Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553058delCA261180ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239del (p.Pro80ArgfsTer?)
c.338del (p.Pro113ArgfsTer?)
n.523del
n.370+1479del
n.417+1479del
n.496del
n.467-131del
n.466+1479del
n.372-131del
n.357+2898del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553058C>ACA342299151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.523C>A
n.370+1477G>T
n.417+1477G>T
n.496C>A
n.467-133G>T
n.466+1477G>T
n.372-133G>T
n.357+2896G>T
1g.150553058C=CA1142112096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239C= (p.Pro80=)
c.338C= (p.Pro113=)
n.523C=
n.370+1477G=
n.417+1477G=
n.496C=
n.467-133G=
n.466+1477G=
n.372-133G=
n.357+2896G=
1g.150553058C>GCA342299155ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.523C>G
n.370+1477G>C
n.417+1477G>C
n.496C>G
n.467-133G>C
n.466+1477G>C
n.372-133G>C
n.357+2896G>C
1g.150553058C>TCA1077908ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.523C>T
n.370+1477G>A
n.417+1477G>A
n.496C>T
n.467-133G>A
n.466+1477G>A
n.372-133G>A
n.357+2896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150553059G>ACA1077909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.240G>A (p.Pro80=)
c.339G>A (p.Pro113=)
n.524G>A
n.370+1476C>T
n.417+1476C>T
n.497G>A
n.467-134C>T
n.466+1476C>T
n.372-134C>T
n.357+2895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553059G>CCA420688500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.240G>C (p.Pro80=)
c.339G>C (p.Pro113=)
n.524G>C
n.370+1476C>G
n.417+1476C>G
n.497G>C
n.467-134C>G
n.466+1476C>G
n.372-134C>G
n.357+2895C>G
 gnomAD v4
1g.150553059G=CA2479208979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.240G= (p.Pro80=)
c.339G= (p.Pro113=)
n.524G=
n.370+1476C=
n.417+1476C=
n.497G=
n.467-134C=
n.466+1476C=
n.372-134C=
n.357+2895C=
1g.150553059G>TCA420688501ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.240G>T (p.Pro80=)
c.339G>T (p.Pro113=)
n.524G>T
n.370+1476C>A
n.417+1476C>A
n.497G>T
n.467-134C>A
n.466+1476C>A
n.372-134C>A
n.357+2895C>A
1g.150553060A=CA2479208980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.241A= (p.Ser81=)
c.340A= (p.Ser114=)
n.525A=
n.370+1475T=
n.417+1475T=
n.498A=
n.467-135T=
n.466+1475T=
n.372-135T=
n.357+2894T=
1g.150553060A>CCA342299168ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.525A>C
n.370+1475T>G
n.417+1475T>G
n.498A>C
n.467-135T>G
n.466+1475T>G
n.372-135T>G
n.357+2894T>G
1g.150553060A>GCA342299171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.525A>G
n.370+1475T>C
n.417+1475T>C
n.498A>G
n.467-135T>C
n.466+1475T>C
n.372-135T>C
n.357+2894T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553060A>TCA342299176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.525A>T
n.370+1475T>A
n.417+1475T>A
n.498A>T
n.467-135T>A
n.466+1475T>A
n.372-135T>A
n.357+2894T>A
1g.150553061G>ACA342299181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.526G>A
n.370+1474C>T
n.417+1474C>T
n.499G>A
n.467-136C>T
n.466+1474C>T
n.372-136C>T
n.357+2893C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553061G>CCA1077910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.526G>C
n.370+1474C>G
n.417+1474C>G
n.499G>C
n.467-136C>G
n.466+1474C>G
n.372-136C>G
n.357+2893C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553061G=CA2479208981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.242G= (p.Ser81=)
c.341G= (p.Ser114=)
n.526G=
n.370+1474C=
n.417+1474C=
n.499G=
n.467-136C=
n.466+1474C=
n.372-136C=
n.357+2893C=
1g.150553061G>TCA342299182ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.526G>T
n.370+1474C>A
n.417+1474C>A
n.499G>T
n.467-136C>A
n.466+1474C>A
n.372-136C>A
n.357+2893C>A
1g.150553062T>ACA342299184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
n.527T>A
n.370+1473A>T
n.417+1473A>T
n.500T>A
n.467-137A>T
n.466+1473A>T
n.372-137A>T
n.357+2892A>T
1g.150553062T>CCA420688502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.243T>C (p.Ser81=)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.527T>C
