Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553643_150553658delCA2580060985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652_667del (p.Glu218ProfsTer9)
c.751_766del (p.Glu251ProfsTer9)
n.936_951del
n.370+882_370+897del
n.417+882_417+897del
n.909_924del
n.467-728_467-713del
n.466+882_466+897del
n.372-728_372-713del
n.357+2301_357+2316del
 ClinVar
1g.150553643G>ACA342301618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>A (p.Glu218Lys)
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n.417+892C>T
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n.466+892C>T
n.372-718C>T
n.357+2311C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553643G>CCA342301620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>C (p.Glu218Gln)
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n.936G>C
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n.466+892C>G
n.372-718C>G
n.357+2311C>G
1g.150553643G>TCA342301621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.936G>T
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n.909G>T
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n.372-718C>A
n.357+2311C>A
1g.150553644A>CCA342301623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
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n.372-719T>G
n.357+2310T>G
1g.150553644A>GCA342301624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>G (p.Glu218Gly)
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n.910A>G
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n.466+891T>C
n.372-719T>C
n.357+2310T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553644A>TCA342301626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>T (p.Glu218Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
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n.466+891T>A
n.372-719T>A
n.357+2310T>A
1g.150553644_150553647delCA2647814593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653_656del (p.Glu218GlyfsTer13)
c.752_755del (p.Glu251GlyfsTer13)
n.937_940del
n.370+888_370+891del
n.417+888_417+891del
n.910_913del
n.467-722_467-719del
n.466+888_466+891del
n.372-722_372-719del
n.357+2307_357+2310del
 gnomAD v4
1g.150553645A=CA2479209189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A= (p.Glu218=)
c.753A= (p.Glu251=)
n.938A=
n.370+890T=
n.417+890T=
n.911A=
n.467-720T=
n.466+890T=
n.372-720T=
n.357+2309T=
1g.150553645A>CCA342301627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.938A>C
n.370+890T>G
n.417+890T>G
n.911A>C
n.467-720T>G
n.466+890T>G
n.372-720T>G
n.357+2309T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553645A>GCA420897579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>G (p.Glu218=)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.938A>G
n.370+890T>C
n.417+890T>C
n.911A>G
n.467-720T>C
n.466+890T>C
n.372-720T>C
n.357+2309T>C
 dbSNP
1g.150553645A>TCA342301629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.938A>T
n.370+890T>A
n.417+890T>A
n.911A>T
n.467-720T>A
n.466+890T>A
n.372-720T>A
n.357+2309T>A
1g.150553646C>ACA342301633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.939C>A
n.370+889G>T
n.417+889G>T
n.912C>A
n.467-721G>T
n.466+889G>T
n.372-721G>T
n.357+2308G>T
1g.150553646C=CA2479209190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C= (p.Leu219=)
c.754C= (p.Leu252=)
n.939C=
n.370+889G=
n.417+889G=
n.912C=
n.467-721G=
n.466+889G=
n.372-721G=
n.357+2308G=
1g.150553646C>GCA342301631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.939C>G
n.370+889G>C
n.417+889G>C
n.912C>G
n.467-721G>C
n.466+889G>C
n.372-721G>C
n.357+2308G>C
1g.150553646C>TCA420897580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>T (p.Leu219=)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.939C>T
n.370+889G>A
n.417+889G>A
n.912C>T
n.467-721G>A
n.466+889G>A
n.372-721G>A
n.357+2308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553646_150553648delinsCTGCA2479209191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655_657delinsCTG (p.Leu219=)
c.754_756delinsCTG (p.Leu252=)
n.939_941delinsCTG
n.370+887_370+889delinsCAG
n.417+887_417+889delinsCAG
n.912_914delinsCTG
n.467-723_467-721delinsCAG
n.466+887_466+889delinsCAG
n.372-723_372-721delinsCAG
n.357+2306_357+2308delinsCAG
1g.150553651_150553654delCA2647814594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660_663del (p.Val221ThrfsTer10)
c.759_762del (p.Val254ThrfsTer10)
n.944_947del
n.370+886_370+889del
n.417+886_417+889del
n.917_920del
n.467-724_467-721del
n.466+886_466+889del
n.372-724_372-721del
n.357+2305_357+2308del
 gnomAD v4
1g.150553647T>ACA342301634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.940T>A
n.370+888A>T
n.417+888A>T
n.913T>A
n.467-722A>T
n.466+888A>T
n.372-722A>T
n.357+2307A>T
1g.150553647T>CCA342301636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.940T>C
n.370+888A>G
n.417+888A>G
n.913T>C
n.467-722A>G
n.466+888A>G
n.372-722A>G
n.357+2307A>G
1g.150553647T>GCA342301637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.940T>G
n.370+888A>C
n.417+888A>C
n.913T>G
n.467-722A>C
n.466+888A>C
n.372-722A>C
n.357+2307A>C
1g.150553648_150553649delCA2479209192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657_658del (p.Ser220CysfsTer14)
c.756_757del (p.Ser253CysfsTer14)
n.941_942del
n.370+887_370+888del
n.417+887_417+888del
n.914_915del
n.467-723_467-722del
n.466+887_466+888del
n.372-723_372-722del
n.357+2306_357+2307del
 ClinVar dbSNP
1g.150553648G>ACA420897581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>A (p.Leu219=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.941G>A
n.370+887C>T
n.417+887C>T
n.914G>A
n.467-723C>T
n.466+887C>T
n.372-723C>T
n.357+2306C>T
1g.150553648G>CCA420897582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>C (p.Leu219=)
c.756G>C (p.Leu252=)
n.941G>C
n.370+887C>G
n.417+887C>G
n.914G>C
n.467-723C>G
n.466+887C>G
n.372-723C>G
n.357+2306C>G
1g.150553648G>TCA420897583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>T (p.Leu219=)
c.756G>T (p.Leu252=)
n.941G>T
n.370+887C>A
n.417+887C>A
n.914G>T
n.467-723C>A
n.466+887C>A
n.372-723C>A
n.357+2306C>A
1g.150553649T>ACA342301639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.942T>A
n.370+886A>T
n.417+886A>T
n.915T>A
n.467-724A>T
n.466+886A>T
n.372-724A>T
n.357+2305A>T
1g.150553649T>CCA342301642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.942T>C
n.370+886A>G
n.417+886A>G
n.915T>C
n.467-724A>G
n.466+886A>G
n.372-724A>G
n.357+2305A>G
1g.150553649T>GCA342301643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.942T>G
n.370+886A>C
n.417+886A>C
n.915T>G
n.467-724A>C
n.466+886A>C
n.372-724A>C
n.357+2305A>C
1g.150553650C>ACA1078009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.943C>A
n.370+885G>T
n.417+885G>T
n.916C>A
n.467-725G>T
n.466+885G>T
n.372-725G>T
n.357+2304G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553650C=CA2479209193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C= (p.Ser220=)
c.758C= (p.Ser253=)
n.943C=
n.370+885G=
n.417+885G=
n.916C=
n.467-725G=
n.466+885G=
n.372-725G=
n.357+2304G=
1g.150553650C>GCA342301644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.943C>G
n.370+885G>C
n.417+885G>C
n.916C>G
n.467-725G>C
n.466+885G>C
n.372-725G>C
n.357+2304G>C
1g.150553650C>TCA342301645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.943C>T
n.370+885G>A
n.417+885G>A
n.916C>T
n.467-725G>A
n.466+885G>A
n.372-725G>A
n.357+2304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553650_150553651insAGCA645525320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659_660insAG (p.His222SerfsTer11)
c.758_759insAG (p.His255SerfsTer11)
n.943_944insAG
n.370+884_370+885insCT
n.417+884_417+885insCT
n.916_917insAG
n.467-726_467-725insCT
n.466+884_466+885insCT
n.372-726_372-725insCT
n.357+2303_357+2304insCT
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553651T>ACA420897584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>A (p.Ser220=)
c.759T>A (p.Ser253=)
n.944T>A
n.370+884A>T
n.417+884A>T
n.917T>A
n.467-726A>T
n.466+884A>T
n.372-726A>T
n.357+2303A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553651T>CCA420897585ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>C (p.Ser220=)
c.759T>C (p.Ser253=)
n.944T>C
n.370+884A>G
n.417+884A>G
n.917T>C
n.467-726A>G
n.466+884A>G
n.372-726A>G
n.357+2303A>G
1g.150553651T>GCA420897586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>G (p.Ser220=)
c.759T>G (p.Ser253=)
n.944T>G
n.370+884A>C
n.417+884A>C
n.917T>G
n.467-726A>C
n.466+884A>C
n.372-726A>C
n.357+2303A>C
1g.150553652G>ACA1078010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>A (p.Val221Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.945G>A
n.370+883C>T
n.417+883C>T
n.918G>A
n.467-727C>T
n.466+883C>T
n.372-727C>T
n.357+2302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553652G>CCA342301646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>C (p.Val221Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.945G>C
n.370+883C>G
n.417+883C>G
n.918G>C
n.467-727C>G
n.466+883C>G
n.372-727C>G
n.357+2302C>G
1g.150553652G=CA2479209194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G= (p.Val221=)
c.760G= (p.Val254=)
n.945G=
n.370+883C=
n.417+883C=
n.918G=
n.467-727C=
n.466+883C=
n.372-727C=
n.357+2302C=
1g.150553652G>TCA30066657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>T (p.Val221Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.945G>T
n.370+883C>A
n.417+883C>A
n.918G>T
n.467-727C>A
n.466+883C>A
n.372-727C>A
n.357+2302C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553653T>ACA30066662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>A (p.Val221Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
n.946T>A
n.370+882A>T
n.417+882A>T
n.919T>A
n.467-728A>T
n.466+882A>T
n.372-728A>T
n.357+2301A>T
 dbSNP
1g.150553653T>CCA342301650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>C (p.Val221Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.946T>C
n.370+882A>G
n.417+882A>G
n.919T>C
n.467-728A>G
n.466+882A>G
n.372-728A>G
n.357+2301A>G
 gnomAD v4
1g.150553653T>GCA342301649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>G (p.Val221Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.946T>G
n.370+882A>C
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n.919T>G
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1g.150553653T=CA2479209195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T= (p.Val221=)
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1g.150553655C>TCA342301658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>T (p.His222Tyr)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched