Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553558A>C | CA342301324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>C (p.Arg189Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) n.851A>C n.370+977T>G n.417+977T>G n.824A>C n.467-633T>G n.466+977T>G n.372-633T>G n.357+2396T>G | |
1 | g.150553558A>G | CA420897915 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>G (p.Arg189=) c.666A>G (p.Arg222=) n.851A>G n.370+977T>C n.417+977T>C n.824A>G n.467-633T>C n.466+977T>C n.372-633T>C n.357+2396T>C | |
1 | g.150553558A>T | CA342301326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>T (p.Arg189Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) n.851A>T n.370+977T>A n.417+977T>A n.824A>T n.467-633T>A n.466+977T>A n.372-633T>A n.357+2396T>A | |
1 | g.150553559G>A | CA342301327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.852G>A n.370+976C>T n.417+976C>T n.825G>A n.467-634C>T n.466+976C>T n.372-634C>T n.357+2395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553559G>C | CA342301329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.852G>C n.370+976C>G n.417+976C>G n.825G>C n.467-634C>G n.466+976C>G n.372-634C>G n.357+2395C>G | |
1 | g.150553559G= | CA2479209160 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G= (p.Gly190=) c.667G= (p.Gly223=) n.852G= n.370+976C= n.417+976C= n.825G= n.467-634C= n.466+976C= n.372-634C= n.357+2395C= | |
1 | g.150553559G>T | CA342301331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>T (p.Gly190Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) n.852G>T n.370+976C>A n.417+976C>A n.825G>T n.467-634C>A n.466+976C>A n.372-634C>A n.357+2395C>A | |
1 | g.150553560G>A | CA342301333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.853G>A n.370+975C>T n.417+975C>T n.826G>A n.467-635C>T n.466+975C>T n.372-635C>T n.357+2394C>T | |
1 | g.150553560G>C | CA342301334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.853G>C n.370+975C>G n.417+975C>G n.826G>C n.467-635C>G n.466+975C>G n.372-635C>G n.357+2394C>G | |
1 | g.150553560G= | CA2479209161 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G= (p.Gly190=) c.668G= (p.Gly223=) n.853G= n.370+975C= n.417+975C= n.826G= n.467-635C= n.466+975C= n.372-635C= n.357+2394C= | |
1 | g.150553560G>T | CA342301336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.853G>T n.370+975C>A n.417+975C>A n.826G>T n.467-635C>A n.466+975C>A n.372-635C>A n.357+2394C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150553561G>A | CA420897917 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>A (p.Gly190=) c.669G>A (p.Gly223=) n.854G>A n.370+974C>T n.417+974C>T n.827G>A n.467-636C>T n.466+974C>T n.372-636C>T n.357+2393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553561G>C | CA420897918 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>C (p.Gly190=) c.669G>C (p.Gly223=) n.854G>C n.370+974C>G n.417+974C>G n.827G>C n.467-636C>G n.466+974C>G n.372-636C>G n.357+2393C>G | |
1 | g.150553561G= | CA2479209162 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G= (p.Gly190=) c.669G= (p.Gly223=) n.854G= n.370+974C= n.417+974C= n.827G= n.467-636C= n.466+974C= n.372-636C= n.357+2393C= | |
1 | g.150553561G>T | CA420897916 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>T (p.Gly190=) c.669G>T (p.Gly223=) n.854G>T n.370+974C>A n.417+974C>A n.827G>T n.467-636C>A n.466+974C>A n.372-636C>A n.357+2393C>A | |
1 | g.150553562G>A | CA342301341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.855G>A n.370+973C>T n.417+973C>T n.828G>A n.467-637C>T n.466+973C>T n.372-637C>T n.357+2392C>T | |
1 | g.150553562G>C | CA342301340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.855G>C n.370+973C>G n.417+973C>G n.828G>C n.467-637C>G n.466+973C>G n.372-637C>G n.357+2392C>G | |
1 | g.150553562G>T | CA342301338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.855G>T n.370+973C>A n.417+973C>A n.828G>T n.467-637C>A n.466+973C>A n.372-637C>A n.357+2392C>A | |
1 | g.150553563A>C | CA342301343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.856A>C n.370+972T>G n.417+972T>G n.829A>C n.467-638T>G n.466+972T>G n.372-638T>G n.357+2391T>G | |
1 | g.150553563A>G | CA342301344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.856A>G n.370+972T>C n.417+972T>C n.829A>G n.467-638T>C n.466+972T>C n.372-638T>C n.357+2391T>C | |
1 | g.150553563A>T | CA342301346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.856A>T n.370+972T>A n.417+972T>A n.829A>T n.467-638T>A n.466+972T>A n.372-638T>A n.357+2391T>A | |
1 | g.150553564A>C | CA342301348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.857A>C n.370+971T>G n.417+971T>G n.830A>C n.467-639T>G n.466+971T>G n.372-639T>G n.357+2390T>G | |
1 | g.150553564A>G | CA420897919 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>G (p.Glu191=) c.672A>G (p.Glu224=) n.857A>G n.370+971T>C n.417+971T>C n.830A>G n.467-639T>C n.466+971T>C n.372-639T>C n.357+2390T>C | |
1 | g.150553564A>T | CA342301349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.857A>T n.370+971T>A n.417+971T>A n.830A>T n.467-639T>A n.466+971T>A n.372-639T>A n.357+2390T>A | |
1 | g.150553565G>A | CA1077988 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.858G>A n.370+970C>T n.417+970C>T n.831G>A n.467-640C>T n.466+970C>T n.372-640C>T n.357+2389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553565G>C | CA342301352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.858G>C n.370+970C>G n.417+970C>G n.831G>C n.467-640C>G n.466+970C>G n.372-640C>G n.357+2389C>G | |
1 | g.150553565G= | CA2479209163 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G= (p.Glu192=) c.673G= (p.Glu225=) n.858G= n.370+970C= n.417+970C= n.831G= n.467-640C= n.466+970C= n.372-640C= n.357+2389C= | |
1 | g.150553565G>T | CA342301354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.858G>T n.370+970C>A n.417+970C>A n.831G>T n.467-640C>A n.466+970C>A n.372-640C>A n.357+2389C>A | |
1 | g.150553566A= | CA2479209164 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A= (p.Glu192=) c.674A= (p.Glu225=) n.859A= n.370+969T= n.417+969T= n.832A= n.467-641T= n.466+969T= n.372-641T= n.357+2388T= | |
1 | g.150553566A>C | CA1077989 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.859A>C n.370+969T>G n.417+969T>G n.832A>C n.467-641T>G n.466+969T>G n.372-641T>G n.357+2388T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553566A>G | CA342301355 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.859A>G n.370+969T>C n.417+969T>C n.832A>G n.467-641T>C n.466+969T>C n.372-641T>C n.357+2388T>C | |
1 | g.150553566A>T | CA342301357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.859A>T n.370+969T>A n.417+969T>A n.832A>T n.467-641T>A n.466+969T>A n.372-641T>A n.357+2388T>A | |
1 | g.150553567G>A | CA420897921 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.576G>A (p.Glu192=) c.675G>A (p.Glu225=) n.860G>A n.370+968C>T n.417+968C>T n.833G>A n.467-642C>T n.466+968C>T n.372-642C>T n.357+2387C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553567G>C | CA342301359 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.860G>C n.370+968C>G n.417+968C>G n.833G>C n.467-642C>G n.466+968C>G n.372-642C>G n.357+2387C>G | |
1 | g.150553567G>T | CA342301360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.860G>T n.370+968C>A n.417+968C>A n.833G>T n.467-642C>A n.466+968C>A n.372-642C>A n.357+2387C>A | |
1 | g.150553568G>A | CA1077991 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) n.861G>A n.370+967C>T n.417+967C>T n.834G>A n.467-643C>T n.466+967C>T n.372-643C>T n.357+2386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553568G>C | CA1077990 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) n.861G>C n.370+967C>G n.417+967C>G n.834G>C n.467-643C>G n.466+967C>G n.372-643C>G n.357+2386C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553568G= | CA1140614494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.577G= (p.Ala193=) c.676G= (p.Ala226=) n.861G= n.370+967C= n.417+967C= n.834G= n.467-643C= n.466+967C= n.372-643C= n.357+2386C= | |
1 | g.150553568G>T | CA342301361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) n.861G>T n.370+967C>A n.417+967C>A n.834G>T n.467-643C>A n.466+967C>A n.372-643C>A n.357+2386C>A | dbSNP |
1 | g.150553569C>A | CA342301364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.578C>A (p.Ala193Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) n.862C>A n.370+966G>T n.417+966G>T n.835C>A n.467-644G>T n.466+966G>T n.372-644G>T n.357+2385G>T | |
1 | g.150553569C>G | CA342301366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) n.862C>G n.370+966G>C n.417+966G>C n.835C>G n.467-644G>C n.466+966G>C n.372-644G>C n.357+2385G>C | |
1 | g.150553569C>T | CA342301367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.677C>T (p.Ala226Val) n.862C>T n.370+966G>A n.417+966G>A n.835C>T n.467-644G>A n.466+966G>A n.372-644G>A n.357+2385G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553570T>A | CA420897922 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.579T>A (p.Ala193=) c.678T>A (p.Ala226=) n.863T>A n.370+965A>T n.417+965A>T n.836T>A n.467-645A>T n.466+965A>T n.372-645A>T n.357+2384A>T | |
1 | g.150553570T>C | CA420897923 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.579T>C (p.Ala193=) c.678T>C (p.Ala226=) n.863T>C n.370+965A>G n.417+965A>G n.836T>C n.467-645A>G n.466+965A>G n.372-645A>G n.357+2384A>G | |
1 | g.150553570T>G | CA420897924 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.579T>G (p.Ala193=) c.678T>G (p.Ala226=) n.863T>G n.370+965A>C n.417+965A>C n.836T>G n.467-645A>C n.466+965A>C n.372-645A>C n.357+2384A>C | |
1 | g.150553571A>C | CA342301369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.864A>C n.370+964T>G n.417+964T>G n.837A>C n.467-646T>G n.466+964T>G n.372-646T>G n.357+2383T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553571A>G | CA342301371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.580A>G (p.Ile194Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.864A>G n.370+964T>C n.417+964T>C n.837A>G n.467-646T>C n.466+964T>C n.372-646T>C n.357+2383T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553571A>T | CA342301373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.864A>T n.370+964T>A n.417+964T>A n.837A>T n.467-646T>A n.466+964T>A n.372-646T>A n.357+2383T>A | |
1 | g.150553572T>A | CA342301374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.865T>A n.370+963A>T n.417+963A>T n.838T>A n.467-647A>T n.466+963A>T n.372-647A>T n.357+2382A>T | |
1 | g.150553572T>C | CA342301376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.865T>C n.370+963A>G n.417+963A>G n.838T>C n.467-647A>G n.466+963A>G n.372-647A>G n.357+2382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |