259=) c.876C>T (p.Gly292=) n.1061C>T n.370+767G>A n.417+767G>A n.1034C>T n.466+767G>A n.371+767G>A n.357+2186G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150553771_150553788dup | CA526260767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.780_797dup (p.Thr266_His267insGluProProSerProThr) c.879_896dup (p.Thr299_His300insGluProProSerProThr) n.1064_1081dup n.370+750_370+767dup n.417+750_417+767dup n.1037_1054dup n.466+750_466+767dup n.371+750_371+767dup n.357+2169_357+2186dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150553769A>C | CA342302262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1062A>C n.370+766T>G n.417+766T>G n.1035A>C n.466+766T>G n.371+766T>G n.357+2185T>G | |
| 1 | g.150553769A>G | CA342302264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1062A>G n.370+766T>C n.417+766T>C n.1035A>G n.466+766T>C n.371+766T>C n.357+2185T>C | |
| 1 | g.150553769A>T | CA342302265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1062A>T n.370+766T>A n.417+766T>A n.1035A>T n.466+766T>A n.371+766T>A n.357+2185T>A | |
| 1 | g.150553770C>A | CA342302267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.779C>A (p.Thr260Lys) c.878C>A (p.Thr293Lys) n.1063C>A n.370+765G>T n.417+765G>T n.1036C>A n.466+765G>T n.371+765G>T n.357+2184G>T | |
| 1 | g.150553770C= | CA2479209232 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.779C= (p.Thr260=) c.878C= (p.Thr293=) n.1063C= n.370+765G= n.417+765G= n.1036C= n.466+765G= n.371+765G= n.357+2184G= |