Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553553T>A | CA342301307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.846T>A n.370+982A>T n.417+982A>T n.819T>A n.467-628A>T n.466+982A>T n.372-628A>T n.357+2401A>T | |
1 | g.150553553T>C | CA342301310 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.846T>C n.370+982A>G n.417+982A>G n.819T>C n.467-628A>G n.466+982A>G n.372-628A>G n.357+2401A>G | |
1 | g.150553553T>G | CA342301309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.846T>G n.370+982A>C n.417+982A>C n.819T>G n.467-628A>C n.466+982A>C n.372-628A>C n.357+2401A>C | |
1 | g.150553554C>A | CA342301312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.847C>A n.370+981G>T n.417+981G>T n.820C>A n.467-629G>T n.466+981G>T n.372-629G>T n.357+2400G>T | |
1 | g.150553554C>G | CA342301315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.847C>G n.370+981G>C n.417+981G>C n.820C>G n.467-629G>C n.466+981G>C n.372-629G>C n.357+2400G>C | |
1 | g.150553554C>T | CA342301314 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.847C>T n.370+981G>A n.417+981G>A n.820C>T n.467-629G>A n.466+981G>A n.372-629G>A n.357+2400G>A | |
1 | g.150553555T>A | CA420897909 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>A (p.Ser188=) c.663T>A (p.Ser221=) n.848T>A n.370+980A>T n.417+980A>T n.821T>A n.467-630A>T n.466+980A>T n.372-630A>T n.357+2399A>T | |
1 | g.150553555T>C | CA30066598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>C (p.Ser188=) c.663T>C (p.Ser221=) n.848T>C n.370+980A>G n.417+980A>G n.821T>C n.467-630A>G n.466+980A>G n.372-630A>G n.357+2399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553555T>G | CA420897910 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>G (p.Ser188=) c.663T>G (p.Ser221=) n.848T>G n.370+980A>C n.417+980A>C n.821T>G n.467-630A>C n.466+980A>C n.372-630A>C n.357+2399A>C | |
1 | g.150553555T= | CA2479209159 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T= (p.Ser188=) c.663T= (p.Ser221=) n.848T= n.370+980A= n.417+980A= n.821T= n.467-630A= n.466+980A= n.372-630A= n.357+2399A= | |
1 | g.150553556A= | CA1149112024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A= (p.Arg189=) c.664A= (p.Arg222=) n.849A= n.370+979T= n.417+979T= n.822A= n.467-631T= n.466+979T= n.372-631T= n.357+2398T= | |
1 | g.150553556A>C | CA420897911 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A>C (p.Arg189=) c.664A>C (p.Arg222=) n.849A>C n.370+979T>G n.417+979T>G n.822A>C n.467-631T>G n.466+979T>G n.372-631T>G n.357+2398T>G | |
1 | g.150553556A>G | CA1077987 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A>G (p.Arg189Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) n.849A>G n.370+979T>C n.417+979T>C n.822A>G n.467-631T>C n.466+979T>C n.372-631T>C n.357+2398T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553556A>T | CA342301317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A>T (p.Arg189Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) n.849A>T n.370+979T>A n.417+979T>A n.822A>T n.467-631T>A n.466+979T>A n.372-631T>A n.357+2398T>A | |
1 | g.150553557G>A | CA342301319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.566G>A (p.Arg189Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) n.850G>A n.370+978C>T n.417+978C>T n.823G>A n.467-632C>T n.466+978C>T n.372-632C>T n.357+2397C>T | |
1 | g.150553557G>C | CA342301321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.566G>C (p.Arg189Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) n.850G>C n.370+978C>G n.417+978C>G n.823G>C n.467-632C>G n.466+978C>G n.372-632C>G n.357+2397C>G | |
1 | g.150553557G>T | CA342301322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.566G>T (p.Arg189Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) n.850G>T n.370+978C>A n.417+978C>A n.823G>T n.467-632C>A n.466+978C>A n.372-632C>A n.357+2397C>A | |
1 | g.150553558A>C | CA342301324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>C (p.Arg189Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) n.851A>C n.370+977T>G n.417+977T>G n.824A>C n.467-633T>G n.466+977T>G n.372-633T>G n.357+2396T>G | |
1 | g.150553558A>G | CA420897915 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>G (p.Arg189=) c.666A>G (p.Arg222=) n.851A>G n.370+977T>C n.417+977T>C n.824A>G n.467-633T>C n.466+977T>C n.372-633T>C n.357+2396T>C | |
1 | g.150553558A>T | CA342301326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>T (p.Arg189Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) n.851A>T n.370+977T>A n.417+977T>A n.824A>T n.467-633T>A n.466+977T>A n.372-633T>A n.357+2396T>A | |
1 | g.150553559G>A | CA342301327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.852G>A n.370+976C>T n.417+976C>T n.825G>A n.467-634C>T n.466+976C>T n.372-634C>T n.357+2395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553559G>C | CA342301329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.852G>C n.370+976C>G n.417+976C>G n.825G>C n.467-634C>G n.466+976C>G n.372-634C>G n.357+2395C>G | |
1 | g.150553559G= | CA2479209160 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G= (p.Gly190=) c.667G= (p.Gly223=) n.852G= n.370+976C= n.417+976C= n.825G= n.467-634C= n.466+976C= n.372-634C= n.357+2395C= | |
1 | g.150553559G>T | CA342301331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>T (p.Gly190Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) n.852G>T n.370+976C>A n.417+976C>A n.825G>T n.467-634C>A n.466+976C>A n.372-634C>A n.357+2395C>A | |
1 | g.150553560G>A | CA342301333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.853G>A n.370+975C>T n.417+975C>T n.826G>A n.467-635C>T n.466+975C>T n.372-635C>T n.357+2394C>T | |
1 | g.150553560G>C | CA342301334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.853G>C n.370+975C>G n.417+975C>G n.826G>C n.467-635C>G n.466+975C>G n.372-635C>G n.357+2394C>G | |
1 | g.150553560G= | CA2479209161 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G= (p.Gly190=) c.668G= (p.Gly223=) n.853G= n.370+975C= n.417+975C= n.826G= n.467-635C= n.466+975C= n.372-635C= n.357+2394C= | |
1 | g.150553560G>T | CA342301336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.853G>T n.370+975C>A n.417+975C>A n.826G>T n.467-635C>A n.466+975C>A n.372-635C>A n.357+2394C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150553561G>A | CA420897917 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>A (p.Gly190=) c.669G>A (p.Gly223=) n.854G>A n.370+974C>T n.417+974C>T n.827G>A n.467-636C>T n.466+974C>T n.372-636C>T n.357+2393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553561G>C | CA420897918 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>C (p.Gly190=) c.669G>C (p.Gly223=) n.854G>C n.370+974C>G n.417+974C>G n.827G>C n.467-636C>G n.466+974C>G n.372-636C>G n.357+2393C>G | |
1 | g.150553561G= | CA2479209162 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G= (p.Gly190=) c.669G= (p.Gly223=) n.854G= n.370+974C= n.417+974C= n.827G= n.467-636C= n.466+974C= n.372-636C= n.357+2393C= | |
1 | g.150553561G>T | CA420897916 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>T (p.Gly190=) c.669G>T (p.Gly223=) n.854G>T n.370+974C>A n.417+974C>A n.827G>T n.467-636C>A n.466+974C>A n.372-636C>A n.357+2393C>A | |
1 | g.150553562G>A | CA342301341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.855G>A n.370+973C>T n.417+973C>T n.828G>A n.467-637C>T n.466+973C>T n.372-637C>T n.357+2392C>T | |
1 | g.150553562G>C | CA342301340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.855G>C n.370+973C>G n.417+973C>G n.828G>C n.467-637C>G n.466+973C>G n.372-637C>G n.357+2392C>G | |
1 | g.150553562G>T | CA342301338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.855G>T n.370+973C>A n.417+973C>A n.828G>T n.467-637C>A n.466+973C>A n.372-637C>A n.357+2392C>A | |
1 | g.150553563A>C | CA342301343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.856A>C n.370+972T>G n.417+972T>G n.829A>C n.467-638T>G n.466+972T>G n.372-638T>G n.357+2391T>G | |
1 | g.150553563A>G | CA342301344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.856A>G n.370+972T>C n.417+972T>C n.829A>G n.467-638T>C n.466+972T>C n.372-638T>C n.357+2391T>C | |
1 | g.150553563A>T | CA342301346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.856A>T n.370+972T>A n.417+972T>A n.829A>T n.467-638T>A n.466+972T>A n.372-638T>A n.357+2391T>A | |
1 | g.150553564A>C | CA342301348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.857A>C n.370+971T>G n.417+971T>G n.830A>C n.467-639T>G n.466+971T>G n.372-639T>G n.357+2390T>G | |
1 | g.150553564A>G | CA420897919 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>G (p.Glu191=) c.672A>G (p.Glu224=) n.857A>G n.370+971T>C n.417+971T>C n.830A>G n.467-639T>C n.466+971T>C n.372-639T>C n.357+2390T>C | |
1 | g.150553564A>T | CA342301349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.857A>T n.370+971T>A n.417+971T>A n.830A>T n.467-639T>A n.466+971T>A n.372-639T>A n.357+2390T>A | |
1 | g.150553565G>A | CA1077988 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.858G>A n.370+970C>T n.417+970C>T n.831G>A n.467-640C>T n.466+970C>T n.372-640C>T n.357+2389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553565G>C | CA342301352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.858G>C n.370+970C>G n.417+970C>G n.831G>C n.467-640C>G n.466+970C>G n.372-640C>G n.357+2389C>G | |
1 | g.150553565G= | CA2479209163 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G= (p.Glu192=) c.673G= (p.Glu225=) n.858G= n.370+970C= n.417+970C= n.831G= n.467-640C= n.466+970C= n.372-640C= n.357+2389C= | |
1 | g.150553565G>T | CA342301354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.858G>T n.370+970C>A n.417+970C>A n.831G>T n.467-640C>A n.466+970C>A n.372-640C>A n.357+2389C>A | |
1 | g.150553566A= | CA2479209164 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A= (p.Glu192=) c.674A= (p.Glu225=) n.859A= n.370+969T= n.417+969T= n.832A= n.467-641T= n.466+969T= n.372-641T= n.357+2388T= | |
1 | g.150553566A>C | CA1077989 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.859A>C n.370+969T>G n.417+969T>G n.832A>C n.467-641T>G n.466+969T>G n.372-641T>G n.357+2388T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553566A>G | CA342301355 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.859A>G n.370+969T>C n.417+969T>C n.832A>G n.467-641T>C n.466+969T>C n.372-641T>C n.357+2388T>C | |
1 | g.150553566A>T | CA342301357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.859A>T n.370+969T>A n.417+969T>A n.832A>T n.467-641T>A n.466+969T>A n.372-641T>A n.357+2388T>A | |
1 | g.150553567G>A | CA420897921 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.576G>A (p.Glu192=) c.675G>A (p.Glu225=) n.860G>A n.370+968C>T n.417+968C>T n.833G>A n.467-642C>T n.466+968C>T n.372-642C>T n.357+2387C>T | gnomAD v4 |