Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
c.771_887del (p.Ser258_Pro296del)
n.956_1072del
n.370+760_370+876del
n.417+760_417+876del
n.929_1045del
n.466+760_467-734del
n.466+760_466+876del
n.371+760_372-734del
n.357+2179_357+2295del
1g.150553750delCA1078032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759del (p.Arg254GlufsTer16)
c.858del (p.Arg287GlufsTer16)
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n.370+788del
n.417+788del
n.1016del
n.466+788del
n.371+788del
n.357+2207del
 dbSNP ExAC
1g.150553748_150553767delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA2479209226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757_776delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro253=)
c.856_875delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro286=)
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n.417+768_417+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.1014_1033delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG
n.466+768_466+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.371+768_371+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.357+2187_357+2206delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
1g.150553750_150553768delCA889246803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759_777del (p.Arg254GlnfsTer10)
c.858_876del (p.Arg287GlnfsTer10)
n.1043_1061del
n.370+768_370+786del
n.417+768_417+786del
n.1016_1034del
n.466+768_466+786del
n.371+768_371+786del
n.357+2187_357+2205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553749_150553769delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACA2479209227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758_778delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro253=)
c.857_877delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro286=)
n.1042_1062delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA
n.370+766_370+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.417+766_417+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.1015_1035delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA
n.466+766_466+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.371+766_371+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.357+2185_357+2205delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
1g.150553750C>ACA420897674ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>A (p.Pro253=)
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1043C>A
n.370+785G>T
n.417+785G>T
n.1016C>A
n.466+785G>T
n.371+785G>T
n.357+2204G>T
 COSMIC
1g.150553750C=CA2479209228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C= (p.Pro253=)
c.858C= (p.Pro286=)
n.1043C=
n.370+785G=
n.417+785G=
n.1016C=
n.466+785G=
n.371+785G=
n.357+2204G=
1g.150553750C>GCA420897673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>G (p.Pro253=)
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1043C>G
n.370+785G>C
n.417+785G>C
n.1016C>G
n.466+785G>C
n.371+785G>C
n.357+2204G>C
1g.150553750C>TCA420897675ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>T (p.Pro253=)
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1043C>T
n.370+785G>A
n.417+785G>A
n.1016C>T
n.466+785G>A
n.371+785G>A
n.357+2204G>A
 dbSNP
1g.150553750_150553777delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCCCA1143355486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759_786delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro253=)
c.858_885delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro286=)
n.1043_1070delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC
n.370+758_370+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.417+758_417+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.1016_1043delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC
n.466+758_466+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.371+758_371+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.357+2177_357+2204delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
1g.150553758_150553777delCA261176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767_786del (p.Gln256ProfsTer?)
c.866_885del (p.Gln289ProfsTer?)
n.1051_1070del
n.370+766_370+785del
n.417+766_417+785del
n.1024_1043del
n.466+766_466+785del
n.371+766_371+785del
n.357+2185_357+2204del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553751A>CCA420897676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>C (p.Arg254=)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.1044A>C
n.370+784T>G
n.417+784T>G
n.1017A>C
n.466+784T>G
n.371+784T>G
n.357+2203T>G
1g.150553751A>GCA342302174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.1044A>G
n.370+784T>C
n.417+784T>C
n.1017A>G
n.466+784T>C
n.371+784T>C
n.357+2203T>C
1g.150553751A>TCA342302171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.859A>T (p.Arg287Ter)
n.1044A>T
n.370+784T>A
n.417+784T>A
n.1017A>T
n.466+784T>A
n.371+784T>A
n.357+2203T>A
1g.150553751_150553760delinsAGAGCCCAGGCA2479209229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760_769delinsAGAGCCCAGG (p.Arg254=)
c.859_868delinsAGAGCCCAGG (p.Arg287=)
n.1044_1053delinsAGAGCCCAGG
n.370+775_370+784delinsCCTGGGCTCT
n.417+775_417+784delinsCCTGGGCTCT
n.1017_1026delinsAGAGCCCAGG
n.466+775_466+784delinsCCTGGGCTCT
n.371+775_371+784delinsCCTGGGCTCT
n.357+2194_357+2203delinsCCTGGGCTCT
1g.150553752G>ACA342302176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.1045G>A
n.370+783C>T
n.417+783C>T
n.1018G>A
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n.371+783C>T
n.357+2202C>T
1g.150553752G>CCA342302181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.1045G>C
n.370+783C>G
n.417+783C>G
n.1018G>C
n.466+783C>G
n.371+783C>G
n.357+2202C>G
1g.150553752G>TCA342302178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.860G>T (p.Arg287Ile)
n.1045G>T
n.370+783C>A
n.417+783C>A
n.1018G>T
n.466+783C>A
n.371+783C>A
n.357+2202C>A
1g.150553752_150553760delCA1078033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761_769del (p.Arg254_Ala257delinsThr)
c.860_868del (p.Arg287_Ala290delinsThr)
n.1045_1053del
n.370+775_370+783del
n.417+775_417+783del
n.1018_1026del
n.466+775_466+783del
n.371+775_371+783del
n.357+2194_357+2202del
 dbSNP ExAC
1g.150553753A>CCA342302183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.861A>C (p.Arg287Ser)
n.1046A>C
n.370+782T>G
n.417+782T>G
n.1019A>C
n.466+782T>G
n.371+782T>G
n.357+2201T>G
1g.150553753A>GCA420897678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>G (p.Arg254=)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1046A>G
n.370+782T>C
n.417+782T>C
n.1019A>G
n.466+782T>C
n.371+782T>C
n.357+2201T>C
1g.150553753A>TCA342302184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.861A>T (p.Arg287Ser)
n.1046A>T
n.370+782T>A
n.417+782T>A
n.1019A>T
n.466+782T>A
n.371+782T>A
n.357+2201T>A
1g.150553754G>ACA342302185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1047G>A
n.370+781C>T
n.417+781C>T
n.1020G>A
n.466+781C>T
n.371+781C>T
n.357+2200C>T
1g.150553754G>CCA342302186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1047G>C
n.370+781C>G
n.417+781C>G
n.1020G>C
n.466+781C>G
n.371+781C>G
n.357+2200C>G
 gnomAD v4
1g.150553754G>TCA342302188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1047G>T
n.370+781C>A
n.417+781C>A
n.1020G>T
n.466+781C>A
n.371+781C>A
n.357+2200C>A
1g.150553755C>ACA342302190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1048C>A
n.370+780G>T
n.417+780G>T
n.1021C>A
n.466+780G>T
n.371+780G>T
n.357+2199G>T
1g.150553755C=CA1144171517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C= (p.Ala255=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.1048C=
n.370+780G=
n.417+780G=
n.1021C=
n.466+780G=
n.371+780G=
n.357+2199G=
1g.150553755C>GCA342302191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1048C>G
n.370+780G>C
n.417+780G>C
n.1021C>G
n.466+780G>C
n.371+780G>C
n.357+2199G>C
1g.150553755C>TCA1078034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>T (p.Ala255Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1048C>T
n.370+780G>A
n.417+780G>A
n.1021C>T
n.466+780G>A
n.371+780G>A
n.357+2199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553756C>ACA420897682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>A (p.Ala255=)
c.864C>A (p.Ala288=)
n.1049C>A
n.370+779G>T
n.417+779G>T
n.1022C>A
n.466+779G>T
n.371+779G>T
n.357+2198G>T
1g.150553756C>GCA420897684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>G (p.Ala255=)
c.864C>G (p.Ala288=)
n.1049C>G
n.370+779G>C
n.417+779G>C
n.1022C>G
n.466+779G>C
n.371+779G>C
n.357+2198G>C
1g.150553756C>TCA420897683ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>T (p.Ala255=)
c.864C>T (p.Ala288=)
n.1049C>T
n.370+779G>A
n.417+779G>A
n.1022C>T
n.466+779G>A
n.371+779G>A
n.357+2198G>A
1g.150553757C>ACA342302195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1050C>A
n.370+778G>T
n.417+778G>T
n.1023C>A
n.466+778G>T
n.371+778G>T
n.357+2197G>T
1g.150553757C>GCA342302196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1050C>G
n.370+778G>C
n.417+778G>C
n.1023C>G
n.466+778G>C
n.371+778G>C
n.357+2197G>C
1g.150553757C>TCA342302198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1050C>T
n.370+778G>A
n.417+778G>A
n.1023C>T
n.466+778G>A
n.371+778G>A
n.357+2197G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553760_150553772delCA645525322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769_781del (p.Ala257SerfsTer9)
c.868_880del (p.Ala290SerfsTer9)
n.1053_1065del
n.370+766_370+778del
n.417+766_417+778del
n.1026_1038del
n.466+766_466+778del
n.371+766_371+778del
n.357+2185_357+2197del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553758A=CA2479209230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A= (p.Gln256=)
c.866A= (p.Gln289=)
n.1051A=
n.370+777T=
n.417+777T=
n.1024A=
n.466+777T=
n.371+777T=
n.357+2196T=
1g.150553758A>CCA342302200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1051A>C
n.370+777T>G
n.417+777T>G
n.1024A>C
n.466+777T>G
n.371+777T>G
n.357+2196T>G
1g.150553758A>GCA342302206ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1051A>G
n.370+777T>C
n.417+777T>C
n.1024A>G
n.466+777T>C
n.371+777T>C
n.357+2196T>C
 dbSNP
1g.150553758A>TCA342302201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1051A>T
n.370+777T>A
n.417+777T>A
n.1024A>T
n.466+777T>A
n.371+777T>A
n.357+2196T>A
1g.150553759G>ACA420897685ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>A (p.Gln256=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1052G>A
n.370+776C>T
n.417+776C>T
n.1025G>A
n.466+776C>T
n.371+776C>T
n.357+2195C>T
 ClinVar
1g.150553759G>CCA342302210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>C (p.Gln256His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1052G>C
n.370+776C>G
n.417+776C>G
n.1025G>C
n.466+776C>G
n.371+776C>G
n.357+2195C>G
1g.150553759G>TCA342302212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>T (p.Gln256His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1052G>T
n.370+776C>A
n.417+776C>A
n.1025G>T
n.466+776C>A
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1g.150553760G>ACA342302214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769G>A (p.Ala257Thr)
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n.1054C>G
n.370+774G>C
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1g.150553761C>TCA342302236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.770C>T (p.Ala257Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1054C>T
n.370+774G>A
n.417+774G>A
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n.466+774G>A
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n.357+2193G>A
1g.150553762C>ACA420897690ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.771C>A (p.Ala257=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.1055C>A
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n.357+2192G>T

Number of alleles fetched