Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150552966T>ACA420688441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.147T>A (p.Pro49=)
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1g.150552966T>CCA420688442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.147T>C (p.Pro49=)
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1g.150552966T>GCA420688443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.147T>G (p.Pro49=)
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1g.150552967T>ACA342298291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.148T>A (p.Trp50Arg)
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1g.150552967T>CCA342298293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.148T>C (p.Trp50Arg)
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1g.150552967T>GCA342298302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.148T>G (p.Trp50Gly)
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1g.150552968G>ACA342298307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.149G>A (p.Trp50Ter)
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1g.150552968G>CCA342298309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.149G>C (p.Trp50Ser)
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1g.150552968G>TCA342298305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.149G>T (p.Trp50Leu)
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gnomAD v4
1g.150552969G>ACA342298313ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
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gnomAD v4
1g.150552969G>CCA342298315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
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1g.150552969G>TCA342298316ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.150G>T (p.Trp50Cys)
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1g.150552970G>ACA342298317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>A (p.Val51Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
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n.370+1565C>T
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n.467-45C>T
n.466+1565C>T
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n.357+2984C>T
gnomAD v4
1g.150552970G>CCA342298318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>C (p.Val51Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.435G>C
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n.408G>C
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n.372-45C>G
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1g.150552970G>TCA342298321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>T (p.Val51Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
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n.372-45C>A
n.357+2984C>A
1g.150552971T>ACA342298323ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T>A (p.Val51Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.436T>A
n.370+1564A>T
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n.409T>A
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n.372-46A>T
n.357+2983A>T
1g.150552971T>CCA342298324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T>C (p.Val51Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.436T>C
n.370+1564A>G
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n.409T>C
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n.466+1564A>G
n.372-46A>G
n.357+2983A>G
dbSNP gnomAD v2
1g.150552971T>GCA342298326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T>G (p.Val51Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.436T>G
n.370+1564A>C
n.417+1564A>C
n.409T>G
n.467-46A>C
n.466+1564A>C
n.372-46A>C
n.357+2983A>C
1g.150552971T=CA2479208943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T= (p.Val51=)
c.251T= (p.Val84=)
n.436T=
n.370+1564A=
n.417+1564A=
n.409T=
n.467-46A=
n.466+1564A=
n.372-46A=
n.357+2983A=
1g.150552972C>ACA420688444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.153C>A (p.Val51=)
c.252C>A (p.Val84=)
n.437C>A
n.370+1563G>T
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n.410C>A
n.467-47G>T
n.466+1563G>T
n.372-47G>T
n.357+2982G>T
1g.150552972C>GCA420688445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.153C>G (p.Val51=)
c.252C>G (p.Val84=)
n.437C>G
n.370+1563G>C
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n.410C>G
n.467-47G>C
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n.372-47G>C
n.357+2982G>C
1g.150552972C>TCA420688446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.153C>T (p.Val51=)
c.252C>T (p.Val84=)
n.437C>T
n.370+1563G>A
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n.410C>T
n.467-47G>A
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n.372-47G>A
n.357+2982G>A
1g.150552973C>ACA342298329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.438C>A
n.370+1562G>T
n.417+1562G>T
n.411C>A
n.467-48G>T
n.466+1562G>T
n.372-48G>T
n.357+2981G>T
1g.150552973C>GCA342298334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.438C>G
n.370+1562G>C
n.417+1562G>C
n.411C>G
n.467-48G>C
n.466+1562G>C
n.372-48G>C
n.357+2981G>C
