Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553240C>ACA420897496ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.421C>A (p.Arg141=)
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n.357+2714G>T
1g.150553240C=CA2479209052ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.421C= (p.Arg141=)
c.520C= (p.Arg174=)
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n.357+2714G=
1g.150553240C>GCA342300514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.421C>G (p.Arg141Gly)
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n.372-315G>C
n.357+2714G>C
 gnomAD v4
1g.150553240C>TCA1077941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.421C>T (p.Arg141Ter)
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n.705C>T
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n.372-315G>A
n.357+2714G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553241G>ACA1077942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
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n.372-316C>T
n.357+2713C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553241G>CCA342300518ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
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n.372-316C>G
n.357+2713C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553241G=CA2479209053ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.422G= (p.Arg141=)
c.521G= (p.Arg174=)
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n.372-316C=
n.357+2713C=
1g.150553241G>TCA342300519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.706G>T
n.370+1294C>A
n.417+1294C>A
n.679G>T
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n.466+1294C>A
n.372-316C>A
n.357+2713C>A
1g.150553242A>CCA420897498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.423A>C (p.Arg141=)
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n.357+2712T>G
1g.150553242A>GCA420897500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.423A>G (p.Arg141=)
c.522A>G (p.Arg174=)
n.707A>G
n.370+1293T>C
n.417+1293T>C
n.680A>G
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n.466+1293T>C
n.372-317T>C
n.357+2712T>C
1g.150553242A>TCA420897499ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.423A>T (p.Arg141=)
c.522A>T (p.Arg174=)
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n.372-317T>A
n.357+2712T>A
1g.150553243G>ACA342300531ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.708G>A
n.370+1292C>T
n.417+1292C>T
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n.467-318C>T
n.466+1292C>T
n.372-318C>T
n.357+2711C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553243G>CCA342300525ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.708G>C
n.370+1292C>G
n.417+1292C>G
n.681G>C
n.467-318C>G
n.466+1292C>G
n.372-318C>G
n.357+2711C>G
1g.150553243G=CA2479209054ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.424G= (p.Ala142=)
c.523G= (p.Ala175=)
n.708G=
n.370+1292C=
n.417+1292C=
n.681G=
n.467-318C=
n.466+1292C=
n.372-318C=
n.357+2711C=
1g.150553243G>TCA342300522ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.708G>T
n.370+1292C>A
n.417+1292C>A
n.681G>T
n.467-318C>A
n.466+1292C>A
n.372-318C>A
n.357+2711C>A
1g.150553244C>ACA342300534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
n.709C>A
n.370+1291G>T
n.417+1291G>T
n.682C>A
n.467-319G>T
n.466+1291G>T
n.372-319G>T
n.357+2710G>T
1g.150553244C=CA1141989409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.425C= (p.Ala142=)
c.524C= (p.Ala175=)
n.709C=
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n.417+1291G=
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n.467-319G=
n.466+1291G=
n.372-319G=
n.357+2710G=
1g.150553244C>GCA342300535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.709C>G
n.370+1291G>C
n.417+1291G>C
n.682C>G
