Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553643_150553658delCA2580060985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652_667del (p.Glu218ProfsTer9)
c.751_766del (p.Glu251ProfsTer9)
n.936_951del
n.370+882_370+897del
n.417+882_417+897del
n.909_924del
n.467-728_467-713del
n.466+882_466+897del
n.372-728_372-713del
n.357+2301_357+2316del
 ClinVar
1g.150553658A=CA1142200853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A= (p.Thr223=)
c.766A= (p.Thr256=)
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n.370+877T=
n.417+877T=
n.924A=
n.467-733T=
n.466+877T=
n.372-733T=
n.357+2296T=
1g.150553658A>CCA342301671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
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n.467-733T>G
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n.372-733T>G
n.357+2296T>G
 dbSNP
1g.150553658A>GCA342301673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
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n.417+877T>C
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n.467-733T>C
n.466+877T>C
n.372-733T>C
n.357+2296T>C
1g.150553658A>TCA1078012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.951A>T
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n.417+877T>A
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n.466+877T>A
n.372-733T>A
n.357+2296T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553659C>ACA342301676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
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n.466+876G>T
n.372-734G>T
n.357+2295G>T
 gnomAD v4
1g.150553659C>GCA342301678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.952C>G
n.370+876G>C
n.417+876G>C
n.925C>G
n.467-734G>C
n.466+876G>C
n.372-734G>C
n.357+2295G>C
1g.150553659C>TCA342301680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.952C>T
n.370+876G>A
n.417+876G>A
n.925C>T
n.467-734G>A
n.466+876G>A
n.372-734G>A
n.357+2295G>A
 gnomAD v4
1g.150553662delCA2647814595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671del (p.Pro224HisfsTer8)
c.770del (p.Pro257HisfsTer8)
n.955del
n.370+876del
n.417+876del
n.928del
n.467-734del
n.466+876del
n.372-734del
n.357+2295del
 gnomAD v4
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
c.771_887del (p.Ser258_Pro296del)
n.956_1072del
n.370+760_370+876del
n.417+760_417+876del
n.929_1045del
n.466+760_467-734del
n.466+760_466+876del
n.371+760_372-734del
n.357+2179_357+2295del
1g.150553660C>ACA420897591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>A (p.Thr223=)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.953C>A
n.370+875G>T
n.417+875G>T
n.926C>A
n.467-735G>T
n.466+875G>T
n.372-735G>T
n.357+2294G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553660C>GCA420897592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>G (p.Thr223=)
c.768C>G (p.Thr256=)
n.953C>G
n.370+875G>C
n.417+875G>C
n.926C>G
n.467-735G>C
n.466+875G>C
n.372-735G>C
n.357+2294G>C
1g.150553660C>TCA420897593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>T (p.Thr223=)
c.768C>T (p.Thr256=)
n.953C>T
n.370+875G>A
n.417+875G>A
n.926C>T
n.467-735G>A
n.466+875G>A
n.372-735G>A
n.357+2294G>A
 gnomAD v4
1g.150553661C>ACA342301682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.954C>A
n.370+874G>T
n.417+874G>T
n.927C>A
n.467-736G>T
n.466+874G>T
n.372-736G>T
n.357+2293G>T
1g.150553661C>GCA342301686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.954C>G
n.370+874G>C
n.417+874G>C
n.927C>G
n.467-736G>C
n.466+874G>C
n.372-736G>C
n.357+2293G>C
1g.150553661C>TCA342301684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.954C>T
n.370+874G>A
n.417+874G>A
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n.467-736G>A
n.466+874G>A
n.372-736G>A
n.357+2293G>A
1g.150553662C>ACA342301689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.955C>A
n.370+873G>T
