Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150552966T>A | CA420688441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.147T>A (p.Pro49=) c.246T>A (p.Pro82=) n.431T>A n.370+1569A>T n.417+1569A>T n.404T>A n.467-41A>T n.466+1569A>T n.372-41A>T n.357+2988A>T | |
1 | g.150552966T>C | CA420688442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.147T>C (p.Pro49=) c.246T>C (p.Pro82=) n.431T>C n.370+1569A>G n.417+1569A>G n.404T>C n.467-41A>G n.466+1569A>G n.372-41A>G n.357+2988A>G | |
1 | g.150552966T>G | CA420688443 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.147T>G (p.Pro49=) c.246T>G (p.Pro82=) n.431T>G n.370+1569A>C n.417+1569A>C n.404T>G n.467-41A>C n.466+1569A>C n.372-41A>C n.357+2988A>C | |
1 | g.150552967T>A | CA342298291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.148T>A (p.Trp50Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) n.432T>A n.370+1568A>T n.417+1568A>T n.405T>A n.467-42A>T n.466+1568A>T n.372-42A>T n.357+2987A>T | |
1 | g.150552967T>C | CA342298293 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.148T>C (p.Trp50Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.432T>C n.370+1568A>G n.417+1568A>G n.405T>C n.467-42A>G n.466+1568A>G n.372-42A>G n.357+2987A>G | |
1 | g.150552967T>G | CA342298302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.148T>G (p.Trp50Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) n.432T>G n.370+1568A>C n.417+1568A>C n.405T>G n.467-42A>C n.466+1568A>C n.372-42A>C n.357+2987A>C | |
1 | g.150552968G>A | CA342298307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.149G>A (p.Trp50Ter) c.248G>A (p.Trp83Ter) n.433G>A n.370+1567C>T n.417+1567C>T n.406G>A n.467-43C>T n.466+1567C>T n.372-43C>T n.357+2986C>T | |
1 | g.150552968G>C | CA342298309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.149G>C (p.Trp50Ser) c.248G>C (p.Trp83Ser) n.433G>C n.370+1567C>G n.417+1567C>G n.406G>C n.467-43C>G n.466+1567C>G n.372-43C>G n.357+2986C>G | |
1 | g.150552968G>T | CA342298305 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.149G>T (p.Trp50Leu) c.248G>T (p.Trp83Leu) n.433G>T n.370+1567C>A n.417+1567C>A n.406G>T n.467-43C>A n.466+1567C>A n.372-43C>A n.357+2986C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552969G>A | CA342298313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.150G>A (p.Trp50Ter) c.249G>A (p.Trp83Ter) n.434G>A n.370+1566C>T n.417+1566C>T n.407G>A n.467-44C>T n.466+1566C>T n.372-44C>T n.357+2985C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552969G>C | CA342298315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.150G>C (p.Trp50Cys) c.249G>C (p.Trp83Cys) n.434G>C n.370+1566C>G n.417+1566C>G n.407G>C n.467-44C>G n.466+1566C>G n.372-44C>G n.357+2985C>G | |
1 | g.150552969G>T | CA342298316 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.150G>T (p.Trp50Cys) c.249G>T (p.Trp83Cys) n.434G>T n.370+1566C>A n.417+1566C>A n.407G>T n.467-44C>A n.466+1566C>A n.372-44C>A n.357+2985C>A | |
1 | g.150552970G>A | CA342298317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.250G>A (p.Val84Ile) n.435G>A n.370+1565C>T n.417+1565C>T n.408G>A n.467-45C>T n.466+1565C>T n.372-45C>T n.357+2984C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552970G>C | CA342298318 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.435G>C n.370+1565C>G n.417+1565C>G n.408G>C n.467-45C>G n.466+1565C>G n.372-45C>G n.357+2984C>G | |
1 | g.150552970G>T | CA342298321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.250G>T (p.Val84Phe) n.435G>T n.370+1565C>A n.417+1565C>A n.408G>T n.467-45C>A n.466+1565C>A n.372-45C>A n.357+2984C>A | |
1 | g.150552971T>A | CA342298323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.251T>A (p.Val84Asp) n.436T>A n.370+1564A>T n.417+1564A>T n.409T>A n.467-46A>T n.466+1564A>T n.372-46A>T n.357+2983A>T | |
1 | g.150552971T>C | CA342298324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.436T>C n.370+1564A>G n.417+1564A>G n.409T>C n.467-46A>G n.466+1564A>G n.372-46A>G n.357+2983A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150552971T>G | CA342298326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.436T>G n.370+1564A>C n.417+1564A>C n.409T>G n.467-46A>C n.466+1564A>C n.372-46A>C n.357+2983A>C | |
1 | g.150552971T= | CA2479208943 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.152T= (p.Val51=) c.251T= (p.Val84=) n.436T= n.370+1564A= n.417+1564A= n.409T= n.467-46A= n.466+1564A= n.372-46A= n.357+2983A= | |
1 | g.150552972C>A | CA420688444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.153C>A (p.Val51=) c.252C>A (p.Val84=) n.437C>A n.370+1563G>T n.417+1563G>T n.410C>A n.467-47G>T n.466+1563G>T n.372-47G>T n.357+2982G>T | |
1 | g.150552972C>G | CA420688445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.153C>G (p.Val51=) c.252C>G (p.Val84=) n.437C>G n.370+1563G>C n.417+1563G>C n.410C>G n.467-47G>C n.466+1563G>C n.372-47G>C n.357+2982G>C | |
1 | g.150552972C>T | CA420688446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.153C>T (p.Val51=) c.252C>T (p.Val84=) n.437C>T n.370+1563G>A n.417+1563G>A n.410C>T n.467-47G>A n.466+1563G>A n.372-47G>A n.357+2982G>A | |
1 | g.150552973C>A | CA342298329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.438C>A n.370+1562G>T n.417+1562G>T n.411C>A n.467-48G>T n.466+1562G>T n.372-48G>T n.357+2981G>T | |
1 | g.150552973C>G | CA342298334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.438C>G n.370+1562G>C n.417+1562G>C n.411C>G n.467-48G>C n.466+1562G>C n.372-48G>C n.357+2981G>C | |
1 | g.150552973C>T | CA342298336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.438C>T n.370+1562G>A n.417+1562G>A n.411C>T n.467-48G>A n.466+1562G>A n.372-48G>A n.357+2981G>A | |
1 | g.150552974A>C | CA342298345 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.439A>C n.370+1561T>G n.417+1561T>G n.412A>C n.467-49T>G n.466+1561T>G n.372-49T>G n.357+2980T>G | |
1 | g.150552974A>G | CA342298341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.439A>G n.370+1561T>C n.417+1561T>C n.412A>G n.467-49T>C n.466+1561T>C n.372-49T>C n.357+2980T>C | |
1 | g.150552974A>T | CA342298339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.439A>T n.370+1561T>A n.417+1561T>A n.412A>T n.467-49T>A n.466+1561T>A n.372-49T>A n.357+2980T>A | |
1 | g.150552975G>A | CA420688447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.156G>A (p.Gln52=) c.255G>A (p.Gln85=) n.440G>A n.370+1560C>T n.417+1560C>T n.413G>A n.467-50C>T n.466+1560C>T n.372-50C>T n.357+2979C>T | |
1 | g.150552975G>C | CA342298346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.156G>C (p.Gln52His) c.255G>C (p.Gln85His) n.440G>C n.370+1560C>G n.417+1560C>G n.413G>C n.467-50C>G n.466+1560C>G n.372-50C>G n.357+2979C>G | |
1 | g.150552975G>T | CA342298347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.156G>T (p.Gln52His) c.255G>T (p.Gln85His) n.440G>T n.370+1560C>A n.417+1560C>A n.413G>T n.467-50C>A n.466+1560C>A n.372-50C>A n.357+2979C>A | |
1 | g.150552976T>A | CA342298348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) n.441T>A n.370+1559A>T n.417+1559A>T n.414T>A n.467-51A>T n.466+1559A>T n.372-51A>T n.357+2978A>T | |