n.467-319G>C
n.466+1291G>C
n.372-319G>C
n.357+2710G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553244C>TCA1077943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.425C>T (p.Ala142Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.709C>T
n.370+1291G>A
n.417+1291G>A
n.682C>T
n.467-319G>A
n.466+1291G>A
n.372-319G>A
n.357+2710G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553245G>ACA1077944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.426G>A (p.Ala142=)
c.525G>A (p.Ala175=)
n.710G>A
n.370+1290C>T
n.417+1290C>T
n.683G>A
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n.466+1290C>T
n.372-320C>T
n.357+2709C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553245G>CCA420897505ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.426G>C (p.Ala142=)
c.525G>C (p.Ala175=)
n.710G>C
n.370+1290C>G
n.417+1290C>G
n.683G>C
n.467-320C>G
n.466+1290C>G
n.372-320C>G
n.357+2709C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553245G=CA2479209055ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.426G= (p.Ala142=)
c.525G= (p.Ala175=)
n.710G=
n.370+1290C=
n.417+1290C=
n.683G=
n.467-320C=
n.466+1290C=
n.372-320C=
n.357+2709C=
1g.150553245G>TCA420897504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.426G>T (p.Ala142=)
c.525G>T (p.Ala175=)
n.710G>T
n.370+1290C>A
n.417+1290C>A
n.683G>T
n.467-320C>A
n.466+1290C>A
n.372-320C>A
n.357+2709C>A
 gnomAD v4
1g.150553246G>ACA342300540ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.711G>A
n.370+1289C>T
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n.684G>A
n.467-321C>T
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n.372-321C>T
n.357+2708C>T
1g.150553246G>CCA342300542ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.711G>C
n.370+1289C>G
n.417+1289C>G
n.684G>C
n.467-321C>G
n.466+1289C>G
n.372-321C>G
n.357+2708C>G
1g.150553246G>TCA342300545ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.711G>T
n.370+1289C>A
n.417+1289C>A
n.684G>T
n.467-321C>A
n.466+1289C>A
n.372-321C>A
n.357+2708C>A
1g.150553247C>ACA342300550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.712C>A
n.370+1288G>T
n.417+1288G>T
n.685C>A
n.467-322G>T
n.466+1288G>T
n.372-322G>T
n.357+2707G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553247C>GCA342300556ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.712C>G
n.370+1288G>C
n.417+1288G>C
n.685C>G
n.467-322G>C
n.466+1288G>C
n.372-322G>C
n.357+2707G>C
1g.150553247C>TCA342300561ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.428C>T (p.Ala143Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.712C>T
n.370+1288G>A
n.417+1288G>A
n.685C>T
n.467-322G>A
n.466+1288G>A
n.372-322G>A
n.357+2707G>A
1g.150553248C>ACA420897507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.429C>A (p.Ala143=)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.713C>A
n.370+1287G>T
n.417+1287G>T
n.686C>A
n.467-323G>T
n.466+1287G>T
n.372-323G>T
n.357+2706G>T
1g.150553248C>GCA420897509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.429C>G (p.Ala143=)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.713C>G
n.370+1287G>C
n.417+1287G>C
n.686C>G
n.467-323G>C
n.466+1287G>C
n.372-323G>C
n.357+2706G>C
1g.150553248C>TCA420897511ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.429C>T (p.Ala143=)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.713C>T
n.370+1287G>A
n.417+1287G>A
n.686C>T
n.467-323G>A
n.466+1287G>A
n.372-323G>A
n.357+2706G>A
 gnomAD v2
1g.150553248_150553251delinsCAGGCA2479209056ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.429_432delinsCAGG (p.Ala143=)
c.528_531delinsCAGG (p.Ala176=)
n.713_716delinsCAGG
n.370+1284_370+1287delinsCCTG
n.417+1284_417+1287delinsCCTG
n.686_689delinsCAGG
n.467-326_467-323delinsCCTG
n.466+1284_466+1287delinsCCTG
n.372-326_372-323delinsCCTG
n.357+2703_357+2706delinsCCTG
1g.150553249A>CCA420897512ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.430A>C (p.Arg144=)
c.529A>C (p.Arg177=)
n.714A>C
n.370+1286T>G
n.417+1286T>G
n.687A>C
n.467-324T>G
n.466+1286T>G
n.372-324T>G
n.357+2705T>G
1g.150553249A>GCA342300564ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
n.714A>G
n.370+1286T>C
n.417+1286T>C
n.687A>G
n.467-324T>C
n.466+1286T>C
n.372-324T>C
n.357+2705T>C
1g.150553249A>TCA342300565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.529A>T (p.Arg177Trp)
n.714A>T
n.370+1286T>A
n.417+1286T>A
n.687A>T
n.467-324T>A
n.466+1286T>A
n.372-324T>A
n.357+2705T>A
1g.150553252_150553254delCA1077945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.433_434+1del
c.532_533+1del
n.717_718+1del
n.370+1284_370+1286del
n.417+1284_417+1286del
n.690_691+1del
n.467-326_467-324del
n.466+1284_466+1286del
n.372-326_372-324del
n.357+2703_357+2705del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553250G>ACA342300571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
n.715G>A
n.370+1285C>T
n.417+1285C>T
n.688G>A
n.467-325C>T
n.466+1285C>T
n.372-325C>T
n.357+2704C>T
 gnomAD v4
1g.150553250G>CCA342300570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
n.715G>C
n.370+1285C>G
n.417+1285C>G
n.688G>C
n.467-325C>G
n.466+1285C>G
n.372-325C>G
n.357+2704C>G
1g.150553250G>TCA342300569ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.431G>T (p.Arg144Met)
c.530G>T (p.Arg177Met)
n.715G>T
n.370+1285C>A
n.417+1285C>A
n.688G>T
n.467-325C>A
n.466+1285C>A
n.372-325C>A
n.357+2704C>A
1g.150553251G>ACA420897516ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.432G>A (p.Arg144=)
c.531G>A (p.Arg177=)
n.716G>A
n.370+1284C>T
n.417+1284C>T
n.689G>A
n.467-326C>T
n.466+1284C>T
n.372-326C>T
n.357+2703C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553251G>CCA342300573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.531G>C (p.Arg177Ser)
n.716G>C
n.370+1284C>G
n.417+1284C>G
n.689G>C
n.467-326C>G
n.466+1284C>G
n.372-326C>G
n.357+2703C>G
1g.150553251G>TCA342300572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.531G>T (p.Arg177Ser)
n.716G>T
n.370+1284C>A
n.417+1284C>A
n.689G>T
n.467-326C>A
n.466+1284C>A
n.372-326C>A
n.357+2703C>A
1g.150553252_150553253delCA2647814535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.433_434del (p.Arg145ValfsTer?)
c.532_533del (p.Arg178ValfsTer?)
n.717_718del
n.370+1283_370+1284del
n.417+1283_417+1284del
n.690_691del
n.467-327_467-326del
n.466+1283_466+1284del
n.372-327_372-326del
n.357+2702_357+2703del
 gnomAD v4
1g.150553252A>CCA420897517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.433A>C (p.Arg145=)
c.532A>C (p.Arg178=)
n.717A>C
n.370+1283T>G
n.417+1283T>G
n.690A>C
n.467-327T>G
n.466+1283T>G
n.372-327T>G
n.357+2702T>G
1g.150553252A>GCA342300575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.717A>G
n.370+1283T>C
n.417+1283T>C
n.690A>G
n.467-327T>C
n.466+1283T>C
n.372-327T>C
n.357+2702T>C
1g.150553252A>TCA342300574ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
n.717A>T
n.370+1283T>A
n.417+1283T>A
n.690A>T
n.467-327T>A
n.466+1283T>A
n.372-327T>A
n.357+2702T>A
1g.150553253G>ACA342300578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.718G>A
n.370+1282C>T
n.417+1282C>T
n.691G>A
n.467-328C>T
n.466+1282C>T
n.372-328C>T
n.357+2701C>T
 gnomAD v4
1g.150553253G>CCA342300581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.718G>C
n.370+1282C>G
n.417+1282C>G
n.691G>C
n.467-328C>G
n.466+1282C>G
n.372-328C>G
n.357+2701C>G
1g.150553253G>TCA342300594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.434G>T (p.Arg145Met)
c.533G>T (p.Arg178Met)
n.718G>T
n.370+1282C>A
n.417+1282C>A
n.691G>T
n.467-328C>A
n.466+1282C>A
n.372-328C>A
n.357+2701C>A

Number of alleles fetched