Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553544del | CA2574053648 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553del (p.Leu185Ter) c.652del (p.Leu218Ter) n.837del n.370+993del n.417+993del n.810del n.467-617del n.466+993del n.372-617del n.357+2412del | |
1 | g.150553543C>A | CA420897891 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.552C>A (p.Ser184=) c.651C>A (p.Ser217=) n.836C>A n.370+992G>T n.417+992G>T n.809C>A n.467-618G>T n.466+992G>T n.372-618G>T n.357+2411G>T | |
1 | g.150553543C= | CA2479209152 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.552C= (p.Ser184=) c.651C= (p.Ser217=) n.836C= n.370+992G= n.417+992G= n.809C= n.467-618G= n.466+992G= n.372-618G= n.357+2411G= | |
1 | g.150553543C>G | CA420897892 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.552C>G (p.Ser184=) c.651C>G (p.Ser217=) n.836C>G n.370+992G>C n.417+992G>C n.809C>G n.467-618G>C n.466+992G>C n.372-618G>C n.357+2411G>C | |
1 | g.150553543C>T | CA420897893 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.552C>T (p.Ser184=) c.651C>T (p.Ser217=) n.836C>T n.370+992G>A n.417+992G>A n.809C>T n.467-618G>A n.466+992G>A n.372-618G>A n.357+2411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553544C>A | CA342301287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.837C>A n.370+991G>T n.417+991G>T n.810C>A n.467-619G>T n.466+991G>T n.372-619G>T n.357+2410G>T | |
1 | g.150553544C= | CA2479209153 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553C= (p.Leu185=) c.652C= (p.Leu218=) n.837C= n.370+991G= n.417+991G= n.810C= n.467-619G= n.466+991G= n.372-619G= n.357+2410G= | |
1 | g.150553544C>G | CA342301286 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.837C>G n.370+991G>C n.417+991G>C n.810C>G n.467-619G>C n.466+991G>C n.372-619G>C n.357+2410G>C | |
1 | g.150553544C>T | CA30066582 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553C>T (p.Leu185=) c.652C>T (p.Leu218=) n.837C>T n.370+991G>A n.417+991G>A n.810C>T n.467-619G>A n.466+991G>A n.372-619G>A n.357+2410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553545T>A | CA342301288 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.838T>A n.370+990A>T n.417+990A>T n.811T>A n.467-620A>T n.466+990A>T n.372-620A>T n.357+2409A>T | |
1 | g.150553545T>C | CA342301290 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.838T>C n.370+990A>G n.417+990A>G n.811T>C n.467-620A>G n.466+990A>G n.372-620A>G n.357+2409A>G | |
1 | g.150553545T>G | CA342301291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.838T>G n.370+990A>C n.417+990A>C n.811T>G n.467-620A>C n.466+990A>C n.372-620A>C n.357+2409A>C | |
1 | g.150553546G>A | CA420897895 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.555G>A (p.Leu185=) c.654G>A (p.Leu218=) n.839G>A n.370+989C>T n.417+989C>T n.812G>A n.467-621C>T n.466+989C>T n.372-621C>T n.357+2408C>T | |
1 | g.150553546G>C | CA420897896 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.555G>C (p.Leu185=) c.654G>C (p.Leu218=) n.839G>C n.370+989C>G n.417+989C>G n.812G>C n.467-621C>G n.466+989C>G n.372-621C>G n.357+2408C>G | |
1 | g.150553546G>T | CA420897897 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.555G>T (p.Leu185=) c.654G>T (p.Leu218=) n.839G>T n.370+989C>A n.417+989C>A n.812G>T n.467-621C>A n.466+989C>A n.372-621C>A n.357+2408C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553547A= | CA1143490763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.556A= (p.Ile186=) c.655A= (p.Ile219=) n.840A= n.370+988T= n.417+988T= n.813A= n.467-622T= n.466+988T= n.372-622T= n.357+2407T= | |
1 | g.150553547A>C | CA342301293 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.840A>C n.370+988T>G n.417+988T>G n.813A>C n.467-622T>G n.466+988T>G n.372-622T>G n.357+2407T>G | |
1 | g.150553547A>G | CA30066586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.840A>G n.370+988T>C n.417+988T>C n.813A>G n.467-622T>C n.466+988T>C n.372-622T>C n.357+2407T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553547A>T | CA342301294 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.840A>T n.370+988T>A n.417+988T>A n.813A>T n.467-622T>A n.466+988T>A n.372-622T>A n.357+2407T>A | dbSNP |
1 | g.150553548T>A | CA342301295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.841T>A n.370+987A>T n.417+987A>T n.814T>A n.467-623A>T n.466+987A>T n.372-623A>T n.357+2406A>T | |
1 | g.150553548T>C | CA342301296 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.841T>C n.370+987A>G n.417+987A>G n.814T>C n.467-623A>G n.466+987A>G n.372-623A>G n.357+2406A>G | |
1 | g.150553548T>G | CA1077986 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.841T>G n.370+987A>C n.417+987A>C n.814T>G n.467-623A>C n.466+987A>C n.372-623A>C n.357+2406A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553548T= | CA2479209154 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.557T= (p.Ile186=) c.656T= (p.Ile219=) n.841T= n.370+987A= n.417+987A= n.814T= n.467-623A= n.466+987A= n.372-623A= n.357+2406A= | |
1 | g.150553549C>A | CA420897904 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.558C>A (p.Ile186=) c.657C>A (p.Ile219=) n.842C>A n.370+986G>T n.417+986G>T n.815C>A n.467-624G>T n.466+986G>T n.372-624G>T n.357+2405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553549C= | CA2479209155 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.558C= (p.Ile186=) c.657C= (p.Ile219=) n.842C= n.370+986G= n.417+986G= n.815C= n.467-624G= n.466+986G= n.372-624G= n.357+2405G= | |
1 | g.150553549C>G | CA342301297 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.558C>G (p.Ile186Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.842C>G n.370+986G>C n.417+986G>C n.815C>G n.467-624G>C n.466+986G>C n.372-624G>C n.357+2405G>C | |
1 | g.150553549C>T | CA420897905 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.558C>T (p.Ile186=) c.657C>T (p.Ile219=) n.842C>T n.370+986G>A n.417+986G>A n.815C>T n.467-624G>A n.466+986G>A n.372-624G>A n.357+2405G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150553550T>A | CA342301299 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.843T>A n.370+985A>T n.417+985A>T n.816T>A n.467-625A>T n.466+985A>T n.372-625A>T n.357+2404A>T | |
1 | g.150553550T>C | CA342301300 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.843T>C n.370+985A>G n.417+985A>G n.816T>C n.467-625A>G n.466+985A>G n.372-625A>G n.357+2404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553550T>G | CA342301301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.843T>G n.370+985A>C n.417+985A>C n.816T>G n.467-625A>C n.466+985A>C n.372-625A>C n.357+2404A>C | |
1 | g.150553550T= | CA2479209156 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.559T= (p.Ser187=) c.658T= (p.Ser220=) n.843T= n.370+985A= n.417+985A= n.816T= n.467-625A= n.466+985A= n.372-625A= n.357+2404A= | |
1 | g.150553551C>A | CA342301303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.844C>A n.370+984G>T n.417+984G>T n.817C>A n.467-626G>T n.466+984G>T n.372-626G>T n.357+2403G>T | |
1 | g.150553551C= | CA2479209157 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.560C= (p.Ser187=) c.659C= (p.Ser220=) n.844C= n.370+984G= n.417+984G= n.817C= n.467-626G= n.466+984G= n.372-626G= n.357+2403G= | |
1 | g.150553551C>G | CA342301305 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.844C>G n.370+984G>C n.417+984G>C n.817C>G n.467-626G>C n.466+984G>C n.372-626G>C n.357+2403G>C | |
1 | g.150553551C>T | CA342301304 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.844C>T n.370+984G>A n.417+984G>A n.817C>T n.467-626G>A n.466+984G>A n.372-626G>A n.357+2403G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553552T>A | CA420897906 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.561T>A (p.Ser187=) c.660T>A (p.Ser220=) n.845T>A n.370+983A>T n.417+983A>T n.818T>A n.467-627A>T n.466+983A>T n.372-627A>T n.357+2402A>T | |
1 | g.150553552T>C | CA420897908 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.561T>C (p.Ser187=) c.660T>C (p.Ser220=) n.845T>C n.370+983A>G n.417+983A>G n.818T>C n.467-627A>G n.466+983A>G n.372-627A>G n.357+2402A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553552T>G | CA420897907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.561T>G (p.Ser187=) c.660T>G (p.Ser220=) n.845T>G n.370+983A>C n.417+983A>C n.818T>G n.467-627A>C n.466+983A>C n.372-627A>C n.357+2402A>C | |
1 | g.150553552T= | CA2479209158 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.561T= (p.Ser187=) c.660T= (p.Ser220=) n.845T= n.370+983A= n.417+983A= n.818T= n.467-627A= n.466+983A= n.372-627A= n.357+2402A= | |
1 | g.150553553T>A | CA342301307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.846T>A n.370+982A>T n.417+982A>T n.819T>A n.467-628A>T n.466+982A>T n.372-628A>T n.357+2401A>T | |
1 | g.150553553T>C | CA342301310 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.846T>C n.370+982A>G n.417+982A>G n.819T>C n.467-628A>G n.466+982A>G n.372-628A>G n.357+2401A>G | |
1 | g.150553553T>G | CA342301309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.846T>G n.370+982A>C n.417+982A>C n.819T>G n.467-628A>C n.466+982A>C n.372-628A>C n.357+2401A>C | |
1 | g.150553554C>A | CA342301312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.847C>A n.370+981G>T n.417+981G>T n.820C>A n.467-629G>T n.466+981G>T n.372-629G>T n.357+2400G>T | |
1 | g.150553554C>G | CA342301315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.847C>G n.370+981G>C n.417+981G>C n.820C>G n.467-629G>C n.466+981G>C n.372-629G>C n.357+2400G>C | |
1 | g.150553554C>T | CA342301314 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.847C>T n.370+981G>A n.417+981G>A n.820C>T n.467-629G>A n.466+981G>A n.372-629G>A n.357+2400G>A | |
1 | g.150553555T>A | CA420897909 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>A (p.Ser188=) c.663T>A (p.Ser221=) n.848T>A n.370+980A>T n.417+980A>T n.821T>A n.467-630A>T n.466+980A>T n.372-630A>T n.357+2399A>T | |
1 | g.150553555T>C | CA30066598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>C (p.Ser188=) c.663T>C (p.Ser221=) n.848T>C n.370+980A>G n.417+980A>G n.821T>C n.467-630A>G n.466+980A>G n.372-630A>G n.357+2399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553555T>G | CA420897910 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>G (p.Ser188=) c.663T>G (p.Ser221=) n.848T>G n.370+980A>C n.417+980A>C n.821T>G n.467-630A>C n.466+980A>C n.372-630A>C n.357+2399A>C | |
1 | g.150553555T= | CA2479209159 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T= (p.Ser188=) c.663T= (p.Ser221=) n.848T= n.370+980A= n.417+980A= n.821T= n.467-630A= n.466+980A= n.372-630A= n.357+2399A= | |
1 | g.150553556A= | CA1149112024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A= (p.Arg189=) c.664A= (p.Arg222=) n.849A= n.370+979T= n.417+979T= n.822A= n.467-631T= n.466+979T= n.372-631T= n.357+2398T= |