1 | g.150552976T>C | CA342298350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) n.441T>C n.370+1559A>G n.417+1559A>G n.414T>C n.467-51A>G n.466+1559A>G n.372-51A>G n.357+2978A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552976T>G | CA342298352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) n.441T>G n.370+1559A>C n.417+1559A>C n.414T>G n.467-51A>C n.466+1559A>C n.372-51A>C n.357+2978A>C | |
1 | g.150552977G>A | CA342298357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) n.442G>A n.370+1558C>T n.417+1558C>T n.415G>A n.467-52C>T n.466+1558C>T n.372-52C>T n.357+2977C>T | dbSNP |
1 | g.150552977G>C | CA342298358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) n.442G>C n.370+1558C>G n.417+1558C>G n.415G>C n.467-52C>G n.466+1558C>G n.372-52C>G n.357+2977C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552977G= | CA2479208944 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.158G= (p.Trp53=) c.257G= (p.Trp86=) n.442G= n.370+1558C= n.417+1558C= n.415G= n.467-52C= n.466+1558C= n.372-52C= n.357+2977C= | |
1 | g.150552977G>T | CA342298360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) n.442G>T n.370+1558C>A n.417+1558C>A n.415G>T n.467-52C>A n.466+1558C>A n.372-52C>A n.357+2977C>A | |
1 | g.150552978G>A | CA342298364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) n.443G>A n.370+1557C>T n.417+1557C>T n.416G>A n.467-53C>T n.466+1557C>T n.372-53C>T n.357+2976C>T | ClinVar |
1 | g.150552978G>C | CA342298365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) n.443G>C n.370+1557C>G n.417+1557C>G n.416G>C n.467-53C>G n.466+1557C>G n.372-53C>G n.357+2976C>G | |
1 | g.150552978G>T | CA342298367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) n.443G>T n.370+1557C>A n.417+1557C>A n.416G>T n.467-53C>A n.466+1557C>A n.372-53C>A n.357+2976C>A | |
1 | g.150552979G>A | CA30066082 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.444G>A n.370+1556C>T n.417+1556C>T n.417G>A n.467-54C>T n.466+1556C>T n.372-54C>T n.357+2975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552979G>C | CA342298374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.444G>C n.370+1556C>G n.417+1556C>G n.417G>C n.467-54C>G n.466+1556C>G n.372-54C>G n.357+2975C>G | |
1 | g.150552979G= | CA2479208945 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.160G= (p.Ala54=) c.259G= (p.Ala87=) n.444G= n.370+1556C= n.417+1556C= n.417G= n.467-54C= n.466+1556C= n.372-54C= n.357+2975C= | |
1 | g.150552979G>T | CA342298378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.444G>T n.370+1556C>A n.417+1556C>A n.417G>T n.467-54C>A n.466+1556C>A n.372-54C>A n.357+2975C>A | |
1 | g.150552980C>A | CA342298384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) n.445C>A n.370+1555G>T n.417+1555G>T n.418C>A n.467-55G>T n.466+1555G>T n.372-55G>T n.357+2974G>T | |
1 | g.150552980C= | CA2479208946 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.161C= (p.Ala54=) c.260C= (p.Ala87=) n.445C= n.370+1555G= n.417+1555G= n.418C= n.467-55G= n.466+1555G= n.372-55G= n.357+2974G= | |
1 | g.150552980C>G | CA342298386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.445C>G n.370+1555G>C n.417+1555G>C n.418C>G n.467-55G>C n.466+1555G>C n.372-55G>C n.357+2974G>C | |
1 | g.150552980C>T | CA30066085 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.445C>T n.370+1555G>A n.417+1555G>A n.418C>T n.467-55G>A n.466+1555G>A n.372-55G>A n.357+2974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552981C>A | CA420688448 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.261C>A (p.Ala87=) n.446C>A n.370+1554G>T n.417+1554G>T n.419C>A n.467-56G>T n.466+1554G>T n.372-56G>T n.357+2973G>T |