1g.150552973C>TCA342298336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.438C>T
n.370+1562G>A
n.417+1562G>A
n.411C>T
n.467-48G>A
n.466+1562G>A
n.372-48G>A
n.357+2981G>A
1g.150552974A>CCA342298345ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.439A>C
n.370+1561T>G
n.417+1561T>G
n.412A>C
n.467-49T>G
n.466+1561T>G
n.372-49T>G
n.357+2980T>G
1g.150552974A>GCA342298341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.439A>G
n.370+1561T>C
n.417+1561T>C
n.412A>G
n.467-49T>C
n.466+1561T>C
n.372-49T>C
n.357+2980T>C
1g.150552974A>TCA342298339ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.439A>T
n.370+1561T>A
n.417+1561T>A
n.412A>T
n.467-49T>A
n.466+1561T>A
n.372-49T>A
n.357+2980T>A
1g.150552975G>ACA420688447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.156G>A (p.Gln52=)
c.255G>A (p.Gln85=)
n.440G>A
n.370+1560C>T
n.417+1560C>T
n.413G>A
n.467-50C>T
n.466+1560C>T
n.372-50C>T
n.357+2979C>T
1g.150552975G>CCA342298346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.156G>C (p.Gln52His)
c.255G>C (p.Gln85His)
n.440G>C
n.370+1560C>G
n.417+1560C>G
n.413G>C
n.467-50C>G
n.466+1560C>G
n.372-50C>G
n.357+2979C>G
1g.150552975G>TCA342298347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.156G>T (p.Gln52His)
c.255G>T (p.Gln85His)
n.440G>T
n.370+1560C>A
n.417+1560C>A
n.413G>T
n.467-50C>A
n.466+1560C>A
n.372-50C>A
n.357+2979C>A
1g.150552976T>ACA342298348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.441T>A
n.370+1559A>T
n.417+1559A>T
n.414T>A
n.467-51A>T
n.466+1559A>T
n.372-51A>T
n.357+2978A>T
1g.150552976T>CCA342298350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.441T>C
n.370+1559A>G
n.417+1559A>G
n.414T>C
n.467-51A>G
n.466+1559A>G
n.372-51A>G
n.357+2978A>G
gnomAD v4
1g.150552976T>GCA342298352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.441T>G
n.370+1559A>C
n.417+1559A>C
n.414T>G
n.467-51A>C
n.466+1559A>C
n.372-51A>C
n.357+2978A>C
1g.150552977G>ACA342298357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.442G>A
n.370+1558C>T
n.417+1558C>T
n.415G>A
n.467-52C>T
n.466+1558C>T
n.372-52C>T
n.357+2977C>T
dbSNP
1g.150552977G>CCA342298358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.442G>C
n.370+1558C>G
n.417+1558C>G
n.415G>C
n.467-52C>G
n.466+1558C>G
n.372-52C>G
n.357+2977C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150552977G=CA2479208944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.158G= (p.Trp53=)
c.257G= (p.Trp86=)
n.442G=
n.370+1558C=
n.417+1558C=
n.415G=
n.467-52C=
n.466+1558C=
n.372-52C=
n.357+2977C=
1g.150552977G>TCA342298360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.442G>T
n.370+1558C>A
n.417+1558C>A
n.415G>T
n.467-52C>A
n.466+1558C>A
n.372-52C>A
n.357+2977C>A
1g.150552978G>ACA342298364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.443G>A
n.370+1557C>T
n.417+1557C>T
n.416G>A
n.467-53C>T
n.466+1557C>T
n.372-53C>T
n.357+2976C>T
ClinVar
1g.150552978G>CCA342298365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.443G>C
n.370+1557C>G
n.417+1557C>G
n.416G>C
n.467-53C>G
n.466+1557C>G
n.372-53C>G
n.357+2976C>G
1g.150552978G>TCA342298367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.443G>T
n.370+1557C>A
n.417+1557C>A
n.416G>T
n.467-53C>A
n.466+1557C>A
n.372-53C>A
n.357+2976C>A
1g.150552979G>ACA30066082ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.444G>A
n.370+1556C>T
n.417+1556C>T
n.417G>A
n.467-54C>T
n.466+1556C>T
n.372-54C>T
n.357+2975C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552979G>CCA342298374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.444G>C
n.370+1556C>G
n.417+1556C>G
n.417G>C
n.467-54C>G
n.466+1556C>G
n.372-54C>G
n.357+2975C>G
1g.150552979G=CA2479208945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.160G= (p.Ala54=)
c.259G= (p.Ala87=)
n.444G=
n.370+1556C=
n.417+1556C=
n.417G=
n.467-54C=
n.466+1556C=
n.372-54C=
n.357+2975C=
1g.150552979G>TCA342298378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.444G>T
n.370+1556C>A
n.417+1556C>A
n.417G>T
n.467-54C>A
n.466+1556C>A
n.372-54C>A
n.357+2975C>A
1g.150552980C>ACA342298384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.445C>A
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n.417+1555G>T
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1g.150552980C=CA2479208946ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.161C= (p.Ala54=)
c.260C= (p.Ala87=)
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n.372-55G>C
n.357+2974G>C
1g.150552980C>TCA30066085ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.161C>T (p.Ala54Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.445C>T
n.370+1555G>A
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n.418C>T
n.467-55G>A
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n.372-55G>A
n.357+2974G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552981C>ACA420688448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.162C>A (p.Ala54=)
c.261C>A (p.Ala87=)
n.446C>A
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n.417+1554G>T
n.419C>A
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n.372-56G>T
n.357+2973G>T

Number of alleles fetched