n.370+1473A>G
n.417+1473A>G
n.500T>C
n.467-137A>G
n.466+1473A>G
n.372-137A>G
n.357+2892A>G
 gnomAD v4
1g.150553062T>GCA342299183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
n.527T>G
n.370+1473A>C
n.417+1473A>C
n.500T>G
n.467-137A>C
n.466+1473A>C
n.372-137A>C
n.357+2892A>C
1g.150553063C>ACA342299186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.244C>A (p.Leu82Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.528C>A
n.370+1472G>T
n.417+1472G>T
n.501C>A
n.467-138G>T
n.466+1472G>T
n.372-138G>T
n.357+2891G>T
1g.150553063C>GCA342299187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.244C>G (p.Leu82Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.528C>G
n.370+1472G>C
n.417+1472G>C
n.501C>G
n.467-138G>C
n.466+1472G>C
n.372-138G>C
n.357+2891G>C
1g.150553063C>TCA420688503ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.244C>T (p.Leu82=)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.528C>T
n.370+1472G>A
n.417+1472G>A
n.501C>T
n.467-138G>A
n.466+1472G>A
n.372-138G>A
n.357+2891G>A
1g.150553064T>ACA342299191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.529T>A
n.370+1471A>T
n.417+1471A>T
n.502T>A
n.467-139A>T
n.466+1471A>T
n.372-139A>T
n.357+2890A>T
1g.150553064T>CCA342299195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.529T>C
n.370+1471A>G
n.417+1471A>G
n.502T>C
n.467-139A>G
n.466+1471A>G
n.372-139A>G
n.357+2890A>G
1g.150553064T>GCA342299197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.529T>G
n.370+1471A>C
n.417+1471A>C
n.502T>G
n.467-139A>C
n.466+1471A>C
n.372-139A>C
n.357+2890A>C
1g.150553065G>ACA1077911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246G>A (p.Leu82=)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.530G>A
n.370+1470C>T
n.417+1470C>T
n.503G>A
n.467-140C>T
n.466+1470C>T
n.372-140C>T
n.357+2889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553065G>CCA420688504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246G>C (p.Leu82=)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.530G>C
n.370+1470C>G
n.417+1470C>G
n.503G>C
n.467-140C>G
n.466+1470C>G
n.372-140C>G
n.357+2889C>G
1g.150553065G=CA2479208982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246G= (p.Leu82=)
c.345G= (p.Leu115=)
n.530G=
n.370+1470C=
n.417+1470C=
n.503G=
n.467-140C=
n.466+1470C=
n.372-140C=
n.357+2889C=
1g.150553065G>TCA420688505ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246G>T (p.Leu82=)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.530G>T
n.370+1470C>A
n.417+1470C>A
n.503G>T
n.467-140C>A
n.466+1470C>A
n.372-140C>A
n.357+2889C>A
1g.150553065_150553066insGCCCCA1139769975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246_247insGCCC (p.Pro83AlafsTer?)
c.345_346insGCCC (p.Pro116AlafsTer?)
n.530_531insGCCC
n.370+1469_370+1470insGGGC
n.417+1469_417+1470insGGGC
n.503_504insGCCC
n.467-141_467-140insGGGC
n.466+1469_466+1470insGGGC
n.372-141_372-140insGGGC
n.357+2888_357+2889insGGGC
1g.150553065_150553066insGCCCCCA2573049021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246_247insGCCCC (p.Pro83AlafsTer?)
c.345_346insGCCCC (p.Pro116AlafsTer?)
n.530_531insGCCCC
n.370+1469_370+1470insGGGGC
n.417+1469_417+1470insGGGGC
n.503_504insGCCCC
n.467-141_467-140insGGGGC
n.466+1469_466+1470insGGGGC
n.372-141_372-140insGGGGC
n.357+2888_357+2889insGGGGC
1g.150553066C>ACA342299219ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.531C>A
n.370+1469G>T
n.417+1469G>T
n.504C>A
n.467-141G>T
n.466+1469G>T
n.372-141G>T
n.357+2888G>T
1g.150553066C>GCA342299223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.531C>G
n.370+1469G>C
n.417+1469G>C
n.504C>G
n.467-141G>C
n.466+1469G>C
n.372-141G>C
n.357+2888G>C
 gnomAD v4
1g.150553066C>TCA342299227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.531C>T
n.370+1469G>A
n.417+1469G>A
n.504C>T
n.467-141G>A
n.466+1469G>A
n.372-141G>A
n.357+2888G>A
1g.150553069delCA2647814531ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250del (p.Leu84SerfsTer?)
c.349del (p.Leu117SerfsTer?)
n.534del
n.370+1469del
n.417+1469del
n.507del
n.467-141del
n.466+1469del
n.372-141del
n.357+2888del
 gnomAD v4
1g.150553067C>ACA342299229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.248C>A (p.Pro83His)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.532C>A
n.370+1468G>T
n.417+1468G>T
n.505C>A
n.467-142G>T
n.466+1468G>T
n.372-142G>T
n.357+2887G>T
1g.150553067C=CA2479208983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.248C= (p.Pro83=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.532C=
n.370+1468G=
n.417+1468G=
n.505C=
n.467-142G=
n.466+1468G=
n.372-142G=
n.357+2887G=
1g.150553067C>GCA342299233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.532C>G
n.370+1468G>C
n.417+1468G>C
n.505C>G
n.467-142G>C
n.466+1468G>C
n.372-142G>C
n.357+2887G>C
1g.150553067C>TCA342299236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.532C>T
n.370+1468G>A
n.417+1468G>A
n.505C>T
n.467-142G>A
n.466+1468G>A
n.372-142G>A
n.357+2887G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553068C>ACA420688506ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.249C>A (p.Pro83=)
c.348C>A (p.Pro116=)
n.533C>A
n.370+1467G>T
n.417+1467G>T
n.506C>A
n.467-143G>T
n.466+1467G>T
n.372-143G>T
n.357+2886G>T
 gnomAD v4
1g.150553068C=CA2479208984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.249C= (p.Pro83=)
c.348C= (p.Pro116=)
n.533C=
n.370+1467G=
n.417+1467G=
n.506C=
n.467-143G=
n.466+1467G=
n.372-143G=
n.357+2886G=
1g.150553068C>GCA420688507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.249C>G (p.Pro83=)
c.348C>G (p.Pro116=)
n.533C>G
n.370+1467G>C
n.417+1467G>C
n.506C>G
n.467-143G>C
n.466+1467G>C
n.372-143G>C
n.357+2886G>C
 gnomAD v4
1g.150553068C>TCA1077912ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.249C>T (p.Pro83=)
c.348C>T (p.Pro116=)
n.533C>T
n.370+1467G>A
n.417+1467G>A
n.506C>T
n.467-143G>A
n.466+1467G>A
n.372-143G>A
n.357+2886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553069C>ACA342299266ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.534C>A
n.370+1466G>T
n.417+1466G>T
n.507C>A
n.467-144G>T
n.466+1466G>T
n.372-144G>T
n.357+2885G>T
1g.150553069C=CA2479208985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250C= (p.Leu84=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.534C=
n.370+1466G=
n.417+1466G=
n.507C=
n.467-144G=
n.466+1466G=
n.372-144G=
n.357+2885G=
1g.150553069C>GCA342299261ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250C>G (p.Leu84Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.534C>G
n.370+1466G>C
n.417+1466G>C
n.507C>G
n.467-144G>C
n.466+1466G>C
n.372-144G>C
n.357+2885G>C
 gnomAD v4
1g.150553069C>TCA342299264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.534C>T
n.370+1466G>A
n.417+1466G>A
n.507C>T
n.467-144G>A
n.466+1466G>A
n.372-144G>A
n.357+2885G>A
 dbSNP
1g.150553070T>ACA342299279ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.251T>A (p.Leu84His)
c.350T>A (p.Leu117His)
n.535T>A
n.370+1465A>T
n.417+1465A>T
n.508T>A
n.467-145A>T
n.466+1465A>T
n.372-145A>T
n.357+2884A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553070T>CCA342299281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.535T>C
n.370+1465A>G
n.417+1465A>G
n.508T>C
n.467-145A>G
n.466+1465A>G
n.372-145A>G
n.357+2884A>G
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched