Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553643_150553658delCA2580060985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652_667del (p.Glu218ProfsTer9)
c.751_766del (p.Glu251ProfsTer9)
n.936_951del
n.370+882_370+897del
n.417+882_417+897del
n.909_924del
n.467-728_467-713del
n.466+882_466+897del
n.372-728_372-713del
n.357+2301_357+2316del
 ClinVar
1g.150553651_150553654delCA2647814594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660_663del (p.Val221ThrfsTer10)
c.759_762del (p.Val254ThrfsTer10)
n.944_947del
n.370+886_370+889del
n.417+886_417+889del
n.917_920del
n.467-724_467-721del
n.466+886_466+889del
n.372-724_372-721del
n.357+2305_357+2308del
 gnomAD v4
1g.150553654C>ACA420897587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>A (p.Val221=)
c.762C>A (p.Val254=)
n.947C>A
n.370+881G>T
n.417+881G>T
n.920C>A
n.467-729G>T
n.466+881G>T
n.372-729G>T
n.357+2300G>T
1g.150553654C>GCA420897588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>G (p.Val221=)
c.762C>G (p.Val254=)
n.947C>G
n.370+881G>C
n.417+881G>C
n.920C>G
n.467-729G>C
n.466+881G>C
n.372-729G>C
n.357+2300G>C
1g.150553654C>TCA420897589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>T (p.Val221=)
c.762C>T (p.Val254=)
n.947C>T
n.370+881G>A
n.417+881G>A
n.920C>T
n.467-729G>A
n.466+881G>A
n.372-729G>A
n.357+2300G>A
1g.150553655C>ACA342301655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>A (p.His222Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.948C>A
n.370+880G>T
n.417+880G>T
n.921C>A
n.467-730G>T
n.466+880G>T
n.372-730G>T
n.357+2299G>T
1g.150553655C>GCA342301657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>G (p.His222Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.948C>G
n.370+880G>C
n.417+880G>C
n.921C>G
n.467-730G>C
n.466+880G>C
n.372-730G>C
n.357+2299G>C
1g.150553655C>TCA342301658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>T (p.His222Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.948C>T
n.370+880G>A
n.417+880G>A
n.921C>T
n.467-730G>A
n.466+880G>A
n.372-730G>A
n.357+2299G>A
 gnomAD v4
1g.150553656_150553657insAACCCACAACCAAACACA2746063984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665_666insAACCCACAACCAAACA (p.His222GlnfsTer18)
c.764_765insAACCCACAACCAAACA (p.His255GlnfsTer18)
n.949_950insAACCCACAACCAAACA
n.370+880_370+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.417+880_417+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.922_923insAACCCACAACCAAACA
n.467-730_467-729insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.466+880_466+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.372-730_372-729insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.357+2299_357+2300insTTTGGTTGTGGGTTTG
1g.150553656A=CA1148457008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A= (p.His222=)
c.764A= (p.His255=)
n.949A=
n.370+879T=
n.417+879T=
n.922A=
n.467-731T=
n.466+879T=
n.372-731T=
n.357+2298T=
1g.150553656A>CCA1078011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>C (p.His222Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.949A>C
n.370+879T>G
n.417+879T>G
n.922A>C
n.467-731T>G
n.466+879T>G
n.372-731T>G
n.357+2298T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553656A>GCA342301663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>G (p.His222Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.949A>G
n.370+879T>C
n.417+879T>C
n.922A>G
n.467-731T>C
n.466+879T>C
n.372-731T>C
n.357+2298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553656A>TCA342301666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>T (p.His222Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.949A>T
n.370+879T>A
n.417+879T>A
n.922A>T
n.467-731T>A
n.466+879T>A
n.372-731T>A
n.357+2298T>A
1g.150553657C>ACA342301669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>A (p.His222Gln)
c.765C>A (p.His255Gln)
n.950C>A
n.370+878G>T
n.417+878G>T
n.923C>A
n.467-732G>T
n.466+878G>T
n.372-732G>T
n.357+2297G>T
1g.150553657C>GCA342301668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>G (p.His222Gln)
c.765C>G (p.His255Gln)
n.950C>G
n.370+878G>C
n.417+878G>C
n.923C>G
n.467-732G>C
n.466+878G>C
n.372-732G>C
n.357+2297G>C
1g.150553657C>TCA420897590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>T (p.His222=)
c.765C>T (p.His255=)
n.950C>T
n.370+878G>A
n.417+878G>A
n.923C>T
n.467-732G>A
n.466+878G>A
n.372-732G>A
n.357+2297G>A
1g.150553658A=CA1142200853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A= (p.Thr223=)
c.766A= (p.Thr256=)
n.951A=
n.370+877T=
n.417+877T=
n.924A=
n.467-733T=
n.466+877T=
n.372-733T=
n.357+2296T=
1g.150553658A>CCA342301671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.951A>C
n.370+877T>G
n.417+877T>G
n.924A>C
n.467-733T>G
n.466+877T>G
n.372-733T>G
n.357+2296T>G
 dbSNP
1g.150553658A>GCA342301673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.951A>G
n.370+877T>C
n.417+877T>C
n.924A>G
n.467-733T>C
n.466+877T>C
n.372-733T>C
n.357+2296T>C
1g.150553658A>TCA1078012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.951A>T
n.370+877T>A
n.417+877T>A
n.924A>T
n.467-733T>A
n.466+877T>A
n.372-733T>A
n.357+2296T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553659C>ACA342301676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.952C>A
n.370+876G>T
n.417+876G>T
n.925C>A
n.467-734G>T
n.466+876G>T
n.372-734G>T
n.357+2295G>T
 gnomAD v4
1g.150553659C>GCA342301678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.952C>G
n.370+876G>C
n.417+876G>C
n.925C>G
n.467-734G>C
n.466+876G>C
n.372-734G>C
n.357+2295G>C
1g.150553659C>TCA342301680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.952C>T
n.370+876G>A
n.417+876G>A
n.925C>T
n.467-734G>A
n.466+876G>A
n.372-734G>A
n.357+2295G>A
 gnomAD v4
1g.150553662delCA2647814595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671del (p.Pro224HisfsTer8)
c.770del (p.Pro257HisfsTer8)
n.955del
n.370+876del
n.417+876del
n.928del
n.467-734del
n.466+876del
n.372-734del
n.357+2295del
 gnomAD v4
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
c.771_887del (p.Ser258_Pro296del)
n.956_1072del
n.370+760_370+876del
n.417+760_417+876del
n.929_1045del
n.466+760_467-734del
n.466+760_466+876del
n.371+760_372-734del
n.357+2179_357+2295del
1g.150553660C>ACA420897591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>A (p.Thr223=)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.953C>A
n.370+875G>T
n.417+875G>T
n.926C>A
n.467-735G>T
n.466+875G>T
n.372-735G>T
n.357+2294G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553660C>GCA420897592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>G (p.Thr223=)
c.768C>G (p.Thr256=)
n.953C>G
n.370+875G>C
n.417+875G>C
n.926C>G
n.467-735G>C
n.466+875G>C
n.372-735G>C
n.357+2294G>C
1g.150553660C>TCA420897593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>T (p.Thr223=)
c.768C>T (p.Thr256=)
n.953C>T
n.370+875G>A
n.417+875G>A
n.926C>T
n.467-735G>A
n.466+875G>A
n.372-735G>A
n.357+2294G>A
 gnomAD v4
1g.150553661C>ACA342301682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.954C>A
n.370+874G>T
n.417+874G>T
n.927C>A
n.467-736G>T
n.466+874G>T
n.372-736G>T
n.357+2293G>T
1g.150553661C>GCA342301686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.954C>G
n.370+874G>C
n.417+874G>C
n.927C>G
n.467-736G>C
n.466+874G>C
n.372-736G>C
n.357+2293G>C
1g.150553661C>TCA342301684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.954C>T
n.370+874G>A
n.417+874G>A
n.927C>T
n.467-736G>A
n.466+874G>A
n.372-736G>A
n.357+2293G>A
1g.150553661_150553662insAACACA2746063985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670_671insAACA (p.Pro224GlnfsTer12)
c.769_770insAACA (p.Pro257GlnfsTer12)
n.954_955insAACA
n.370+873_370+874insTGTT
n.417+873_417+874insTGTT
n.927_928insAACA
n.467-737_467-736insTGTT
n.466+873_466+874insTGTT
n.372-737_372-736insTGTT
n.357+2292_357+2293insTGTT
1g.150553662C>ACA342301689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.955C>A
n.370+873G>T
n.417+873G>T
n.928C>A
n.467-737G>T
n.466+873G>T
n.372-737G>T
n.357+2292G>T
1g.150553662C=CA2479209196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C= (p.Pro224=)
c.770C= (p.Pro257=)
n.955C=
n.370+873G=
n.417+873G=
n.928C=
n.467-737G=
n.466+873G=
n.372-737G=
n.357+2292G=
1g.150553662C>GCA342301691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.955C>G
n.370+873G>C
n.417+873G>C
n.928C>G
n.467-737G>C
n.466+873G>C
n.372-737G>C
n.357+2292G>C
1g.150553662C>TCA342301694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.955C>T
n.370+873G>A
n.417+873G>A
n.928C>T
n.467-737G>A
n.466+873G>A
n.372-737G>A
n.357+2292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553663A>CCA420897594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>C (p.Pro224=)
c.771A>C (p.Pro257=)
n.956A>C
n.370+872T>G
n.417+872T>G
n.929A>C
n.467-738T>G
n.466+872T>G
n.372-738T>G
n.357+2291T>G
1g.150553663A>GCA420897595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>G (p.Pro224=)
c.771A>G (p.Pro257=)
n.956A>G
n.370+872T>C
n.417+872T>C
n.929A>G
n.467-738T>C
n.466+872T>C
n.372-738T>C
n.357+2291T>C
 gnomAD v4
1g.150553663A>TCA420897596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>T (p.Pro224=)
c.771A>T (p.Pro257=)
n.956A>T
n.370+872T>A
n.417+872T>A
n.929A>T
n.467-738T>A
n.466+872T>A
n.372-738T>A
n.357+2291T>A
1g.150553663_150553664delCA2573050803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_673del (p.Ser225ProfsTer9)
c.771_772del (p.Ser258ProfsTer9)
n.956_957del
n.370+871_370+872del
n.417+871_417+872del
n.929_930del
n.467-739_467-738del
n.466+871_466+872del
n.372-739_372-738del
n.357+2290_357+2291del
1g.150553663_150553686delCA2499214000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_695del (p.Ser225_Ser232del)
c.771_794del (p.Ser258_Ser265del)
n.956_979del
n.370+849_370+872del
n.417+849_417+872del
n.929_952del
n.467-761_467-738del
n.466+849_466+872del
n.372-761_372-738del
n.357+2268_357+2291del
1g.150553664T>ACA342301696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.957T>A
n.370+871A>T
n.417+871A>T
n.930T>A
n.467-739A>T
n.466+871A>T
n.372-739A>T
n.357+2290A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>CCA342301698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.957T>C
n.370+871A>G
n.417+871A>G
n.930T>C
n.467-739A>G
n.466+871A>G
n.372-739A>G
n.357+2290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>GCA342301700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.957T>G
n.370+871A>C
n.417+871A>C
n.930T>G
n.467-739A>C
n.466+871A>C
n.372-739A>C
n.357+2290A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T=CA2479209198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T= (p.Ser225=)
c.772T= (p.Ser258=)
n.957T=
n.370+871A=
n.417+871A=
n.930T=
n.467-739A=
n.466+871A=
n.372-739A=
n.357+2290A=
1g.150553664_150553665delinsTCCA2479209197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673_674delinsTC (p.Ser225=)
c.772_773delinsTC (p.Ser258=)
n.957_958delinsTC
n.370+870_370+871delinsGA
n.417+870_417+871delinsGA
n.930_931delinsTC
n.467-740_467-739delinsGA
n.466+870_466+871delinsGA
n.372-740_372-739delinsGA
n.357+2289_357+2290delinsGA
1g.150553665C>ACA342301706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.958C>A
n.370+870G>T
n.417+870G>T
n.931C>A
n.467-740G>T
n.466+870G>T
n.372-740G>T
n.357+2289G>T
1g.150553665C=CA1142041606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C= (p.Ser225=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.958C=
n.370+870G=
n.417+870G=
n.931C=
n.467-740G=
n.466+870G=
n.372-740G=
n.357+2289G=
1g.150553665C>GCA1078014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.958C>G
n.370+870G>C
n.417+870G>C
n.931C>G
n.467-740G>C
n.466+870G>C
n.372-740G>C
n.357+2289G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553665C>TCA30066673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.958C>T
n.370+870G>A
n.417+870G>A
n.931C>T
n.467-740G>A
n.466+870G>A
n.372-740G>A
n.357+2289G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched