Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.357+2290A=
1g.150553664_150553665delinsTCCA2479209197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673_674delinsTC (p.Ser225=)
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c.773C>A (p.Ser258Tyr)
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1g.150553665C=CA1142041606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C= (p.Ser225=)
c.773C= (p.Ser258=)
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1g.150553665C>GCA1078014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553665C>TCA30066673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
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n.417+870G>A
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n.357+2289G>A
 dbSNP
1g.150553670dupCA1078013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679dup (p.Gln227ProfsTer8)
c.778dup (p.Gln260ProfsTer8)
n.963dup
n.370+870dup
n.417+870dup
n.936dup
n.467-740dup
n.466+870dup
n.372-740dup
n.357+2289dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553670delCA645525321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679del (p.Gln227LysfsTer5)
c.778del (p.Gln260LysfsTer5)
n.963del
n.370+870del
n.417+870del
n.936del
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n.466+870del
n.372-740del
n.357+2289del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553666C>ACA420897597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>A (p.Ser225=)
c.774C>A (p.Ser258=)
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n.372-741G>T
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1g.150553666C>GCA420897598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>G (p.Ser225=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.959C>G
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n.417+869G>C
n.932C>G
n.467-741G>C
n.466+869G>C
n.372-741G>C
n.357+2288G>C
1g.150553666C>TCA420897599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>T (p.Ser225=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.959C>T
n.370+869G>A
n.417+869G>A
n.932C>T
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n.466+869G>A
n.372-741G>A
n.357+2288G>A
1g.150553667C>ACA1078015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
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n.372-742G>T
n.357+2287G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553667C=CA2479209199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C= (p.Pro226=)
c.775C= (p.Pro259=)
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n.372-742G=
n.357+2287G=
1g.150553667C>GCA342301707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.960C>G
n.370+868G>C
n.417+868G>C
n.933C>G
n.467-742G>C
n.466+868G>C
n.372-742G>C
n.357+2287G>C
1g.150553667C>TCA342301709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.960C>T
n.370+868G>A
n.417+868G>A
n.933C>T
n.467-742G>A
n.466+868G>A
n.372-742G>A
n.357+2287G>A
 dbSNP
1g.150553668C>ACA342301713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>A (p.Pro226His)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.961C>A
n.370+867G>T
n.417+867G>T
n.934C>A
n.467-743G>T
n.466+867G>T
n.372-743G>T
n.357+2286G>T
1g.150553668C=CA2479209200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C= (p.Pro226=)
c.776C= (p.Pro259=)
n.961C=
n.370+867G=
n.417+867G=
n.934C=
n.467-743G=
n.466+867G=
n.372-743G=
n.357+2286G=
1g.150553668C>GCA342301716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.961C>G
n.370+867G>C
n.417+867G>C
n.934C>G
n.467-743G>C
n.466+867G>C
n.372-743G>C
n.357+2286G>C
 gnomAD v4
1g.150553668C>TCA342301715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.961C>T
n.370+867G>A
n.417+867G>A
n.934C>T
n.467-743G>A
n.466+867G>A
n.372-743G>A
n.357+2286G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553669C>ACA420897601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>A (p.Pro226=)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.962C>A
n.370+866G>T
n.417+866G>T
n.935C>A
n.467-744G>T
n.466+866G>T
n.372-744G>T
n.357+2285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C=CA1144066853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C= (p.Pro226=)
c.777C= (p.Pro259=)
n.962C=
n.370+866G=
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n.935C=
n.467-744G=
n.466+866G=
n.372-744G=
n.357+2285G=
1g.150553669C>GCA1078016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>G (p.Pro226=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.962C>G
n.370+866G>C
n.417+866G>C
n.935C>G
n.467-744G>C
n.466+866G>C
n.372-744G>C
n.357+2285G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C>TCA420897600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>T (p.Pro226=)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.962C>T
n.370+866G>A
n.417+866G>A
n.935C>T
n.467-744G>A
n.466+866G>A
n.372-744G>A
n.357+2285G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553670C>ACA1078017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.963C>A
n.370+865G>T
n.417+865G>T
n.936C>A
n.467-745G>T
n.466+865G>T
n.372-745G>T
n.357+2284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553670C=CA1142349672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C= (p.Gln227=)
c.778C= (p.Gln260=)
n.963C=
n.370+865G=
n.417+865G=
n.936C=
n.467-745G=
n.466+865G=
n.372-745G=
n.357+2284G=
1g.150553670C>GCA342301719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.963C>G
n.370+865G>C
n.417+865G>C
n.936C>G
n.467-745G>C
n.466+865G>C
n.372-745G>C
n.357+2284G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553670C>TCA342301725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.963C>T
n.370+865G>A
n.417+865G>A
n.936C>T
n.467-745G>A
n.466+865G>A
n.372-745G>A
n.357+2284G>A
 dbSNP
1g.150553671A>CCA342301729ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.964A>C
n.370+864T>G
n.417+864T>G
n.937A>C
n.467-746T>G
n.466+864T>G
n.372-746T>G
n.357+2283T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553671A>GCA342301731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.964A>G
n.370+864T>C
n.417+864T>C
n.937A>G
n.467-746T>C
n.466+864T>C
n.372-746T>C
n.357+2283T>C
 dbSNP
1g.150553671A>TCA342301733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.964A>T
n.370+864T>A
n.417+864T>A
n.937A>T
n.467-746T>A
n.466+864T>A
n.372-746T>A
n.357+2283T>A
1g.150553672A=CA2479209201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A= (p.Gln227=)
c.780A= (p.Gln260=)
n.965A=
n.370+863T=
n.417+863T=
n.938A=
n.467-747T=
n.466+863T=
n.372-747T=
n.357+2282T=
1g.150553672A>CCA342301735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>C (p.Gln227His)
c.780A>C (p.Gln260His)
n.965A>C
n.370+863T>G
n.417+863T>G
n.938A>C
n.467-747T>G
n.466+863T>G
n.372-747T>G
n.357+2282T>G
1g.150553672A>GCA420897602ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>G (p.Gln227=)
c.780A>G (p.Gln260=)
n.965A>G
n.370+863T>C
n.417+863T>C
n.938A>G
n.467-747T>C
n.466+863T>C
n.372-747T>C
n.357+2282T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553672A>TCA342301736ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>T (p.Gln227His)
c.780A>T (p.Gln260His)
n.965A>T
n.370+863T>A
n.417+863T>A
n.938A>T
n.467-747T>A
n.466+863T>A
n.372-747T>A
n.357+2282T>A
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 dbSNP

Number of alleles fetched