Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553140T>ACA420897348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.321T>A (p.Ser107=)
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1g.150553140T>CCA420897349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.321T>C (p.Ser107=)
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 gnomAD v4
1g.150553140T>GCA420897350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.321T>G (p.Ser107=)
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1g.150553141C>ACA342299738ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.322C>A (p.Pro108Thr)
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1g.150553141C=CA2479209017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.322C= (p.Pro108=)
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1g.150553141C>GCA342299742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.322C>G (p.Pro108Ala)
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n.372-216G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553141C>TCA342299743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.322C>T (p.Pro108Ser)
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1g.150553142C>ACA342299753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.323C>A (p.Pro108Gln)
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1g.150553142C>TCA342299751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.323C>T (p.Pro108Leu)
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 gnomAD v4
1g.150553143A>CCA420897352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>C (p.Pro108=)
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n.357+2811T>G
1g.150553143A>GCA420897353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>G (p.Pro108=)
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n.372-218T>C
n.357+2811T>C
1g.150553143A>TCA420897354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>T (p.Pro108=)
c.423A>T (p.Pro141=)
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1g.150553144G>ACA342299755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553144G>CCA342299757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
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n.357+2810C>G
 gnomAD v4
1g.150553144G=CA2479209018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G= (p.Glu109=)
c.424G= (p.Glu142=)
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n.357+2810C=
1g.150553144G>TCA342299760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
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n.372-219C>A
n.357+2810C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553145A>CCA342299764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
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n.466+1390T>G
n.372-220T>G
n.357+2809T>G
1g.150553145A>GCA342299774ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.610A>G
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n.583A>G
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n.372-220T>C
n.357+2809T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553145A>TCA342299776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>T (p.Glu109Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
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n.583A>T
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n.466+1390T>A
n.372-220T>A
n.357+2809T>A
1g.150553146A>CCA342299779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
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1g.150553146A>GCA420897358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>G (p.Glu109=)
c.426A>G (p.Glu142=)
n.611A>G
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n.584A>G
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n.372-221T>C
n.357+2808T>C
1g.150553146A>TCA342299782ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.611A>T
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n.357+2808T>A
1g.150553147A=CA2479209019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A= (p.Thr110=)
c.427A= (p.Thr143=)
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n.466+1388T=
n.372-222T=
n.357+2807T=
1g.150553147A>CCA342299785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.612A>C
n.370+1388T>G
n.417+1388T>G
n.585A>C
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n.372-222T>G
n.357+2807T>G
 dbSNP
1g.150553147A>GCA342299787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.612A>G
n.370+1388T>C
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n.466+1388T>C
n.372-222T>C
n.357+2807T>C
 gnomAD v4
1g.150553147A>TCA342299790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.612A>T
n.370+1388T>A
n.417+1388T>A
n.585A>T
n.467-222T>A
n.466+1388T>A
n.372-222T>A
n.357+2807T>A
1g.150553148C>ACA342299796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.613C>A