n.417+873G>T
n.928C>A
n.467-737G>T
n.466+873G>T
n.372-737G>T
n.357+2292G>T
1g.150553662C=CA2479209196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C= (p.Pro224=)
c.770C= (p.Pro257=)
n.955C=
n.370+873G=
n.417+873G=
n.928C=
n.467-737G=
n.466+873G=
n.372-737G=
n.357+2292G=
1g.150553662C>GCA342301691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.955C>G
n.370+873G>C
n.417+873G>C
n.928C>G
n.467-737G>C
n.466+873G>C
n.372-737G>C
n.357+2292G>C
1g.150553662C>TCA342301694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.955C>T
n.370+873G>A
n.417+873G>A
n.928C>T
n.467-737G>A
n.466+873G>A
n.372-737G>A
n.357+2292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553663A>CCA420897594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>C (p.Pro224=)
c.771A>C (p.Pro257=)
n.956A>C
n.370+872T>G
n.417+872T>G
n.929A>C
n.467-738T>G
n.466+872T>G
n.372-738T>G
n.357+2291T>G
1g.150553663A>GCA420897595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>G (p.Pro224=)
c.771A>G (p.Pro257=)
n.956A>G
n.370+872T>C
n.417+872T>C
n.929A>G
n.467-738T>C
n.466+872T>C
n.372-738T>C
n.357+2291T>C
 gnomAD v4
1g.150553663A>TCA420897596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>T (p.Pro224=)
c.771A>T (p.Pro257=)
n.956A>T
n.370+872T>A
n.417+872T>A
n.929A>T
n.467-738T>A
n.466+872T>A
n.372-738T>A
n.357+2291T>A
1g.150553663_150553664delCA2573050803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_673del (p.Ser225ProfsTer9)
c.771_772del (p.Ser258ProfsTer9)
n.956_957del
n.370+871_370+872del
n.417+871_417+872del
n.929_930del
n.467-739_467-738del
n.466+871_466+872del
n.372-739_372-738del
n.357+2290_357+2291del
1g.150553663_150553686delCA2499214000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_695del (p.Ser225_Ser232del)
c.771_794del (p.Ser258_Ser265del)
n.956_979del
n.370+849_370+872del
n.417+849_417+872del
n.929_952del
n.467-761_467-738del
n.466+849_466+872del
n.372-761_372-738del
n.357+2268_357+2291del
1g.150553664T>ACA342301696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.957T>A
n.370+871A>T
n.417+871A>T
n.930T>A
n.467-739A>T
n.466+871A>T
n.372-739A>T
n.357+2290A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>CCA342301698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.957T>C
n.370+871A>G
n.417+871A>G
n.930T>C
n.467-739A>G
n.466+871A>G
n.372-739A>G
n.357+2290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>GCA342301700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.957T>G
n.370+871A>C
n.417+871A>C
n.930T>G
n.467-739A>C
n.466+871A>C
n.372-739A>C
n.357+2290A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T=CA2479209198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T= (p.Ser225=)
c.772T= (p.Ser258=)
n.957T=
n.370+871A=
n.417+871A=
n.930T=
n.467-739A=
n.466+871A=
n.372-739A=
n.357+2290A=
1g.150553664_150553665delinsTCCA2479209197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673_674delinsTC (p.Ser225=)
c.772_773delinsTC (p.Ser258=)
n.957_958delinsTC
n.370+870_370+871delinsGA
n.417+870_417+871delinsGA
n.930_931delinsTC
n.467-740_467-739delinsGA
n.466+870_466+871delinsGA
n.372-740_372-739delinsGA
n.357+2289_357+2290delinsGA
1g.150553665C>ACA342301706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.958C>A
n.370+870G>T
n.417+870G>T
n.931C>A
n.467-740G>T
n.466+870G>T
n.372-740G>T
n.357+2289G>T
1g.150553665C=CA1142041606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C= (p.Ser225=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.958C=
n.370+870G=
n.417+870G=
n.931C=
n.467-740G=
n.466+870G=
n.372-740G=
n.357+2289G=
1g.150553665C>GCA1078014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.958C>G
n.370+870G>C
n.417+870G>C
n.931C>G
n.467-740G>C
n.466+870G>C
n.372-740G>C
n.357+2289G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553665C>TCA30066673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.958C>T
n.370+870G>A
n.417+870G>A
n.931C>T
n.467-740G>A
n.466+870G>A
n.372-740G>A
n.357+2289G>A
 dbSNP
1g.150553670dupCA1078013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679dup (p.Gln227ProfsTer8)
c.778dup (p.Gln260ProfsTer8)
n.963dup
n.370+870dup
n.417+870dup
n.936dup
n.467-740dup
n.466+870dup
n.372-740dup
n.357+2289dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553670delCA645525321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679del (p.Gln227LysfsTer5)
c.778del (p.Gln260LysfsTer5)
n.963del
n.370+870del
n.417+870del
n.936del
n.467-740del
n.466+870del
n.372-740del
n.357+2289del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553666C>ACA420897597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>A (p.Ser225=)
c.774C>A (p.Ser258=)
n.959C>A
n.370+869G>T
n.417+869G>T
n.932C>A
n.467-741G>T
n.466+869G>T
n.372-741G>T
n.357+2288G>T
1g.150553666C>GCA420897598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>G (p.Ser225=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.959C>G
n.370+869G>C
n.417+869G>C
n.932C>G
n.467-741G>C
n.466+869G>C
n.372-741G>C
n.357+2288G>C
1g.150553666C>TCA420897599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>T (p.Ser225=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.959C>T
n.370+869G>A
n.417+869G>A
n.932C>T
n.467-741G>A
n.466+869G>A
n.372-741G>A
n.357+2288G>A
1g.150553667C>ACA1078015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.960C>A
n.370+868G>T
n.417+868G>T
n.933C>A
n.467-742G>T
n.466+868G>T
n.372-742G>T
n.357+2287G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553667C=CA2479209199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C= (p.Pro226=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.960C=
n.370+868G=
n.417+868G=
n.933C=
n.467-742G=
n.466+868G=
n.372-742G=
n.357+2287G=
1g.150553667C>GCA342301707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.960C>G
n.370+868G>C
n.417+868G>C
n.933C>G
n.467-742G>C
n.466+868G>C
n.372-742G>C
n.357+2287G>C
1g.150553667C>TCA342301709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.960C>T
n.370+868G>A
n.417+868G>A
n.933C>T
n.467-742G>A
n.466+868G>A
n.372-742G>A
n.357+2287G>A
 dbSNP
1g.150553668C>ACA342301713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>A (p.Pro226His)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.961C>A
n.370+867G>T
n.417+867G>T
n.934C>A
n.467-743G>T
n.466+867G>T
n.372-743G>T
n.357+2286G>T
1g.150553668C=CA2479209200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C= (p.Pro226=)
c.776C= (p.Pro259=)
n.961C=
n.370+867G=
n.417+867G=
n.934C=
n.467-743G=
n.466+867G=
n.372-743G=
n.357+2286G=
1g.150553668C>GCA342301716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.961C>G
n.370+867G>C
n.417+867G>C
n.934C>G
n.467-743G>C
n.466+867G>C
n.372-743G>C
n.357+2286G>C
 gnomAD v4
1g.150553668C>TCA342301715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.961C>T
n.370+867G>A
n.417+867G>A
n.934C>T
n.467-743G>A
n.466+867G>A
n.372-743G>A
n.357+2286G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553669C>ACA420897601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>A (p.Pro226=)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.962C>A
n.370+866G>T
n.417+866G>T
n.935C>A
n.467-744G>T
n.466+866G>T
n.372-744G>T
n.357+2285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C=CA1144066853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C= (p.Pro226=)
c.777C= (p.Pro259=)
n.962C=
n.370+866G=
n.417+866G=
n.935C=
n.467-744G=
n.466+866G=
n.372-744G=
n.357+2285G=
1g.150553669C>GCA1078016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>G (p.Pro226=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.962C>G
n.370+866G>C
n.417+866G>C
n.935C>G
n.467-744G>C
n.466+866G>C
n.372-744G>C
n.357+2285G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched