Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553562G>A | CA342301341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.855G>A n.370+973C>T n.417+973C>T n.828G>A n.467-637C>T n.466+973C>T n.372-637C>T n.357+2392C>T | |
1 | g.150553562G>C | CA342301340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.855G>C n.370+973C>G n.417+973C>G n.828G>C n.467-637C>G n.466+973C>G n.372-637C>G n.357+2392C>G | |
1 | g.150553562G>T | CA342301338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.855G>T n.370+973C>A n.417+973C>A n.828G>T n.467-637C>A n.466+973C>A n.372-637C>A n.357+2392C>A | |
1 | g.150553563A>C | CA342301343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.856A>C n.370+972T>G n.417+972T>G n.829A>C n.467-638T>G n.466+972T>G n.372-638T>G n.357+2391T>G | |
1 | g.150553563A>G | CA342301344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.856A>G n.370+972T>C n.417+972T>C n.829A>G n.467-638T>C n.466+972T>C n.372-638T>C n.357+2391T>C | |
1 | g.150553563A>T | CA342301346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.856A>T n.370+972T>A n.417+972T>A n.829A>T n.467-638T>A n.466+972T>A n.372-638T>A n.357+2391T>A | |
1 | g.150553564A>C | CA342301348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.857A>C n.370+971T>G n.417+971T>G n.830A>C n.467-639T>G n.466+971T>G n.372-639T>G n.357+2390T>G | |
1 | g.150553564A>G | CA420897919 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>G (p.Glu191=) c.672A>G (p.Glu224=) n.857A>G n.370+971T>C n.417+971T>C n.830A>G n.467-639T>C n.466+971T>C n.372-639T>C n.357+2390T>C | |
1 | g.150553564A>T | CA342301349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.857A>T n.370+971T>A n.417+971T>A n.830A>T n.467-639T>A n.466+971T>A n.372-639T>A n.357+2390T>A | |
1 | g.150553565G>A | CA1077988 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.858G>A n.370+970C>T n.417+970C>T n.831G>A n.467-640C>T n.466+970C>T n.372-640C>T n.357+2389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553565G>C | CA342301352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.858G>C n.370+970C>G n.417+970C>G n.831G>C n.467-640C>G n.466+970C>G n.372-640C>G n.357+2389C>G | |
1 | g.150553565G= | CA2479209163 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G= (p.Glu192=) c.673G= (p.Glu225=) n.858G= n.370+970C= n.417+970C= n.831G= n.467-640C= n.466+970C= n.372-640C= n.357+2389C= | |
1 | g.150553565G>T | CA342301354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.858G>T n.370+970C>A n.417+970C>A n.831G>T n.467-640C>A n.466+970C>A n.372-640C>A n.357+2389C>A | |
1 | g.150553566A= | CA2479209164 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A= (p.Glu192=) c.674A= (p.Glu225=) n.859A= n.370+969T= n.417+969T= n.832A= n.467-641T= n.466+969T= n.372-641T= n.357+2388T= | |
1 | g.150553566A>C | CA1077989 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.859A>C n.370+969T>G n.417+969T>G n.832A>C n.467-641T>G n.466+969T>G n.372-641T>G n.357+2388T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553566A>G | CA342301355 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.859A>G n.370+969T>C n.417+969T>C n.832A>G n.467-641T>C n.466+969T>C n.372-641T>C n.357+2388T>C | |
1 | g.150553566A>T | CA342301357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.859A>T n.370+969T>A n.417+969T>A n.832A>T n.467-641T>A n.466+969T>A n.372-641T>A n.357+2388T>A | |
1 | g.150553567G>A | CA420897921 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.576G>A (p.Glu192=) c.675G>A (p.Glu225=) n.860G>A n.370+968C>T n.417+968C>T n.833G>A n.467-642C>T n.466+968C>T n.372-642C>T n.357+2387C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553567G>C | CA342301359 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.860G>C n.370+968C>G n.417+968C>G n.833G>C n.467-642C>G n.466+968C>G n.372-642C>G n.357+2387C>G | |
1 | g.150553567G>T | CA342301360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.860G>T n.370+968C>A n.417+968C>A n.833G>T n.467-642C>A n.466+968C>A n.372-642C>A n.357+2387C>A | |
1 | g.150553568G>A | CA1077991 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) n.861G>A n.370+967C>T n.417+967C>T n.834G>A n.467-643C>T n.466+967C>T n.372-643C>T n.357+2386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553568G>C | CA1077990 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) n.861G>C n.370+967C>G n.417+967C>G n.834G>C n.467-643C>G n.466+967C>G n.372-643C>G n.357+2386C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553568G= | CA1140614494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.577G= (p.Ala193=) c.676G= (p.Ala226=) n.861G= n.370+967C= n.417+967C= n.834G= n.467-643C= n.466+967C= n.372-643C= n.357+2386C= | |
1 | g.150553568G>T | CA342301361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) n.861G>T n.370+967C>A n.417+967C>A n.834G>T n.467-643C>A n.466+967C>A n.372-643C>A n.357+2386C>A | dbSNP |
1 | g.150553569C>A | CA342301364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.578C>A (p.Ala193Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) n.862C>A n.370+966G>T n.417+966G>T n.835C>A n.467-644G>T n.466+966G>T n.372-644G>T n.357+2385G>T | |
1 | g.150553569C>G | CA342301366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) n.862C>G n.370+966G>C n.417+966G>C n.835C>G n.467-644G>C n.466+966G>C n.372-644G>C n.357+2385G>C | |
1 | g.150553569C>T | CA342301367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.677C>T (p.Ala226Val) n.862C>T n.370+966G>A n.417+966G>A n.835C>T n.467-644G>A n.466+966G>A n.372-644G>A n.357+2385G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553570T>A | CA420897922 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.579T>A (p.Ala193=) c.678T>A (p.Ala226=) n.863T>A n.370+965A>T n.417+965A>T n.836T>A n.467-645A>T n.466+965A>T n.372-645A>T n.357+2384A>T | |
1 | g.150553570T>C | CA420897923 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.579T>C (p.Ala193=) c.678T>C (p.Ala226=) n.863T>C n.370+965A>G n.417+965A>G n.836T>C n.467-645A>G n.466+965A>G n.372-645A>G n.357+2384A>G | |
1 | g.150553570T>G | CA420897924 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.579T>G (p.Ala193=) c.678T>G (p.Ala226=) n.863T>G n.370+965A>C n.417+965A>C n.836T>G n.467-645A>C n.466+965A>C n.372-645A>C n.357+2384A>C | |
1 | g.150553571A>C | CA342301369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.864A>C n.370+964T>G n.417+964T>G n.837A>C n.467-646T>G n.466+964T>G n.372-646T>G n.357+2383T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553571A>G | CA342301371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.580A>G (p.Ile194Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.864A>G n.370+964T>C n.417+964T>C n.837A>G n.467-646T>C n.466+964T>C n.372-646T>C n.357+2383T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553571A>T | CA342301373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.864A>T n.370+964T>A n.417+964T>A n.837A>T n.467-646T>A n.466+964T>A n.372-646T>A n.357+2383T>A | |
1 | g.150553572T>A | CA342301374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.865T>A n.370+963A>T n.417+963A>T n.838T>A n.467-647A>T n.466+963A>T n.372-647A>T n.357+2382A>T | |
1 | g.150553572T>C | CA342301376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.865T>C n.370+963A>G n.417+963A>G n.838T>C n.467-647A>G n.466+963A>G n.372-647A>G n.357+2382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553572T>G | CA342301378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.865T>G n.370+963A>C n.417+963A>C n.838T>G n.467-647A>C n.466+963A>C n.372-647A>C n.357+2382A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553572T= | CA2479209165 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.581T= (p.Ile194=) c.680T= (p.Ile227=) n.865T= n.370+963A= n.417+963A= n.838T= n.467-647A= n.466+963A= n.372-647A= n.357+2382A= | |
1 | g.150553573T>A | CA420897927 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.582T>A (p.Ile194=) c.681T>A (p.Ile227=) n.866T>A n.370+962A>T n.417+962A>T n.839T>A n.467-648A>T n.466+962A>T n.372-648A>T n.357+2381A>T | |
1 | g.150553573T>C | CA420897928 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.582T>C (p.Ile194=) c.681T>C (p.Ile227=) n.866T>C n.370+962A>G n.417+962A>G n.839T>C n.467-648A>G n.466+962A>G n.372-648A>G n.357+2381A>G | |
1 | g.150553573T>G | CA342301379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.582T>G (p.Ile194Met) c.681T>G (p.Ile227Met) n.866T>G n.370+962A>C n.417+962A>C n.839T>G n.467-648A>C n.466+962A>C n.372-648A>C n.357+2381A>C | |
1 | g.150553574C>A | CA342301381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.867C>A n.370+961G>T n.417+961G>T n.840C>A n.467-649G>T n.466+961G>T n.372-649G>T n.357+2380G>T | |
1 | g.150553574C>G | CA342301382 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.867C>G n.370+961G>C n.417+961G>C n.840C>G n.467-649G>C n.466+961G>C n.372-649G>C n.357+2380G>C | |
1 | g.150553574C>T | CA342301384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.867C>T n.370+961G>A n.417+961G>A n.840C>T n.467-649G>A n.466+961G>A n.372-649G>A n.357+2380G>A | |
1 | g.150553575C>A | CA342301386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.584C>A (p.Pro195Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) n.868C>A n.370+960G>T n.417+960G>T n.841C>A n.467-650G>T n.466+960G>T n.372-650G>T n.357+2379G>T | dbSNP |
1 | g.150553575C= | CA1141715119 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.584C= (p.Pro195=) c.683C= (p.Pro228=) n.868C= n.370+960G= n.417+960G= n.841C= n.467-650G= n.466+960G= n.372-650G= n.357+2379G= | |
1 | g.150553575C>G | CA342301388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.868C>G n.370+960G>C n.417+960G>C n.841C>G n.467-650G>C n.466+960G>C n.372-650G>C n.357+2379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553575C>T | CA1077992 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.868C>T n.370+960G>A n.417+960G>A n.841C>T n.467-650G>A n.466+960G>A n.372-650G>A n.357+2379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553576G>A | CA1077993 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.585G>A (p.Pro195=) c.684G>A (p.Pro228=) n.869G>A n.370+959C>T n.417+959C>T n.842G>A n.467-651C>T n.466+959C>T n.372-651C>T n.357+2378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553576G>C | CA420897929 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.585G>C (p.Pro195=) c.684G>C (p.Pro228=) n.869G>C n.370+959C>G n.417+959C>G n.842G>C n.467-651C>G n.466+959C>G n.372-651C>G n.357+2378C>G | |
1 | g.150553576G= | CA2479209166 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.585G= (p.Pro195=) c.684G= (p.Pro228=) n.869G= n.370+959C= n.417+959C= n.842G= n.467-651C= n.466+959C= n.372-651C= n.357+2378C= |