n.370+1387G>T
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n.372-223G>T
n.357+2806G>T
1g.150553148C>GCA342299794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.613C>G
n.370+1387G>C
n.417+1387G>C
n.586C>G
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n.466+1387G>C
n.372-223G>C
n.357+2806G>C
1g.150553148C>TCA342299793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.613C>T
n.370+1387G>A
n.417+1387G>A
n.586C>T
n.467-223G>A
n.466+1387G>A
n.372-223G>A
n.357+2806G>A
1g.150553149C>ACA420897360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>A (p.Thr110=)
c.429C>A (p.Thr143=)
n.614C>A
n.370+1386G>T
n.417+1386G>T
n.587C>A
n.467-224G>T
n.466+1386G>T
n.372-224G>T
n.357+2805G>T
1g.150553149C=CA2479209020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C= (p.Thr110=)
c.429C= (p.Thr143=)
n.614C=
n.370+1386G=
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n.587C=
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n.372-224G=
n.357+2805G=
1g.150553149C>GCA420897361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>G (p.Thr110=)
c.429C>G (p.Thr143=)
n.614C>G
n.370+1386G>C
n.417+1386G>C
n.587C>G
n.467-224G>C
n.466+1386G>C
n.372-224G>C
n.357+2805G>C
1g.150553149C>TCA420897362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>T (p.Thr110=)
c.429C>T (p.Thr143=)
n.614C>T
n.370+1386G>A
n.417+1386G>A
n.587C>T
n.467-224G>A
n.466+1386G>A
n.372-224G>A
n.357+2805G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553150C>ACA342299798ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.615C>A
n.370+1385G>T
n.417+1385G>T
n.588C>A
n.467-225G>T
n.466+1385G>T
n.372-225G>T
n.357+2804G>T
1g.150553150C=CA2479209021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C= (p.Leu111=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.615C=
n.370+1385G=
n.417+1385G=
n.588C=
n.467-225G=
n.466+1385G=
n.372-225G=
n.357+2804G=
1g.150553150C>GCA342299800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>G (p.Leu111Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.615C>G
n.370+1385G>C
n.417+1385G>C
n.588C>G
n.467-225G>C
n.466+1385G>C
n.372-225G>C
n.357+2804G>C
1g.150553150C>TCA342299801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.615C>T
n.370+1385G>A
n.417+1385G>A
n.588C>T
n.467-225G>A
n.466+1385G>A
n.372-225G>A
n.357+2804G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553151T>ACA342299803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>A (p.Leu111His)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.616T>A
n.370+1384A>T
n.417+1384A>T
n.589T>A
n.467-226A>T
n.466+1384A>T
n.372-226A>T
n.357+2803A>T
1g.150553151T>CCA342299805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.616T>C
n.370+1384A>G
n.417+1384A>G
n.589T>C
n.467-226A>G
n.466+1384A>G
n.372-226A>G
n.357+2803A>G
 gnomAD v4
1g.150553151T>GCA342299807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.616T>G
n.370+1384A>C
n.417+1384A>C
n.589T>G
n.467-226A>C
n.466+1384A>C
n.372-226A>C
n.357+2803A>C
1g.150553152C>ACA420897364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>A (p.Leu111=)
c.432C>A (p.Leu144=)
n.617C>A
n.370+1383G>T
n.417+1383G>T
n.590C>A
n.467-227G>T
n.466+1383G>T
n.372-227G>T
n.357+2802G>T
1g.150553152C>GCA420897366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>G (p.Leu111=)
c.432C>G (p.Leu144=)
n.617C>G
n.370+1383G>C
n.417+1383G>C
n.590C>G
n.467-227G>C
n.466+1383G>C
n.372-227G>C
n.357+2802G>C
1g.150553152C>TCA420897365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>T (p.Leu111=)
c.432C>T (p.Leu144=)
n.617C>T
n.370+1383G>A
n.417+1383G>A
n.590C>T
n.467-227G>A
n.466+1383G>A
n.372-227G>A
n.357+2802G>A
1g.150553153C>ACA342299812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.618C>A
n.370+1382G>T
n.417+1382G>T
n.591C>A
n.467-228G>T
n.466+1382G>T
n.372-228G>T
n.357+2801G>T
1g.150553153C>GCA342299809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.618C>G
n.370+1382G>C
n.417+1382G>C
n.591C>G
n.467-228G>C
n.466+1382G>C
n.372-228G>C
n.357+2801G>C
1g.150553153C>TCA342299811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.618C>T
n.370+1382G>A
n.417+1382G>A
n.591C>T
n.467-228G>A
n.466+1382G>A
n.372-228G>A
n.357+2801G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553154C>ACA342299815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>A (p.Pro112His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.619C>A
n.370+1381G>T
n.417+1381G>T
n.592C>A
n.467-229G>T
n.466+1381G>T
n.372-229G>T
n.357+2800G>T
1g.150553154C>GCA342299817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.619C>G
n.370+1381G>C
n.417+1381G>C
n.592C>G
n.467-229G>C
n.466+1381G>C
n.372-229G>C
n.357+2800G>C
1g.150553154C>TCA342299818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.619C>T
n.370+1381G>A
n.417+1381G>A
n.592C>T
n.467-229G>A
n.466+1381G>A
n.372-229G>A
n.357+2800G>A

Number of alleles fetched